Parlons de cette maladie sanguine rare appelée HPN (hémoglobinurie paroxystique nocturne).

Il existe des maladies très courantes et d'autres extrêmement rares. Peut-être n'avez-vous jamais entendu parler de l'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN). Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie du sang rare, mais importante, qui nécessite une prise en charge adéquate : l'HPN.

En termes simples, qu'est-ce que l'HPN ?

L'HPN n'est pas une maladie génétique, mais une maladie héréditaire transmise des parents aux enfants. Elle peut se déclarer à tout âge. En termes simples, une personne atteinte d'HPN souffre d'une maladie dans laquelle le système immunitaire , qui nous protège des maladies, attaque et détruit par erreur ses propres globules rouges. Imaginez-les comme un bouclier composé de protéines spécifiques qui nous protègent des infections. Chez les patients atteints d'HPN, certains globules rouges sont dépourvus de ce bouclier protecteur. Le système immunitaire reconnaît alors ces cellules dépourvues de protection, les considère comme des envahisseurs dangereux et les détruit. Bien que cette maladie puisse engager le pronostic vital, un traitement adapté permet de contrôler les symptômes, de minimiser les complications et de mener une vie satisfaisante. L'HPN n'affecte pas tout le monde de la même manière. Certaines personnes ne ressentent qu'une gêne légère, tandis que d'autres peuvent être plus gravement touchées. Le principal risque est la formation de caillots sanguins. Environ 30 % des patients atteints d'HPN présentent un risque de développer un caillot sanguin au moins une fois dans leur vie.

Quelle en est la raison ?

La cause de cette maladie est une mutation génétique. Cependant, cette mutation n'est pas héréditaire. Autrement dit, elle ne provient ni de vos parents, ni de vos enfants. Il s'agit d'une modification génétique aléatoire qui survient au cours de la vie. À cause de cette mutation, la moelle osseuse commence à produire des globules rouges anormaux, dépourvus de protéines protectrices. Ces cellules, non protégées par le système immunitaire, se détruisent facilement. En médecine, ce processus de destruction des globules rouges est appelé hémolyse . Certains médecins pensent que l'HPN est liée à une fragilité de la moelle osseuse. En particulier, les personnes atteintes d'anémie aplasique sont plus susceptibles de développer une HPN. De même, les personnes atteintes d'HPN peuvent développer ultérieurement une anémie aplasique. Dans cette affection, la moelle osseuse cesse de produire de nouvelles cellules sanguines.

Quels sont les symptômes de l'HPN ?

La maladie tire son nom de l'un de ses principaux symptômes. Paroxystique signifie « survenant soudainement », nocturne signifie « pendant la nuit » et hémoglobinurie signifie « présence d'hémoglobine dans les urines ». L'hémoglobine est la protéine qui donne au sang sa couleur rouge. Ainsi, lorsque les globules rouges se dégradent, cette hémoglobine est libérée dans les urines, et les urines excrétées la nuit ou le matin peuvent être foncées (comme du cola) ou rouges . Environ 50 % des personnes atteintes d'HPN présentent ce symptôme. Les symptômes sont principalement dus à trois causes :

• Dégradation des globules rouges .
• Diminution du nombre de globules rouges (provoquant une anémie).
• Caillots sanguins dans les vaisseaux sanguins .

Plus votre corps contient de cellules sanguines défectueuses, plus vous risquez de ressentir de symptômes. Si vous avez le moindre soupçon d'avoir un caillot de sang de ce genre,Prévenez immédiatement votre médecin. Rendez-vous sans délai au service des urgences de l'hôpital le plus proche, surtout si vous éprouvez des difficultés respiratoires, des troubles de la parole ou de la vision, un mal de tête soudain et intense, une douleur thoracique ou des convulsions.

Comment diagnostiquer précisément la maladie ?

