Si vous ou un proche devez subir une intervention chirurgicale, vous savez que l'anesthésie est une étape standard de la procédure. Elle vous endort pour que vous ne ressentiez aucune douleur. Cependant, certaines personnes présentent une réaction extrêmement rare et potentiellement mortelle à certains médicaments anesthésiants. Chez Nirogi Lanka, nous souhaitons aborder cette affection grave, mais traitable, appelée hyperthermie maligne .
Qu'est-ce que l'hyperthermie maligne ?
En termes simples, l'hyperthermie maligne est une maladie génétique . Elle se transmet de génération en génération. Si vous en êtes atteint, votre corps peut réagir violemment à certains anesthésiques administrés lors d'une intervention chirurgicale. Il s'agit d'une urgence médicale qui peut être fatale si elle n'est pas prise en charge immédiatement.
Il est essentiel de retenir que tous les anesthésiques ne provoquent pas cette réaction. Seul un groupe très spécifique de médicaments la déclenche. De plus, si elle est identifiée rapidement, elle se traite très facilement.
La plupart des personnes ignorent être porteuses de cette mutation génétique car elles ne présentent aucun symptôme au quotidien. Le problème ne se manifeste que lors de l'administration de certains anesthésiques.
Qui présente un risque plus élevé ?
Le risque est principalement lié à vos antécédents familiaux.
- Antécédents familiaux : Si un proche parent (parent, frère/sœur ou enfant) a déjà souffert d’hyperthermie maligne, vous présentez un risque. Vous devez en informer votre anesthésiste avant toute intervention chirurgicale.
- Certaines affections musculaires : même sans antécédents familiaux, les personnes atteintes de certaines maladies musculaires rares présentent un risque plus élevé, notamment :
- maladie centrale
- maladie multiminicore
- syndrome de King-Denborough
- Trouble STAC3
Ce sont des affections rares, mais si vous ou un membre de votre famille en avez reçu un diagnostic, il est essentiel d'en informer votre équipe médicale.
À quel point est-ce fréquent ?
L'hyperthermie maligne est rare. Les statistiques indiquent qu'elle survient dans environ 1 cas sur 100 000 interventions chirurgicales chez l'adulte. Elle est plus fréquente chez l'enfant, touchant environ 1 cas sur 30 000 interventions. Il est à noter que la moitié des cas recensés concernent des personnes de moins de 19 ans.
Cependant, les experts estiment que de nombreuses personnes pourraient être porteuses de cette prédisposition génétique sans le savoir. Comme la maladie reste latente en l'absence d'exposition à ces médicaments spécifiques, de nombreux porteurs pourraient vivre toute leur vie sans jamais présenter de symptômes.
Quels sont les symptômes ?
Les symptômes peuvent apparaître pendant l'intervention ou peu après, en salle de réveil. Sous anesthésie, vous ne les ressentirez pas. Cependant, votre anesthésiste les détectera immédiatement. Il surveillera attentivement vos signes vitaux tout au long de l'intervention et déclenchera un traitement d'urgence dès l'apparition de ces signes.
| Premiers signes | Signes graves ultérieurs |
|---|---|
| Augmentation soudaine et inexpliquée du rythme cardiaque (tachycardie) . | Température corporelle extrêmement élevée. |
| Augmentation soudaine des niveaux de dioxyde de carbone (CO2). | Urine de couleur foncée (brune ou noire). |
| Respiration rapide (tachypnée) . | Analyses sanguines montrant des signes de dégradation musculaire. |
| Rigidité ou raideur musculaire. | Irrégularités du rythme cardiaque (arythmie) . |
| Augmentation rapide de la température corporelle. | Saignement incontrôlé. |
| Crises d'épilepsie. |
Quelles en sont les causes ?
Chez les personnes prédisposées à l'hyperthermie maligne, il existe une mutation génétique affectant certaines protéines des cellules musculaires.
Imaginez vos cellules musculaires comme une « porte » qui contrôle la libération du calcium stocké. Chez la plupart des personnes, les anesthésiques permettent à cette porte de fonctionner normalement.
Cependant, chez les personnes porteuses de cette mutation génétique, les médicaments anesthésiques spécifiques agissent comme une vanne défectueuse, provoquant un afflux soudain et incontrôlé de calcium dans les cellules musculaires.
Cela provoque des contractions musculaires incontrôlables et une raideur, une accélération du métabolisme et une dangereuse hausse de la température corporelle. À terme, les cellules musculaires se dégradent, libérant des substances comme le potassium dans le sang, ce qui entraîne les symptômes graves mentionnés précédemment.
Quels médicaments déclenchent cette réaction ?
Il existe deux grandes catégories de médicaments qui déclenchent cette réaction :
- Gaz anesthésiques inhalés :
- Halothane
- Desflurane
- Sévoflurane
- Isoflurane
- Médicaments intraveineux :
- Succinylcholine (un relaxant musculaire à action rapide)
Comment est-il identifié et confirmé ?
