Qui est ce généticien ? Parlons-en plus en détail !

Avez-vous déjà entendu parler de généticiens ? Vous vous demandez peut-être : « Qui est-ce ? » « Que font-ils ? » Pas d’inquiétude, aujourd’hui nous allons vous expliquer qui sont les généticiens et leur importance pour notre santé, de façon simple et accessible. C’est comme discuter avec un ami.

Qui est ce généticien ?

En termes simples, un généticien est un médecin spécialisé dans l'étude du lien entre nos gènes et notre santé. Imaginez : nos gènes sont une série de minuscules instructions inscrites dans notre corps. Ces gènes déterminent non seulement notre taille et notre couleur de peau, mais aussi notre prédisposition à certaines maladies.

Ces généticiens, notamment les généticiens cliniciens, contribuent à identifier et à prendre en charge les maladies génétiques qui touchent les personnes de tous âges, dès la grossesse. Certains généticiens mènent également des recherches sur les maladies génétiques et font de nouvelles découvertes. D'autres s'occupent de tâches administratives ou participent à la formation d'autres médecins et étudiants.

Pourquoi souhaitez-vous rencontrer un généticien ?

Il existe de nombreuses raisons pour lesquelles vous pourriez vouloir consulter un généticien. Examinons-en quelques-unes.

Si vous êtes atteint d'une maladie génétique...

Votre médecin pourra vous orienter vers un généticien s'il soupçonne une maladie génétique. Cela signifie qu'il existe des modifications, ou mutations, dans vos gènes. Ces mutations génétiques peuvent être présentes dès la naissance ou se développer plus tard.

Un généticien peut vous aider à identifier les facteurs génétiques qui contribuent à cette affection, à expliquer comment elle peut affecter vos enfants ou d'autres membres de votre famille, et à formuler des recommandations à votre équipe médicale pour vous aider à rester aussi en bonne santé que possible malgré cette maladie génétique.

Si un membre de votre famille est atteint d'une maladie héréditaire...

Imaginez qu'un membre de votre famille soit atteint d'une maladie génétique, comme un cancer. Votre médecin pourrait vous orienter vers un généticien. Ce dernier pourra évaluer votre risque de développer la maladie et vous aider à élaborer un plan de prise en charge. Par exemple, il pourra vous recommander des dépistages afin de détecter les signes de cancer le plus tôt possible. Il pourra également vous suggérer des tests génétiques pour mieux comprendre votre risque.

Si votre enfant est atteint d'une maladie génétique...

Les généticiens prennent en charge les adultes et les enfants. Certains se spécialisent dans la pédiatrie. Si votre enfant a reçu un diagnostic de malformation congénitale ou d'un trouble comme l'autisme, il est conseillé de consulter un généticien. Ce dernier pourra vous aider, vous et votre famille, à comprendre le diagnostic, les options de traitement et le pronostic de votre enfant.

Important : Il est fréquent que les parents soient bouleversés d’apprendre que leur enfant est atteint d’une maladie génétique. Mais avec l’aide d’un généticien, vous pourrez mieux comprendre cette maladie et offrir les meilleurs soins à votre enfant.

Si vous envisagez de fonder une famille ou si vous êtes enceinte...

Lorsque vous envisagez de fonder une famille, votre obstétricien ou votre sage-femme peut vous orienter vers un généticien. Cela est particulièrement important si vous souffrez d'une maladie génétique ou si vous avez plus de 35 ans. Un généticien peut vous aider à évaluer le risque que votre bébé hérite d'une maladie génétique ou naisse avec une anomalie comme la trisomie 21.

Vous pourrez également rencontrer un généticien pendant votre grossesse pour discuter des résultats des tests prénataux ou d'autres préoccupations.

Si vous souffrez d'une maladie rare...

Les généticiens diagnostiquent et prennent en charge les maladies génétiques, qu'elles soient courantes ou rares. Certaines maladies sont très rares. Dans ces cas-là, un généticien est parfois le seul spécialiste à bien connaître la maladie et à pouvoir vous aider.

Qu'est-ce qu'un généticien clinicien ?

Le terme « généticien clinicien » désigne un généticien qui reçoit des patients. Il est titulaire d'un diplôme de médecine (« MD - Docteur en médecine » ou « DO - Docteur en médecine ostéopathique »).

La plupart des généticiens sont considérés comme des généticiens cliniciens. Cependant, certains généticiens travaillent principalement en laboratoire, et non auprès des patients. Ils peuvent être titulaires d'un diplôme de médecine, d'un doctorat (PhD – Doctorat en philosophie) ou des deux. On les appelle généralement généticiens ou généticiens médicaux, et non généticiens cliniciens.

Où travaillent les généticiens ?

La plupart des généticiens travaillent dans de grands hôpitaux et centres médicaux. Certains exercent en cabinet privé ou en groupe. Un très petit nombre travaille exclusivement dans des laboratoires commerciaux.

Les généticiens vous reçoivent généralement en personne, mais beaucoup proposent également des consultations virtuelles (téléconsultations). C'est particulièrement important pour les personnes vivant dans des régions où les généticiens sont rares ou inexistants.

La plupart des généticiens exerçant dans les grandes villes ou à proximité, il est difficile pour beaucoup de personnes de consulter un généticien. Si vous souhaitez consulter un généticien mais qu'il n'y en a pas dans votre région, parlez-en à votre médecin.

