Vous voulez en savoir plus sur le syndrome de Marfan ? Parlons-en !

Avez-vous déjà remarqué que certaines personnes sont beaucoup plus grandes que d'autres, que leurs membres, leurs doigts, etc., semblent plus longs que la normale ? Ont-elles une cage thoracique particulière ou des problèmes de vision ? Parfois, ces symptômes peuvent s'accompagner de problèmes cardiaques et oculaires. C'est ce qu'on appelle le syndrome de Marfan. Il s'agit d'une maladie génétique. Ne vous inquiétez pas, nous allons en parler plus en détail.

Qu'est-ce que le syndrome de Marfan ? En termes simples…

En termes simples, le syndrome de Marfan est une maladie génétique qui affecte le tissu conjonctif . Vous vous demandez peut-être ce qu'est le tissu conjonctif. Il s'agit d'un type de tissu particulier qui relie différentes parties du corps, comme la peau, les os, les vaisseaux sanguins et les valves cardiaques, et qui contribue à leur solidité et à leur souplesse.

Chez une personne atteinte du syndrome de Marfan, ce tissu conjonctif est légèrement fragile et trop élastique . Il est comparable à un élastique, mais moins résistant. C'est pourquoi cette maladie peut affecter différents systèmes de l'organisme, notamment le cœur, les vaisseaux sanguins, les yeux, les os et les articulations .

Les médecins qualifient cette maladie de génétique à « expression variable ». Cela signifie que les symptômes varient d'une personne à l'autre. Certaines personnes présentent très peu de symptômes, tandis que d'autres en ont davantage. De plus, le délai d'apparition des symptômes peut également varier.

Le syndrome de Marfan est une maladie congénitale . Cependant, il arrive que les symptômes n'apparaissent qu'à l'âge adulte, voire plus tard. C'est l'une des maladies héréditaires du tissu conjonctif les plus fréquentes. Elle touche environ une personne sur 3 000 à 5 000.

Quels pourraient être les symptômes ?

Le syndrome de Marfan présente deux caractéristiques principales. La première est un anévrisme de la racine de l'aorte . Il s'agit d'une dilatation ou d'un élargissement de l'aorte, le principal vaisseau sanguin qui transporte le sang du cœur vers le reste du corps. La seconde est une luxation du cristallin (ectopie du cristallin) .

Ces deux caractéristiques principales peuvent vous faire ressentir des symptômes tels que :

• Les palpitations cardiaques sont une sensation de cœur qui bat plus vite et de poitrine qui bat fort.
• Sentir son cœur battre fort et rapidement.
• Douleur oculaire.
• Difficultés respiratoires.
• Des changements de vision ; par exemple, l'astigmatisme et la myopie extrême.

Cependant, comme le syndrome de Marfan peut affecter d'autres parties du corps, d'autres symptômes peuvent apparaître. Par exemple, les symptômes physiques peuvent inclure :

• Le visage peut paraître légèrement allongé et étroit.
• Les bras, les jambes et les doigts paraissent beaucoup plus longs que les autres parties du corps.
• Les dents chevauchées sont des dents qui sont serrées et semblent empilées les unes sur les autres.
• Scoliose.
• Pieds plats.
• Faiblesse et luxation facile des articulations.
• Les vergetures apparaissent sur la peau même si le poids corporel ne change pas de manière significative.
• Une poitrine enfoncée (pectus excavatum) ou une poitrine saillante (pectus carinatum).
• Silhouette grande et mince.

Quelles sont les complications de cette affection ?

Le syndrome de Marfan peut entraîner diverses complications affectant le cœur, les yeux et les poumons.

Les complications cardiovasculaires sont les complications les plus fréquentes du syndrome de Marfan. Elles peuvent inclure :

• Dissection aortique : il s’agit d’une déchirure de la couche interne de la paroi de l’aorte. C’est une urgence.
• Maladie des valves cardiaques : le syndrome de Marfan peut entraîner un affaiblissement et une flexibilité des tissus des valves cardiaques.
• Hypertrophie cardiaque : Avec le temps, le muscle cardiaque peut s’hypertrophier et s’affaiblir.
• Troubles du rythme cardiaque (arythmie) : cette affection est souvent associée à un prolapsus de la valve mitrale.
• Anévrismes cérébraux : Dilatation d’une zone de faiblesse d’un vaisseau sanguin dans ou autour du cerveau.

Les complications oculaires peuvent inclure :

• Cataractes.
• Glaucome.
• Décollement de la rétine.

Les modifications du tissu pulmonaire associées au syndrome de Marfan peuvent augmenter le risque de :

• Asthme.
• Bronchite.
• Bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO).
• Pneumothorax.
• Emphysème.
• Pneumonie.

Quelles sont les causes du syndrome de Marfan ?

