Êtes-vous toujours malade ? Cela pourrait être dû à un déficit immunitaire primitif !

Vous arrive-t-il, à vous ou à un membre de votre famille, d'être souvent malade ? Attrapez-vous parfois un rhume ou une grippe, mais la guérison est longue ? Ou bien contractez-vous la même maladie à répétition ? Cela peut parfois être dû à une faiblesse du système immunitaire , qui lutte contre les maladies. Aujourd'hui, nous allons parler de cette affection : l'immunodéficience primaire.

Qu’est-ce qu’un déficit immunitaire primitif ?

En termes simples, un déficit immunitaire primitif regroupe plus de 400 affections différentes dans lesquelles notre système immunitaire ne fonctionne pas correctement . Imaginez notre corps comme une forteresse. Des soldats la protègent. Ces soldats, c'est notre système immunitaire. Si ces soldats sont affaiblis ou dysfonctionnels, des agents pathogènes extérieurs (bactéries, virus, etc.) peuvent facilement pénétrer dans l'organisme et provoquer des maladies.

Cette affection porte plusieurs autres noms :

• Déficit immunitaire primitif.
• Déficit immunitaire primitif (DIP).
• Erreurs innées de l'immunité (EII).

Ces maladies sont souvent causées par des modifications de nos gènes, appelées « mutations génétiques ». Celles-ci se transmettent généralement de génération en génération, c'est-à-dire qu'elles sont héréditaires . Cependant, il arrive qu'une personne développe la maladie sans aucun antécédent familial. Les médecins la traitent en prévenant et en contrôlant les infections, et en remplaçant les éléments déficients du système immunitaire.

Quels sont des exemples d'immunodéficience primaire ?

Comme je l'ai mentionné précédemment, il existe plus de 400 types d'immunodéficiences primaires. Chaque type est différent et sa gravité varie . C'est pourquoi l'âge d'apparition de ces affections peut varier. Certaines provoquent des problèmes dès la naissance, pendant la petite enfance. Elles peuvent donc être détectées précocement. Mais il existe d'autres types moins graves. Il est donc possible de ne pas savoir que l'on est atteint de cette affection avant l'âge adulte.

Voici quelques exemples de cette situation :

• Immunodéficience commune variable (ICV)
• Ataxie-télangiectasie
• Granulomatose chronique (CGD)
• Syndrome de DiGeorge
• Lymphohistiocytose hémophagocytaire `(Lymphohistiocytose hémophagocytaire)`
• Déficit sélectif en IgA
• agammaglobulinémie liée à l'X

Ne vous laissez pas perturber par ces noms. Ce sont simplement des termes médicaux. Le plus important est de consulter un médecin si vous avez le moindre doute quant à la présence de cette affection.

Quels sont les symptômes d'un déficit immunitaire primitif ?

Chez de nombreuses personnes, le premier signe d'un déficit immunitaire primitif est l'apparition d'infections fréquentes, persistantes ou inhabituelles, difficiles à traiter . Ces infections peuvent être très graves , et d'autres membres de la famille peuvent présenter des problèmes similaires.

Parmi les autres symptômes pouvant être observés, on peut citer :

• Devoir prendre des antibiotiques à plusieurs reprises pour soigner les infections.
• Problèmes pouvant survenir après l'administration d'un vaccin vivant.
• Rate hypertrophiée (La rate est un organe situé dans la partie supérieure gauche de l'abdomen qui contribue au bon fonctionnement du système immunitaire).
• Ganglions lymphatiques enflés (ceux qui ressemblent à des bosses dans la main).
• Perte de poids ou retard de croissance (surtout chez les jeunes enfants).
• Problèmes digestifs fréquents tels que la diarrhée.
• Maladies auto-immunes ( affections dans lesquelles le système immunitaire de notre corps attaque nos propres cellules).

Imaginez que votre enfant ait de la fièvre et tousse une ou deux fois par mois et qu'il faille lui administrer des antibiotiques. Ou encore, qu'il développe constamment des éruptions cutanées et des cloques importantes qui mettent longtemps à guérir. Si ces problèmes persistent, il est normal de s'inquiéter.

