Vos globules rouges sont-ils aussi « sphériques » ? Parlons de sphérocytose héréditaire !

Il arrive parfois que des choses se produisent dans notre corps sans même que nous nous en rendions compte. Vous ou un membre de votre famille vous sentez constamment fatigué(e) ? Votre peau jaunit peut-être légèrement, ou vous avez un peu de mal à respirer ? Ces symptômes peuvent parfois indiquer une maladie rare mais importante appelée sphérocytose héréditaire , dont nous allons parler aujourd’hui. Alors, de quoi s’agit-il ?

Qu'est-ce que la sphérocytose héréditaire ?

En termes simples, il s'agit d'une maladie sanguine héréditaire . Concrètement, nos globules rouges se dégradent plus rapidement que la normale, ce qui provoque une affection appelée anémie hémolytique .

Voyez, notre corps contient des globules rouges. Ce sont ces cellules qui transportent l'oxygène dans tout l'organisme. Normalement, ces globules rouges ont la forme de disques, incurvés vers l'intérieur de chaque côté, et ils sont flexibles. On pourrait les comparer à de petits beignets, mais sans trou au milieu. Grâce à cette flexibilité, ils peuvent se faufiler même dans les plus petits vaisseaux sanguins.

Dans cette sphérocytose héréditaire, la forme des globules rouges se modifie. Ils perdent leur forme discoïde et deviennent plus sphériques . On les appelle sphérocytes . Le problème est que ces sphérocytes sont moins flexibles. Plus rigides, ils circulent dans les vaisseaux sanguins, notamment au niveau de la rate, et se rompent facilement. Ils sont ainsi éliminés de la circulation sanguine plus rapidement que les globules rouges normaux.

Qui est le plus touché par cette situation ?

Cette maladie est généralement plus fréquente chez les personnes d'origine nord-européenne ou nord-américaine. Cependant, elle peut toucher n'importe qui dans le monde. Selon les données disponibles, les médecins estiment qu'entre 1 personne sur 2 000 et 5 000 dans le monde pourrait être atteinte de cette maladie.

Cette maladie est généralement diagnostiquée chez le nourrisson ou le jeune enfant . Certains enfants présentent des symptômes entre 3 et 8 ans. Étonnamment, certaines personnes ne présentent aucun symptôme jusqu'à l'âge de 30 ou 40 ans. Parfois, lorsqu'un nouveau-né présente des signes d'anémie sévère dans la semaine suivant sa naissance, les médecins suspectent cette maladie et prescrivent des analyses de sang.

Comment la sphérocytose héréditaire affecte-t-elle mon organisme ?

Outre l'anémie mentionnée précédemment (anémie hémolytique), de nombreuses personnes atteintes de cette maladie peuvent présenter plusieurs autres affections :

• Splénomégalie : La rate agit comme un filtre qui purifie le sang. Elle élimine les globules rouges anciens et endommagés. Ces sphérocytes sphériques se retrouvent bloqués lorsqu’ils tentent de traverser les petites veines de la rate. Lorsque le nombre de cellules bloquées augmente, la rate commence à gonfler.
• Jaunisse:C’est à ce moment que la peau, le blanc des yeux (la sclère) et les muqueuses jaunissent. Lorsque les globules rouges se dégradent trop rapidement, une substance jaune appelée bilirubine s’accumule dans le sang. La jaunisse survient lorsque le taux de bilirubine augmente.
• Calculs biliaires : Si le taux de bilirubine reste élevé, des calculs biliaires peuvent se former.

Quels sont les symptômes de l'anémie hémolytique causée par la destruction des cellules sanguines ?

Outre la jaunisse et le gonflement de la rate, plusieurs autres symptômes peuvent apparaître :

• Difficultés respiratoires (dyspnée) : Elles surviennent lorsqu’il n’y a pas assez de globules rouges pour transporter l’oxygène dont le corps a besoin.
• Fatigue : Sentiment de fatigue extrême rendant impossible l'exécution des tâches quotidiennes.
• Rythme cardiaque rapide (tachycardie) : le cœur se met à battre plus vite que la normale. Dans ce cas, il n’a pas le temps de se remplir correctement de sang, ce qui réduit la quantité d’oxygène dont le corps a besoin.
• Hypotension : Pression artérielle inférieure à la normale.

Est-ce que tout le monde vit toutes ces situations ?

