Avez-vous aussi des difficultés à marcher ou à faire certaines choses ? Avez-vous l’impression de perdre l’équilibre ? Pourrions-nous en parler (de l’ataxie spinocérébelleuse) ?

Avez-vous parfois l'impression que vos jambes s'emmêlent lorsque vous marchez ? Ou avez-vous du mal à tenir correctement une tasse ? Il se peut même que vous ayez des difficultés à articuler. Si ces symptômes se manifestent fréquemment, il est important de ne pas les ignorer. Aujourd'hui, nous allons aborder une cause possible : l'ataxie spinocérébelleuse (que nous appellerons SCA).

Qu’est-ce que l’« ataxie spinocérébelleuse (SCA) » ? Essayons de la comprendre simplement.

L'ataxie est, en termes simples, une maladie qui entraîne une perte progressive de la coordination des mouvements . Elle affecte le système nerveux et s'aggrave avec le temps. Imaginez ne plus pouvoir bouger vos bras et vos jambes, marcher ou tenir un objet. Il existe de nombreux types d'ataxie, chacun ayant ses propres causes et symptômes.

L'ataxie spinocérébelleuse (ASC) est un autre type d'ataxie, d'origine génétique . Elle affecte principalement le cervelet , une partie essentielle du cerveau qui contrôle des fonctions telles que la marche, la préhension et l'équilibre. Dans certains cas, l'ASC peut également toucher la moelle épinière .

Comme il s'agit d'une maladie héréditaire, les symptômes s'aggravent progressivement. Vous ne constaterez pas de différence significative immédiatement. Cela affecte principalement :

• Pour le fonctionnement des yeux.
• Pour les fonctions manuelles (par exemple, écrire, tenir une tasse, manger).
• Perte de la fonction des jambes et de la capacité de marcher (perte d'équilibre).
• La façon dont tu parles (les mots s'emmêlent).

Ce qui est dit a le plus d'impact.

Combien existe-t-il de types de `SCA` ?

À l'heure actuelle, les médecins et les scientifiques ont identifié plus de 40 types d'ataxie spinocérébelleuse (ASC). Ce nombre devrait augmenter à l'avenir, au fur et à mesure que la recherche progresse. Les médecins désignent ces types d'ASC par des numéros. Par exemple, ataxie spinocérébelleuse de type 1, de type 2, etc.

Les causes et les symptômes de tous ces types d'ataxie spinocérébelleuse (SCA) sont en grande partie similaires. Vous vous demandez peut-être pourquoi ils sont numérotés. La numérotation correspond à l'ordre de découverte des anomalies génétiques associées à chaque type de SCA. En résumé, la SCA1 est le premier type découvert et lié à une anomalie chromosomique héréditaire. La SCA2 est le deuxième type découvert. C'est ainsi qu'ils sont nommés.

La forme la plus courante d'ataxie spinocérébelleuse est l'ataxie spinocérébelleuse de type 3 (SCA type 3) . Elle est également connue sous le nom de maladie de Machado-Joseph .

Alors, cette `SCA` est-elle courante ?

En réalité, cette affection appelée « SCA » est très rare.Cela signifie que cette maladie ne touche pas tout le monde. Selon les statistiques, elle survient chez environ une personne sur cent mille, soit au maximum cinq personnes. Il est donc normal qu'on en entende peu parler.

Pourquoi ce « SCA » se produit-il ? Quelle en est la cause ?

La principale cause de l'ataxie spinocérébelleuse (SCA) est une mutation génétique . Cela signifie qu'il existe une anomalie dans les gènes hérités des parents. Les experts ont établi un lien entre ces anomalies génétiques spécifiques et de nombreux types de SCA. Cependant, tous les types de SCA ne sont pas causés par la même mutation génétique, mais par des variations dans différents gènes.

Certains types d'ataxie spinocérébelleuse sont causés par la répétition anormale d'une partie spécifique de l'ADN (la partie qui stocke notre information génétique). En termes médicaux, on parle d'expansion de répétitions de trinucléotides. C'est un peu complexe, mais en termes simples, c'est comme si une certaine partie d'un gène était copiée trop de fois.

Il existe deux manières principales dont cette condition `SCA` est héritée :

1. Transmission autosomique dominante :

• C’est ainsi que la SCA se transmet souvent.
• Dans ce cas précis, même si vous n'héritez de ce gène muté que d'un seul parent , votre mère ou votre père, vous pouvez quand même développer cette maladie.
• Cela signifie que si une personne atteinte d'ataxie cérébelleuse spinocérébelleuse (SCA) a un enfant, celui-ci a 50 % de chances d'hériter du gène muté. C'est comme la probabilité d'obtenir face en lançant une pièce : cette probabilité est la même pour chaque enfant.

2. Hérédité autosomique récessive :

• Il existe aussi des types de `SCA` qui se transmettent de cette façon, mais ils sont un peu moins courants.
• Dans ce cas, pour qu'une personne développe cette affection, elle doit hériter de ce gène anormal à la fois de sa mère et de son père.
• Dans la plupart des cas, ces parents ne présentent aucun symptôme. Ils sont peut-être simplement porteurs du gène. Ils ne possèdent qu'une seule copie du gène défectueux et ne développent donc pas la maladie.

