Votre enfant présente-t-il ces symptômes étranges ? Découvrons-en plus sur les troubles de l’oxydation des acides gras à longue chaîne (LC-FAOD).

Votre enfant se fatigue-t-il après avoir joué un moment ? Semble-t-il souvent malade, refuse-t-il de manger ou a-t-il sommeil ? On pense parfois qu’il s’agit de choses normales, mais cela pourrait cacher une maladie génétique très rare, mais très grave. Aujourd’hui, nous allons parler de l’une de ces maladies : les troubles de l’oxydation des acides gras à longue chaîne, ou LC-FAOD .

En termes simples, que sont ces LC-FAOD ?

C'est un nom un peu compliqué, mais simplifions. Notre corps est comme un véhicule : il a besoin d'énergie, ou de carburant, pour fonctionner. Les aliments que nous mangeons constituent ce carburant. Le processus par lequel ces aliments sont transformés en énergie s'appelle le métabolisme .

Les aliments que nous consommons, comme l'huile d'olive , le poisson , les avocats et la viande, contiennent des acides gras. Ces derniers constituent une excellente source d'énergie pour l'organisme. Il existe plusieurs types d'acides gras. Parmi eux, les acides gras à longue chaîne nécessitent une enzyme spécifique pour être transformés en énergie.

Les enfants nés avec une maladie génétique appelée déficit en acides gras à longue chaîne (LC-FAOD) sont dépourvus de cette enzyme spécifique. Leur organisme est donc incapable de convertir ces acides gras à longue chaîne en énergie.

Que se passe-t-il ensuite ?

1. Les organes vitaux comme le cœur , le cerveau, le foie et les muscles ne reçoivent pas l'énergie nécessaire.

2. Les acides gras qui ne peuvent pas être convertis en énergie s'accumulent dans ces organes et commencent à les endommager.

Cela peut entraîner de graves complications telles que des maladies cardiaques , une insuffisance hépatique et une hypoglycémie sévère. Il est donc primordial de diagnostiquer cette maladie précocement et de suivre un régime alimentaire adapté .

Quels sont les symptômes de cette maladie ?

Les symptômes varient d'une personne à l'autre. Ils dépendent du type d'enzyme déficiente et de la gravité de la maladie. Certaines personnes peuvent ne présenter aucun symptôme avant l'adolescence ou l'âge adulte. Dans les cas les plus graves, les symptômes apparaissent dès les premiers mois de la vie.

Les premiers signes de cardiomyopathie chez le nouveau-né se manifestent par des difficultés respiratoires, des difficultés d'alimentation et une somnolence excessive. Les nourrissons et les jeunes enfants peuvent présenter des signes précoces de problèmes hépatiques, tels qu'un jaunissement des yeux et de la peau (jaunisse) et une hypoglycémie.

Examinons les principales affections qui peuvent survenir à cet égard et leurs symptômes.

Quelles sont les causes de cette maladie ?

Il s'agit d'une maladie entièrement génétique , c'est-à-dire transmise des parents aux enfants. En termes simples, la cause est une mutation du gène qui code pour l'enzyme dégradant les acides gras dont nous avons parlé.

Pour qu'un enfant soit atteint de la maladie, il doit hériter d'une copie du gène défectueux de chacun de ses parents . S'il ne l'hérite que d'un seul parent, l'enfant est porteur sain. Il ne présentera aucun symptôme, mais il peut transmettre le gène à ses enfants.

Il ne s'agit pas d'une maladie contagieuse. Elle ne peut en aucun cas se transmettre d'une personne à l'autre.

Comment diagnostiquer la maladie ?

Dans de nombreux pays, tous les nouveau-nés font l'objet d'un dépistage de ces maladies génétiques. Ce dépistage se fait à partir d'un petit échantillon de sang prélevé au talon dans les 1 à 2 jours suivant la naissance. Si ce test révèle une suspicion de maladie, des examens complémentaires sont effectués pour confirmer le diagnostic.

Les principaux tests effectués à cet effet sont :

• Analyses de sang et d'urine : Ces analyses permettent de détecter des taux anormalement élevés d'acides gras et d'autres substances dans le sang et l'urine.
• Tests génétiques : c’est le seul moyen de déterminer avec certitude si vous souffrez de LC-FAODS et, le cas échéant, de quel type.

Si votre enfant présente les symptômes dont nous avons parlé précédemment, il est très important de consulter immédiatement un pédiatre pour en discuter.

Comment est-ce traité ?

Bien que cette maladie ne puisse être complètement guérie, une prise en charge adaptée permet d'éviter les complications graves et de mener une vie normale. Les principaux traitements consistent en des modifications du régime alimentaire, des compléments nutritionnels spécifiques et des changements de mode de vie.

1. Régime alimentaire

C'est le plus important. Ce régime alimentaire doit être élaboré sous les conseils d'un diététicien.

• Limitez les aliments riches en acides gras à longue chaîne : les aliments tels que la viande, certaines huiles végétales, les noix et le poisson doivent être consommés avec modération.
• Consommez davantage d'aliments riches en glucides : pour faire le plein d'énergie, vous devriez inclure dans votre alimentation des aliments riches en glucides comme le riz, les pommes de terre et les patates douces.
• Mangez des petits repas fréquents : il est important de manger à heures régulières tout au long de la journée pour maintenir une glycémie stable.
• Évitez le jeûne : il n'est pas bon de rester affamé pendant plus de 8 heures.

2. Compléments nutritionnels

Comme ces patients ne peuvent pas utiliser les acides gras à longue chaîne, on leur administre un autre type de graisse que l'organisme peut facilement convertir en énergie : les triglycérides à chaîne moyenne (TCM) . Ils sont disponibles sous forme d'huile de TCM. On les retrouve également dans certaines préparations pour nourrissons. Votre médecin vous fournira de plus amples informations à ce sujet.

3. Médecine

Un médicament appelé triheptanoïne (Dojolvi) est approuvé pour les LC-FAOD. Il est disponible uniquement sur ordonnance médicale .

4. Changements de mode de vie

Il est important d'éviter les facteurs déclencheurs qui aggravent les symptômes.

• Évitez les exercices excessifs : limitez les activités qui fatiguent excessivement votre corps.
• Gérer le stress : des activités comme le yoga et la méditation peuvent être utiles.
• Protégez-vous des maladies : faites-vous vacciner à temps selon les recommandations de votre médecin. Consultez rapidement un médecin, même en cas de rhume ou de fièvre bénigne.

Vivre avec cette maladie est-il un défi ?

Bien sûr, oui. C'est une maladie chronique qui nécessite une prise en charge. Il faut faire attention à son alimentation. Il est important de savoir comment réagir en cas d'urgence. Cela peut être éprouvant psychologiquement pour l'enfant comme pour les parents.

Donc,

• Renseignez-vous bien sur la maladie : le savoir est le plus grand pouvoir.
• Demandez un soutien psychologique : n’hésitez pas à solliciter l’aide de votre famille, de vos amis ou d’un conseiller en santé mentale.
• Restez en contact avec votre médecin : posez-lui toutes vos questions et inquiétudes.

Bien que cette maladie soit rare, avec une prise en charge et des soins appropriés, l'enfant peut avoir une vie satisfaisante. Le plus important est de diagnostiquer la maladie précocement et de suivre les instructions du médecin.