Parlons de la maladie de Lafora. Votre enfant présente-t-il ces symptômes ?

Votre enfant semble-t-il gigoter sans cesse ? A-t-il du mal à se concentrer sur ses devoirs ? A-t-il remarqué un changement dans son langage ou son comportement ? Ce sont des choses auxquelles on ne prête pas toujours attention, mais qui pourraient être les signes d'une maladie rare appelée maladie de Lafora. Alors, parlons-en un peu aujourd'hui.

Qu'est-ce que la maladie de Lafora ?

En termes simples, la maladie de Lafora est une forme d'épilepsie. Elle se caractérise par des crises fréquentes et un déclin progressif des capacités cognitives de l'enfant. On peut également l'appeler « épilepsie myoclonique progressive de Lafora », qui est son nom médical complet.

Ces symptômes apparaissent généralement à la fin de l'enfance, vers l'âge de huit ans, ou au début de l'âge adulte. Malheureusement, ils ont tendance à s'aggraver avec le temps. Malgré un traitement, la maladie de Lafora peut entraîner des complications potentiellement mortelles en moins de dix ans. Cependant, grâce aux nouvelles recherches et aux traitements améliorés, certains enfants vivent plus longtemps que prévu. Alors, gardez espoir.

La maladie de Lafora touche-t-elle beaucoup de personnes ?

Oui, il s'agit d'une maladie très rare . Des études menées dans le monde entier suggèrent qu'environ quatre personnes par million développent cette maladie chaque année. Cependant, ce nombre pourrait être plus élevé. En effet, certaines personnes ne sont pas correctement diagnostiquées ou la maladie n'est pas déclarée, ce qui peut donner l'impression que ces chiffres sont faibles.

Quels sont les symptômes de la maladie de Lafora ?

Un enfant atteint de la maladie de Lafora peut présenter un ou plusieurs des symptômes suivants :

• Crises convulsives : c'est le principal symptôme.
• Déclin cognitif : L’enfant peut avoir des difficultés à comprendre les leçons et à apprendre de nouvelles choses.
• Difficultés d'élocution : Des troubles de l'articulation et un ralentissement du débit de parole peuvent survenir.
• Perte d'équilibre, comme des vacillements en marchant (problèmes d'équilibre et de coordination) : Plus précisément, il peut être difficile de marcher en ligne droite, par exemple en faisant des erreurs en tenant des objets.
• Raideur musculaire (spasticité) : Il devient difficile de plier ou d'étendre les membres, et le corps se sent raide.
• Changements de comportement : Vous pourriez devenir plus têtu qu’avant, ou tout simplement vous mettre en colère.
• Sautes d'humeur : Parfois, des états dépressifs peuvent survenir, c'est-à-dire que vous vous sentez triste en permanence, sans aucun intérêt pour quoi que ce soit. Ou vous pouvez développer de l'apathie.
• Pertes de mémoire et maladies comme la démence : on oublie même les plus petites choses et, avec le temps, on peut ne plus se souvenir de qui on est ni où l’on se trouve.

Types de crises d'épilepsie observées dans la maladie de Lafora

Votre enfant peut présenter différents types de crises d'épilepsie liées au syndrome de Lafora. Examinons-les plus en détail :

• Crises myocloniques : il s’agit de contractions musculaires très rapides, soudaines et involontaires. Elles peuvent être brèves, comme une décharge électrique. Ce type de crise est le plus souvent observé dans la maladie de Lafora.
• Crises occipitales : Elles peuvent provoquer une perte soudaine de la vision ou des hallucinations.
• Crises tonico-cloniques : c’est ce que beaucoup de gens appellent une « crise d’épilepsie ». Les muscles du corps se raidissent et se contractent par à-coups.
• Crises d'absence : dans ce cas, l'enfant cesse soudainement de faire quelque chose et fixe le vide. Il reprend conscience en quelques secondes.
• Crises partielles complexes : celles-ci peuvent également impliquer un regard vide, des tremblements incontrôlés des membres ou la répétition incessante du même geste.
• Crises atoniques : Il s'agit d'une perte soudaine de force des muscles du corps, entraînant la chute de l'enfant au sol.

Ces crises s'aggravent et deviennent plus fréquentes à mesure que la maladie progresse. Bien que les médecins parviennent à les maîtriser au début, cela devient plus difficile avec le temps.

Comment les symptômes de Lafora augmentent progressivement

Les symptômes de la maladie de Lafora s'aggravent avec le temps. Cette aggravation peut durer de quelques mois à quelques années. Au départ, ces symptômes se manifestent par de légers désagréments, mais ils limitent progressivement la capacité de l'enfant à accomplir ses tâches quotidiennes et à interagir avec les autres.

