Lorsque votre médecin vous annonce, à vous ou à un proche, qu'il est atteint de la maladie de Gaucher, il est normal de ressentir un choc et de la peur. L'important est de savoir qu'il existe aujourd'hui de nombreux traitements efficaces qui peuvent vous aider à vivre confortablement avec cette maladie. Bien qu'il n'existe aucun remède, les traitements actuels permettent de prévenir les lésions organiques et de gérer les symptômes afin de vous permettre de mener une vie saine. Alors, n'ayez crainte, parlons-en plus en détail.
Certains traitements sont réservés aux adultes. D'autres sont spécifiquement conçus pour certains types de maladie de Gaucher. De plus, si vous ou votre enfant présentez des symptômes très légers, aucun traitement n'est peut-être nécessaire. Dans ce cas, il est conseillé d'observer l'évolution de vos symptômes et de n'entreprendre un traitement qu'en cas de besoin. La décision finale revient à votre médecin.
Méthode de traitement principale : Thérapie de remplacement enzymatique (TRE)
Il s'agit du traitement le plus courant et le plus efficace. Les adultes et les enfants atteints de la maladie de Gaucher de type 1 et de type 3 peuvent bénéficier de ce traitement.
En termes simples, la maladie de Gaucher est une affection caractérisée par une diminution de la capacité de l'organisme à produire une enzyme spécifique. De ce fait, certaines graisses ne peuvent être correctement digérées et se déposent dans des organes comme le foie, la rate et la moelle osseuse. Le traitement enzymatique substitutif (TES) consiste à administrer à l'organisme l'enzyme déficiente par injection.
Ce traitement est comparable au remplacement d'une ampoule grillée par une neuve. Il permet à l'organisme de retrouver son bon fonctionnement en lui apportant ce qui lui fait défaut de l'extérieur.
Quels sont les avantages du traitement par ERT ?
- Rajeunissement du foie et de la rate enflés : ces organes, qui ont augmenté de volume en raison de la maladie, retrouvent leur taille initiale et leur fonction est améliorée.
- Réduction de l'anémie : Cela contribue à contrôler l'anémie, qui provoque fatigue et faiblesse chez de nombreuses personnes.
- Renforcement des os : Il réduit les douleurs osseuses, renforce les os et empêche qu'ils ne se cassent facilement.
Il est toutefois important de rappeler que l'ERT est peu efficace pour contrôler les symptômes cérébraux ou neurologiques (tels que les crises d'épilepsie) associés à la maladie de Gaucher de type 3. Ceci s'explique par la faible capacité du médicament à traverser la barrière hémato-encéphalique, qui empêche son passage de la circulation sanguine vers le cerveau.
Il existe actuellement trois principaux types de médicaments ERT utilisés :
- Imiglucerase (Imiglucerase - Cerezyme)
- Taliglucérase alfa (Taliglucerase alfa - Elelyso)
- Velaglucerase alfa (VPRIV)
Ce médicament est administré par voie intraveineuse (solution saline), via un petit cathéter inséré dans une veine. Il faut généralement se rendre à l'hôpital ou en clinique toutes les deux semaines pour recevoir ce traitement en une à deux heures.
Médicaments oraux
En plus du traitement enzymatique substitutif (TES), il existe également des comprimés oraux. Ceux-ci sont prescrits spécifiquement aux adultes atteints de la maladie de Gaucher de type 1. Ces comprimés agissent en réduisant l'accumulation des dépôts graisseux dans le corps, comme mentionné précédemment.
| Nom du médicament | Description et utilisation |
|---|---|
| Éliglustat (Éliglustat - Cerdelga) | Il s'agit d'un médicament relativement récent. Il doit être pris deux fois par jour. Cependant, chez certaines personnes qui métabolisent rapidement ce médicament (métaboliseurs rapides), son efficacité peut être réduite. |
| Miglustat (Miglustat - Zavesca) | Ce médicament est prescrit aux adultes atteints d'une forme légère à modérée de la maladie de Gaucher de type 1 qui n'ont pas répondu au traitement enzymatique substitutif. La posologie est d'une capsule trois fois par jour. |
Autres thérapies adjuvantes
Il existe plusieurs autres traitements pour contrôler les différentes complications de la maladie de Gaucher.
