Qu'est-ce qu'une maladie à prions ? Découvrons-le ensemble !

Avez-vous déjà entendu parler de la « maladie à prions » ? Ce nom vous est peut-être inconnu. Il s’agit d’un groupe de maladies très rares. Pourtant, il est essentiel de connaître cette maladie, car elle affecte directement le cerveau et ses symptômes s’aggravent très rapidement. Elle peut toucher aussi bien les humains que les animaux.

Qu'est-ce qu'une maladie à prions ?

En termes simples, les maladies à prions sont un groupe de maladies causées par une protéine normale de notre cerveau qui mute anormalement en protéines nocives appelées « prions ». Imaginez une bonne cellule de notre corps se transformant soudainement en une mauvaise cellule mutée.

Lorsque ces protéines prions anormales s'accumulent dans le cerveau, elles endommagent les cellules cérébrales. Il s'agit plus précisément d'une maladie neurodégénérative . Avec le temps, ces lésions peuvent entraîner un déclin progressif des fonctions cérébrales, aboutissant à des troubles comme la démence . Cela se traduit par des pertes de mémoire, des difficultés de concentration et une incapacité à exercer son activité professionnelle. Le plus dangereux, c'est que ces symptômes apparaissent soudainement et progressent très rapidement. Cette maladie touche environ une personne sur un million dans le monde. Elle est donc très rare.

Les maladies à prions sont malheureusement mortelles . Cela signifie qu'une fois déclarée, la maladie est difficile à guérir. Les médecins s'efforcent de contrôler les symptômes et d'assurer le confort du patient. Ils l'aident également à faire face aux répercussions de la maladie sur sa vie, sa famille et ses proches.

Comment se développent ces maladies à prions ?

Il existe trois principales façons pour une personne de développer une maladie à prions.

1. Par transmission d'une mutation génétique (on parle alors de maladie à prions familiale).

2. Par infection (on parle alors de maladie à prions acquise).

3. Cependant, le plus souvent, cette maladie survient sans cause génétique ni infection externe . Les chercheurs et les médecins la qualifient de « maladie à prions sporadique ».

Examinons maintenant chacune de ces méthodes un peu plus en détail.

Maladies à prions sporadiques

Il s'agit de la forme la plus courante de maladie à prions. Dans ce cas, des protéines normales du cerveau se transforment soudainement, sans raison apparente, en prions pathogènes. La cause exacte de ce phénomène reste inconnue.

Les principales maladies appartenant à cette catégorie sont :

• Maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) : Elle représente 85 % des maladies à prions sporadiques. C’est la forme la plus courante.
• Insomnie fatale sporadiqueC'est très rare. Encore plus rare que l'insomnie fatale héréditaire.
• Prionopathie à sensibilité variable aux protéases : Il s'agit également d'une maladie à prions sporadique extrêmement rare.

Maladies à prions familiales

Ce type de maladie à prions est causé par une mutation du gène PRNP. La maladie peut se manifester que la mutation soit transmise par la mère ou le père (transmission autosomique dominante). Plus de 50 mutations différentes du gène PRNP ont été identifiées, chacune pouvant entraîner un type différent de maladie à prions héréditaire.

Voici quelques maladies qui appartiennent à cette catégorie :

• Maladie de Creutzfeldt-Jakob familiale (MCJ)
• Syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) : Il est extrêmement rare. Il touche une à dix personnes sur 100 millions dans le monde.
• Insomnie fatale familiale : Cette forme d’insomnie est encore plus rare que le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Seules 50 à 70 familles dans le monde sont porteuses de la mutation génétique responsable de cette maladie.
• D'autres maladies à prions, causées par des mutations du gène PRNP, ont également été décrites. Par exemple, onze membres d'une famille britannique ont développé des symptômes tels que diarrhée, neuropathie autonome sensitive, crises d'épilepsie et démence. Cette affection, appelée neuropathie autonome, affecte notamment la tension artérielle, le rythme cardiaque et provoque une incontinence urinaire et fécale.

Maladie à prions acquise

Il s'agit de la voie la moins fréquente de transmission des maladies à prions. Dans ce cas, une personne peut contracter la maladie en consommant des aliments contaminés par des prions (par exemple, de la viande provenant d'une vache atteinte de la maladie de la vache folle) ou en utilisant du matériel médical contaminé (par exemple, lors d'une intervention chirurgicale).

• Le kuru est le premier cas de ce type de maladie neurodégénérative infectieuse à avoir été identifié et étudié. Il a été découvert chez le peuple Fore de Papouasie-Nouvelle-Guinée. On pense qu'il s'est propagé par le biais de certains de leurs rituels (comme la consommation de chair humaine).

Heureusement, les méthodes de nettoyage rigoureuses appliquées aujourd'hui au matériel médical et l'attention portée à la sécurité alimentaire ont considérablement réduit la propagation des maladies à prions.

Quelle est la plus dangereuse des maladies à prions ?