Imaginez : environ six ans après le diagnostic de la maladie de Lafora, près de la moitié des patients perdent le contrôle de leurs mouvements . Votre enfant pourrait ne plus être capable de marcher, de parler ou de s'asseoir seul. À un moment donné, il pourrait avoir besoin de soins 24 heures sur 24 pour son confort. C'est triste à entendre, mais il est important d'en être conscient.

Quand apparaissent les symptômes de Lafora ?

Les symptômes de la maladie de Lafora apparaissent généralement entre 8 et 19 ans. Elle est plus fréquente entre 14 et 16 ans. Cependant, elle peut parfois toucher des enfants dès l'âge de 5 ans.

Quelle est la cause de cette maladie de Lafora ?

La principale cause de la maladie de Lafora est une mutation génétique.Plus précisément, la maladie est causée par une mutation des gènes EPM2A ou EPM2B (NHLRC1). Voici comment cela se produit : lors de la conception, l’enfant doit recevoir une copie de ce gène muté de sa mère et une de son père. En termes médicaux, on parle de transmission autosomique récessive .

Ces gènes, appelés « EPM2A » ou « EPM2B », sont responsables du bon métabolisme du glycogène , une substance qui stocke l'énergie dans notre corps. Lorsque ces gènes mutent, les instructions nécessaires à ce métabolisme sont perturbées. Le glycogène n'est alors plus utilisé correctement et de petits amas (appelés corps de Lafora) se forment. Ces corps de Lafora se déposent dans les cellules de notre système nerveux, de nos muscles, de nos organes internes et de nos tissus. Le système nerveux et les autres organes où ces corps de Lafora se sont déposés ne peuvent plus fonctionner correctement. C'est ce qui explique les symptômes de la maladie de Lafora. Comprenez-vous ?

Qui présente un risque plus élevé de développer une maladie de Lafora ?

N'importe qui peut contracter la maladie de Lafora, mais elle est plus fréquente chez les personnes vivant dans les pays du pourtour méditerranéen (comme l'Espagne, la France et l'Italie), les pays d'Afrique du Nord, l'Inde et le Pakistan .

Quelles sont les complications possibles de la maladie de Lafora ?

La maladie de Lafora peut provoquer un état de mal épileptique, caractérisé par des crises convulsives durant plus de 15 minutes d'affilée, ou par la survenue d'une nouvelle crise avant le retour à la conscience. Il s'agit d'une urgence médicale potentiellement mortelle.

Lorsque la maladie de Lafora atteint un stade avancé, les corps de Lafora mentionnés précédemment s'accumulent dans l'organisme, provoquant des dysfonctionnements, voire une paralysie complète, des organes chez l'enfant. C'est ce qui explique la mort rapide liée à cette maladie.

Comment diagnostique-t-on la maladie de Lafora ?

Généralement, lorsqu'un enfant fait une crise d'épilepsie, les parents ou les tuteurs consultent un médecin. Celui-ci procédera à un examen physique et neurologique, et s'informera sur les symptômes et les antécédents médicaux de l'enfant.

Ensuite, ils prescriront plusieurs examens pour déterminer la cause réelle de ces symptômes. Ces examens peuvent comprendre :

• EEG (Électroencéphalogramme - EEG) : Cet examen mesure l'activité électrique du cerveau.
• IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) : Cet examen permet d'obtenir une image détaillée du cerveau.
• Biopsie cutanée : Parfois, un petit morceau de peau est prélevé et examiné à la recherche de corps de Lafora.
• Test génétique :Cela permettra de confirmer s'il y a des changements dans les gènes que j'ai mentionnés précédemment.

Ainsi, il se peut que vous deviez consulter plusieurs médecins et passer plusieurs examens pour établir un diagnostic précis de l'affection de votre enfant. N'oubliez pas que tous ces examens ont pour but d'éliminer d'autres maladies présentant des symptômes similaires et de vous aider à trouver le traitement le plus adapté à votre enfant.

Comment traite-t-on la maladie de Lafora ?

En réalité, il n'existe toujours pas de traitement curatif pour la maladie de Lafora . Les traitements actuels visent principalement à contrôler les symptômes. Ils peuvent inclure :

• Médicaments antiépileptiques pour contrôler le déclenchement de la crise.
• En particulier pour les crises myocloniques, des médicaments tels que l'acide valproïque, le pérampanel ou les benzodiazépines peuvent être administrés.
• La physiothérapie ou l'ergothérapie peuvent contribuer à maintenir la force musculaire le plus longtemps possible.