Que fait un généticien ?

Une semaine de travail type pour un généticien clinicien peut comprendre :

• Des examens physiques détaillés sont effectués.
• Discuter avec les gens de leurs antécédents familiaux et de leurs symptômes.
• Des tests génétiques sont prévus et mis en œuvre.
• Les résultats des tests sont discutés avec les personnes concernées et leurs familles.
• Lorsqu'une personne doit recevoir un diagnostic difficile, nous la soutenons, ainsi que sa famille, avec bienveillance et compassion.
• Nous coordonnons les traitements avec d'autres professionnels de la santé.
• Recommande des traitements ou des stratégies pour gérer un problème de santé.
• Je mets à jour mes connaissances en lisant les articles récemment publiés sur la génétique médicale.
• Je fais à la fois du travail administratif et de l'enseignement.
• Effectuer des recherches et rédiger des articles en vue de leur publication.

Tous les généticiens ne voient pas directement les patients. Certains travaillent en coulisses, dans des laboratoires, comme ceci :

• Des tests de dépistage des maladies génétiques sont en cours.
• Analyse des résultats des tests.
• Création de rapports détaillés pour les professionnels de santé.

Quelle est la différence entre un généticien et un conseiller en génétique ?

Les généticiens et les conseillers en génétique sont tous deux des experts en génétique, mais leur formation diffère :

• Les généticiens sont des médecins. Ils suivent des études de médecine et se spécialisent en génétique.
• Les conseillers en génétique sont des professionnels qualifiés. Ils sont titulaires d'un master en conseil génétique et réussissent un examen pour obtenir la certification de conseiller en génétique (CGC®). Bien qu'ils puissent réaliser bon nombre des tâches mentionnées ci-dessus, ils ne sont pas habilités à effectuer d'examens physiques ni à élaborer des plans de prise en charge médicale non publiés.

Les généticiens et les conseillers en génétique travaillent en équipe. Ces équipes peuvent comprendre des infirmières en génétique, des diététiciens et des spécialistes en pharmacogénomique. Les généticiens collaborent également avec les médecins généralistes et d'autres spécialistes, comme les neurologues ou les oncologues, pour diagnostiquer et prendre en charge les maladies.

Comment devient-on généticien ?

Pour devenir généticien, il faut faire des études supérieures : soit intégrer une faculté de médecine et obtenir un diplôme de médecine (MD ou DO), soit poursuivre des études doctorales et obtenir un doctorat (PhD). Voici les étapes principales suivies par la plupart des généticiens :

• Premièrement, vous devez obtenir un diplôme de licence.
• Vous devez aller à l'école de médecine et obtenir un diplôme, soit ``(MD)`` soit ``(DO)``.
• Vous devez effectuer un internat en médecine (par exemple, en médecine interne ou en pédiatrie), puis un fellowship en génétique ou un internat combiné, comme en pédiatrie/génétique.
• Pour obtenir une certification auprès d'un organisme comme l'American Board of Medical Genetics and Genomics (ABMGG), il faut passer un examen. (Au Sri Lanka, il faut obtenir un diplôme tel qu'un doctorat en médecine (génétique) auprès de l'établissement d'enseignement supérieur compétent et s'inscrire comme médecin spécialiste.)

Si vous préférez la recherche ou le travail en laboratoire au contact des patients, vous pouvez opter pour un doctorat (PhD) plutôt que des études de médecine. Certains choisissent un double diplôme (MD/PhD). Le parcours que vous suivrez dépendra de vos intérêts et de vos objectifs professionnels. Il est conseillé de visiter les établissements d'enseignement qui vous intéressent et de discuter avec les professeurs et les étudiants afin de mieux connaître les différentes options.

Qu'est-ce qu'un généticien pédiatrique ?

Un généticien pédiatrique est un spécialiste qui diagnostique et traite les maladies génétiques chez les nourrissons et les jeunes enfants. Il apporte également un soutien et des informations aux familles. Par exemple :

• Je vais vous expliquer l'état de santé de votre enfant d'une manière que vous pourrez comprendre.
• Les résultats du test vous seront expliqués.
• Cela explique la possibilité que cette maladie génétique puisse affecter d'autres membres de la famille ou de futures grossesses.

Vous pourriez avoir besoin de consulter un généticien pédiatrique si votre enfant naît avec l'une de ces affections :

• Cardiopathie congénitale (`(Cardiopathie congénitale)`).
• Un syndrome génétique qui affecte les chromosomes d'un enfant, comme le syndrome de Down.
• Une maladie héréditaire, comme la mucoviscidose ou la drépanocytose.

Les généticiens pédiatriques suivent une formation de spécialisation en pédiatrie et en génétique médicale. Ils sont souvent certifiés dans les deux domaines.

Enfin, le plus important

Lors de votre première consultation avec un généticien, il est normal de ressentir un peu d'appréhension. Sachez toutefois que les généticiens rencontrent régulièrement des personnes et des familles. Leur objectif est de vous aider à comprendre ce qui se passe dans votre corps ou celui d'un proche. Ils auront peut-être de bonnes ou de mauvaises nouvelles à vous annoncer. Quoi qu'il en soit, les généticiens sont là pour vous accompagner à chaque étape, avec leurs connaissances, leurs ressources et leur compassion.

J'espère que vous avez maintenant une bonne idée de ce qu'est un généticien et de son rôle. J'espère que ces informations vous seront utiles !

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