Vos articulations sont-elles souvent instables ? Votre peau est-elle fragile ? Pourrait-il s’agir du syndrome d’Ehlers-Danlos ?

Avez-vous parfois l'impression que vos articulations des bras et des jambes sont trop souples, comme si elles étaient déboîtées ? Ou bien, au moindre contact, vous avez facilement des bleus ou la peau devient bleue ? Vous vous dites peut-être : « Oh, je dois être un peu maladroit(e). » Mais ce n'est pas tout. Cela pourrait être dû au syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) , une affection rare, mais qu'il est important de connaître. Parlons-en plus en détail aujourd'hui.

Qu’est-ce que le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) ?

En termes simples, le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie qui affecte les tissus conjonctifs de notre corps. Vous vous demandez peut-être ce que sont les tissus conjonctifs. Imaginez que notre corps est comme une maison, et les tissus conjonctifs comme le ciment et le mortier qui maintiennent les éléments ensemble, leur donnant de la solidité, à l'instar des murs et du toit. Ils sont présents partout dans notre corps ; ils contribuent à maintenir nos organes en place et à relier les différentes parties de notre corps entre elles.

Ce tissu conjonctif est composé de deux principaux types de protéines : le collagène et l’élastine . Dans le cas du syndrome d’Ehlers-Danlos (SED), l’organisme ne produit pas correctement le collagène. De ce fait, le collagène est fragilisé, ce qui signifie que le tissu conjonctif est moins résistant et moins ferme qu’il ne devrait l’être.

Cette affection peut toucher n'importe quel tissu conjonctif de votre corps. Par exemple :

• Pour votre cartilage
• Jusqu'aux os
• Au sang
• Au tissu adipeux

Selon la localisation de l'EDS dans votre tissu conjonctif, vous pouvez présenter des symptômes tels que :

• Sur votre peau
• Au niveau des articulations
• Dans les muscles
• Dans les vaisseaux sanguins

Il est important de savoir que le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie génétique . Cela signifie qu'il peut se transmettre de génération en génération. Si un membre de votre famille – un proche, comme votre mère, votre père, vos frères et sœurs ou vos grands-parents – est atteint de cette maladie, il est très important de consulter un médecin et de faire un bilan.

Existe-t-il différents types de syndrome d'Ehlers-Danlos ?

Oui, les médecins classent le syndrome d'Ehlers-Danlos en une douzaine de types principaux, selon la façon dont la maladie affecte le corps et les symptômes qu'elle provoque.

Les formes les plus courantes provoquent généralement une hyperlaxité articulaire et une peau très fragile, sujette aux ecchymoses. Cependant, certaines formes rares peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles. En particulier , le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire, qui affecte les vaisseaux sanguins, peut s'avérer plus dangereux.

Votre médecin vous expliquera de quel type de SED vous souffrez et quel traitement est nécessaire.

Cette affection est-elle fréquente ?

D'après les experts, environ une personne sur 5 000 serait atteinte du syndrome d'Ehlers-Danlos. Cela signifie que des personnes au Sri Lanka sont atteintes de cette maladie sans le savoir.

Quels sont les symptômes du syndrome d'Ehlers-Danlos ?

Bien que chaque type de SED présente des symptômes spécifiques, certains symptômes sont fréquemment observés. Voyons lesquels :

