Avez-vous quelques craintes ou doutes concernant le développement de votre enfant ? Parfois, l’inquiétude grandit encore lorsqu’on entend de nouveaux noms prononcés par les médecins, n’est-ce pas ? Eh bien, aujourd’hui, nous allons parler d’une maladie cérébrale rare dont vous n’avez peut-être jamais entendu parler, mais qu’il est pourtant très important de connaître : la schizencéphalie.

Qu'est-ce que la schizencéphalie ?

En termes simples, la schizencéphalie est une malformation congénitale du cerveau. Notre cerveau est composé de deux hémisphères cérébraux , plus précisément l'hémisphère droit et l'hémisphère gauche. Ces hémisphères contrôlent nos capacités motrices, comme la parole et la marche, nos fonctions cognitives , nos émotions , l'ouïe et la vision , ainsi que de nombreuses autres fonctions essentielles. Dans la schizencéphalie, une fente se forme dans l'un de ces hémisphères cérébraux. Cette fente peut être unilatérale (un seul hémisphère) ou bilatérale (des deux côtés).

Imaginez : un liquide appelé liquide céphalo-rachidien protège et nourrit notre cerveau. Il existe aussi un type de tissu appelé substance grise , qui contribue au contrôle de nos mouvements, de notre mémoire et de nos émotions. À l'intérieur de cet espace, le liquide céphalo-rachidien et la substance grise se trouvent. Cependant, si leur accumulation devient excessive, des problèmes surviennent, c'est-à-dire que des symptômes apparaissent. Par exemple, le développement du bébé peut être retardé , une paralysie peut se produire ou le périmètre crânien peut être insuffisant .

Quels sont les principaux types de schizencéphalie ?

Il existe deux principaux types de cette affection, la schizencéphalie.

• Schizencéphalie à fente labiale : dans ce cas, la fente s’étend de l’extérieur du cerveau jusqu’aux ventricules , les cavités cérébrales remplies de liquide céphalo-rachidien. La fente est donc plus large et plus profonde.
• Schizencéphalie à lèvres fermées : dans ce type, la fente est légèrement plus courte et ne s’étend pas jusqu’aux ventricules. Ce type peut parfois être asymptomatique.

Cette affection est-elle fréquente ?

La schizencéphalie est une maladie très rare . Elle ne touche que très peu de personnes. Statistiquement, elle affecte environ 1,5 bébé sur 100 000 aux États-Unis et environ 1,48 bébé sur 100 000 au Royaume-Uni. On comprend donc à quel point elle est rare.

Quels sont les symptômes de la schizencéphalie ?

Les symptômes de cette affection peuvent varier d'une personne à l'autre, selon la taille et la localisation de la lésion cérébrale. Voici quelques symptômes courants :

• Taille de la tête inférieure à la normale.
• Faiblesse musculaire ou perte de force (hémiparésie). On a l'impression qu'un membre est paralysé.
• Raideur ou rigidité musculaire («(spasticité)`).
• Paralysie : Cela signifie qu'une partie ou la totalité du corps est paralysée.
• Les affections épileptiques , c'est-à-dire les crises .
• Un excès de liquide céphalo-rachidien (LCR) à l'intérieur du cerveau est appelé hydrocéphalie .
• Un changement dans la position des yeux , comme le strabisme .

De plus, la schizencéphalie peut entraîner des retards de développement chez l'enfant . Cela signifie que ces enfants mettent un peu plus de temps à apprendre et à faire des choses qu'un enfant commencerait normalement à faire à un certain âge.

• Se déplacer seul, toucher des objets (motricité globale et fine).
• Parler et communiquer avec les autres (compétences en expression orale et linguistique).
• Apprendre et mémoriser de nouvelles choses (compétences cognitives).
• Jouer et s'entendre avec les autres (compétences sociales et émotionnelles).

Mais n’oubliez pas que certains enfants atteints de schizencéphalie à lèvres fermées, comme mentionné précédemment , peuvent ne présenter aucun symptôme .

