Avez-vous déjà entendu parler de la maladie de Gaucher ? Probablement pas. Étant donné qu'il s'agit d'une maladie rare, elle est peu répandue dans notre pays. Mais comme c'est une maladie génétique héréditaire, il est très important d'en être conscient. Cette maladie peut provoquer divers symptômes, allant de la fragilité osseuse à la cyanose, même pour un simple bleu.
En termes simples, qu'est-ce que la maladie de Gaucher ?
Bon, disons les choses ainsi. Notre corps possède une enzyme spécifique qui contribue à décomposer et à éliminer certains types de graisses. Chez une personne atteinte de la maladie de Gaucher, cette enzyme ne fonctionne pas correctement. Par conséquent, ces graisses se déposent dans différentes parties du corps, notamment dans le foie, la rate et la moelle osseuse . Cette accumulation de graisses entraîne divers problèmes de santé.
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour cette maladie, mais selon le type de maladie de Gaucher dont vous souffrez, il existe de très bons traitements pour contrôler les symptômes.
Il existe trois principaux types de maladie de Gaucher :
1. Type 1 : C’est le type le plus fréquent. Il n’affecte pas le système nerveux. Les symptômes peuvent être très légers chez certaines personnes, mais plus graves chez d’autres. Parfois, il peut n’y avoir aucun symptôme. Il existe des traitements efficaces pour ce type.
2. Types 2 et 3 : Ces deux types sont plus graves que le type 1 car ils affectent le système nerveux central, c’est-à-dire le cerveau et la moelle épinière. Les bébés atteints du type 2 ne survivent généralement pas au-delà de l’âge de 2 ans. Le type 3 endommage également le cerveau, mais les symptômes apparaissent un peu plus tard dans l’enfance.
Quelles sont les causes de la maladie de Gaucher ?
Il ne s'agit pas d'une maladie contagieuse comme un rhume. C'est une affection génétique qui se transmet de génération en génération. Elle est due à une anomalie du gène GBA.
Imaginez : un enfant ne développera cette maladie que s’il hérite du gène GBA défectueux de ses deux parents. Même une personne non malade peut être porteuse saine de ce gène défectueux et le transmettre à ses enfants.
Cette maladie est plus fréquente chez les personnes d'origine juive (Juifs ashkénazes) en Europe de l'Est et en Europe centrale.
Quels sont les symptômes de cette maladie ?
Les symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. Ils varient également selon le type de maladie. Examinons les symptômes associés à chaque type.
| Type de maladie | Symptômes courants |
|---|---|
| Type 1 |
|
| Type 2 (Pour les bébés âgés de 3 à 6 mois) | |
| Type 3 (Commence dès l'enfance) | |
| Maladie de Gaucher cardiovasculaire (type 3c) (Une espèce rare) |
Comment diagnostiquer la maladie ?
Lorsque vous consultez un médecin présentant ces symptômes, celui-ci peut vous poser des questions comme :
- Quand avez-vous remarqué les premiers symptômes ?
- Quelles sont les origines ethniques de votre famille ?
- Des membres de la famille des générations précédentes ont-ils déjà eu des problèmes de santé similaires ?
- Des membres de votre famille ont-ils perdu des enfants de moins de 2 ans ?
Si votre médecin soupçonne que vous souffrez de la maladie de Gaucher, il pourra le confirmer par une analyse de sang ou un test salivaire . Des examens réguliers seront également nécessaires pour suivre l'évolution de la maladie.
De plus, une IRM peut être réalisée pour vérifier la présence d'un gonflement du foie ou de la rate, et un test de densité osseuse peut être effectué pour vérifier la densité osseuse.
Quels sont les traitements de la maladie de Gaucher ?
Les options de traitement dépendent du type de maladie et de la gravité des symptômes. Si les symptômes sont très légers, aucun traitement n'est parfois nécessaire.
Principales méthodes de traitement
- Thérapie enzymatique substitutive (TES) : Il s’agit du traitement principal pour certaines personnes atteintes de diabète de type 1 et de type 3. Ce traitement consiste à administrer à l’organisme une enzyme déficiente. Ce médicament est administré par voie intraveineuse environ une fois toutes les deux semaines. Il contribue à réduire l’anémie, à renforcer les os et à traiter une splénomégalie et une hépatomégalie. Cependant, ce traitement est peu efficace pour les troubles du système nerveux affectant le cerveau. L’imiglucérase (Cerezyme) et la vélaglucérase alfa (VPRIV) sont des médicaments de ce type.
- Traitement de réduction du substrat (TRS) : il s’agit de comprimés qui contrôlent la production de graisses s’accumulant dans l’organisme en cas de maladie de Gaucher. L’éliglustat (Cerdelga) et le miglustat (Zavesca) sont des exemples de ces médicaments. Ils sont prescrits aux patients adultes atteints de la maladie de Gaucher de type 1 qui ne peuvent pas bénéficier d’un traitement enzymatique substitutif (TES).
Plus important encore, il n'existe pas encore de traitement capable d'arrêter les lésions cérébrales causées par le diabète de type 3, mais les chercheurs continuent de travailler à ce sujet.
Autres traitements de soutien
- Transfusions sanguines pour l'anémie
- Médicaments pour renforcer les os et réduire la douleur
- chirurgie de remplacement articulaire pour améliorer la mobilité
- Intervention chirurgicale pour retirer une rate hypertrophiée
- Médicaments contre la douleur
- Prendre des nutriments supplémentaires tels que la vitamine D et le calcium si votre médecin vous le recommande.
Vivre avec la maladie et à quoi s'attendre
Comme cette maladie se manifeste différemment chez chaque personne, il est essentiel de collaborer étroitement avec votre médecin afin de trouver le traitement qui vous convient. Ce traitement peut améliorer votre qualité de vie et prolonger votre espérance de vie.
Un enfant atteint de la maladie de Gaucher peut grandir un peu plus lentement que les autres enfants. Il peut également présenter un retard pubertaire. Selon les symptômes, il peut être nécessaire d'éviter certaines activités, comme les sports de contact. Certaines personnes doivent faire des efforts supplémentaires pour rester actives en raison de douleurs et d'une fatigue intenses.
Vivre avec une telle maladie est un défi, il est donc très important de rechercher le soutien de sa famille et de ses amis, ainsi qu'une aide psychologique si nécessaire.
Message à retenir
- La maladie de Gaucher est une maladie génétique qui se transmet de génération en génération, et non une maladie contagieuse interhumaine.
- Les symptômes peuvent varier considérablement selon le type de maladie et la personne. Chez certaines personnes, les symptômes sont très légers.
- Il est très important de diagnostiquer la maladie et de commencer le traitement précocement.
- Bien qu’il existe des traitements très efficaces (ERT et SRT) pour le type 1 et certains aspects du type 3, la maladie ne peut pas être complètement guérie.
- Si vous ou votre enfant êtes atteint de cette maladie, il est essentiel de suivre un plan de traitement approprié en collaborant étroitement avec votre médecin.
- Bénéficier du soutien de sa famille et de groupes de soutien est un excellent moyen de renforcer sa force mentale.
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