• Hypermobilité articulaire : C’est un symptôme fréquent. Vos articulations peuvent sembler lâches et instables. Certaines personnes peuvent plier et tordre leurs doigts, coudes et genoux de façon plus atypique que d’autres. Pensez-y : vous avez probablement déjà vu des acrobates se contorsionner comme dans un cirque, et certaines personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Danlos (EDS) peuvent avoir cette capacité. Mais ce n’est pas toujours bon signe, car les articulations peuvent facilement se fracturer.
• La peau est très douce, fine et plus élastique que la normale : elle peut s’étirer comme un élastique. Chez certaines personnes, la peau est très lisse au toucher, comme du velours. Parfois, elle peut être très fine.
• Vous avez tendance à avoir des ecchymoses facilement et à devenir souvent bleus : si vous avez de grosses ecchymoses et des bleus même après un petit choc, c’est aussi un signe de cela. Certaines personnes peuvent même ne pas comprendre pourquoi cela se produit.
• Les plaies mettent un temps anormalement long à cicatriser et les cicatrices prennent des formes étranges : même les petites plaies mettent longtemps à guérir. Parfois, les cicatrices sont très fines, comme des cicatrices de papier à cigarette.
• Douleurs articulaires et musculaires : C’est aussi un problème fréquent. Beaucoup de personnes ressentent des douleurs et une fatigue constantes.
• Fatigue : Se sentir constamment fatigué, quelle que soit la quantité de sommeil reçue.
• Difficultés de concentration : Difficulté à se concentrer sur une tâche, comme si l'esprit était embrumé.

Si vous présentez un ou plusieurs de ces symptômes, il est préférable de consulter un médecin.

Quelles sont les causes du syndrome d'Ehlers-Danlos ?

La principale raison est une mutation génétique . En termes simples, lorsque nos cellules se divisent et que de nouvelles cellules se forment, l'information contenue dans notre ADN est copiée. Si une légère modification, un défaut ou un dommage survient dans la séquence d'ADN lors de cette copie, on parle de mutation génétique. C'est un peu comme si le simple fait de déplacer une petite lettre dans une recette changeait le goût et l'apparence du plat.

Dans le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS), cette mutation génétique empêche l'organisme de produire une protéine appelée collagène . Le collagène est essentiel à la solidité de notre peau, de nos articulations et de nos vaisseaux sanguins. Lorsqu'il n'est pas produit correctement, tous les problèmes mentionnés précédemment surviennent.

Les experts ont identifié plus de 20 mutations génétiques différentes pouvant causer le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED). La mutation génétique spécifique dont vous êtes porteur détermine les parties de votre corps qui sont affectées. Cependant, il arrive que les médecins ne parviennent pas à identifier précisément la mutation génétique responsable du SED chez une personne.

Qui présente un risque plus élevé de développer cette maladie ?

Certains types de SED sont héréditaires . Cela signifie que si les parents sont atteints, la mutation génétique peut être transmise à leurs enfants. Cependant, d'autres types sont somatiques : une personne peut développer la maladie sans qu'aucun autre membre de sa famille ne soit atteint, et ces formes ne sont pas transmises de génération en génération.

Si l'un de vos parents biologiques, ou les deux, sont atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos (SED), vous risquez de développer cette maladie. De plus, si vous êtes atteint du SED, vos enfants peuvent transmettre la mutation génétique responsable.

Pour en savoir plus, vous pouvez consulter un conseiller en génétique . Ce dernier pourra vous expliquer le risque d'hériter de ces maladies ou de les transmettre à vos enfants.

Quelles sont les complications du syndrome d'Ehlers-Danlos ?

La complication la plus fréquente chez les personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos est la luxation , qui survient lorsque les os d'une articulation se déplacent hors de leur position normale.

Important : Si vous pensez avoir une luxation articulaire, n’essayez pas de la remettre en place vous-même. Cela pourrait aggraver la situation. Rendez-vous immédiatement aux urgences . Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour réparer une luxation.

Certains types de syndrome d'Ehlers-Danlos, notamment le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire mentionné précédemment, peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles. Ce type de syndrome peut provoquer la rupture de vaisseaux sanguins, ce qui peut entraîner des hémorragies internes et conduire à des affections graves comme un accident vasculaire cérébral (AVC) .

Les personnes atteintes de ces types de SED présentent un risque accru de rupture d'organes. Chez la femme enceinte, les intestins et l'utérus sont les organes les plus susceptibles de se rompre.

Les complications que vous pourriez rencontrer dépendent du type de SED dont vous souffrez. Parmi les autres complications possibles :

• Problèmes de valves cardiaques (les valves qui pompent le sang ne fonctionnent pas correctement).
• Courbure sévère de la colonne vertébrale (scoliose).
• Amincissement de la cornée des yeux.
• Membres arqués.
• Problèmes dentaires et gingivaux.