Quels sont les symptômes de la SCA ?

Les symptômes de la drépanocytose apparaissent généralement après l'âge de 18 ans. Cependant, certains types de drépanocytose peuvent se déclarer plus tôt, et d'autres plus tard. Il ne s'agit pas d'une maladie soudaine, mais d'une affection qui s'installe progressivement, sur plusieurs années, avec une aggravation des symptômes.

Imaginez : vous préparez du thé, vous tenez la bouilloire, votre main tremble et les feuilles de thé tombent, ou bien, en marchant dans la rue, vous glissez et tombez. Monter et descendre les escaliers devient très difficile. Si ces incidents se produisent fréquemment, il est important d'y prêter attention.

Les symptômes les plus courants de la SCA sont :

• Mouvements oculaires involontaires :C'est comme si vous ne pouviez pas garder les yeux au même endroit, ou qu'ils se déplaçaient rapidement dans tous les sens.
• Mauvaise coordination œil-main : par exemple, difficulté à tenir correctement un verre d’eau, à boutonner une chemise ou à écrire clairement.
• Problèmes d'équilibre et de coordination : marcher peut donner l'impression de trébucher ou de tomber facilement. Il peut également être difficile de se tenir droit.
• Élocution pâteuse : L’élocution pâteuse se caractérise par une difficulté à prononcer correctement les mots, rendant le discours incompréhensible. Comme si la personne avait la langue nouée.
• Difficultés de traitement et de mémorisation de l'information / troubles d'apprentissage : difficulté à apprendre de nouvelles choses, oubli rapide des informations reçues et difficultés de concentration.
• Démarche désordonnée : marcher comme une personne ivre, comme si elle était incapable de garder les pieds droits, comme si elle essayait de marcher les pieds écartés.

Ces symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre, et leur gravité peut également varier selon le type d'anévrisme de l'aorte abdominale.

Comment les médecins diagnostiquent-ils la SCA ?

Si vous présentez ces symptômes, lors de votre consultation médicale, si votre médecin soupçonne une drépanocytose, il vous fera passer les tests suivants pour établir un diagnostic :

• Antécédents familiaux : On vous demandera si des membres de votre famille ont déjà présenté ces symptômes ou s’il existe une personne atteinte de cette maladie, la drépanocytose. Cette information est très importante car il s’agit d’une affection héréditaire.
• Vos antécédents médicaux personnels : on vous interrogera sur les maladies que vous avez déjà eues, les médicaments que vous prenez et votre mode de vie.
• Un examen physique complet : celui-ci comprendra des tests spécifiques à votre système nerveux. On vérifiera votre équilibre, votre démarche, la force de vos bras et de vos jambes, vos réflexes, vos mouvements oculaires et votre élocution.
• Ils vous examineront attentivement pour voir si vous présentez des symptômes liés à la drépanocytose.

Après cela, des tests complémentaires peuvent être effectués pour confirmer la maladie :

• Test génétique : C’est le principal moyen de savoir avec certitude si vous êtes atteint d’anémie falciforme. Un échantillon de sang (ou éventuellement de salive) est prélevé et analysé afin de détecter le gène responsable de cette maladie. Ce test génétique permet de dépister de nombreux types d’anémie falciforme.
• Cependant, pour certains types d'ataxie spinocérébelleuse (SCA), aucune mutation génétique spécifique n'a encore été identifiée. Dans ces cas, il est donc difficile de confirmer le diagnostic par le seul biais de tests génétiques.
• Dans ce cas, les médecins examineront votre cerveau afin de déceler toute anomalie.Des examens complémentaires peuvent être réalisés. Le plus courant est l' IRM (imagerie par résonance magnétique) . Celle-ci permet de rechercher d'éventuels signes d'atrophie du cervelet. Un scanner (tomodensitométrie) peut parfois être également effectué.

De plus, les personnes qui pensent avoir hérité de la mutation génétique, car un membre de leur famille est atteint d'ataxie spinocérébelleuse (SCA), peuvent bénéficier de ce test génétique. Ce test peut s'avérer très important pour les couples qui envisagent de fonder une famille, c'est-à-dire d'avoir des enfants, afin de les aider à prendre des décisions éclairées. Par ailleurs, il est possible de vérifier, pendant la grossesse, si le fœtus est porteur de cette maladie (dépistage prénatal) .

Existe-t-il un traitement pour cette « SCA » ? Peut-on la guérir ?

C'est la question que tout le monde se pose. Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour l'ataxie spinocérébelleuse (SCA). Il est normal d'être triste en apprenant cela.

Cependant, cela ne signifie pas qu'il n'y a rien à faire. Les principaux objectifs du traitement de la SCA sont :

• Réduire les symptômes.
• Améliorer la qualité de vie.
• Vous aider à travailler de manière autonome le plus longtemps possible.