Non, ce n'est pas le cas. Les médecins classent cette affection, la sphérocytose héréditaire, en trois catégories (parfois une quatrième, modérée/ sévère ), en fonction de la nature des symptômes.

• Forme légère : Cette catégorie concerne 20 à 30 % des patients. Ils présentent une anémie hémolytique. Cependant, les autres symptômes n’apparaissent qu’à partir de 30 ou 40 ans.
• Forme modérée : Entre 60 % et 75 % des patients appartiennent à cette catégorie. Cela inclut les nourrissons et les jeunes enfants. Ils peuvent présenter une anémie et une jaunisse légères à modérées.
• Forme sévère : Il s’agit de la forme la plus grave. Environ 5 % des patients sont concernés. Les nouveau-nés présentent des signes d’anémie sévère dans la semaine suivant leur naissance.

Quelle en est la raison ?

Comme son nom l'indique, il s'agit d'une maladie héréditaire, c'est-à-dire transmise des parents aux enfants . Nous recevons tous des copies de gènes de nos parents. Si des mutations , ou modifications, surviennent dans ces gènes, elles peuvent être transmises à nos enfants. Dans la sphérocytose héréditaire, la maladie est causée par des mutations dans cinq gènes . Ces gènes codent pour des protéines qui constituent l'enveloppe externe des globules rouges. (La gravité de la maladie dépend du type de mutation.)

Environ 75 % des personnes atteintes de cette maladie l'héritent selon un mode autosomique dominant . Cela signifie qu'un seul gène muté, transmis par l'un des parents, suffit à déclencher la maladie. Un enfant né d'un parent porteur du gène muté a une chance sur deux de l'hériter.

D'autres personnes héritent de cette maladie si elles reçoivent chacune une copie du gène muté de leurs parents. On parle alors de transmission autosomique récessive . Dans ce cas, les parents sont seulement porteurs sains et ne présentent généralement aucun symptôme.

Lorsque deux porteurs ont des enfants, chaque enfant a 25 % de chances de développer la maladie, 50 % de chances de devenir porteur et 25 % de chances de ne pas être affecté.

Que se passe-t-il lorsque ces gènes mutent ?

Toutes nos cellules possèdent une membrane cellulaire . Celle-ci sépare le contenu de la cellule du milieu extérieur et le protège. La membrane des globules rouges est constituée d'une fine membrane externe et d'un cytosquelette interne, composé de protéines qui assurent leur liaison.

Les globules rouges doivent se plier, se tordre et changer de forme. C'est ainsi qu'ils peuvent se faufiler dans les minuscules vaisseaux sanguins et traverser la rate. Imaginez que l'on plie une chemise douce pour la faire rentrer dans une valise pleine à craquer. La membrane des globules rouges peut se déformer au besoin, tout en conservant sa forme de disque caractéristique.

Dans la sphérocytose héréditaire, des mutations génétiques affectent les protéines de la membrane des globules rouges. Ceci perturbe la liaison entre le cytosquelette et la membrane externe. Le cytosquelette n'est alors plus en mesure de soutenir cette dernière. De ce fait, les globules rouges, initialement en forme de disque flexible, deviennent des sphérocytes rigides et sphériques.

Comment les médecins diagnostiquent-ils cette maladie ?

Les médecins diagnostiquent cette maladie en examinant vos symptômes, en vous interrogeant sur vos antécédents médicaux et ceux de votre famille, et en effectuant plusieurs tests. Ces tests peuvent inclure :

• Numération formule sanguine (NFS) : Elle fournit des informations sur votre sang et votre état de santé général.
• Frottis sanguin périphérique : cet examen permet de vérifier la taille et la forme des cellules sanguines. Il peut également détecter la présence de sphérocytes.
• Numération des réticulocytes : ce test vérifie si votre moelle osseuse produit suffisamment de globules rouges sains.
• Test direct à l'antiglobuline (test de Coombs) : Ce test permet de dépister une anémie hémolytique auto-immune.
• Taux de bilirubine : analyse sanguine permettant de détecter un taux élevé de bilirubine dans le sang.
• Fragilité osmotique des globules rouges : elle mesure la facilité avec laquelle les globules rouges se dégradent.
• Électrophorèse sur membrane plasmique : cette technique particulière utilise un champ électrique pour séparer l’ADN, l’ARN ou les protéines d’un gel ou d’un liquide. Elle permet d’identifier la protéine mutée sur la membrane des globules rouges.

Comment cela est-il traité ?