Qu'est-ce qui provoque cela ?

Comme je l'ai mentionné précédemment, l'immunodéficience primaire est causée par des mutations génétiques qui affectent certaines parties de notre système immunitaire, comme les cellules et les protéines . Ces mutations génétiques peuvent entraîner un dysfonctionnement de certaines parties de notre système immunitaire :

• Peut être moins actif que d'habitude.
• Il est peut-être défectueux .
• Il pourrait même disparaître complètement .

Entre 50 et 60 % de ces maladies sont dues à des anomalies des lymphocytes B. Ces cellules B sont un type particulier de cellules de notre système immunitaire. Ce sont elles qui produisent les anticorps , des protéines spécifiques qui contribuent à détruire les agents pathogènes comme les bactéries et les virus qui pénètrent dans notre organisme. Imaginez donc : si ces lymphocytes B ne fonctionnent pas correctement, s’ils ne produisent pas d’anticorps, notre organisme est plus vulnérable aux maladies, n’est-ce pas ?

Qui présente un risque plus élevé de développer cette affection ?

N'importe qui peut développer un déficit immunitaire primitif (DIP). Cependant , si un membre de votre famille biologique en est atteint, vous êtes plus susceptible d'en développer un . La plupart du temps, ces déficits immunitaires primitifs apparaissent avant l'âge de 20 ans. De plus, chez les hommesOn dit également que cette affection est courante.

Quelles complications cela peut-il entraîner ?

Un déficit immunitaire primitif peut accroître le risque de complications ultérieures, notamment des maladies auto-immunes ou certains cancers . En l'absence de traitement, un déficit immunitaire primitif peut entraîner des infections particulièrement graves .

Comment les médecins diagnostiquent-ils cela ?

Votre médecin déterminera si vous souffrez d'un PIDD en examinant vos antécédents médicaux personnels et familiaux, en effectuant un examen physique et en réalisant plusieurs analyses de laboratoire .

Pour confirmer le diagnostic, votre médecin peut prescrire des examens tels que :

• Analyses sanguines : Elles permettent de détecter des anomalies spécifiques du système immunitaire (par exemple, un faible taux d’anticorps ou un faible nombre de cellules immunitaires).
• Tests génétiques : pour détecter les anomalies génétiques, ou mutations.
• Cytométrie en flux : Il s’agit d’une méthode d’examen d’échantillons de cellules du système immunitaire utilisant des faisceaux laser spéciaux.

De plus, dans certains pays, comme les États-Unis, un dépistage néonatal est pratiqué sur presque tous les nouveau-nés afin de dépister un type de déficit immunitaire combiné sévère (DICS). Cela permet un diagnostic et un traitement précoces des bébés atteints de cette maladie grave.

Quels sont les traitements pour cela ?

Si vous souffrez d'un déficit immunitaire primitif, les principaux objectifs du traitement sont de contrôler les infections en cours et de prévenir les infections futures. Le traitement exact que vous recevrez dépendra du type d'infection et du type de déficit immunitaire primitif.

Votre médecin peut vous prescrire des médicaments tels que :

• Antibiotiques : Prévenir ou traiter les infections bactériennes.
• Antiviraux : Ils aident à guérir des infections causées par des virus.
• Immunoglobulines : Elles peuvent être administrées par voie intraveineuse (IV) ou sous-cutanée. Elles agissent en remplaçant certains éléments du système immunitaire déficients (comme les anticorps en quantité insuffisante).

Parfois, une intervention chirurgicale peut s'avérer nécessaire pour maîtriser les complications d'une infection. Par exemple, en cas d'abcès (accumulation de pus à l'intérieur d'un organe), celui-ci peut être retiré chirurgicalement afin de drainer le pus. Cela contribue à réduire la douleur et à accélérer la guérison.

