Votre enfant a des cheveux étrangement frisés ? Découvrons la maladie de Menkes !

Avez-vous déjà remarqué que les cheveux de votre bébé sont étranges : frisés comme du fil de fer, clairs et cassants ? Ou bien son corps est-il froid et mou au toucher ? Bien que l’on n’y prête pas toujours attention, ces signes peuvent être les premiers symptômes de maladies rares. Par exemple, la maladie de Menkes, qui touche les nourrissons, est une maladie peu connue. Parlons-en plus en détail aujourd’hui.

Qu'est-ce que la maladie de Menkes ? En termes simples…

La maladie de Menkes est une maladie génétique . Cela signifie qu'un bébé naît avec cette maladie. Dans ce cas, l'organisme ne peut pas utiliser correctement le cuivre, un nutriment essentiel. Vous vous demandez peut-être : « À quoi sert le cuivre ? » En réalité, le cuivre contribue au bon fonctionnement de nombreux systèmes importants de notre corps. Réfléchissez-y :

• Notre système nerveux (c’est-à-dire le cerveau et les nerfs qui parcourent tout le corps) doit fonctionner correctement.
• Gardons nos os solides.
• Que nos cheveux et notre peau soient sains.
• Nos vaisseaux sanguins (par où circule le sang) doivent fonctionner correctement.

Le cuivre est essentiel à tous ces processus. Or, chez un bébé atteint de la maladie de Menkes, l'organisme n'utilise pas correctement ce cuivre, ce qui peut entraîner de graves dommages, notamment au niveau du système nerveux. Il en résulte un retard de croissance et une faiblesse musculaire. Malheureusement, cette maladie peut être mortelle .

Dans cette maladie, les cheveux du bébé deviennent étrangement frisés et ressemblent à du fil de fer, c'est pourquoi certains l'appellent « la maladie des cheveux crépus ».

Il est important de noter qu'il n'existe à ce jour aucun traitement curatif. Cependant, un traitement au cuivre débuté dans les quatre premières semaines suivant la naissance peut atténuer les symptômes et prolonger légèrement la vie du bébé. Un diagnostic précoce est donc primordial.

La maladie de Menkes est-elle fréquente ?

À l'échelle mondiale, on estimait auparavant qu'environ un nouveau-né sur 100 000 pouvait être atteint de cette maladie. Cela représente environ un nouveau-né sur deux millions et demi.

Cependant, une nouvelle étude menée en 2020 à partir des données de la base de données d'agrégation génomique a révélé que ce nombre pourrait être bien plus élevé. Ainsi, on estime qu'aux États-Unis seulement, un garçon sur 8 664, soit environ 225 bébés par an, pourrait être atteint de cette maladie.

Si des méthodes de dépistage néonatal sont mises au point à l'avenir, ces statistiques seront confirmées et il sera possible de diagnostiquer la maladie précocement et de commencer le traitement.

Qui est le plus susceptible de contracter cette maladie ?

La maladie de Menkes est plus fréquente chez les garçons.C'est celle qui a le plus d'impact. Mais elle peut toucher n'importe quelle race, n'importe quel groupe ethnique.

Quels sont les symptômes de la maladie de Menkes ?

Les bébés atteints de la maladie de Menkes peuvent parfois naître prématurément . Ils peuvent paraître en bonne santé à la naissance.

Cependant, les premiers symptômes apparaissent généralement vers l' âge de 2 à 3 mois . Les voici :

• Les cheveux crépus sont un type de cheveux frisés, épais et ondulés. Ils sont très clairs, parfois blancs ou gris, et cassants.
• Diminution du tonus musculaire (hypotonie) : cela signifie que le corps du bébé est très mou. Il semble sans vie.
• Température corporelle basse (hypothermie) : le corps du bébé est constamment froid.
• Le visage prend un aspect affaissé .
• Symptômes de l'épilepsie (crises/épilepsie) , c'est-à-dire des états ressemblant à des crises.
• Retard de croissance et défaut de développement : Le bébé ne grandit pas correctement et ne prend pas de poids .
• Jaunissement de la peau et des yeux (jaunisse).

Ces symptômes n'apparaissent pas chez tous les bébés en même temps. Parfois, bien que très rarement, ils peuvent se manifester plus tard dans l'enfance, voire à l'adolescence.

Quelles sont les complications possibles du syndrome de Menkes ?