Cela est dû à une variante génétique . Plus précisément, à une modification du gène FBN1 , qui indique à nos cellules de produire une protéine appelée fibrilline . Cette fibrilline est un composant majeur des fibres élastiques de nos tissus conjonctifs.

Dans la plupart des cas, le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire transmise par l'un des parents . Il s'agit d'une transmission autosomique dominante.Il s'agit d'une maladie héréditaire. Autrement dit, cette affection peut être causée par la transmission du gène responsable à l'un des parents. Une personne atteinte du syndrome de Marfan a une chance sur deux de transmettre la maladie à chacun de ses enfants.

Cependant, dans environ 25 % des cas, cette affection peut survenir suite à une nouvelle modification génétique (dont aucune cause ne peut être identifiée), sans aucun antécédent familial.

Comment les médecins diagnostiquent-ils le syndrome de Marfan ?

Le syndrome de Marfan affectant de nombreux tissus différents de l'organisme, vous pourriez avoir besoin de l'aide d'une équipe de spécialistes pour diagnostiquer la maladie et élaborer un plan de traitement.

Premièrement, les médecins font ceci :

• Renseignez-vous sur vos antécédents médicaux.
• Un examen physique sera effectué afin de vérifier la présence de symptômes typiques de la maladie.
• Je vous interroge sur vos symptômes.
• Demandez si quelqu'un dans la famille a eu des problèmes de santé liés au syndrome de Marfan.

Les médecins utilisent généralement un ensemble de critères appelé « nosologie de Gand » pour diagnostiquer le syndrome de Marfan. Les examens suivants peuvent être recommandés pour confirmer le diagnostic ou exclure d'autres affections similaires :

• Scanner CT (Tomodensitométrie - Scanner CT).
• Radiographie pulmonaire.
• Test E.C.G. (Électrocardiogramme - ECG).
• Échocardiographie.
• Imagerie par résonance magnétique (IRM)

Un test génétique (prise de sang) permet de rechercher des mutations du gène FBN1, souvent responsable du syndrome de Marfan. Cependant, les résultats de ces tests ne sont pas toujours concluants. Ce test peut également rechercher d'autres maladies génétiques provoquant des symptômes similaires, comme le syndrome de Loeys-Dietz.

Comment traite-t-on le syndrome de Marfan ?

Il n'existe aucun traitement curatif pour le syndrome de Marfan. Cependant, divers traitements et méthodes permettent de gérer les symptômes et de prévenir les complications. Parmi ceux-ci :

• Médicaments.
• Surveillance médicale de routine.
• Conseils en matière d'activité physique.
• Chirurgie.

Vous avez besoin d'un plan de traitement adapté à vos problèmes de santé.

Médicaments

Certains médicaments peuvent aider à prévenir ou à contrôler les complications :

• Bêta-bloquants : ils préviennent ou ralentissent la dilatation des grosses artères. Les médecins recommandent de commencer ce traitement le plus tôt possible chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan. Si vous ne pouvez pas prendre ces médicaments en raison d’une affection comme l’asthme ou d’effets secondaires, votre médecin pourra vous prescrire un inhibiteur calcique .
• Antagonistes des récepteurs de l'angiotensine II (ARA) :Ces médicaments peuvent également contribuer à ralentir la progression de l'hypertrophie du gros intestin.

Si vous subissez une opération de la valve cardiaque en raison du syndrome de Marfan, vous devrez prendre des médicaments anticoagulants à vie.

surveillance médicale constante

Vous devriez passer régulièrement des examens médicaux pour ces raisons :

• Cœur et vaisseaux sanguins – notamment la taille de votre diaphragme.
• Yeux.
• Système squelettique.

Ainsi, votre équipe médicale pourra surveiller l'évolution de votre état et identifier rapidement toute complication potentielle. Elle vous indiquera la fréquence de ces examens.

Ce suivi comprend généralement des examens d'imagerie tels que :

• Scanners CT.
• Échocardiographies.
• IRM.

Conseils en matière d'activité physique

Une activité physique très intense peut exercer une pression sur votre diaphragme et les autres tissus conjonctifs affectés par le syndrome de Marfan. Il est donc conseillé de consulter un kinésithérapeute afin de trouver des exercices et des sports adaptés et sans danger.

Les médecins recommandent généralement un exercice d'intensité faible à modérée, mais si vous avez subi une intervention chirurgicale sur votre valve mitrale ou vos racines valvulaires, vous devrez peut-être faire de l'exercice à un niveau encore plus faible.

En général, il faut éviter les choses comme :

• Activités qui consistent à retenir sa respiration et à faire un effort vigoureux (manœuvre de Valsalva).
• Sports de contact.
• S'exercer jusqu'à l'épuisement.
• Les exercices qui consistent à maintenir une même position pendant une longue période, comme la planche et la chaise contre un mur, sont appelés exercices isométriques.

chirurgie cardiaque

L'objectif principal d'une intervention chirurgicale cardiaque pour le syndrome de Marfan est de prévenir la dilatation ou la rupture de la valve aortique et de traiter les problèmes valvulaires. Vous et votre équipe médicale déciderez ensemble de la nécessité d'une intervention, après avoir examiné plusieurs facteurs.

