Vos gènes sont-ils identiques ? Parlons de l'état « homozygote » !

Aujourd'hui, nous allons parler d'un sujet très important concernant nos gènes. Vous avez probablement déjà entendu le mot « homozygote ». En termes simples, cela signifie que vous possédez la même copie d'un gène donné, héritée de votre mère et de votre père. Cela peut paraître un peu scientifique, mais c'est en réalité assez simple. Voyons cela plus en détail.

Qu'est-ce qu'un allèle alors ?

Réfléchissez-y : nous héritons de deux copies de chaque gène, une de notre mère et une de notre père. La plupart des gènes de notre corps sont identiques pour tous. Mais un très petit nombre (moins de 1 %) d'entre eux présentent de légères variations. Les allèles sont différentes formes d'un même gène, avec de subtiles variations. Ce sont ces petites variations dans les séquences d'ADN qui nous confèrent nos caractéristiques uniques. C'est comme différentes saveurs d'une même recette, n'est-ce pas ?

Quelle est la différence entre homozygote et hétérozygote ?

Vous avez maintenant une idée de ce qu'est un allèle. Être homozygote signifie avoir hérité de deux allèles identiques du même gène de chacun de ses parents. Autrement dit, la copie du gène provenant de votre mère et celle provenant de votre père sont identiques.

En revanche, être hétérozygote signifie avoir hérité de deux allèles différents du même gène de ses parents. Cela signifie que la séquence d'ADN de la copie du gène reçue de la mère est légèrement différente de celle reçue du père. « Hétéro » signifie « différent », « homo » signifie « identique ». Simple, non ?

Quel est donc ce génotype homozygote ?

Le terme « génotype » sonne un peu scientifique, n'est-ce pas ? Ne vous inquiétez pas, je vais faire simple. Le génotype désigne le type ou la forme de la séquence d'ADN que vous héritez. Ainsi, un génotype homozygote signifie que vous avez hérité de deux allèles identiques. Autrement dit, les séquences d'ADN d'un gène donné, transmises par vos deux parents, sont exactement les mêmes, sans aucune différence.

Comment les caractères dominants et récessifs sont-ils liés aux gènes homozygotes ?

Certains allèles sont « dominants » , c'est-à-dire qu'ils sont très forts. D'autres sont « récessifs » , c'est-à-dire qu'ils sont légèrement inhibés. Imaginez maintenant que vous ayez un génotype hétérozygote, c'est-à-dire un allèle dominant et un allèle récessif. Que se passe-t-il alors ? L'allèle dominant inhibe l'allèle récessif, et le caractère dominant s'exprime. C'est un peu comme si l'élève turbulent de la classe empêchait les autres de bien se comporter.

Cependant, ce n'est pas le cas pour un génotype homozygote. On peut posséder deux allèles dominants pour un caractère donné (homozygote dominant) ou deux allèles récessifs (homozygote récessif).Dans les deux cas, le caractère des deux allèles correspondants s'exprime. En génétique, un caractère homozygote dominant est indiqué par deux lettres majuscules (par exemple, BB). Un caractère homozygote récessif est indiqué par deux lettres minuscules (par exemple, bb).

Quels sont des exemples de caractères homozygotes ?

Lorsque vous héritez des mêmes allèles de vos parents, cela peut donner lieu à des caractères homozygotes. Ces caractères peuvent concerner votre apparence, votre système squelettique et votre prédisposition à certaines maladies. Prenons quelques exemples.

Caractéristiques liées à l'apparence

• Couleur des yeux : Un gène homozygote peut déterminer la couleur des yeux. Le brun est le génotype dominant pour la couleur des yeux (BB). Toutes les autres couleurs d'yeux sont bleues (bb). Ainsi, une personne aux yeux bruns porteuse du gène BB. Une personne aux yeux bleus porteuse du gène bb. Si les deux parents d'une personne aux yeux bleus sont porteurs du gène bb, cette personne aura probablement les yeux bleus.
• Taches de rousseur : Les taches de rousseur sont un caractère autosomique dominant. Une personne ayant des taches de rousseur possède davantage de mélanine dans son corps, ce qui est indiqué par FF. Une personne n’ayant pas de taches de rousseur possède le gène autosomique dominant, ce qui est indiqué par ff.
• Fossettes : Les fossettes sont également un caractère autosomique dominant. Ceci est indiqué par DD. Les personnes porteuses du génotype autosomique dominant (dd) n’ont pas de fossettes.
• Cheveux bouclés : Les cheveux bouclés sont également un caractère autosomique dominant. Il est noté HH. Les cheveux lisses sont un caractère autosomique dominant. Il est noté hh.

