Parlons de la dysautonomie familiale : un trouble héréditaire du système nerveux !

Avez-vous déjà entendu dire que certaines fonctions de notre corps se déroulent automatiquement, sans même que nous nous en rendions compte ? Pensez-y : respirer, digérer, réguler notre température corporelle, saliver, pleurer… Toutes ces choses se produisent automatiquement, sans que nous y pensions. Mais que se passe-t-il en cas de faiblesse ou de problème au niveau de notre système nerveux , qui contrôle ces fonctions automatiques ? Aujourd’hui, nous allons parler d’une maladie congénitale rare, mais très grave : la dysautonomie familiale (DF) .

Qu'est-ce que la dysautonomie familiale ?

En termes simples, la dysautonomie familiale (DF) est une affection congénitale qui touche le système nerveux. Elle affecte principalement les parties du corps qui contrôlent les processus automatiques . C'est-à-dire :

• Respiration
• Digestion
• Larmes qui se forment
• Réguler la pression artérielle et la température corporelle
• La formation de la salive

De plus, cela affecte également votre système nerveux sensible . Cela signifie :

• Goût
• Sensibilité à la douleur et à la température

Cette affection est causée par une mutation génétique héritée des parents. Cette affection, appelée dysautonomie familiale, est également connue sous le nom de :

• Syndrome de Riley-Day
• Neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type III (HSAN type III)

Malheureusement, cette dysautonomie familiale peut entraîner des retards de développement chez les enfants et réduire leur espérance de vie.

Qui est le plus susceptible de développer cette affection ?

La dysautonomie familiale se caractérise par la transmission d'un gène défectueux de chacun des parents à l'enfant. Cette maladie est très rare et particulièrement fréquente chez les personnes d'origine juive ashkénaze . On estime qu'environ une personne sur 10 000 aux États-Unis et une personne sur 3 700 en Israël naît avec cette affection. Il s'agit donc d'une maladie qui ne touche pas tout le monde.

Quelle en est la raison ?

Cela est dû à des mutations génétiques . Vos deux parents doivent être porteurs d'une mutation du gène ELP1 . Ce gène code pour une protéine essentielle au développement du système nerveux. Ainsi, en cas de mutation, ou de déficience, de ce gène, des problèmes de fonctionnement surviennent au niveau de certaines parties du système nerveux. En d'autres termes, si un élément essentiel manque à la construction d'une maison, toute la maison s'écroulera.

Quels sont les symptômes de la dysautonomie familiale (DF) ?

Les symptômes de cette affection apparaissent dès la petite enfance . Les premiers symptômes comprennent :

• Difficultés de succion : Il est difficile pour un petit bébé de téter correctement.
• Difficulté à avaler (dysphagie) : Difficulté à avaler les aliments et les boissons, sensation d'étouffement.
• Incapacité à maintenir la température corporelle : La température corporelle peut augmenter ou diminuer soudainement.
• Absence de larmes lors des pleurs : il s’agit d’un symptôme très particulier. Un jeune enfant ne verse pas de larmes lorsqu’il pleure.
• Retard de croissance : le poids et la taille du bébé n'augmentent pas proportionnellement à son âge.
• Faiblesse musculaire (hypotonie) : le corps est mou et sans force.

En grandissant, l'enfant peut parfois retenir sa respiration, comme s'il s'étouffait. Mais cette apnée disparaît généralement vers l'âge de 6 ans.

À mesure que la maladie progresse, d'autres symptômes peuvent apparaître :

• Anomalies du rythme cardiaque (arythmie) : Le rythme cardiaque devient irrégulier.
• Troubles du goût : Vous pourriez ne pas être en mesure de percevoir correctement le goût des aliments.
• Courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose) : La colonne vertébrale semble courbée d’un côté.
• Problèmes d'équilibre et troubles de la marche : difficulté à marcher, risque de chute.
• Énurésie nocturne : Mouiller son lit la nuit pendant le sommeil.
• Reflux gastro-œsophagien chronique (RGO) : Brûlures d’estomac fréquentes et sensation de brûlure d’estomac remontant jusqu’à la gorge.
• Retards de développement : des choses comme parler et marcher sont retardées.
• Salivation excessive.
• Problèmes oculaires : sécheresse oculaire, strabisme, etc.
• Incapacité à ressentir la douleur et les changements de température : la chaleur, le froid, les coupures et les blessures ne sont pas ressentis correctement.
• Déficience visuelle et perte de vision.
• Infections pulmonaires : Les infections fréquentes sont dues à l’accumulation de mucus dans les poumons.
• Affaiblissement des os (ostéoporose) et risque accru de fractures.
• Difficultés à contrôler sa respiration, notamment pendant le sommeil.
• Les crises convulsives telles que l'épilepsie.
• Vomissement.

De nombreuses personnes atteintes de dysautonomie familiale ont des difficultés à contrôler leur tension artérielle . Cela peut entraîner une chute de tension en position debout (hypotension orthostatique), susceptible de provoquer des vertiges et des évanouissements. L'hypertension artérielle peut également conduire à une maladie rénale.

Environ 40 % des personnes atteintes de cette affection connaissent des périodes appelées « crises autonomes » au cours desquelles les symptômes s'aggravent soudainement. Durant ces périodes, les symptômes suivants peuvent se manifester :

• Fièvre.
• Palpitations cardiaques.
• Hypertension artérielle.
• Rougeur de la peau.
• Transpiration.
• Vomissement.

Imaginez combien il doit être difficile pour un jeune enfant de vivre constamment avec ce genre de problèmes. C'est également très dur à supporter pour les parents. Mais, selon les avis médicaux, il existe des solutions à tout cela.

Comment diagnostique-t-on la dysautonomie familiale (DF) ?

