Découvrons les troubles neuromusculaires de manière simple.

Vous arrive-t-il de vous sentir épuisé(e), d'avoir du mal à lever un bras ou une jambe, ou de ressentir des engourdissements dans vos membres lorsque vous marchez, accompagnés d'un affaiblissement progressif de vos muscles ? Ces symptômes ne sont pas anodins. Ils pourraient être liés aux maladies neuromusculaires dont nous allons parler aujourd'hui. Rassurez-vous, il n'y a aucune raison de s'inquiéter. Examinons cela de plus près, simplement et clairement.

Que sont les troubles neuromusculaires ?

En termes simples, il s'agit d'un groupe de maladies qui affectent différentes parties de notre système nerveux, notamment les nerfs périphériques (les nerfs qui partent du cerveau et de la moelle épinière), les muscles ou la communication entre les deux. Pour rappel, nos mouvements corporels sont le fruit de messages envoyés par le cerveau et transmis par les nerfs pour activer les muscles. Un dysfonctionnement dans ce processus peut entraîner l'apparition de ces maladies.

Ces affections provoquent généralement une faiblesse musculaire , une fonte musculaire (atrophie musculaire) et des troubles de la sensibilité (comme des engourdissements ou des picotements). D'autres symptômes peuvent toutefois apparaître, selon le type de maladie.

Quelles sont ces maladies ? Comment affectent-elles notre organisme ?

Les troubles neuromusculaires ne constituent pas une maladie unique. Il s'agit d'un groupe de maladies, et chaque groupe comprend diverses affections. Ils peuvent toucher les parties suivantes de notre système neuromusculaire :

• Cellules de la corne antérieure de la moelle épinière
• Racines nerveuses (y compris les ganglions de la racine dorsale)
• Réseaux nerveux `(Plexus)` (par exemple, `(plexus brachial)` - lié à l'épaule, `(plexus lombosacré)` - lié au cou)
• Nerfs périphériques
• Jonction neuromusculaire
• Fibres musculaires

Examinons maintenant plus en détail les maladies qui affectent chacune de ces parties.

Maladies liées aux cellules nerveuses motrices (cellules de la corne antérieure) de la moelle épinière

Il s'agit souvent de maladies évolutives qui détruisent les motoneurones . Les motoneurones sont un type de cellules du cerveau et de la moelle épinière qui nous permettent de bouger, notamment de marcher, de parler et de respirer. Ces cellules transmettent des messages du cerveau aux muscles.

Plus précisément, les motoneurones de la corne antérieure sont des cellules nerveuses motrices situées dans la substance grise de la moelle épinière. Ils sont essentiels au mouvement de nos muscles squelettiques. Lorsque ces cellules sont détruites, les muscles sont privés d'innervation (dénervation) et s'affaiblissent.

Les principales maladies appartenant à cette catégorie sont :

• La SLA (sclérose latérale amyotrophique - SLA) ou maladie de Lou Gehrig
• Atrophie musculaire spinale (SMA)
• L'amyotrophie spinale et bulbaire (ASB) ou maladie de Kennedy
• Polio

Problèmes liés aux plexus (plexopathies)

Les nerfs qui émergent de notre moelle épinière à différents niveaux finissent par se rejoindre pour former un réseau complexe, ou plexus . Nous avons le plexus brachial dans nos bras et le plexus lombaire (ou plexus lombosacré) dans nos avant-bras, situé dans notre cou.

Ces fibres nerveuses peuvent être endommagées, comprimées ou enflammées, ce qui peut provoquer des douleurs, des engourdissements, des picotements et une faiblesse dans le bras ou la jambe touchée.

maladies liées aux racines nerveuses

Les racines nerveuses sont de courts prolongements des nerfs spinaux. Ces nerfs émergent des vertèbres (os) le long de la moelle épinière. Chaque nerf spinal possède des racines motrices et des racines sensitives. Les racines motrices transmettent les messages du cerveau et de la moelle épinière aux muscles via les nerfs périphériques.