Dans les cas les plus graves, le médecin peut procéder à une greffe de cellules souches.Cette option peut être recommandée. Elle consiste à remplacer les cellules immunitaires défectueuses ou manquantes par de nouvelles cellules. Pour ce faire, des cellules souches (capables de se différencier en d'autres types de cellules) prélevées chez un donneur sont injectées dans l'organisme. Au fil du temps, ces cellules souches se transforment en cellules immunitaires normales.

La thérapie génique est également devenue une option de traitement efficace pour certains types de PIDD.

Peut-on prévenir un déficit immunitaire primitif ?

La plupart des déficits immunitaires primitifs étant causés par des mutations génétiques , il n'existe aucun moyen de les prévenir. Toutefois, si un membre de votre famille est atteint d'un déficit immunitaire primitif, une consultation en génétique peut être envisagée. Celle-ci vous permettra d'obtenir des informations et des conseils supplémentaires.

Quel avenir attend les personnes atteintes de cette maladie ? (Prédiction)

Avec un traitement approprié, la plupart des personnes atteintes de PIDD peuvent mener une vie saine. Dans certains cas, un traitement médicamenteux à vie peut être nécessaire. Il est également important de prévenir les infections . Voici quelques conseils :

• Prenez l' habitude de bien vous laver les mains — lavez-les soigneusement à l'eau et au savon. Veillez à vous laver les mains avant et après les repas, après être allé aux toilettes, après avoir touché des animaux et après avoir touché un objet sale.
• Évitez les endroits bondés et les personnes malades .
• Suivez scrupuleusement les instructions de votre médecin concernant la vaccination .
• Reposez-vous suffisamment .
• Adoptez un régime alimentaire sain et un programme d'exercices physiques qui vous conviennent.

Si je souffre, ou soupçonne souffrir, d'un déficit immunitaire primitif, quand dois-je consulter un médecin ?

Si vous souffrez d'une infection persistante, particulièrement grave ou récidivante, consultez un médecin afin de dépister une éventuelle PIDD. Si vous souffrez déjà d'une PIDD, informez immédiatement votre médecin en cas de fièvre ou de signes d'infection . Ceci est important pour prévenir les complications.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Si vous soupçonnez cette affection, ou si vous apprenez que vous en êtes atteint, vous pouvez poser à votre médecin des questions comme celles-ci :

• De quel type d'immunodéficience primaire suis-je atteint ?
• Ce bien peut-il être transmis à mes enfants ?
• Quel type de traitement recommandez-vous ?
• Quels sont les effets secondaires possibles du traitement ? Comment dois-je m’en préoccuper ?
• Quelles complications peuvent survenir en raison de cette affection ?

Vivre avec des affections liées à un déficit immunitaire primitif peut être difficile. Les infections fréquentes, persistantes et difficiles à traiter peuvent être très invalidantes et avoir un impact majeur sur le bien-être mental.

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Mais vous n'êtes pas obligé(e) de traverser cette épreuve seul(e). Demandez à votre médecin de vous aider à trouver un groupe de soutien où vous pourrez discuter et échanger avec d'autres personnes ayant vécu des expériences similaires. Cela peut être une source de réconfort précieuse.

Enfin, retenez ceci (Message à retenir)

Alors, voici quelques points à retenir concernant le déficit immunitaire primitif dont nous avons parlé aujourd'hui :

• Il s'agit d'une maladie causée par une faiblesse de notre système immunitaire , souvent d' origine génétique .
• L'un des principaux symptômes est la survenue fréquente et grave d'infections qui mettent longtemps à guérir .
• Il en existe de nombreux types, les symptômes et leur gravité peuvent donc varier d'une personne à l'autre.
• Il est très important de diagnostiquer et de recevoir un traitement approprié au plus tôt .
• Grâce au traitement, l'infection peut être maîtrisée et de nombreuses personnes peuvent mener une vie normale .
• Il est essentiel de prendre des mesures pour se protéger des infections .

Si vous ou une personne de votre entourage présentez l'un de ces symptômes, n'hésitez pas à consulter un médecin. Plus le diagnostic est précoce, plus les chances de réussite du traitement sont élevées. Prenez soin de vous !

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