Le syndrome de Menkes est une maladie neurodégénérative qui détruit progressivement le système nerveux . Cela signifie qu'avec le temps, des troubles cognitifs et des difficultés de réflexion apparaissent. Les enfants et les adultes atteints de cette maladie peuvent développer des complications telles que :

• Des problèmes comme les hémorragies cérébrales (hématomes sous-duraux) .
• La diverticulose est le développement de petites poches qui font saillie sur les parois des intestins ou de la vessie.
• La formation d'os supplémentaires de petite taille (os wormiens) dans le crâne.
• Perte de capacités motrices .
• L'ostéoporose est une maladie qui fragilise les os et les rend cassants, ce qui les rend plus susceptibles aux fractures.
• Syndrome de tortuosité artérielle .

Il est important de préciser un point essentiel. Parfois, face à des hémorragies cérébrales ou des fractures chez un nourrisson, les médecins peuvent suspecter des maltraitances. Si vous savez que votre enfant évolue dans un environnement sûr, mais qu'il présente ces symptômes, il est crucial d'en parler à votre médecin et d'envisager un dépistage de la maladie de Menkes.

Qu’est-ce que le syndrome de la corne occipitale (SCO) ?

Le syndrome de la corne occipitale (SCO) est une forme plus bénigne de la maladie de Menkes.Cela signifie que les symptômes ne sont pas très graves. Le diagnostic est généralement posé chez un enfant âgé de 5 à 10 ans.

Outre les symptômes bénins de la maladie de Menkes, les enfants atteints du syndrome d'hypoventilation-obésité peuvent également présenter les symptômes suivants :

• Cornes occipitales : il s’agit de structures en forme de corne formées par des dépôts de calcium à la base du crâne.
• Dysautonomie : un problème du système nerveux qui affecte notamment la pression artérielle et l’équilibre corporel.
• Relâchement des articulations et de la peau.
• Problèmes mineurs de capacité de réflexion.

Quelles sont les causes de la maladie de Menkes ?

Comme nous l'avons mentionné précédemment, la maladie de Menkes est une maladie génétique , c'est-à-dire présente dès la naissance. Dans environ deux tiers des cas, elle est causée par un gène défectueux hérité de la mère . Dans environ un tiers des cas, elle est causée par de nouvelles mutations du gène ATP7A.

Le gène responsable de cette maladie s'appelle ATP7A. Il influence la production d'une protéine qui régule la quantité de cuivre dans notre organisme. Ainsi, lorsque ce gène ATP7A ne fonctionne pas correctement, notre corps ne peut pas transporter le cuivre correctement.

Les garçons sont plus susceptibles d'hériter de ce gène car le syndrome de Menkes est une maladie génétique liée au chromosome X. Les garçons possèdent un seul chromosome X. Par conséquent, si un gène défectueux est présent sur ce chromosome, la maladie se développera. Les filles possèdent deux chromosomes X ; pour développer la maladie, elles doivent donc hériter des deux gènes défectueux.

Comment les médecins diagnostiquent-ils la maladie de Menkes ?

Pour diagnostiquer la maladie de Menkes, le médecin commencera par examiner l'enfant. Il portera notamment une attention particulière à ses cheveux cassants et frisés . Il s'informera également des symptômes et des antécédents médicaux familiaux. Des tests pourront également être effectués sur l'enfant pour :

• Analyses sanguines : Un échantillon de sang est prélevé pour vérifier les faibles taux de cuivre, de céruloplasmine (une protéine qui transporte le cuivre) et de catécholamines, des hormones qui aident à contrôler les mouvements musculaires et les émotions.
• Scanner ou radiographie : cet examen permettra de rechercher de petites déformations osseuses (os wormiens) dans le crâne de l’enfant. Celles-ci sont dues à des problèmes de tissu conjonctif causés par une carence en cuivre.
• Biopsie cutanée : Un très petit échantillon de peau de l’enfant est prélevé et examiné au microscope pour vérifier comment son organisme utilise le cuivre.
• Échographie : Cet examen permet d’observer la vessie. Les diverticules, qui sont des poches se formant à la surface de la vessie, sont une complication fréquente du syndrome de Menkes.
• Analyse d'urine : ce test recherche une augmentation du taux de certains acides (HVA/VMA) dans l'urine. La quantité de ces acides varie en fonction de l'activité d'une enzyme dépendante du cuivre.