Traitement pour les os fragiles
La fragilité osseuse et les douleurs sont fréquentes dans la maladie de Gaucher. Une classe de médicaments appelés bisphosphonates est utilisée pour soulager ces symptômes. Ils agissent en renforçant les os. L'alendronate (Fosamax) et le pamidronate (Aredia) en sont des exemples. Ils conviennent aux enfants comme aux adultes.
Traitements de la douleur
Vous pouvez utiliser des analgésiques courants pour soulager les douleurs corporelles et articulaires.
- Pour les douleurs mineures : des médicaments comme l'acétaminophène (Tylenol) ou l'ibuprofène (Advil, Motrin).
- En cas de douleur intense : vous pourriez avoir besoin de prendre des analgésiques puissants du groupe des opioïdes , sur prescription de votre médecin.
De plus, les antidépresseurs ou les relaxants musculaires peuvent parfois aider à contrôler la douleur.
Chirurgie
Bien que la maladie puisse souvent être contrôlée par des médicaments, une intervention chirurgicale peut être nécessaire dans certains cas.
- Chirurgie de la rate : Si la rate enflée ne diminue pas de volume après le traitement par enzymothérapie substitutive et continue de causer des problèmes, votre médecin pourra recommander l’ablation chirurgicale de la rate.
- Chirurgie de remplacement articulaire : Si la maladie a gravement endommagé les articulations (par exemple, la hanche) et que la douleur est si intense qu’il est impossible de marcher, une intervention chirurgicale peut être pratiquée pour remplacer cette articulation par une prothèse. Cela permet de réduire la douleur et de retrouver une meilleure mobilité.
greffe de moelle osseuse
Il s'agit d'un traitement très risqué et rare de la maladie de Gaucher. Il consiste à remplacer les cellules sanguines endommagées par des cellules saines. Cependant, son innocuité et son efficacité, comparées aux traitements standards comme l'ERT, ne sont toujours pas clairement établies. Par conséquent, il n'est envisagé que dans des cas très particuliers où aucun autre traitement n'a fonctionné.
transfusion sanguine
Cela peut être bénéfique aux personnes souffrant d'anémie sévère due à la maladie de Gaucher. Donner son sang permet d'augmenter le nombre de globules rouges, restaurant ainsi l'énergie et la vitalité de l'organisme.
L'importance du mode de vie : alimentation et exercice physique
En plus de recevoir un traitement, il est également très important de maintenir un mode de vie sain.
- Alimentation nutritive : Il est essentiel d’avoir une alimentation riche en calcium et en vitamine D , notamment pour maintenir la solidité des os. Intégrez à votre alimentation des aliments comme le lait, le yaourt, le fromage, les légumes verts et les petits poissons.
- Exercice : Parlez-en à votre médecin et pratiquez des exercices adaptés à votre condition physique et qui ne sollicitent pas trop vos articulations. La marche et la natation sont d’excellentes options.
- Compléments alimentaires : Si votre médecin estime que votre alimentation ne vous apporte pas suffisamment de vitamine D ou de calcium, il ou elle pourra vous recommander des compléments.
Enfin, les scientifiques et les médecins recherchent constamment de nouveaux traitements pour la maladie de Gaucher. Il s'agit d' essais cliniques . Ces essais permettent de tester des traitements novateurs qui ne sont pas encore largement disponibles. Parlez-en à votre médecin pour savoir si vous pouvez participer à l'un de ces essais.
Message à retenir
- La maladie de Gaucher n'est pas une maladie à craindre ni à affronter avec fatalisme. Il existe aujourd'hui des traitements efficaces qui peuvent vous aider à contrôler vos symptômes et à mener une vie épanouie.
- Le traitement principal est la thérapie de remplacement enzymatique (TRE). En outre, des médicaments par voie orale, des médicaments pour renforcer les os et des analgésiques sont également utilisés.
- Dans certains cas, on n'a recours à la chirurgie que si les médicaments ne parviennent pas à contrôler la maladie.
- En plus du traitement, il est également très important d'adopter une alimentation saine, riche en calcium et en vitamine D, et de pratiquer une activité physique adaptée.
- Le plus important est de rester en contact régulier avec votre médecin et de suivre scrupuleusement ses instructions. Parlez-lui ouvertement de toutes vos questions, craintes ou doutes.
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