Le médicament qui vous est prescrit est-il adapté à votre situation ? Parlons de pharmacogénomique !

Vous avez probablement déjà entendu dire qu'un même médicament pour une même maladie est efficace chez certaines personnes, inefficace chez d'autres, et qu'il provoque des effets secondaires chez d'autres encore. Pourquoi ? Est-ce parce que nos organismes sont différents ? Oui, c'est une des raisons. C'est un sujet connexe, un peu complexe, mais très important, que nous allons aborder aujourd'hui : la pharmacogénomique.

Qu'est-ce que la pharmacogénomique ?

En termes simples, la pharmacogénomique étudie la façon dont nous réagissons aux médicaments en fonction de nos gènes. Rappelons que la pharmacologie étudie l'usage et les effets des médicaments, tandis que la génomique étudie les gènes et leur fonction. L'association des deux est appelée pharmacogénomique, ou parfois pharmacogénétique.

Cela relève du domaine plus vaste de la « médecine de précision » . Il s'agit de vous proposer un plan de traitement personnalisé en fonction de facteurs tels que vos gènes, votre environnement et votre mode de vie. La pharmacogénomique peut aider votre médecin à choisir un médicament présentant moins d'effets secondaires ou plus adapté à votre cas .

Il convient toutefois de noter que cette méthode n'est pas encore utilisée pour toutes les maladies ni pour tous les médicaments. Actuellement, elle est principalement employée pour un nombre limité d'affections et de médicaments, comme le VIH, certains types de cancer, la dépression et les maladies cardiaques. Mais ce domaine évolue très rapidement. Les chercheurs espèrent que cette méthode permettra bientôt de mieux sélectionner les médicaments, même pour les maladies les plus courantes.

Comment les gènes influencent-ils l'action des médicaments ?

Imaginez que nos gènes sont comme un mode d'emploi pour les cellules de notre corps. Ces gènes nous aident à fabriquer des molécules protéiques appelées enzymes . Les enzymes ont une multitude de fonctions dans notre organisme. L'une d'elles est de décomposer les médicaments, ou de les métaboliser . Si certaines personnes ne réagissent pas comme prévu aux médicaments, cela peut être dû à certaines modifications génétiques. Ces modifications peuvent rendre les enzymes moins efficaces, voire les empêcher de fonctionner correctement.

Imaginez maintenant ce qui se passerait si votre corps métabolisait un médicament trop rapidement, trop lentement, ou pas du tout. Dans ce cas, administré à la dose habituelle, le médicament n'agirait pas comme prévu. Il pourrait alors provoquer des effets secondaires graves , ou être totalement inefficace contre la maladie en cours.

Par exemple, certaines personnes mettent du temps à s'endormir après avoir bu du café, tandis que d'autres non. Cela s'explique notamment par le fait que nos gènes influencent la vitesse à laquelle notre organisme métabolise la caféine. Il en va de même avec certains médicaments.

Qu’est-ce que ce test pharmacogénomique ?

Un test pharmacogénomique est un test génétique. Il analyse un ou plusieurs gènes afin de rechercher des variations génétiques spécifiques qui affectent le métabolisme d'un médicament. C'est un peu comme vérifier la présence d'une erreur dans le mode d'emploi de notre organisme.

Pour ce faire, les médecins utilisent généralement un échantillon de sang ou un prélèvement buccal. Cet échantillon est prélevé et envoyé à un laboratoire. Là, un technicien analyse votre ADN afin d'y rechercher des modifications spécifiques. Le ou les gènes recherchés dépendent du test prescrit par votre médecin, de la pathologie traitée et des médicaments qu'il envisage de vous administrer.

Quand ai-je besoin d'un test pharmacogénomique ?

