Découvrons une maladie rare qui amène votre propre système immunitaire à vous attaquer (lymphohistiocytose hémophagocytaire - HLH).

Avez-vous parfois l'impression que votre état de santé se dégrade ? Il arrive que notre propre système immunitaire, celui qui nous soigne, se retourne contre nous. L'une de ces affections graves et rares est l'histiocytose hémophagocytaire (HLH). Dans ce cas précis, les cellules qui constituent notre système de défense se multiplient de façon incontrôlée et attaquent nos propres organes. En quelque sorte, c'est comme un garde qui ne reconnaît plus les siens.

Que signifie exactement `(HLH)` ? Essayons de le comprendre très simplement, d’accord ?

Notre système immunitaire est un mécanisme extraordinaire. Il agit comme une armée qui protège notre pays. Ce système nous protège des ennemis extérieurs tels que les germes, les virus et les bactéries. De nombreuses cellules, protéines, organes et tissus collaborent à cette fin. Cependant, lorsqu'une personne atteinte d'HLH (syndrome d'activation macrophagique) contracte une infection, ce système immunitaire est hyperstimulé. Au lieu de combattre l'infection, les cellules nouvellement formées s'attaquent alors à notre propre organisme, aggravant ainsi notre état. En réalité, cette affection, l'HLH, peut mettre notre vie en danger .

Il existe deux principaux types de ces `(HLH)`, n'est-ce pas ?

Oui, `(HLH)` peut être divisé en deux types principaux :

1. HLH primaire (d'origine génétique) : Elle est causée par une mutation génétique. Cela signifie qu'une personne naît avec une prédisposition à cette maladie. Les symptômes apparaissent souvent au cours des premières années de vie. Très rarement, ils se manifestent à l'âge adulte. On parle alors parfois d'« HLH familiale ».

2. Lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire (causée par une autre affection médicale) : Elle survient lorsque votre système immunitaire est affecté par une autre affection médicale dont vous souffrez déjà. Par exemple, elle peut être causée par un cancer, des infections (notamment le virus d’Epstein-Barr) ou des maladies auto-immunes. La lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire est plus fréquente que la lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire.

Qui est le plus susceptible de développer cette `(HLH)` ?

L'HLH (hémophagocytose hémophagocytaire héréditaire) peut se développer à tout âge. Cependant, elle est plus fréquente chez les jeunes enfants et les nourrissons . Cela ne signifie pas pour autant que les adultes ne peuvent pas en être atteints.

Cette situation est-elle fréquente ?

L'HLH est une maladie très rare . Il est difficile de déterminer précisément le nombre de personnes atteintes, car elle peut parfois être mal diagnostiquée ou sous-diagnostiquée. Environ 75 % des personnes diagnostiquées avec une HLH présentent une HLH secondaire. Seules 25 % présentent une HLH primaire, soit environ une personne sur 50 000 dans le monde.

Quels sont les symptômes de l'(HLH) ?

Les symptômes de l'HLH peuvent varier d'une personne à l'autre et selon la gravité de la maladie. Voici quelques-uns des symptômes les plus courants :

• Une fièvre qui ne disparaît pas malgré les antibiotiques.
• Éruption cutanée.
• Foie hypertrophié (hépatomégalie).
• Augmentation du volume de la rate (splénomégalie).
• Ganglions lymphatiques enflés (furoncles).

Il est important de noter que si la fièvre d'un enfant ne baisse pas pendant plusieurs jours et ne s'améliore pas malgré la prise de médicaments, cela pourrait être un signe d'HLH (syndrome d'activation macrophagique). Par conséquent, il est crucial de consulter un médecin si les symptômes persistent.

En outre, d'autres symptômes peuvent apparaître :

• L'anémie signifie un manque de sang.
• Faible taux de plaquettes sanguines (« Thrombocytopénie »).
• Faiblesse, faiblesse.
• Étourdissements ou vertiges.
• Irritabilité et agitation constantes.
• Maux de tête .
• Peau pâle.
• Jaunisse.

Cependant, il existe aussi des symptômes graves qui peuvent mettre la vie en danger . Si vous les observez, vous devez vous rendre immédiatement à l'hôpital .

• Difficultés respiratoires (dyspnée).
• Crises d'épilepsie .
• Saignements à l'intérieur des yeux (« Hémorragies rétiniennes »).
• Perte de conscience.
• Coma.

Le plus important est de consulter un médecin sans délai si vous présentez l'un de ces symptômes, surtout s'ils peuvent mettre votre vie en danger. Un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels pour obtenir les meilleurs résultats.

Pourquoi ce syndrome HLH survient-il ? Quelles en sont les raisons ?