Voici les interventions chirurgicales et les procédures les plus couramment pratiquées pour le syndrome de Marfan :

• Réparation ou remplacement de la valve aortique.
• Réparation d'un anévrisme de l'aorte ascendante.
• Réparation ou remplacement de la valve mitrale.
• Réparation endovasculaire de l'aorte thoracique.

Si vous devez subir une intervention chirurgicale, essayez de choisir un grand hôpital ayant l'expérience de ce type d'opération. Votre équipe chirurgicale devrait également bien connaître le syndrome de Marfan.

À quoi peut-on s'attendre lorsqu'on vit avec le syndrome de Marfan ?

Si vous êtes atteint du syndrome de Marfan, vous devrez avoir des rendez-vous médicaux réguliers et être attentif aux signaux de votre corps. Le syndrome de Marfan n'affecte pas chaque personne de la même manière ; votre parcours avec cette maladie sera donc unique. Votre équipe médicale vous accompagnera pour vous adapter aux changements liés à votre état de santé.

N'oubliez pas, vous n'êtes pas seul. L'équipe médicale est toujours là pour vous.

Grâce à une meilleure connaissance du syndrome de Marfan et à l'amélioration des traitements médicaux, les personnes atteintes de ce syndrome vivent aujourd'hui plus longtemps qu'avant les années 1970. Leur espérance de vie est désormais presque identique à celle des personnes non atteintes. Cependant, elle reste significativement plus courte chez les hommes que chez les femmes.

Les maladies cardiovasculaires demeurent la principale cause de décès dans le syndrome de Marfan. Cela est particulièrement vrai pour les morts subites survenant lorsque la maladie n'est pas diagnostiquée. Le risque est également plus élevé chez les personnes dont le diagnostic est tardif.

Syndrome de Marfan et santé mentale

Plusieurs facteurs peuvent affecter la santé mentale et la qualité de vie des personnes atteintes du syndrome de Marfan. Par exemple :

• Le syndrome de Marfan est une maladie chronique qui nécessite un traitement à vie.
• Comment cette affection affecte votre apparence.
• Douleurs chroniques et fatigue.
• Restrictions sur l'activité physique (celles-ci affectent souvent aussi les relations sociales).
• La pression du planning familial.

De ce fait, vous pourriez présenter un risque accru de développer des problèmes tels que :

• Anxiété.
• Dépression.
• Subir du harcèlement de la part d'autres personnes.
• Isolement social.

Les aidants et les membres de la famille des personnes atteintes du syndrome de Marfan sont également susceptibles de développer ces problèmes de santé mentale.

Votre santé mentale est tout aussi importante que votre santé physique.

Si vous souffrez de stress lié au syndrome de Marfan, n'hésitez pas à consulter un professionnel de la santé mentale, comme un psychologue . Rejoindre un groupe de soutien peut également vous être utile.

Vivre avec le syndrome de Marfan peut donner l'impression d'un enchaînement incessant de rendez-vous médicaux, de traitements et de changements de mode de vie. Pourtant, chaque examen et chaque rendez-vous contribuent à prévenir les complications et à vous permettre de mener une vie aussi saine que possible. Votre équipe médicale est là pour vous accompagner tout au long de ce parcours. N'hésitez pas à solliciter son soutien et ses conseils. Si vous vous sentez dépassé(e) par toutes ces difficultés, n'hésitez pas à consulter un professionnel de la santé mentale.

Les points essentiels à retenir (Message à retenir)

Très bien, passons en revue quelques points clés à retenir de ce dont nous avons parlé :

• Le syndrome de Marfan est une maladie génétique.Elle affecte les tissus conjonctifs de notre corps.
• Cela peut affecter différents organes comme le cœur, les yeux et les os. Il est très important de se soumettre à des examens médicaux réguliers .
• Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif complet, il existe des traitements efficaces pour contrôler les symptômes et prévenir les complications.
• Suivez scrupuleusement les instructions de votre médecin. Prenez vos médicaments à l'heure et faites les examens prescrits.
• Vous devez être très prudent lors de la pratique d'activités physiques. Demandez à votre médecin ou à votre kinésithérapeute quels exercices vous conviennent.
• Prenez également soin de votre santé mentale. N'hésitez pas à demander de l'aide si vous en avez besoin.
• Vous n'êtes pas seul, vous avez une équipe médicale, votre famille et vos amis pour vous aider.

J'espère que ces informations vous seront utiles. Si vous avez d'autres questions, n'hésitez pas à les poser à votre médecin.

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