En réalité, toutes les maladies à prions sont mortelles . Autrement dit, si vous contractez la maladie, vous mourrez à coup sûr. Généralement, le patient décède dans un délai de quelques mois à trois ans après l'apparition des symptômes.

Quels sont les symptômes des maladies à prions ?

Les symptômes des maladies à prions peuvent varier selon le type de maladie et la partie du cerveau touchée. En général, les personnes atteintes développent des troubles du système nerveux qui s'aggravent progressivement.

Voici quelques-uns des symptômes les plus courants :

• Difficultés à marcher, démarche titubante (`Ataxie`)
• Difficultés d'élocution, troubles de la prononciation (`Aphasie`)
• Confusion, désorientation
• Insomnie
• Troubles de la mémoire, difficultés à réfléchir et à prendre des décisions
• Mouvements lents ou raideur musculaire (« troubles hypokinétiques du mouvement »)
• Secousses, tremblements soudains (« Myoclonies »)
• Changements de personnalité (par exemple, devenir irritable, agité)
• Problèmes mentaux (par exemple, anxiété, dépression et parfois même hallucinations visuelles)

Imaginez qu'une personne très proche de vous commence soudainement à changer. Il oublie des choses, il ne parle plus comme avant, il a du mal à marcher. À quel point est-il pénible de constater ces symptômes ?

Quelles sont les complications des maladies à prions ?

Les complications des maladies à prions peuvent être liées entre elles, créant une cascade de complications qui peuvent avoir un impact profond non seulement sur le patient, mais aussi sur sa famille et ses amis qui le soignent.

Ces complications peuvent survenir quelques mois ou un an après l'apparition des symptômes :

• Incapacité à faire son propre travail
• Démence ( perte quasi complète de la mémoire)
• Incapacité à parler (« mutisme »)
• Coma (il s'agit du stade final)

Lorsqu'une personne est atteinte d'une maladie à prions, elle devient rapidement dépendante des autres. Sa famille et son entourage sont là pour la soutenir et l'aider. Parallèlement, voir leur proche perdre la mémoire, devenir incapable de parler et subir des changements de personnalité est une source d'angoisse immense pour les aidants.

Pourquoi ces maladies à prions surviennent-elles ?

C'est un sujet un peu scientifique, mais je vais faire simple. Les maladies à prions commencent lorsqu'une protéine prion normale dans notre cerveau (appelée « PrPc ») se transforme en une protéine anormale et mal repliée (appelée « PrPSc » - c'est un prion).

Ces prions anormaux (PrPSc) commencent à s'agréger, ou à se lier, aux protéines prions normales (PrPc), les transformant ainsi en prions anormaux. C'est comme jeter une pomme pourrie dans un tas de bonnes pommes : toutes les autres finiront par pourrir. Avec le temps, ces protéines prions anormales endommagent ou détruisent les cellules nerveuses du cerveau. C'est alors que la personne atteinte ne peut plus marcher, penser ni parler correctement.

Comment diagnostique-t-on une maladie à prions ?

Les médecins peuvent utiliser les tests suivants pour diagnostiquer une maladie à prions :

• Analyses de sang et ponction lombaire : Les personnes porteuses d'une mutation génétique à l'origine de maladies à prions héréditaires sont soumises à un dépistage des biomarqueurs de la maladie ou des lésions dans leur sang ou leur liquide céphalo-rachidien (le liquide qui entoure le cerveau et la moelle épinière).
• IRM cérébrale : Cet examen permet d’obtenir des images très nettes du cerveau, ce qui permet aux médecins de rechercher des signes de maladie à prions.
• Électroencéphalogramme (EEG) : Cet examen mesure l'activité électrique du cerveau.
• Test de conversion induite par agitation en temps réel (RT-QuIC) : Ce test permet aux pathologistes de rechercher des prions dans le liquide céphalo-rachidien. Il s’agit d’un test relativement récent et précis.

Existe-t-il un traitement contre les maladies à prions ?

Malheureusement, les médecins n'ont pas encore trouvé de remède contre les maladies à prions ni de traitement permettant de contrôler leur progression. Ces maladies sont mortelles . La plupart des personnes atteintes décèdent dans les mois ou les années qui suivent le diagnostic.

Le traitement est axé sur les soins palliatifs . Il s'agit de contrôler les symptômes et d'assurer le confort et le bien-être du patient. Par exemple, les médecins peuvent prescrire des médicaments pour soulager divers maux.

• Médicaments antiépileptiques ou myorelaxants pour les myoclonies.
• Opioïdes contre la douleur.

Quel avenir attend une personne atteinte d'une maladie à prions ?

À l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement curatif pour les maladies à prions. Cependant, les chercheurs étudient ces maladies sous deux angles qui pourraient permettre un dépistage précoce et l'élaboration de traitements futurs.

Le test RT-QuIC mentionné précédemment a permis de détecter la maladie à prions avant que des lésions cérébrales irréversibles ne surviennent. Les chercheurs étudient également les prions afin de trouver des moyens d'empêcher la formation de ces protéines anormales et de prévenir la transformation anormale des protéines normales.