Lorsque ces racines nerveuses sont comprimées par les tissus environnants, des douleurs et des engourdissements peuvent survenir dans différentes parties du corps. On parle alors de radiculopathie . La compression des racines nerveuses motrices entraîne un affaiblissement musculaire.

Il existe différents types de radiculopathie selon l'endroit où le nerf spinal est comprimé :

• radiculopathie cervicale
• De la partie moyenne à la partie supérieure de la poitrine (« radiculopathie thoracique »)
• Radiculopathie lombaire ou lombosacrée (liée au cou et au bas du dos)

Maladies liées aux nerfs périphériques

La neuropathie périphérique est un terme général désignant toute maladie affectant les nerfs situés en dehors du cerveau et de la moelle épinière (nerfs périphériques). Il en existe plusieurs types et causes. Si les nerfs périphériques ne fonctionnent pas correctement, les muscles ne peuvent pas bouger. C'est pourquoi ces maladies font partie du groupe plus large des maladies neuromusculaires.

Les neuropathies périphériques peuvent affecter certaines parties du corps seulement, ou l'ensemble du corps. La forme la plus courante est celle qui touche les mains et les pieds, en particulier le bout des doigts. Par exemple, certaines personnes diabétiques ressentent un engourdissement de la plante des pieds, comme si elles ne sentaient plus le sol. C'est un exemple de ce type de neuropathie.

Voici quelques exemples :

• Lésions nerveuses causées par le diabète sucré
• En raison d' une consommation excessive d'alcool (trouble lié à l'usage d'alcool)
• Malnutrition
• Une affection appelée « amylose »
• Causes génétiques ou héréditaires (par exemple, la maladie de Charcot-Marie-Tooth)
• Causes auto-immunes ou inflammatoires (par exemple, polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique - CIDP, syndrome de Guillain-Barré)
• Exposition à des substances toxiques (par exemple, des produits chimiques toxiques tels que des liquides de nettoyage, des pesticides)

maladies de la jonction neuromusculaire

La jonction neuromusculaire (JNM) est la connexion (synapse) entre l'extrémité d'un nerf moteur et un muscle. Pour communiquer avec le muscle, les nerfs moteurs libèrent une substance chimique appelée acétylcholine au niveau de cette jonction. Un dysfonctionnement de cette communication entraîne des maladies liées à la jonction neuromusculaire.

Les principales maladies affectant cette articulation sont :

• Le botulisme (une affection qui peut survenir suite à une intoxication alimentaire)
• `Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (LEMS)`
• `Myasthénie grave`

Maladies musculaires (myopathies)

Les myopathies sont des maladies qui affectent directement les muscles squelettiques (les muscles attachés aux os). Ces maladies endommagent les fibres musculaires et affaiblissent les muscles. Il existe plusieurs types de myopathies. Certaines sont congénitales (génétiques ou héréditaires). D'autres peuvent se développer plus tard dans la vie.

Cependant, les lésions directes telles que les déchirures, les étirements ou les entorses musculaires n'entrent pas dans cette catégorie de « myopathies ».

dystrophie musculaire

La dystrophie musculaire regroupe plus de trente maladies qui affectent la fonction musculaire en raison de causes génétiques (héréditaires). Voici quelques-uns des principaux types :

• Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) - C'est le type le plus courant.
• « Dystrophie musculaire de Becker (DMB) »
• `Dystrophie myotonique`
• « Dystrophie musculaire oculopharyngée (DMO) »

Myopathies auto-immunes et inflammatoires

Ce sont des maladies qui perturbent la fonction musculaire en raison de dysfonctionnements de notre propre système immunitaire. Exemples :

• `Dermatomyosite`
• `Polymyosite`
• « Myopathie nécrosante à médiation immunitaire »

Autres myopathies

Les maladies musculaires peuvent survenir pour diverses autres raisons :