Comment diagnostique-t-on le syndrome d'Ehlers-Danlos ?

Un médecin déterminera si vous souffrez du syndrome d'Ehlers-Danlos en vous examinant physiquement et en prenant connaissance de vos antécédents médicaux. Il examinera votre peau et vos articulations et vous interrogera sur vos symptômes. Indiquez à votre médecin quand vos symptômes ont commencé à apparaître et s'ils s'aggravent lorsque vous faites certaines choses.

Comme de nombreuses personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos ne présentent pas de mutation génétique identifiée, les médecins établissent généralement un diagnostic en se basant sur les symptômes et les antécédents médicaux.

Comment traite-t-on le syndrome d'Ehlers-Danlos ?

Votre médecin vous recommandera des traitements pour le syndrome d'Ehlers-Danlos afin de contrôler vos symptômes et de prévenir les complications dangereuses. Le traitement le plus adapté dépendra du type de syndrome dont vous souffrez et de son impact sur vos tissus conjonctifs.

Voici quelques-uns des traitements couramment utilisés :

• Protégez votre peau : utilisez une crème solaire lorsque vous vous exposez au soleil et des savons doux non agressifs. La peau étant très fragile, elle a besoin d’être choyée.
• Physiothérapie : exercices de renforcement des muscles périarticulaires. Ceci apporte un soutien supplémentaire aux articulations et peut réduire la raideur articulaire.
• Port d'orthèses : Les médecins peuvent recommander le port d'orthèses spéciales pour apporter un soutien supplémentaire aux articulations et les maintenir stables.

Les personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos présentent un risque plus élevé de développer de l'arthrose et d'autres problèmes articulaires. Votre médecin pourrait donc vous conseiller d'éviter certaines choses. Par exemple :

• Port de charges lourdes (port de charges pénibles).
• Exercices à fort impact – par exemple, courir, sauter.
• Sports de contact – par exemple le rugby, le football.

Le syndrome d'Ehlers-Danlos peut-il être prévenu ?

Malheureusement, non, le syndrome d'Ehlers-Danlos ne peut être prévenu . Comme nous ne pouvons pas contrôler les mutations génétiques qui en sont la cause, il n'existe aucun moyen de prévenir ce syndrome. Si vous craignez de transmettre le syndrome d'Ehlers-Danlos (ou une autre maladie génétique) à vos enfants, parlez-en à votre médecin afin de bénéficier d'un conseil génétique .

Si je suis atteint du syndrome d'Ehlers-Danlos, à quoi dois-je m'attendre ?

Si vous êtes atteint du syndrome d'Ehlers-Danlos, vous devrez gérer vos symptômes tout au long de votre vie. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif . Cependant, une fois que vous aurez appris à gérer vos symptômes, vous devriez pouvoir reprendre vos activités habituelles. Il vous faudra peut-être éviter les activités physiques intenses (comme les sports de contact).

Le syndrome d'Ehlers-Danlos ne se manifeste pas de la même façon chez tout le monde. Votre expérience dépendra du type de SED dont vous souffrez et de la gravité de vos symptômes. Demandez à votre médecin à quoi vous attendre en fonction de votre état.

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome d'Ehlers-Danlos ?

La plupart des types de SED n'affectent pas l'espérance de vie, ce qui signifie qu'ils ne la raccourcissent pas.

Cependant, si vous souffrez d'un type de SED qui affecte les vaisseaux sanguins (comme le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire), vous pourriez présenter un risque plus élevé d' AVC ou d'autres problèmes vasculaires mortels.

Même si vous souffrez du syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire, votre médecin peut vous aider à trouver des traitements et des changements de mode de vie qui vous permettront de vivre en toute sécurité et en bonne santé. Parlez-en à votre médecin afin de connaître les symptômes de complications graves à surveiller.

Comment prendre soin de moi ?

Surveillez vos symptômes et consultez un médecin si vous constatez un changement. Votre médecin vous indiquera la fréquence des consultations de suivi et adaptera votre traitement si nécessaire.