Caractéristiques liées au système squelettique

• Lobes d'oreilles non attachés : si vos lobes d'oreilles ne sont pas attachés, vous êtes porteur du gène dominant UU. Si vos lobes d'oreilles sont attachés au corps, vous êtes porteur du gène récessif uu.

Comment certaines maladies sont-elles liées à des gènes homozygotes ?

• Audition et parole : Le caractère dominant est la capacité d’entendre et de parler normalement. Il est représenté par le gène dominant SS. Si vous possédez les deux gènes récessifs ss, vous risquez de ne pas pouvoir parler ni entendre normalement. Vous pourriez alors être sourd et muet.
• Résistance à l'herbe à puce : La résistance à l'herbe à puce est un autre caractère dominant. Ce caractère dominant est représenté par le symbole PP. Si vous possédez les deux gènes PP, vous ne serez pas résistant à l'herbe à puce.

Quelles sont les maladies génétiques qui peuvent être causées par des gènes homozygotes ?

Passons maintenant à quelque chose d'un peu plus sérieux. Vous avez hérité d'un gène muté de chacun de vos parents.Autrement dit, si vous possédez deux allèles identiques qui ne fonctionnent pas correctement, vous êtes homozygote pour cette mutation génétique. Cela signifie que vous êtes plus susceptible de développer la maladie génétique causée par ce gène. Voici quelques exemples de maladies génétiques héréditaires :

• La mucoviscidose : une protéine qui transporte les fluides dans les cellules de notre corps est produite par un gène appelé « CFTR ». Si vous héritez de deux copies mutées de ce gène « CFTR », vous développerez une maladie appelée « mucoviscidose ». Celle-ci provoque l’accumulation d’un mucus épais, notamment dans les poumons et le système digestif.
• Anémie falciforme : Le gène HBB, qui compose la structure de l’hémoglobine des globules rouges, transporte l’oxygène dans tout le corps. Si vous héritez de deux copies mutées du gène HBB, vous développerez une anémie falciforme. Dans cette maladie, les globules rouges se déforment et prennent une forme de faucille, d’où son nom. Cela peut perturber la circulation sanguine.
• Phénylcétonurie : Le gène PAH code pour une enzyme qui dégrade l’acide aminé phénylalanine. Si vous héritez de deux copies mutées du gène PAH, vous développerez une maladie appelée phénylcétonurie. Dans cette maladie, la phénylalanine s’accumule dans l’organisme et peut endommager le cerveau.

L'important est que si vous êtes « homozygote » pour un gène donné, cela signifie que vous avez hérité des mêmes copies (allèles) de ce gène de vos deux parents. Grâce à ces gènes homozygotes, vous pouvez présenter de nombreuses caractéristiques physiques uniques.

Alors, quels sont les points les plus importants à retenir de cette histoire ?

Bon, on a beaucoup parlé de cette histoire d'« homozygotie ». Voici quelques points à retenir en résumé :

• Homozygote signifie que vous possédez deux allèles identiques pour un gène particulier, provenant à la fois de votre mère et de votre père.
• Ces deux allèles peuvent être dominants ou récessifs, ce qui détermine vos caractéristiques.
• Parfois, la transmission de deux allèles mutés du même type peut entraîner certaines maladies génétiques, comme la mucoviscidose ou la drépanocytose.
• Cependant, les gènes homozygotes ne sont pas toujours à l'origine de maladies. De nombreuses caractéristiques communes, comme la couleur des yeux, la texture des cheveux et la présence ou non de fossettes, sont également dues à ces gènes homozygotes.

Voilà donc, en résumé, l'histoire des gènes homozygotes. Savoir ce genre de choses nous aide beaucoup à comprendre notre corps, n'est-ce pas ? Si vous avez d'autres questions à ce sujet, n'hésitez pas à consulter un médecin ou un conseiller en génétique.

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