À mesure que les symptômes s'aggravent, ils deviennent plus difficiles à contrôler. Mais l'équipe médicale qui prend en charge votre enfant fera tout son possible pour assurer son confort.

Quelles sont les perspectives pour la maladie de Lafora ?

Honnêtement, le pronostic de la maladie de Lafora est très sombre. L'enfant peut en mourir rapidement. Comme mentionné précédemment, il n'existe actuellement aucun traitement curatif.

Une fois le syndrome de Lafora diagnostiqué chez votre enfant, il est conseillé de consulter un conseiller en génétique . Ce dernier pourra vous fournir plus d'informations sur la maladie, ses conséquences pour votre enfant, et vous donner des conseils sur les soins à lui apporter ainsi que sur les ressources de soutien adaptées à votre famille.

De nombreuses familles trouvent également un soutien psychologique précieux, car la maladie de Lafora peut rapidement s'aggraver. Voir son enfant souffrir des symptômes et constater la disparition progressive de ce qui fonctionnait auparavant est très difficile à supporter pour les parents. Cela peut avoir un impact considérable sur leur santé mentale. Il est donc essentiel de prendre soin de soi et de sa famille durant cette période difficile.

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de la maladie de Lafora ?

L' espérance de vie moyenne d'un enfant atteint de la maladie de Lafora est d'environ 10 ans après l'apparition des symptômes. Nombre d'entre eux survivent jusqu'à l'âge adulte.

La maladie de Lafora peut-elle être prévenue ?

Il n'existe aucun moyen connu de prévenir la maladie de Lafora. Toutefois, si vous envisagez de fonder une famille, vous pouvez discuter avec votre médecin de la possibilité de réaliser un test génétique afin d'évaluer votre risque d'avoir un enfant atteint de cette maladie héréditaire.

Quand dois-je emmener mon enfant chez le médecin ?

Pour votre enfantSi vous faites une crise d'épilepsie pour la première fois de votre vie, appelez immédiatement les services d'urgence. C'est très important.

Signalez également au médecin si votre enfant présente l'un des symptômes suivants :

• En cas de changement de comportement ou d'humeur .
• Si vous avez des problèmes d'équilibre ou de coordination en marchant .
• Si parler semble difficile …
• Si vous vous sentez anxieux en permanence et avez des difficultés à comprendre les travaux scolaires .

Quelles questions dois-je poser au médecin de mon enfant ?

Vous pouvez poser des questions comme celles-ci :

• « Docteur, comment puis-je aider mon enfant ? »
• « Quel type de traitement me recommandez-vous ? »
• « Quels autres symptômes dois-je surveiller ? »
• « Quelle sera l'espérance de vie de mon enfant ? »
• « Existe-t-il de nouveaux essais cliniques pour cette maladie ? »

Voir son enfant faire sa première crise d'épilepsie, puis chaque fois ensuite, peut être une expérience terrifiante. Vous pouvez vous sentir impuissant(e), comme si vous attendiez simplement que les symptômes de la maladie de Lafora s'aggravent chez votre enfant. La maladie de Lafora est une affection très triste. Mais vous n'êtes pas seul(e) face à cette épreuve. L'équipe médicale qui prend en charge votre enfant est là pour vous aider. Elle fera tout son possible pour lui apporter tout ce dont il a besoin et assurer son confort.

L'équipe médicale de votre enfant peut également vous apporter, ainsi qu'à votre famille, un soutien précieux durant cette période difficile. Il peut être utile de consulter un psychologue ou de rejoindre un groupe de soutien avec d'autres personnes ayant vécu des expériences similaires. N'oubliez pas que les traitements nouveaux et améliorés permettent souvent à certains enfants de vivre plus longtemps qu'ils ne l'auraient espéré. Alors, gardez espoir.

Message final à retenir

La maladie de Lafora est une affection rare et très difficile à gérer. Il est normal de se sentir bouleversé et triste en apprenant une telle nouvelle. Cependant, le plus important est de savoir que vous n'êtes pas seul. Des professionnels sont là pour offrir les meilleurs soins médicaux à votre enfant et vous accompagner, vous et votre famille, durant cette période difficile. Tenez-vous informé(e) des dernières recherches et des nouveaux traitements. Gardez espoir. N'oubliez pas non plus de prendre soin de votre santé mentale pendant cette épreuve. Plus vous serez fort(e), meilleur sera le bien-être de votre enfant.

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