Évitez les sports à fort impact. Les activités physiques intenses, comme les sports de contact, augmentent le risque de blessures articulaires (surtout au niveau des articulations sollicitées par les sauts).

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Consultez un médecin si votre peau ou vos articulations vous semblent fragiles ou instables, ou si vous constatez des changements au niveau de votre corps. Consultez également un médecin si vous avez des ecchymoses plus fréquentes qu'auparavant ou si vous avez l'impression de saigner.

Quand dois-je me rendre aux urgences (ETU) ?

Si vous ou une personne qui vous accompagne présentez des symptômes d'AVC , rendez-vous immédiatement aux urgences ou appelez le 1990.

Reconnaissez les signes avant-coureurs d'un AVC et n'oubliez pas d' Agir VITE :

• B - Équilibre : Attention aux pertes d'équilibre soudaines.
• E - Yeux : Vérifier la présence d'une perte soudaine de vision dans un œil ou les deux, ou d'une vision double.
• F - Visage : Demandez à la personne de sourire. Observez si un ou les deux côtés du visage s’affaissent. C’est un signe de faiblesse ou de dysfonctionnement musculaire.
• A - Bras : Demandez-leur de lever les deux bras. En cas de faiblesse d’un côté (si ce n’était pas le cas auparavant), un bras sera levé tandis que l’autre restera abaissé.
• S - Parole : Lorsqu’une personne est victime d’un AVC , elle perd souvent la capacité de parler. Elle peut bégayer, avoir des difficultés à articuler ou à trouver ses mots.
• T - Temps : Le temps est crucial, alors n'attendez pas pour consulter ! Si possible, regardez l'heure et notez à quelle heure vos symptômes ont commencé. Indiquer cette heure à votre médecin l'aidera à déterminer le traitement le plus adapté.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Lorsque vous consultez le médecin, vous pouvez poser des questions comme celles-ci :

• Ai-je le syndrome d'Ehlers-Danlos ou autre chose ?
• De quel type de SED suis-je atteint ?
• De quel type de traitement ai-je besoin ?
• Quels symptômes ou changements dois-je surveiller ?
• À quelle fréquence devrai-je venir pour des visites de suivi ?
• Si je souhaite avoir des enfants, devrais-je envisager une consultation en génétique ?

Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) est une maladie génétique qui affecte la capacité de l'organisme à produire du collagène, une protéine essentielle au soutien des tissus conjonctifs. Cela peut rendre la peau, les articulations et d'autres tissus plus fragiles et plus souples que la normale. Votre médecin peut vous aider à trouver des traitements pour gérer vos symptômes et prévenir les complications.

N'hésitez pas à poser des questions et à parler à votre médecin. Les symptômes du syndrome d'Ehlers-Danlos peuvent être très discrets, surtout au début. Faites-vous confiance et écoutez votre corps. Si vous avez l'impression que vos symptômes évoluent ou que votre traitement est inefficace, consultez votre médecin.

Résumé et message à retenir

Voilà, vous comprenez maintenant mieux ce dont nous avons parlé aujourd'hui : le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED). Pour rappel, il s'agit d'une maladie génétique qui fragilise nos tissus conjonctifs, et plus particulièrement une protéine appelée collagène.

• Caractéristiques principales : hyperflexibilité des articulations, tendance aux entorses, peau délicate, facilement blessée et élastique, ecchymoses fréquentes et douleurs articulaires/musculaires sont les plus courantes.
• Cause : Une mutation génétique.
• Traitement : La prise en charge des symptômes est essentielle. La kinésithérapie, la protection de la peau et le port d’orthèses si nécessaire sont importants. Il est également conseillé d’éviter les activités à fort impact.
• Surtout, si vous présentez ces symptômes, ou si un membre de votre famille est atteint de cette maladie, il est essentiel de consulter un médecin. Ne tirez pas de conclusions hâtives.

Vivre avec cette maladie peut être difficile, mais avec une prise en charge adaptée et des conseils médicaux, de nombreuses personnes peuvent mener une vie normale et active. Vous n'êtes pas seul(e), demandez de l'aide.

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