Quelles sont les causes de la schizencéphalie ?

À vrai dire, la cause exacte de la schizencéphalie reste inconnue . Cependant, les recherches suggèrent qu'elle pourrait être liée à une exposition à certains facteurs durant le développement fœtal .

• Certains médicaments , par exemple les anticoagulants comme la warfarine.
• Certaines drogues , par exemple (la cocaïne).
• Certaines infections virales , par exemple `(virus Zika)` ou `(cytomégalovirus)`.
• Cela peut également être dû à certaines complications survenant lors d'un test appelé « amniocentèse », pratiqué pendant la grossesse.

De plus, des modifications génétiques (mutations) peuvent également affecter le développement du cerveau du fœtus. Ces modifications génétiques sont des altérations de notre ADN. Elles peuvent souvent survenir de manière aléatoire, c'est-à-dire sans antécédent familial, mais elles peuvent aussi apparaître soudainement. Très rarement, la maladie peut se transmettre de génération en génération.

Qui est le plus à risque de développer cette maladie ?

Si certains événements surviennent pendant la grossesse, le risque d'avoir un bébé atteint de schizencéphalie peut légèrement augmenter.

• Trouble lié à l'usage de substances.
• Développer une infection virale (par exemple, à cytomégalovirus ou à virus Zika).
• Faible taux d'oxygène dans le sang (hypoxie).
• Test d'amniocentèse .
• Subir un choc ou une blessure (traumatisme) .
• Utiliser le médicament « (Warfarine) » prescrit par un médecin.

On dit également que l'âge de la mère, inférieur à 25 ans , augmente le risque de cette affection.

D'autres affections peuvent-elles survenir en même temps que la schizencéphalie ?

Oui, il arrive que les médecins, lorsqu'ils diagnostiquent une schizencéphalie, recherchent également d'autres affections. Voici quelques exemples :

• Paralysie cérébrale (`(Paralysie cérébrale)`)
• Agénésie du corps calleux ( une partie du cerveau en forme de pont qui relie les deux moitiés du cerveau)
• Dysplasie septo-optique ( une affection qui provoque des problèmes de vision et hormonaux)
• Kystes arachnoïdiens ( kystes remplis de liquide situés entre les membranes recouvrant le cerveau)

Comment diagnostiquer cette maladie ?

Souvent, les médecins peuvent déceler des signes de schizencéphalie lors des échographies prénatales réalisées après 20 semaines de grossesse. Cependant, le diagnostic précis est établi après la naissance du bébé , grâce à une IRM (imagerie par résonance magnétique) ou un scanner (tomodensitométrie) . Ces examens permettent de visualiser clairement la taille et le type de la malformation cérébrale.

De plus, le médecin de votre enfant pourrait également prescrire un test génétique . Celui-ci permettra de rechercher d'éventuelles modifications de l'ADN susceptibles d'être à l'origine de la maladie.

Quels sont les traitements de la schizencéphalie ?

Le traitement de la schizencéphalie vise principalement à contrôler et à atténuer les symptômes , car il ne s'agit pas d'une affection totalement guérissable. Les options thérapeutiques comprennent :

• Administration de médicaments pour prévenir les crises d'épilepsie .
• L' hydrocéphalie , une affection caractérisée par une accumulation de liquide dans le cerveau, nécessite une intervention chirurgicale pour la mise en place d'une valve de dérivation ou d'un tube permettant d'évacuer le liquide en excès.
• Une intervention chirurgicale est parfois pratiquée pour réduire la pression causée par un excès de liquide dans le cerveau.
• Des traitements tels que la physiothérapie , l'ergothérapie et/ou l'orthophonie peuvent être très utiles pour améliorer les capacités de l'enfant.
• Ils participent à des programmes éducatifs soutenus par l'école.

Le traitement présente-t-il des effets secondaires ?

