Il arrive que les parents s'inquiètent beaucoup en observant certains symptômes chez leur nouveau-né : manque d'appétit, retard de croissance ou comportement inhabituel. Ces symptômes peuvent être liés à des « troubles métaboliques héréditaires », encore méconnus du grand public. Rassurez-vous, ce terme n'est pas synonyme de panique. Bien que le sujet soit complexe, nous allons l'aborder de manière simple.
En termes simples, qu'est-ce que le métabolisme ?
Imaginez notre corps comme une grande usine. Ce que nous mangeons et buvons ( glucides , protéines , lipides ) constitue la matière première de cette usine. Le processus chimique complexe qui utilise ces matières premières pour créer l'énergie dont le corps a besoin, éliminer les déchets et synthétiser de nouvelles substances, c'est ce que l'on appelle le métabolisme .
Dans cette usine, des « ouvriers » veillent à son bon fonctionnement. Ces ouvriers sont appelés enzymes . Chaque enzyme a une fonction spécifique : l’une décompose le sucre , une autre les protéines, et une autre encore élimine les toxines .
Une « erreur innée du métabolisme » signifie qu'une des « enzymes » de cette « usine » ne fonctionne pas correctement, ou que cette enzyme est absente à la naissance. Cela est dû à une anomalie dans le « plan » génétique nécessaire à la production de cette enzyme.
C'est comme perdre un ouvrier sur une chaîne de montage. Soit un élément essentiel n'est pas produit, soit des matières toxiques et inutiles s'accumulent et des problèmes surviennent.
Quelles sont les causes de ces maladies ?
Bon nombre de ces maladies sont d'origine génétique . Autrement dit, pour qu'un enfant développe une telle maladie, il doit recevoir deux copies du gène défectueux : une de sa mère et une de son père.
Dans la plupart des cas, les deux parents sont porteurs sains de ce gène défectueux. Cela signifie qu'ils possèdent à la fois le gène défectueux et le gène sain. Grâce au gène sain, ils ne développent aucun symptôme.
Cependant, si un enfant hérite du même gène défectueux de sa mère et de son père, son organisme ne produira pas l'enzyme nécessaire. C'est alors que la maladie se déclare. Ce n'est la faute de personne, c'est héréditaire.
Quels sont les différents types de maladies ?
Il existe des centaines de maladies de ce type. Chacune présente des symptômes spécifiques. Examinons quelques-unes des plus fréquemment abordées.
| Catégorie de maladie et exemples | En termes simples, que se passe-t-il ? |
|---|---|
| Maladies de surcharge lysosomale Exemples : syndrome de Hurler, maladie de Tay-Sachs, maladie de Gaucher | La diminution des enzymes dans les lysosomes, qui décomposent les déchets à l'intérieur des cellules, entraîne une accumulation de toxines. Ceci peut provoquer des lésions nerveuses et des déformations osseuses. |
| Galactosémie | Le bébé ne peut pas digérer le galactose, un sucre présent dans le lait. Après avoir bu du lait maternel ou du lait infantile, des symptômes tels que des vomissements et une jaunisse peuvent apparaître. |
| maladie des urines à sirop d'érable | L'accumulation de certains acides aminés dans l'organisme endommage le système nerveux. L'urine de l'enfant a une odeur sucrée, comme du sirop d'érable. |
| Phénylcétonurie (PCU) | Un acide aminé appelé « phénylalanine » s'accumule dans le sang. S'il n'est pas diagnostiqué et traité précocement, il peut affecter le développement intellectuel. |
| Troubles du métabolisme des métaux Ex. : maladie de Wilson, hémochromatose | Des anomalies dans les protéines qui contrôlent les métaux tels que le cuivre et le fer, dont le corps a besoin, peuvent entraîner des niveaux toxiques dans l'organisme. |
Quels sont les symptômes de cette maladie ?
Les symptômes sont très variables. Ils dépendent de l'enzyme déficiente et du processus métabolique perturbé. Certaines maladies présentent des symptômes quelques semaines après la naissance, tandis que d'autres peuvent mettre des années à se développer.
Voici quelques symptômes courants :
- Léthargie et somnolence : L'enfant est constamment fatigué et apathique.
- Anorexie : absence d'intérêt pour l'alimentation ou la consommation de lait.
- Maux d'estomac et vomissements : Vomissements fréquents.
- Perte de poids ou absence de prise de poids : La prise de poids n’est pas appropriée à l’âge.
- Jaunisse : Les yeux et la peau jaunissent.
- Retard de développement : des choses comme sourire, tenir sa tête droite et marcher surviennent plus tard que chez les autres enfants.
- Crises convulsives : Des symptômes semblables à des crises convulsives surviennent.
- Odeur inhabituelle provenant de l'urine, de la transpiration ou de l'haleine.
Le plus important est de ne pas paniquer si vous présentez un ou deux de ces symptômes. Mais si plusieurs persistent, consultez votre médecin sans tarder.
Comment la maladie est-elle diagnostiquée et traitée ?
Diagnostic de la maladie
Dans certains pays développés, tous les nouveau-nés font l'objet d'un dépistage de plusieurs maladies (dépistage néonatal). Certains hôpitaux du Sri Lanka pratiquent également ce dépistage.
Si un médecin suspecte cette maladie après l'apparition des symptômes, il prescrira au patient des analyses de sang et des tests ADN spécifiques. Ce sont les seuls moyens de confirmer avec certitude le diagnostic.
méthodes de traitement
La technologie actuelle ne permet pas encore de guérir complètement l'anomalie génétique à l'origine de ces maladies. Cependant, de nombreux traitements permettent de gérer la maladie et d'aider l'enfant à mener une vie normale.
Le traitement poursuit trois objectifs principaux :
- Limiter les aliments que le corps ne peut pas digérer : par exemple, un enfant atteint de phénylcétonurie (PCU) suit un régime spécial qui limite les aliments riches en protéines.
- Thérapie enzymatique substitutive : pour certaines maladies, l’enzyme est administrée comme un vaccin afin de tenter de rétablir les processus de l’organisme.
- Éliminer les toxines du corps :Grâce à des médicaments ou des méthodes spécifiques, les substances chimiques nocives qui se sont accumulées dans le corps sont éliminées.
Il est préférable qu'un enfant ou un adulte atteint de cette affection se fasse soigner dans un hôpital spécialisé. Il est très important de suivre scrupuleusement les instructions du médecin.
Message à retenir
- Les « maladies métaboliques congénitales » sont des affections d'origine génétique. Elles ne sont en aucun cas imputables aux parents.
- Bien que ces maladies soient rares individuellement, elles ne sont pas si rares prises dans leur ensemble.
- Si votre enfant continue de présenter des retards de développement, des problèmes d'alimentation ou d'autres symptômes inhabituels, ne les ignorez pas. Consultez immédiatement un médecin.
- Bon nombre de ces maladies peuvent être bien prises en charge grâce à un diagnostic précoce, un traitement approprié et un contrôle de l'alimentation.
- Grâce aux progrès de la science médicale, de nouveaux traitements plus efficaces pour ces maladies (comme la thérapie génique) devraient voir le jour à l'avenir.
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