En termes simples, l'HLH (lymphohistiocytose hémophagocytaire) est causée par une hyperactivité ou un dysfonctionnement du système immunitaire. Comme nous l'avons vu précédemment, il existe deux types d'HLH, chacun ayant des causes différentes. Dans les deux cas, deux types de cellules immunitaires, appelées histiocytes et lymphocytes T, sont produites en excès et, au lieu d'attaquer un agent pathogène comme un virus, elles s'attaquent à l'organisme lui-même. Les symptômes de l'HLH apparaissent car ces globules blancs ne possèdent pas les instructions dans leur ADN pour fonctionner correctement.

Causes de l'HLH primaire :

L'HLH primaire est causée par une mutation génétique. Plusieurs gènes sont impliqués :

• `CD27`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Ces gènes sont ceux qui indiquent à nos cellules comment fabriquer des protéines. Ces protéines aident notre système immunitaire à détruire les agents pathogènes comme les bactéries et les virus et à nous maintenir en bonne santé. Cependant, en cas de mutation de l'un de ces gènes, les cellules ne reçoivent pas toutes les instructions nécessaires à la fabrication de ces protéines. Les protéines produites sont alors incomplètes ou incapables de remplir correctement leur fonction dans l'organisme. Ces mutations génétiques sont transmises par les deux parents dès la conception. On parle alors de transmission autosomique récessive.

Causes de l'HLH secondaire :

L'HLH secondaire est une affection acquise. Cela signifie qu'elle n'est pas liée à une prédisposition génétique congénitale et qu'il n'est pas nécessaire d'avoir des antécédents familiaux. Elle est causée par une réponse anormale du système immunitaire. Les recherches se poursuivent afin de déterminer les mécanismes sous-jacents.

Parfois, une HLH secondaire peut être déclenchée par une affection médicale. Ces affections comprennent :

• Infection par le virus d'Epstein-Barr (EBV).
• Autres infections bactériennes, virales et fongiques.
• Affaiblissement du système immunitaire.
• Une maladie auto-immune.
• Une maladie auto-inflammatoire.
• Maladies rhumatologiques (par exemple, l'arthrite juvénile idiopathique).
• Troubles métaboliques.
• Cancer (par exemple, lymphome non hodgkinien).

Comment les médecins diagnostiquent-ils la maladie `(HLH)` ?

Si un médecin soupçonne que vous souffrez d'HLH, il commencera par un examen physique. Il prescrira ensuite plusieurs examens complémentaires pour mieux comprendre vos symptômes. Le médecin recherchera les critères diagnostiques suivants :

• Fièvre.
• Rate hypertrophiée.
• Faible taux de globules rouges, de globules blancs ou de plaquettes dans le sang (cytopénie).
• Des taux élevés d'un type de graisse appelé triglycéride dans le sang (hypertriglycéridémie) ou de faibles taux d'une protéine (fibrinogène) qui aide à la coagulation du sang (hypofibrinogénémie).
• Destruction ou altération des cellules sanguines dans la moelle osseuse (« hémophagocytose »).
• Diminution de l'activité des lymphocytes T dans le sang.
• Augmentation du taux de ferritine dans le sang («ferritinémie»).
• Augmentation des taux de « récepteur soluble de l'interleukine-2 (sCD25) » dans le sang.

Si vous présentez au moins cinq de ces symptômes, votre médecin pourrait suspecter une HLH.

Tests permettant d'identifier `(HLH)` :

Voici quelques tests qui peuvent aider à diagnostiquer l'HLH :

• Tests génétiques (surtout si une HLH primaire est suspectée).
• Une numération formule sanguine complète.
• Des analyses sanguines complémentaires sont nécessaires pour vérifier les taux de ferritine et de triglycérides, les signes d'infection et la coagulation sanguine.
• Test de la fonction hépatique.
• Une biopsie de moelle osseuse.

Quels sont les traitements pour l'HLH ?

Il existe plusieurs traitements pour l'HLH. Ceux-ci peuvent varier en fonction du type de maladie, de sa gravité et de l'état du patient :

• Médicaments pour traiter les infections (antibiotiques ou antiviraux).
• Médicaments destinés à réduire l'activité du système immunitaire (immunosuppresseurs ou inhibiteurs de cytokines).
• Traitement ou prise en charge des affections médicales sous-jacentes (par exemple, chimiothérapie pour le cancer).
• Transfusion sanguine.

Il existe un nouveau médicament appelé « Emapalumab (Gamifant®) ». Il s'agit d'un « anticorps bloquant les gamma-récepteurs ». Il est approuvé pour une utilisation chez les nourrissons et les adultes atteints d'« (HLH) ».