Il est préférable de discuter avec votre médecin des effets secondaires du traitement de la schizencéphalie. Divers effets secondaires peuvent survenir, que ce soit suite à une intervention chirurgicale ou à la prise de médicaments. Ces effets varient selon le type de traitement reçu par vous ou votre enfant.

Quel est le pronostic pour une personne atteinte de schizencéphalie ?

Le pronostic pour une personne atteinte de schizencéphalie varie considérablement selon la taille et la localisation des lésions cérébrales . Certaines personnes peuvent ne présenter qu'une petite lésion, asymptomatique, et mener une vie normale. D'autres, en revanche, peuvent avoir une lésion plus importante, entraînant davantage de symptômes et nécessitant parfois une prise en charge à vie .

Qu'en est-il de la durée de vie ?

La schizencéphalie n'a pas d'incidence directe sur l'espérance de vie . Autrement dit, elle ne la réduit pas. Cependant, certaines complications , comme des crises d'épilepsie incontrôlées ou une hydrocéphalie, peuvent mettre la vie en danger .

Cette situation peut-elle être évitée ?

En réalité, il n'existe aucun moyen de prévenir systématiquement la schizencéphalie, car certaines causes sont hors de notre contrôle. Toutefois, en prenant soin de vous pendant la grossesse , vous pouvez réduire, dans une certaine mesure, le risque que votre bébé développe cette malformation.

• Consultez régulièrement votre médecin et faites-vous examiner.
• Prenez les mesures nécessaires pour vous protéger des infections .
• Parlez à votre médecin des médicaments que vous prenez actuellement. Certains médicaments sont contre-indiqués pendant la grossesse.
• Évitez absolument tout ce qui est nocif pour le fœtus, comme les médicaments.
• Il serait également judicieux de rencontrer un conseiller en génétique pour vous renseigner sur le risque qu'un enfant soit atteint d'une maladie génétique.

Quand faut-il consulter un médecin ?

Si vous ou votre enfant présentez l'un de ces symptômes, consultez immédiatement un médecin :

• Modification du tonus musculaire (raideur ou faiblesse).
• Si vous êtes incapable de bouger une partie de votre corps (comme en cas de paralysie).
• Si l'enfant tarde à atteindre les étapes de développement appropriées à son âge.

Plus important encore : si vous ou votre enfant êtes victime d'une crise d'épilepsie, appelez immédiatement le service d'ambulance 1990 Suwaseriya ou rendez-vous à l'hôpital le plus proche.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Lorsque vous apprenez que votre enfant est atteint de schizencéphalie, vous aurez sans doute de nombreuses questions. Il est conseillé de poser à votre médecin des questions telles que :

• De quel type de schizencéphalie souffre mon enfant ?
• Comment puis-je subvenir aux besoins de mon enfant ?
• Quelles complications devons-nous particulièrement surveiller ?
• Mon enfant a-t-il besoin d'une opération chirurgicale ?
• Quelles options de traitement recommandez-vous ?
• Le traitement présente-t-il des effets secondaires ?
• Existe-t-il des groupes de soutien pour les parents qui s'occupent d'enfants comme celui-ci ?

Points importants à retenir (en bref)

Il est normal de se sentir dépassé lorsqu'on apprend l'existence de la schizencéphalie, une maladie neurologique rare, et qu'on se demande si vous, votre enfant ou un proche en êtes atteint. Les symptômes et l'impact de la schizencéphalie varient selon la taille du cerveau. Vous pouvez être asymptomatique ou avoir besoin d'un accompagnement tout au long de votre vie. Cette maladie n'affecte pas directement votre espérance de vie et n'entrave pas votre capacité à réaliser vos activités quotidiennes. Cependant, certaines choses peuvent être plus difficiles que d'autres. Votre équipe médicale peut vous aider à mieux comprendre la maladie et à discuter des traitements possibles pour améliorer votre bien-être. N'hésitez pas à demander de l'aide si vous êtes seul.

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