Lors de votre consultation, votre médecin vous interrogera sur vos symptômes et vos antécédents médicaux. Il procédera ensuite à un examen clinique et prescrira des analyses de sang. L'examen principal est une analyse sanguine spécifique appelée cytométrie de flux . Celle-ci permet de vérifier la présence de protéines protectrices dans vos globules rouges. De plus, votre numération formule sanguine (NFS) et votre taux de fer seront également contrôlés. Dans certains cas, un prélèvement de moelle osseuse peut également être nécessaire.

Quels sont les traitements de l'HPN ?

Le traitement de l'HPN poursuit deux objectifs principaux : soulager les symptômes et prévenir les complications dangereuses (notamment la formation de caillots sanguins). Le traitement administré dépendra de la gravité de votre affection.

• Apports nutritionnels complémentaires : des suppléments d’acide folique et de fer sont administrés pour contrôler l’anémie.
• Médicaments spécifiques : Il existe des médicaments comme l’éculizumab (Soliris) et le ravulizumab (Ultomiris) qui empêchent la destruction des globules rouges. Administrés par voie intraveineuse, ils présentent l’avantage de contrôler l’anémie, de réduire le recours aux transfusions sanguines et de diminuer le risque de formation de caillots. Le pegcetacoplan (Empaveli) est un autre médicament plus récent utilisé à cette fin.
• Transfusions sanguines : En cas d’anémie sévère, un soulagement temporaire peut être obtenu par un don de sang provenant d’une personne en bonne santé.
• Anticoagulants : Les anticoagulants sont prescrits aux personnes présentant un risque élevé de formation de caillots sanguins.
• Greffe de cellules souches de moelle osseuse : C’est le seul moyen de guérir complètement l’HPN. Elle consiste à prélever la moelle osseuse malade et à y greffer des cellules souches provenant d’une personne saine (souvent un frère ou une sœur). Cependant, en raison de la complexité et des risques liés à cette intervention, elle est généralement réservée aux jeunes atteints d’une forme très sévère de la maladie.

Votre médecin déterminera le traitement le plus adapté à votre cas.

Il est également très important de prendre soin de soi.

Quand on vit avec une HPN, il est plus important que jamais de prendre soin de soi.

• Une bonne alimentation : consommez des aliments nutritifs. La consommation d'aliments riches en fer (épinards, viande) associés à des aliments riches en vitamine C (oranges, mandarines) favorise une meilleure absorption du fer par l'organisme.
• Exercice : La fatigue peut rendre l’exercice difficile. Demandez à votre médecin quels exercices vous conviennent.
• Protégez-vous des infections : lavez-vous les mains fréquemment. Évitez les lieux fréquentés et les endroits où se trouvent des personnes malades. Si vous avez de la fièvre, consultez immédiatement votre médecin.
• Santé mentale : Il est normal de ressentir de la tristesse, de la colère et de l’anxiété lorsqu’on apprend qu’on est atteint d’une maladie rare comme celle-ci. Parler de ces sentiments avec une personne de confiance ou un psychologue peut être un grand soulagement.
• Grossesse : Si vous êtes une femme qui envisage une grossesse, il est important de consulter votre médecin avant de concevoir. L’HPN peut présenter des risques pour vous et votre bébé pendant la grossesse.

Message à retenir

• L'HPN est une maladie sanguine rare causée par une mutation génétique, mais elle n'est pas héréditaire.
• La principale et la plus dangereuse complication de cette maladie est la formation de caillots sanguins. Soyez toujours attentif à ses signes avant-coureurs (maux de tête intenses, douleurs thoraciques, difficultés respiratoires).
• Bien que cela puisse mettre la vie en danger, il existe aujourd'hui des traitements très efficaces pour contrôler les symptômes et améliorer la qualité de vie.
• Bien que la greffe de moelle osseuse soit le seul traitement totalement curatif de l'HPN, elle comporte des risques élevés et ne convient qu'à certains patients.
• Il est très important de maintenir un contact régulier avec votre médecin et de suivre ses instructions.

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