Que dois-je faire si j'ai une maladie à prions ?

La maladie à prions évoluant très rapidement, il peut vous être difficile de poursuivre vos activités professionnelles. Si vous êtes atteint de cette maladie, il est conseillé de rédiger des directives anticipées .

Les directives anticipées sont des documents juridiques. Exemples :

• Directives anticipées : Si vous souffrez d'une maladie en phase terminale comme la maladie à prions, ce document peut préciser ce que vous souhaitez qu'il advienne de vous (par exemple, si vous souhaitez ou non certains traitements).
• Procuration durable pour les soins de santé (DPA) : Ce document peut désigner la personne qui prendra les décisions relatives à vos soins de santé si vous n’êtes plus en mesure de vous exprimer vous-même.

En planifiant ce genre de choses à l'avance, vous pouvez réduire le stress que vous et votre famille subirez plus tard.

Et si un membre de la famille est atteint d'une maladie à prions héréditaire ?

Il arrive que certaines personnes héritent de mutations génétiques qui augmentent leur risque de développer une maladie à prions. Des tests génétiques permettent de déterminer si vous êtes porteur d'une ou plusieurs de ces mutations et d'évaluer votre risque spécifique.

Se soumettre à un test génétique pour une maladie potentiellement mortelle est une décision personnelle. Certaines personnes préfèrent ne pas savoir si elles sont à risque. Si vous souhaitez faire un test génétique, demandez à un médecin de vous orienter vers un spécialiste. Aux États-Unis, par exemple, il existe des organismes comme le « National Prion Disease Pathology Surveillance Center » (Centre national de surveillance de la pathologie des maladies à prions). Au Sri Lanka, des médecins spécialistes peuvent également vous conseiller à ce sujet.

Comment prendre soin d'un membre de sa famille atteint d'une maladie à prions ?

Une maladie comme celle-ci peut bouleverser votre quotidien. Face au choc et à la tristesse d'apprendre qu'un proche est atteint d'une maladie incurable, il est également important d'organiser sa prise en charge. Voici quelques suggestions :

• Élaborez un plan de soins : Selon votre situation, votre proche peut avoir besoin d’être placé en établissement spécialisé ou de soins à domicile, avec l’aide de la famille, des amis et d’auxiliaires de vie. Il peut avoir besoin d’aide pour les tâches quotidiennes, comme aller aux toilettes et manger.
• Prévoir des soins palliatifs : La maladie à prions est une maladie mortelle qui peut se déclarer soudainement et s’aggraver très rapidement. En prévoyant des soins palliatifs à l’avance, votre proche pourra en bénéficier lorsqu’il en aura besoin.
• Créez un environnement apaisant : les personnes atteintes de maladies à prions sont souvent particulièrement sensibles aux événements soudains (par exemple, le contact physique, un bruit fort, la foule). Elles peuvent devenir agitées ou en colère. Adapter leur environnement peut les aider à rester calmes et détendues.

Dans ces moments difficiles, il est important que l'aidant pense aussi à lui. Vous avez également besoin de repos et de soutien. N'essayez pas de porter ce fardeau seul.

Quand dois-je consulter un médecin ?

Les symptômes des maladies à prions s'aggravent généralement très rapidement. Si vous ou un membre de votre famille êtes atteint d'une maladie à prions, il est important de collaborer avec vos médecins pour en gérer les effets.

En particulier, si les symptômes mentionnés précédemment (tels que pertes de mémoire, difficultés à marcher, difficultés à parler, changements de personnalité) apparaissent soudainement et s'aggravent rapidement, consultez immédiatement un médecin.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Apprendre que vous ou un membre de votre famille êtes atteint d'une maladie à prions peut être un choc terrible. Vous et votre famille faites face à de nombreux défis, et d'autres surgiront à mesure que la maladie progressera. Voici quelques questions pour vous aider à mieux comprendre ce à quoi vous pouvez vous attendre :

• Comment savez-vous que j'ai une maladie à prions ?
• De quelle maladie à prions suis-je atteint ?
• En quoi cela m'affecte-t-il ?
• Que dois-je faire ensuite ?
• Que puis-je faire pour prendre soin de mon proche ?
• Ma famille devrait-elle bénéficier d'un conseil et de tests génétiques ?

Enfin, quelques points à retenir

Les maladies à prions constituent un groupe de maladies rares et mortelles qui affectent le cerveau. Leurs symptômes peuvent apparaître soudainement et s'aggraver rapidement. Apprendre qu'une personne, ou soi-même, est atteinte d'une maladie incurable ou sans traitement peut être une épreuve déchirante.

Il existe cependant des traitements pour soulager les symptômes . Des programmes et des services sont également disponibles pour aider les personnes atteintes de maladies à prions et leurs proches. Si vous ou un de vos proches êtes atteint d'une maladie à prions, n'hésitez pas à poser des questions et à demander de l'aide. Vous n'êtes pas seul.

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