Si vous prenez des médicaments pour certaines affections médicales, vous pourriez également être admissible à un test pharmacogénomique. Voici quelques exemples (et il pourrait y en avoir d'autres) :

Cholestérol élevé

En raison de certaines variantes du gène SLCO1B1, la prise de certains médicaments appelés statines pour traiter l'hypercholestérolémie peut entraîner des douleurs et une faiblesse musculaires. Voici quelques exemples de statines :

• Atorvastatine (par exemple, Lipitor®)
• Fluvastatine (par exemple Lescol®)
• Lovastatine (par exemple Altoprev®)
• Pitavastatine (par exemple, Livalo®)
• Pravastatine (par exemple Pravachol®)
• Rosuvastatine (par exemple Crestor®)
• Simvastatine (par exemple Zocor®)

Ainsi, avant de commencer à prendre un médicament de ce type, ou si vous rencontrez des problèmes pendant son utilisation, votre médecin peut vous parler d'un test comme celui-ci.

Dépression

Des variations dans les gènes CYP2D6 et CYP2C19 peuvent influencer la vitesse à laquelle votre organisme métabolise certains antidépresseurs. Exemples de ces médicaments :

• Amitriptyline (par exemple Elavil®) - Il s'agit d'un type d' antidépresseur tricyclique .
• Classe de médicaments `ISRS` : `Citalopram` (par exemple `Celexa®`), `Escitalopram` (par exemple `Lexapro®`), `Sertraline` (par exemple `Zoloft®`), `Paroxétine` (par exemple `Paxil®`) et `Fluvoxamine` (par exemple `Luvox®`).
• Venlafaxine (par exemple Effexor®) - Il s'agit d'un type d'IRSN.

Ce test peut s'avérer utile lors de la mise en place d'un traitement médicamenteux de ce type, ou lorsqu'un médicament ne fonctionne pas et que vous essayez de passer à un autre.

Cancers

Si vous prenez des médicaments pour un type de cancer spécifique, un test pharmacogénomique pourrait vous être utile. Voici quelques exemples :

• Cancer du sein : Le trastuzumab (par exemple, Herceptin®) n’est efficace que chez les personnes atteintes d’un cancer du sein HER2-positif . Cela signifie que les cellules cancéreuses présentent une mutation génétique qui les amène à produire une quantité excessive de la protéine HER2.
• Leucémie lymphoblastique aiguë (LLA) : Les personnes présentant de faibles niveaux de l'enzyme thiopurine méthyltransférase (TPMT) peuvent subir des effets secondaires graves et un risque accru d'infection si elles reçoivent la dose habituelle de mercaptopurine (par exemple, Purinethol®).
• Cancer du côlon : Les personnes présentant de faibles niveaux de l'enzyme UGT1A1 peuvent être exposées à un risque accru de diarrhée sévère et d'infection si elles reçoivent le médicament Irinotecan (par exemple Camptosar®).

De plus, le fluorouracile, ou 5-FU (par exemple, Adrucil®), un médicament anticancéreux, peut provoquer des effets secondaires graves s'il est administré à doses normales à des personnes présentant un faible taux de l'enzyme dihydropyrimidine déshydrogénase (DPD). Ce médicament peut être prescrit par les médecins pour traiter les cancers colorectal, du sein, de l'estomac et du pancréas.

Prévention des caillots sanguins

Les personnes porteuses de certaines variations génétiques doivent prendre une dose plus faible de warfarine (par exemple, Coumadin®), un anticoagulant. Un surdosage peut provoquer des saignements.

De plus, une modification de l'enzyme CYP2C19 dans votre foie peut empêcher le clopidogrel (par exemple, Plavix®), un médicament antiplaquettaire, d'agir correctement . Ce médicament est utilisé pour prévenir les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux.

infection par le VIH

Une certaine variante du gène HLA-B peut provoquer une réaction cutanée grave au médicament Abacavir (par exemple, Ziagen®).

De plus, une variante du gène CYP2B6 peut augmenter le risque d’effets secondaires tels que des changements neurologiques dus au médicament efavirenz (par exemple, Sustiva®).

Problèmes liés au système immunitaire

Si vous prenez un immunosuppresseur, vous pourriez bénéficier d'un test pharmacogénomique :

• En raison de variations dans les protéines `TPMT` et `NUDT15`, la fonction de la moelle osseuse peut être supprimée si vous prenez le médicament `Azathioprine` (par exemple `Imuran®`) après une transplantation rénale ou pour des affections du système immunitaire telles que la sclérose en plaques.
• En raison des variations de l'enzyme CYP3A5, si vous prenez du tacrolimus (par exemple Prograf®) après une transplantation d'organe, le risque de rejet de greffe peut augmenter.