• Déséquilibres électrolytiques : Par exemple, un taux élevé de calcium dans le sang (hypercalcémie) ou un taux élevé de potassium dans le sang (hyperkaliémie) peuvent provoquer des problèmes musculaires.
• Myopathies endocriniennes : déséquilibres hormonaux qui perturbent la fonction musculaire. Par exemple,Ces symptômes peuvent être causés par des problèmes au niveau de la glande thyroïde, des glandes parathyroïdes ou des glandes surrénales .
• Myopathies métaboliques : Elles sont dues à des anomalies des gènes qui contrôlent la production d’enzymes par les muscles. Exemples : glycogénoses, lipidoses.
• Myopathies mitochondriales : Elles sont causées par des anomalies des mitochondries, les parties des cellules qui produisent l'énergie.
• Paralysie périodique : Il s’agit d’un groupe de maladies neurologiques héréditaires. Dans ce cas, les muscles s’affaiblissent périodiquement et deviennent incapables de se contracter.
• Myopathies toxiques : elles sont causées par une toxine ou un médicament qui perturbe la structure ou la fonction des muscles.

Quelles sont les maladies nerveuses et musculaires les plus courantes ?

En réalité, la neuropathie périphérique est la plus fréquente de ces affections. Cela s'explique par la diversité de ses types et de ses causes. Les chercheurs estiment que plus de 20 millions de personnes aux États-Unis souffrent d'une forme ou d'une autre de neuropathie périphérique.

Mais beaucoup de gens ne considèrent pas les neuropathies périphériques comme des troubles neuromusculaires, car elles constituent une catégorie distincte. Cependant, les maladies neuromusculaires dont nous avons tous entendu parler, mais qui sont en réalité rares, sont la SLA et la dystrophie musculaire .

Quels sont les symptômes communs de ces maladies ?

Les symptômes des maladies neuromusculaires peuvent varier selon le type de maladie. Cependant, les symptômes courants associés aux muscles comprennent :

• Faiblesse musculaire (difficulté à lever un bras ou une jambe, incapacité à soulever des objets lourds)
• Atrophie musculaire ( fonte et fonte musculaire)
• Contractions musculaires (fasciculations), crampes ou spasmes
• Douleurs musculaires
• Raideur musculaire (spasticité)
• Difficultés à marcher
• Problèmes d'équilibre et de coordination
• Paupières tombantes ou autres parties du visage
• Difficultés d'élocution (dysarthrie) dues à une faiblesse des muscles de la langue ou de la bouche/du visage
• Difficulté à avaler (dysphagie) due à une faiblesse des muscles du pharynx
• Difficultés respiratoires dues à une faiblesse du muscle diaphragmatique

D'autres symptômes peuvent inclure :

• Fatigue
• Engourdissement
• Sensations inhabituelles comme des fourmis qui marchent ou des picotements (paresthésie)

Important : Si vous présentez un ou plusieurs de ces symptômes successivement, surtout si la faiblesse musculaire survient soudainement ou progressivement, consultez un médecin.

Pourquoi ces maladies surviennent-elles ? Quelles en sont les causes ?

Les maladies neuromusculaires peuvent avoir de nombreuses causes. Certaines sont toutefois génétiques . Cela signifie qu'elles peuvent être dues à des gènes hérités des parents ou à une modification aléatoire d'un gène (mutation). Ces maladies peuvent être causées par une anomalie d'un seul gène ou par des anomalies de plusieurs gènes.

Certaines maladies neuromusculaires sont auto-immunes . Cela signifie que notre propre système immunitaire attaque nos propres cellules. D'autres peuvent être causées par un accident, une carence nutritionnelle, un trouble métabolique, une exposition à une toxine ou une inflammation. Parfois, aucune cause n'est identifiée.

Comment un médecin diagnostique-t-il ces maladies ?

Lors de votre consultation, le médecin vous interrogera sur vos antécédents médicaux, les antécédents familiaux de cette affection, les médicaments que vous prenez et vos symptômes. Il procédera ensuite à un examen physique général et à un examen neurologique . Ce dernier permettra de rechercher d'éventuels problèmes au niveau du cerveau, de la moelle épinière et du système nerveux périphérique (y compris les muscles).