Les options de traitement varient selon les symptômes. Par exemple, un nouveau-né atteint d'anémie sévère peut recevoir des transfusions sanguines et/ou des agents stimulant l'érythropoïèse (ASE) dès le diagnostic. Les ASE sont des médicaments qui stimulent la production de globules rouges.

Voici d'autres options de traitement :

• Photothérapie : Traitement par la lumière administré pour traiter la jaunisse chez les nouveau-nés.
• Transfusions sanguines : Le sang est administré comme traitement de l'anémie.
• Splénéctomie : La rate est retirée chirurgicalement comme traitement pour certaines affections graves.
• Cholécystectomie : Cette intervention chirurgicale est pratiquée pour traiter les calculs biliaires.
• Traitement par chélation du fer : Les transfusions sanguines fréquentes peuvent entraîner une accumulation excessive de fer dans l’organisme (hémochromatose) . Ce traitement permet d’éliminer cet excès de fer.

Peut-on prévenir la sphérocytose héréditaire ?

Si un membre de votre famille est atteint de cette maladie, c'est-à-dire s'il existe des antécédents héréditaires, il est difficile de la prévenir, car elle est d'origine génétique. Cependant, il est essentiel de se rappeler que le fait qu'un membre de votre famille en soit atteint ne signifie pas que vous ou vos enfants développerez forcément cette maladie.

Par exemple, si vous héritez d'un gène muté de l'un de vos parents, vous avez 50 % de chances de développer la maladie. Si vous héritez du gène muté de vos deux parents, vous avez 25 % de chances de développer la maladie. De plus, il y a 50 % de chances que vous soyez porteur sain et ne présentiez aucun symptôme.

Si vous avez des inquiétudes à ce sujet, vous pouvez en parler à votre médecin ou à celui de votre enfant afin de réaliser un test de dépistage de la sphérocytose héréditaire. Les résultats vous permettront de savoir si vous ou votre enfant avez hérité de la mutation génétique. Vous aurez ainsi une idée de ce à quoi vous pouvez vous attendre.

Votre médecin vous expliquera la signification des résultats des tests, si la maladie est légère, modérée ou grave, quelles complications pourraient survenir à l'avenir et quels en sont les premiers symptômes.

À quoi dois-je m'attendre si moi/mon enfant souffrons de cette maladie ?

La plupart des personnes atteintes de sphérocytose héréditaire ont un bon pronostic . Cependant, chaque cas est différent. Le pronostic, pour vous ou votre enfant, dépend de facteurs tels que la gravité de la maladie, la présence d'autres problèmes de santé et votre état de santé général.

Mon enfant est atteint de sphérocytose héréditaire. Comment puis-je prendre soin de lui ?

Visites de suivi régulières pour les enfants atteints de cette maladieIl s'agit de surveiller leur état de santé général et de détecter l'apparition de nouveaux symptômes, comme l'anémie ou les calculs biliaires. Si votre enfant a besoin de transfusions sanguines fréquentes, les médecins pourront recommander la vaccination contre l'hépatite B. Ils pourront également vous conseiller sur les mesures à prendre pour protéger votre enfant contre les infections virales, comme le parvovirus B19 , qui peut provoquer des problèmes de santé graves et soudains.

La sphérocytose héréditaire est une maladie sanguine rare et héréditaire qui nécessite un suivi médical à vie . Les médecins peuvent traiter les complications parfois graves qu'elle engendre. Cependant, il n'existe aucun traitement curatif pour cette maladie du sang.

Pour conclure, je dois dire… (Message à retenir)

Vivre avec une maladie chronique, ou prendre soin d'une personne qui en est atteinte, n'est pas toujours facile. Cela peut être encore plus difficile lorsqu'il s'agit d'une maladie peu connue du grand public. Si vous ou votre enfant souffrez de sphérocytose héréditaire, vous pouvez vous sentir dépassé, seul et sans personne vers qui vous tourner.

Ne vous inquiétez pas. Parlez-en à votre médecin. Il fera tout son possible pour vous aider, vous et votre bébé. Il répondra avec plaisir à toutes vos questions. N'oubliez pas que vous n'êtes pas seule dans cette épreuve. Vous pouvez obtenir le soutien et les informations dont vous avez besoin.

J'espère que ces informations vous seront utiles. Prenez soin de vous !

` Sphérocytose héréditaire, globules rouges, anémie, rate, maladies héréditaires, gènes, maladies du sang, jaunisse, calculs biliaires