Mon enfant peut-il passer un test génétique pour la maladie de Menkes ?

Les chercheurs s'efforcent toujours de trouver de nouvelles méthodes pour dépister précocement la maladie de Menkes. Les tests génétiques visant à détecter les mutations du gène ATP7A constituent une piste prometteuse.

Comment les médecins traitent-ils la maladie de Menkes ?

Pour une efficacité optimale, le traitement doit être instauré entre le 25e et le 28e jour suivant la naissance . Son succès dépend de la gravité de la mutation du gène ATP7A.

Les médecins administrent aux enfants atteints de la maladie de Menkes un substitut du cuivre appelé histidine de cuivre par injections sous-cutanées . Ce traitement vise à augmenter le taux de cuivre dans le sang. Il peut également contribuer à limiter les lésions du système nerveux, à réduire la fréquence des crises d'épilepsie et à prolonger l'espérance de vie de l'enfant.

Comment puis-je gérer les symptômes de mon enfant ?

Comme il n'existe toujours pas de traitement curatif pour la maladie de Menkes, les médecins s'attachent à gérer les symptômes. L'équipe médicale qui prend en charge votre enfant peut notamment procéder comme suit :

• Prescription de médicaments pour contrôler les crises d'épilepsie.
• La nutrition entérale consiste à administrer des aliments par une sonde afin d'aider l'enfant à mieux absorber les nutriments.
• Recommander la physiothérapie ou l'ergothérapie .
• Prescription d'analgésiques .

Quel est l'avenir des personnes atteintes de la maladie de Menkes ?

Si le traitement n'est pas instauré précocement, les enfants atteints de la maladie de Menkes vivent généralement moins de trois ans .

Malgré un traitement, les symptômes de la maladie de Menkes peuvent s'aggraver avec le temps. Même les garçons atteints de cette maladie et traités peuvent vivre dix ans, voire moins.

La maladie de Menkes peut-elle être prévenue ?

Malheureusement, la maladie de Menkes ne peut être prévenue . Si un membre de votre famille ou votre enfant est atteint de cette maladie, il est important de consulter un médecin et de demander un conseil génétique .

Avant de tomber enceinte, vous pouvez effectuer un test génétique (test ADN) pour savoir si vous êtes porteuse du gène responsable de la maladie de Menkes. Cette information peut vous être utile pour envisager de fonder une famille.

Quand faut-il consulter un médecin pour la maladie de Menkes ?

Si vous pensez que votre enfant présente des symptômes de la maladie de Menkes, consultez immédiatement un médecin . Un diagnostic précoce peut améliorer la qualité de vie des enfants atteints de cette maladie.

La maladie de Menkes étant transmise par le chromosome X, les femmes peuvent effectuer un test ADN pour savoir si elles sont porteuses du gène responsable. Il est conseillé de consulter son médecin au sujet d'un conseil génétique avant d'avoir des enfants.

Si votre enfant est atteint de la maladie de Menkes, parlez-en à votre médecin afin de trouver les meilleures solutions pour gérer les symptômes et améliorer votre qualité de vie. Bien qu'il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la maladie de Menkes, les médecins travaillent activement à la recherche de nouvelles méthodes de diagnostic et de traitement. Rejoindre un groupe de soutien pour les parents d'enfants atteints de cette maladie est également un excellent moyen de partager son expérience et de trouver du réconfort.

Les points essentiels à retenir (Message à retenir)

Bon, récapitulons donc quelques points importants de ce dont nous avons parlé :

• La maladie de Menkes est une maladie génétique qui empêche l'organisme d'utiliser correctement le cuivre.
• C'est plus fréquent chez les garçons .
• Si les cheveux de votre bébé bouclent étrangement, sont devenus clairs, sont lâches ou poussent plus lentement, consultez immédiatement un médecin.
• Il est primordial de diagnostiquer la maladie et de commencer le traitement précocement . L'idéal est que le traitement soit débuté dans les quatre premières semaines suivant la naissance.
• Bien qu’il n’existe pas de remède complet, il existe des traitements pour contrôler les symptômes et prolonger la vie .
• Si vous avez des antécédents familiaux de ces maladies, il est judicieux de consulter un conseiller en génétique .

J'espère que ces informations vous seront utiles. En cas de doute, n'hésitez pas à consulter un médecin.

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