Quels sont les avantages de la pharmacogénomique ?

À mesure que les chercheurs et les médecins poursuivent leurs études et leurs applications en pharmacogénomique, de nombreux avantages pourraient en découler. Voyez par vous-même :

• Sécurité accrue : les médecins pourront éviter de prescrire des médicaments provoquant des effets secondaires nocifs chez certaines personnes ou susceptibles d’entraîner des problèmes en cas de surdosage. Vous n’aurez donc plus à souffrir inutilement.
• Amélioration de l'efficacité et réduction des coûts de santé : si les médecins peuvent savoir à l'avance quels médicaments fonctionnent et lesquels ne fonctionnent pas, ils peuvent prescrire en premier les médicaments les plus efficaces , ce qui permet d'économiser du temps et de l'argent .
• Développement ciblé de médicaments : certaines maladies sont causées par une modification spécifique (variant) d’un gène. La pharmacogénomique permet aux chercheurs de découvrir de nouveaux médicaments en ciblant directement cette variation génétique, c’est-à-dire en créant un médicament adapté à la maladie.

Quelles sont les limites/les inconvénients de la pharmacogénomique ?

Bien que votre patrimoine génétique soit important pour déterminer le traitement le plus adapté à de nombreuses affections, il n'explique pas entièrement la façon dont votre corps métabolise les médicaments. Les médecins doivent donc prendre en compte d'autres facteurs pour choisir le médicament approprié. Par exemple :

• Autres médicaments : Les médicaments que vous prenez actuellement peuvent interférer avec l’efficacité des nouveaux médicaments.
• Autres problèmes de santé : Certaines maladies peuvent modifier la façon dont votre corps métabolise les médicaments. Par exemple, si vos reins ne fonctionnent pas correctement, certains médicaments seront éliminés par l’organisme.
• Style de vie : Des facteurs comme votre alimentation, votre niveau d’activité physique et votre consommation de tabac et d’alcool peuvent influencer la façon dont votre médicament se décompose.

Parmi les autres défis liés au développement et à l'application de la pharmacogénomique, on peut citer :

• Coût : Bien que le coût des tests pharmacogénomiques diminue progressivement, le reste à charge varie souvent selon la couverture d’assurance. Ce test n’est pas accessible à tous.
• Accessibilité:Selon votre lieu de résidence et le type de médecin qui vous soigne, votre accès à certains tests génétiques peut être limité.

Actuellement, les médecins ne peuvent utiliser la pharmacogénomique que pour un nombre limité de pathologies et de médicaments. Cependant, ce domaine prometteur de la médecine de précision connaît une croissance rapide. Parlez-en à votre médecin : il pourra vous expliquer comment la pharmacogénomique peut améliorer votre santé et quels en sont les bénéfices potentiels. Vous pouvez également vous renseigner sur les essais cliniques en cours dans ce domaine.

Enfin, enfin, souvenez-vous de ceci.

Bon, alors, même si le terme pharmacogénomique dont nous avons parlé aujourd'hui est un peu compliqué, cela signifie qu'il nous aide à choisir le médicament qui nous convient le mieux et qui a le moins d'effets secondaires, en fonction de nos gènes.

Nos gènes expliquent en grande partie pourquoi un même médicament n'agit pas de la même façon chez tout le monde. La pharmacogénomique vise à percer ce mystère et à nous proposer des traitements plus personnalisés et plus efficaces.

Bien que ce domaine soit encore en développement, il pourrait révolutionner le traitement de nombreuses maladies. Si vous avez des questions concernant un médicament, notamment sur son efficacité ou ses effets secondaires potentiels, n'hésitez pas à en parler à votre médecin. Les tests pharmacogénomiques pourraient vous être très utiles.

N'oubliez pas que vos gènes ne représentent qu'une partie de votre histoire en matière de santé. Une bonne alimentation, de l'exercice physique et le respect des conseils de votre médecin sont tout aussi importants !

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