Avez-vous déjà entendu parler du syndrome de Rapp-Hodgkin ou du syndrome AEC ? Probablement pas. Ce sont des maladies très rares, c’est-à-dire qu’elles ne touchent que très peu de personnes. Elles sont d’origine génétique . En résumé, ces deux affections sont aujourd’hui considérées comme très similaires et appartiennent au même groupe de maladies. Elles peuvent affecter les cheveux, les ongles, la peau, les glandes sudoripares et les dents. Parlons-en donc plus en détail, en toute simplicité.
Pourquoi cette situation se produit-elle ?
Bien, commençons par examiner les causes de ce phénomène. Chaque cellule de notre corps possède des gènes. Nous les héritons de notre mère et de notre père. Plus précisément, nous possédons deux copies de chaque gène, une de notre mère et une de notre père.
Le syndrome AEC est causé par une anomalie génétique, plus précisément du gène TP63 . Si l'une des deux copies du gène TP63 présente cette anomalie, la personne peut développer le syndrome AEC.
Parfois, cette affection est héréditaire. Cela signifie qu'un parent porteur de cette anomalie génétique a environ 50 % de chances de la transmettre à son enfant. Mais le plus souvent, il s'agit d'une affection sporadique, c'est-à-dire qu'elle survient à la naissance sans antécédents familiaux. Il n'y a donc pas lieu de s'inquiéter.
Quels sont les symptômes de cette maladie ?
C'est le point le plus important. Les symptômes du syndrome AEC peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. Même au sein d'une même famille, les symptômes peuvent différer. Ainsi, chaque personne ne présentera pas les mêmes symptômes.
Examinons quelques-uns des principaux symptômes que l'on peut observer en général.
| Symptôme | Explication simple |
|---|---|
| Fente labiale et palatine | La lèvre supérieure n'est pas complètement formée, ce qui crée une fente. Il peut également y avoir une fente au niveau du palais. |
| Diminution de la transpiration | Le corps peut avoir peu ou pas de glandes sudoripares. Il en résulte une très faible production de sueur. Par conséquent, le corps peut facilement surchauffer et donner une sensation de chaleur. |
| Paupières fusionnées | Les paupières peuvent être collées, partiellement ou complètement fermées. Des problèmes au niveau des canaux lacrymaux peuvent également survenir, entraînant des affections telles que la sécheresse oculaire et la conjonctivite. |
| Problèmes de croissance | L'enfant peut présenter des problèmes de croissance et de prise de poids. |
| perte auditive | Cela peut retarder l'apprentissage du langage chez l'enfant. |
| Changements au niveau des ongles | Les ongles peuvent être absents ou avoir une forme inhabituelle. |
| Érosion cutanée | La couche superficielle de la peau se détache par endroits. Cela peut mettre la vie des nouveau-nés en danger. Il convient donc d'être particulièrement vigilant. |
| problèmes dentaires | Il peut manquer certaines dents, il peut y avoir de grands espaces entre les dents, des dents en forme de cône peuvent apparaître et la couche externe des dents, appelée émail, peut s'amincir. |
| problèmes capillaires | Il se peut que la chevelure et le visage soient peu fournis en cheveux, et que les cheveux présents soient secs et cassants. |
| Problèmes des voies urinaires chez les garçons | L'orifice de l'urètre peut se situer sur la face inférieure du pénis au lieu de son emplacement habituel. |
Comment diagnostiquer la maladie ?
Votre médecin peut généralement diagnostiquer cette affection en se basant sur vos symptômes, vos antécédents médicaux et un examen physique. Lorsque ces symptômes sont réunis, un syndrome AEC peut être suspecté.
De plus, un test génétique peut être effectué pour rechercher le gène TP63 . Cependant, ce test n'est pas disponible dans tous les laboratoires du Sri Lanka. Il s'agit d'un test relativement spécialisé.
Les parents présentant un risque de cette maladie peuvent avoir la possibilité de faire dépister leur enfant avant la naissance, pendant la grossesse . Vous pouvez en parler à votre médecin pour obtenir plus d'informations.
Comment est-ce traité ?
Comme il s'agit d'une maladie chronique, elle ne peut être complètement guérie. Mais rassurez-vous , nombre de ses symptômes peuvent être traités efficacement. Pour cela, il vous faudra collaborer avec une équipe de médecins, et non un seul. Par exemple :
- Chirurgiens
- Dermatologues
- dentistes
- ophtalmologues
Vous pourriez avoir besoin de l'aide de spécialistes dans différents domaines. Il est également important que vous et votre famille consultiez un psychologue pour vous aider à gérer le stress lié à cette maladie rare.
Voici quelques traitements pour les principaux symptômes :
| Traitement | Description |
|---|---|
| Chirurgie de la fente labiale et palatine | Ces fissures peuvent être réparées avec succès par chirurgie. |
| Soins dentaires | Les dents permanentes peuvent être remplacées par des implants dentaires . Les jeunes enfants peuvent porter des prothèses amovibles. |
| chirurgie des paupières | Une intervention chirurgicale est pratiquée pour séparer les paupières collées. Parfois, si la paupière est collée à l'autre, il est possible de la séparer sans chirurgie. |
| Traitement pour la peau qui pèle | Les plaies dont la peau s'est détachée doivent être traitées avec beaucoup de précautions. Votre médecin pourra parfois vous conseiller de nettoyer la plaie avec une solution d'eau de Javel diluée , comme la solution de Dakin, afin d'éliminer les germes. |
| Pour les problèmes d'audition | Si une perte auditive et des otites se développent en raison d'une accumulation de liquide dans l'oreille, le traitement consiste à insérer de petits tubes dans l'oreille. |
| orthophonie | Ce traitement est très utile pour les enfants qui ont des problèmes d'élocution dus à une déficience auditive ou à une fente palatine. |
| Solutions supplémentaires | Vous pouvez utiliser des gouttes ophtalmiques pour traiter la sécheresse oculaire et des perruques pour camoufler la perte ou l'amincissement des cheveux. |
Message à retenir
- Le syndrome AEC est une maladie génétique très rare.
- Il ne s'agit pas d'une maladie contagieuse. Cela signifie qu'elle ne se transmet pas d'une personne à l'autre par contact ou par tout autre moyen.
- Les symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, alors ne vous comparez pas aux autres.
- Bien que cette affection ne puisse être complètement guérie, il existe de nombreux traitements efficaces qui permettent de gérer bon nombre des symptômes et de mener une vie normale.
- Pour cela, il est très important de solliciter l'aide d'une équipe de médecins spécialistes.
- Si vous ou votre enfant présentez l'un de ces symptômes, ou si vous avez des questions à ce sujet, veuillez consulter votre médecin.
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