Vous pourriez également être orienté(e) vers un neurologue pour des examens complémentaires. Voici quelques autres examens pouvant contribuer à confirmer ces diagnostics :

• Électromyographie (EMG) : Cet examen permet de tester la santé et le fonctionnement de vos muscles squelettiques et des nerfs qui les contrôlent.
• Test de conduction nerveuse : Ce test évalue la fonction de vos nerfs périphériques.
• Analyses sanguines : Elles permettent de détecter diverses anomalies, telles que des anomalies enzymatiques et des signes de maladies auto-immunes.
• Examens d'imagerie : Des examens comme l'IRM , le scanner et l'échographie neuromusculaire peuvent « voir » s'il existe des problèmes au niveau du cerveau, de la moelle épinière et/ou des nerfs.
• Biopsie musculaire : lors de cet examen , un petit échantillon de votre muscle est prélevé et un pathologiste l’examine au microscope afin de déceler d’éventuelles anomalies.
• Tests génétiques : Ces tests permettent de confirmer certaines maladies neuromusculaires génétiques.

Quels sont les traitements pour ces maladies ?

Les traitements des maladies neuromusculaires varient considérablement selon le type de maladie. En général, la plupart des maladies neuromusculaires ne peuvent être complètement guéries. Cependant, il existe des traitements et des thérapies qui peuvent contribuer à atténuer les symptômes, à stopper la progression de la maladie ou à la ralentir. Votre plan de traitement peut comprendre :

• Médicaments
• physiothérapie et ergothérapie
• orthophonie
• thérapie nutritionnelle
• Dispositifs d'assistance facilitant le mouvement
• D'autres interventions médicales, y compris les interventions chirurgicales

Souvent, un neurologue (en particulier un spécialiste des maladies neuromusculaires) sera votre médecin traitant pour ces affections. Cependant, selon le type d'affection, vous pourriez avoir besoin de l'aide d'autres spécialistes et professionnels de la santé. Il peut s'agir notamment de :

• Les physiothérapeutes et les ergothérapeutes
• rhumatologues
• Pneumologues et thérapeutes respiratoires
• Pathologistes
• Chirurgiens
• orthopédistes
• orthophonistes
• diététiciens
• Les psychologues
• travailleurs sociaux

À quoi peut-on s'attendre lorsqu'on vit avec ce type de maladie ?

De nombreuses maladies nerveuses et musculaires sont chroniques . Cela signifie qu'elles peuvent durer toute une vie. Bien qu'il n'existe aucun traitement curatif, des médicaments et d'autres traitements peuvent aider à contrôler les symptômes, à stopper la progression de la maladie ou à la ralentir. Votre médecin pourra vous donner une meilleure idée de ce à quoi vous pouvez vous attendre, en fonction de votre état de santé.

Les maladies neuromusculaires constituent une vaste catégorie d'affections qui touchent principalement le fonctionnement des nerfs et des muscles périphériques. Si vous ressentez une faiblesse musculaire soudaine ou inexpliquée, consultez un médecin. Il pourra évaluer vos symptômes et vous prescrire des examens afin d'en déterminer la cause.

Enfin, le plus important (Message à retenir)

N’ayez pas peur d’entendre le nom de troubles neuromusculaires. Nombre de ces affections peuvent être maîtrisées grâce à un dépistage précoce, un traitement approprié et une prise en charge adaptée. L’important est que si vous présentez des symptômes inhabituels (notamment une faiblesse musculaire, des engourdissements, des difficultés à marcher),Ne les ignorez pas et consultez immédiatement un médecin.

N'oubliez pas que vous n'êtes pas seul(e). Des médecins compétents, des thérapeutes et des groupes de soutien peuvent vous aider à faire face à ces situations. S'informer correctement et agir rapidement est la meilleure voie vers une vie saine.

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