Votre médecin vous interrogera d'abord sur vos symptômes , puis procédera à un examen physique .

L'essentiel est de vérifier si des larmes sortent lorsque vous pleurez. Chez les bébés de moins de 6 mois, on effectue un test appelé test de Schirmer .

• Il vous suffit de placer un petit morceau de papier filtre à l'intérieur de la paupière inférieure du bébé.
• Si, après cinq minutes, la quantité d'humidité dans la feuille est inférieure à 10 millilitres, on soupçonne que le bébé souffre de dysautonomie familiale.

De plus, le médecin examinera également les points suivants :

• Diminution des réflexes tendineux : si vous souffrez de dysplasie fibreuse, vos muscles ne réagiront pas lorsqu’un médecin les tapotera légèrement.
• Réaction à une injection d'histamine : lorsqu'une personne atteinte de dyspepsie fonctionnelle reçoit cette injection, sa peau ne devient pas rouge et enflée comme chez une personne normale.
• Réaction à la méthacholine : Environ 20 minutes après l’application de ce médicament, la pupille de l’œil se contractera en cas de dystrophie myotonique.
• Aspect lisse de la langue : Si vous souffrez de dysplasie fongiforme, votre langue paraîtra lisse car les papilles gustatives (papilles fongiformes) situées au centre et à l’arrière de votre langue sont absentes.

Si vous remarquez ces symptômes, votre médecin pourra vous suggérer un test génétique , qui consiste à prélever un échantillon de sang et à rechercher la mutation génétique responsable de la dysautonomie familiale.

Quels sont les traitements de la dysautonomie familiale (DF) ?

Le principal objectif du traitement de la dyspepsie fonctionnelle est d'atténuer les symptômes . Différents traitements sont disponibles à cet effet :

• Pour les infections pulmonaires : antibiotiques ou kinésithérapie respiratoire.
• En cas d'hypotension orthostatique : chaussettes de contention ou stimulateur cardiaque permanent.
• Pour les problèmes respiratoires pendant le sommeil : appareils tels que le CPAP ou le BiPAP® (pression positive à deux niveaux).
• Pour protéger la cornée des yeux : gouttes oculaires.
• En cas de déshydratation due aux vomissements : administrer une solution saline par voie intraveineuse (liquides IV).
• Pour le RGO, les maladies rénales, la production de salive, l'épilepsie ou les vomissements : différents types de médicaments.
• Pour faciliter les tâches quotidiennes : l'ergothérapie.
• Pour améliorer l'équilibre : Physiothérapie.
• Pour les problèmes de dos : chirurgie.
• Pour améliorer la nutrition : administration d'une alimentation par sonde (nutrition entérale).

Parallèlement, les chercheurs poursuivent les essais cliniques de nouveaux traitements . On espère que ces traitements permettront à terme de soigner non seulement les symptômes, mais aussi la maladie elle-même.

Le risque de dysautonomie familiale (DF) peut-il être réduit ?

Il est difficile de réduire le risque de développer une dyspepsie fonctionnelle, car elle est d'origine génétique. Toutefois, il est important d'en connaître les symptômes et de consulter un médecin dès que possible .

Si vous êtes d'origine juive ashkénaze et envisagez d'avoir un enfant, il est conseillé de consulter un conseiller en génétique . Votre médecin pourra également vous recommander un test génétique afin de déterminer si vous êtes porteuse du gène ELP1 avant ou pendant votre grossesse.

Quelles sont les perspectives pour une personne atteinte de dysautonomie familiale (DF) ?

Il n'existe aucun traitement curatif pour la dysautonomie familiale. Les personnes atteintes de cette maladie ont une espérance de vie plus courte que la population générale. Environ la moitié d'entre elles vivent jusqu'à la trentaine, tandis que d'autres peuvent vivre jusqu'à 70 ans.

En entendant cela, vous pourriez ressentir un peu de peur et de tristesse. Mais rappelez-vous qu'avec un traitement approprié et des soins de qualité, vous pouvez aider ces personnes à vivre une vie aussi épanouissante que possible.

Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps. Par exemple, environ 49 % des personnes atteintes de dysplasie fibreuse auront besoin d'aide pour marcher à l'âge de 50 ans. Elles peuvent également développer des infections pulmonaires fréquentes, comme des pneumonies .

Comment une personne atteinte de dysautonomie familiale (DF) prend-elle soin d'elle-même ?

Vous pouvez contribuer à réduire les complications en suivant ces étapes :

• Évitez les temps chauds ou humides.
• Limitez les situations stressantes.
• Évitez les longs voyages.
• N'attendez pas que votre vessie soit pleine.

De plus, vous devriez faire vérifier régulièrement ces points par votre médecin :

• Pression artérielle.
• Yeux.
• Fonction rénale.
• Fonction respiratoire.
• Colonne vertébrale.

Message à retenir

La dysautonomie familiale (DF) est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux. Elle touche notamment les fonctions involontaires telles que la respiration, la digestion, la production de larmes, la régulation de la pression artérielle et de la température corporelle, ainsi que la production de salive. Elle peut également affecter les fonctions sensorielles comme le goût, la douleur et la température.

Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif complet, des traitements tels que les médicaments, diverses thérapies et la chirurgie peuvent contrôler les symptômes et faciliter la vie.Bien que les personnes atteintes de dysautonomie familiale puissent avoir une espérance de vie plus courte, un traitement et des soins appropriés leur permettent de mener une vie aussi agréable que possible. L'essentiel est de consulter un médecin dès l'apparition des symptômes et de bénéficier d'un suivi médical régulier.

Dysautonomie familiale , système nerveux, maladies génétiques, syndrome de Riley-Day, santé infantile, symptômes, traitement