Si les médicaments ou la prise en charge de la maladie sous-jacente s'avèrent inefficaces, les médecins peuvent envisager une greffe de cellules souches allogéniques. Cette intervention consiste à remplacer vos cellules souches dysfonctionnelles (issues de votre moelle osseuse) par des cellules souches saines provenant d'un donneur. Elle est généralement précédée d'une chimiothérapie ou d'une radiothérapie à haute dose afin d'éliminer les cellules souches malades. Cette procédure est très risquée et comporte de nombreux effets secondaires . Votre médecin vous expliquera donc tout en détail afin que vous puissiez prendre une décision éclairée concernant votre santé.

Existe-t-il un moyen d'empêcher la formation de `(HLH)` ?

En réalité, il n'y a rien que nous puissions faire pour empêcher le développement de l'HLH, car ses causes sont hors de notre contrôle. Cependant, nous pouvons prendre certaines mesures pour nous protéger contre les infections susceptibles de provoquer une HLH secondaire :

• Adoptez une alimentation équilibrée et faites de l'exercice régulièrement.
• Évitez tout contact avec les personnes atteintes de maladies virales.
• Portez un équipement de protection pour éviter les blessures.
• En cas de plaies, nettoyez-les correctement pour éviter toute infection.
• Bonne prise en charge des affections médicales sous-jacentes.

Quel est le pronostic de l'HLH ?

Si la maladie est diagnostiquée et traitée précocement , on peut espérer un pronostic favorable, voire très favorable, selon la gravité des symptômes. Cependant, en l'absence de traitement, l'HLH est une maladie potentiellement mortelle . Elle peut entraîner une défaillance multiviscérale et même le décès en quelques mois.

Votre médecin vous expliquera le diagnostic et les options de traitement pour vos symptômes, ainsi que les risques et les effets secondaires des traitements.

De nombreuses personnes atteintes d'HLH recherchent du soutien pour elles-mêmes et leurs familles. Cela implique de consulter un psychologue , un conseiller en génétique ou un assistant social afin d'organiser leur quotidien, d'évaluer les risques et d'anticiper les conséquences de la maladie.

L’HLH peut-elle être complètement guérie ?

Avec un traitement et des soins appropriés, l'HLH peut disparaître. Cependant, elle peut récidiver en cas de nouveau facteur déclenchant. Certaines personnes ont pu prévenir la récidive de l'HLH grâce à une greffe de cellules souches et ainsi éviter les complications potentiellement mortelles. Des recherches supplémentaires sont en cours à ce sujet.

Quand dois-je consulter un médecin ?

Si vous présentez des symptômes d'HLH (hémophagocytose hémophagocytaire héréditaire), consultez immédiatement un médecin . N'attendez pas, car un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels pour une guérison optimale. En cas de symptômes graves tels que des difficultés respiratoires, une perte de conscience ou des convulsions, rendez-vous immédiatement aux urgences .

Quelles questions dois-je poser au médecin ?

• Quels tests dois-je passer ?
• Quels traitements recommandez-vous ?
• Quels sont les effets secondaires du traitement ?
• Quelle est mon espérance de vie ?

Apprendre que vous ou un proche êtes atteint d'une maladie rare et potentiellement mortelle peut être très bouleversant et douloureux. Parler à un psychologue , un généticien ou à votre médecin peut vous être d'un grand secours. Ils pourront vous aider à mieux comprendre la maladie, à prendre soin de vous et de votre famille, ainsi qu'à vous renseigner sur les traitements et le pronostic. Si vous avez des questions pendant cette période difficile, n'hésitez pas à demander de l'aide à vos proches ou à votre équipe soignante.

Le plus important à retenir (Message à retenir)

L'HLH (lymphohistiocytose hémophagocytaire) est une maladie grave mais rare, due à un dysfonctionnement du système immunitaire. Dans ce cas, les cellules de l'organisme s'attaquent à lui-même. Il existe deux principaux types : l'HLH primaire, d'origine génétique, et l'HLH secondaire, provoquée par d'autres maladies.

Les symptômes varient, mais la prudence est de mise en cas de fièvre persistante, de lésions cutanées ou d'hépatomégalie/splénomégalie. En cas de symptômes graves tels que des difficultés respiratoires ou des convulsions, consultez immédiatement un médecin.

Un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels. Les options thérapeutiques varient selon le type de maladie. Parfois, il peut être nécessaire de recourir à des interventions comme une greffe de cellules souches.

Bien qu'il n'existe aucun moyen infaillible de prévenir cette affection, adopter de bonnes habitudes de vie peut réduire le risque d'HLH secondaire. Dans une telle situation, il est essentiel de garder le moral et de solliciter le soutien nécessaire. Vous n'êtes pas seul(e), n'hésitez pas à demander de l'aide.

` HLH, Lymphohistiocytose hémophagocytaire, Système immunitaire, Maladies génétiques, Infections, Fièvre, Symptômes