Identification pendant l'intervention chirurgicale
Souvent, cette affection n'est diagnostiquée que pendant l'intervention chirurgicale. Si vous ignorez en être atteint, votre anesthésiste l'ignorera également. Cependant, comme il vous surveillera en continu tout au long de l'intervention, il est formé pour suspecter immédiatement une hyperthermie maligne s'il observe les signes suivants :
- Une augmentation inexpliquée de votre rythme cardiaque .
- Une augmentation rapide de la température corporelle .
- Augmentation du taux de dioxyde de carbone expiré.
- Rigidité musculaire.
Les anesthésiologistes sont spécifiquement formés pour reconnaître ces changements précocement, ce qui leur permet d'initier immédiatement un traitement vital.
Puis-je savoir à l'avance si je suis à risque ?
Si vous pensez être à risque en raison de vos antécédents médicaux familiaux, des tests spécialisés sont disponibles pour le confirmer.
- Test de contracture à la caféine-halothane (CHCT) : ce test consiste à prélever un petit échantillon de votre muscle (biopsie musculaire) et à l’exposer à de l’halothane et à de la caféine en laboratoire. En observant la réaction du tissu musculaire, les médecins peuvent déterminer si vous présentez une prédisposition à cette affection.
- Tests génétiques : une analyse sanguine peut identifier des mutations génétiques spécifiques liées à l’hyperthermie maligne (telles que RYR1, STAC3 ou CACNA1S).
Cependant, ces tests peuvent être coûteux et ne sont pas disponibles dans tous les établissements médicaux. Si vous devez subir une intervention chirurgicale d'urgence et que vous avez des antécédents familiaux de cette affection, les médecins n'attendront pas les résultats des tests ; ils utiliseront alors exclusivement des anesthésiques sûrs qui ne provoquent pas cette réaction .
Comment est-ce traité ?
Le principal médicament vital utilisé pour traiter l'hyperthermie maligne est le dantrolène .
Dès qu'un anesthésiste suspecte cette affection, il administre ce médicament par voie intraveineuse. Simultanément, il procède à :
- Arrêtez immédiatement l'administration de l'anesthésique déclencheur.
- Prévenez le chirurgien et terminez l'opération le plus rapidement possible.
- Administrer des liquides intraveineux froids et utiliser des méthodes de refroidissement externes comme des poches de glace pour abaisser la température corporelle interne.
- Fournir un soutien en oxygène.
- Traiter toute arythmie cardiaque.
Une fois votre état stabilisé, vous serez surveillé en unité de soins intensifs (USI) pendant au moins 24 heures, où l'équipe médicale effectuera des analyses de sang et vous prodiguera les soins de suivi nécessaires.
Quelles sont les perspectives et quelles sont les complications ?
Si l'équipe médicale identifie rapidement le problème et fournit un traitement approprié, une guérison complète est très probable.
Cependant, même avec un traitement rapide, il s'agit toujours d'une affection grave pouvant potentiellement entraîner une défaillance multiviscérale ou la mort.
Les complications potentielles comprennent :
- Lésions musculaires.
- Insuffisance rénale.
- Insuffisance hépatique.
- Troubles hémorragiques.
- Arrêt cardiaque.
- Crises d'épilepsie.
- Coma.
- La mort.
En l'absence de traitement, l'hyperthermie maligne est souvent mortelle. Même avec un traitement optimal, le taux de mortalité est estimé entre 3 et 5 %.
Peut-on l'empêcher ?
Oui, c'est possible ! Le moyen le plus efficace de le prévenir est de veiller à ce que vous et votre équipe médicale soyez pleinement informés de votre profil de risque.
Si vous savez que vous êtes porteur d'une mutation génétique concernée, ou si un membre de votre famille a déjà présenté cette affection, vous devez en informer votre anesthésiste avant toute intervention chirurgicale. Il utilisera alors uniquement des médicaments alternatifs sûrs qui ne déclenchent pas cette réaction , prévenant ainsi efficacement toute crise.
Nombreuses sont les personnes qui ne découvrent leur risque qu'après avoir elles-mêmes présenté une réaction. C'est pourquoi il est essentiel de connaître ses antécédents médicaux familiaux.
Message à retenir
- L'hyperthermie maligne est une réaction rare, héréditaire et grave à certains médicaments anesthésiques.
- Ce n'est pas une allergie ; c'est une maladie génétique.
- La mesure la plus importante que vous puissiez prendre est d'informer votre médecin et votre anesthésiste avant l'opération si un membre de votre famille a déjà eu un problème lié à l'anesthésie.
- Lorsque les professionnels de la santé sont informés de votre risque, ils peuvent utiliser des médicaments sûrs pour prévenir complètement cette réaction.
- Bien qu'il s'agisse d'une affection grave, elle se soigne très bien si elle est diagnostiquée rapidement. Restez informé(e) et agissez en conséquence, plutôt que d'avoir peur.
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