Les traitements suivants peuvent être envisagés pour l'ataxie spinocérébelleuse :

• La physiothérapie est très importante. Un physiothérapeute vous apprendra à faire des exercices correctement, à renforcer vos muscles, à améliorer votre équilibre et votre démarche.
• L’ergothérapie : elle vous aide à aménager votre environnement pour faciliter vos tâches quotidiennes (par exemple, manger, s’habiller, écrire) et vous enseigne des techniques pour y parvenir.
• Orthophonie : Si l’élocution est pâteuse ou s’il y a des difficultés à avaler les mots, un orthophoniste peut vous aider.
• Aides techniques : À mesure que la maladie progresse et que la marche devient difficile, vous pourriez avoir besoin de béquilles, d’un déambulateur ou d’un fauteuil roulant. Ces aides peuvent vous permettre de vous déplacer plus facilement.
• Médicaments pour atténuer certains symptômes : Les médecins peuvent prescrire des médicaments pour soulager les tremblements, la raideur, les fasciculations musculaires, l’insomnie et la dépression. Toutefois, ces médicaments ne guérissent pas la drépanocytose ; ils ne font que contrôler les symptômes.

Les médecins et les chercheurs continuent de s'efforcer de trouver de nouveaux traitements et des moyens d'aider les personnes atteintes de drépanocytose, de mieux gérer la maladie et de développer de nouvelles approches thérapeutiques. Alors, gardez espoir.

Existe-t-il un moyen d'empêcher le développement de la `SCA` ?

C'est une question que beaucoup de gens se posent. À vrai dire, il n'existe actuellement aucune méthode éprouvée pour prévenir l'arrêt cardiaque soudain.Comme cela est principalement dû à des facteurs génétiques, nous ne pouvons pas empêcher cela par ce que nous mangeons, buvons ou par l'exercice physique que nous pratiquons.

Certaines familles, après confirmation par test génétique de la présence de cette mutation dans leur famille, peuvent décider de ne pas avoir d'enfants. C'est le seul moyen sûr d'éviter la transmission de la maladie à la génération suivante. Il s'agit d'une décision très personnelle et délicate. Il est essentiel de consulter un conseiller en génétique avant de prendre une telle décision.

À quoi peut s'attendre une personne atteinte d'une SCA (Small Decay Disorder) à l'avenir ?

Concernant l'avenir d'une personne atteinte de drépanocytose, il est important de noter qu'il varie considérablement d'une personne à l'autre . Il dépend de plusieurs facteurs, notamment le type de drépanocytose, sa gravité et l'âge d'apparition des symptômes.

Malheureusement, dans de nombreux cas de drépanocytose, la maladie s'aggrave progressivement, entraînant une mort prématurée.

La vitesse d'évolution de la maladie varie également selon le type et la gravité de la drépanocytose. C'est pourquoi les tests génétiques peuvent aider à déterminer non seulement la nature de la maladie, mais aussi son évolution future.

De nombreuses personnes peuvent avoir besoin d'un fauteuil roulant 10 à 15 ans après l'apparition des premiers symptômes. Il est fréquent que les personnes atteintes de drépanocytose aient besoin d'aide pour les tâches quotidiennes, comme se laver, s'habiller et préparer les repas.

Quelles autres questions devrais-je poser à mon médecin au sujet de la SCA ?

Si vous souffrez d’ataxie spinocérébelleuse (SCA), ou si un membre de votre famille en est atteint, il est très important de poser les questions suivantes à votre médecin :

• De quel type de `SCA` ai-je exactement ? (par exemple, `SCA1, SCA2, SCA3` ?)
• Quelles sont les fonctions de mon corps les plus affectées par ce type de « SCA » ?
• Quels types de spécialistes (par exemple, neurologue, physiothérapeute) devrais-je consulter pour gérer cette affection ?
• À quelle fréquence dois-je venir pour des bilans de santé ? Quels examens spécifiques dois-je passer ?
• Quels traitements sont disponibles actuellement ? Quels sont leurs avantages ?
• Cette maladie pourrait-elle raccourcir mon espérance de vie ? (C’est une question difficile à poser, mais il est important de le savoir.)
• Mes enfants peuvent-ils hériter de cette maladie ? Si oui, quelle est la probabilité ?
• Est-il judicieux de faire passer des tests génétiques à d'autres membres de ma famille (par exemple, mes frères et sœurs, mes enfants) ?
• Connaissez-vous des groupes de soutien qui pourraient m'aider à faire face à cette situation et à garder le moral ? Existe-t-il de tels groupes au Sri Lanka ?

N'hésitez pas à poser ces questions. Mieux vous comprendrez votre situation, plus il vous sera facile de vivre avec.

Que dois-je faire pour bien vivre avec une drépanocytose ?

Il est normal de ressentir beaucoup de questions, de peur, de tristesse et de colère lorsqu'on apprend qu'on est atteint d'une SCA. C'est pareil pour tout le monde. Vous n'êtes pas seul. Les conseils suivants peuvent vous aider à mieux vivre cette situation difficile :

• Demandez de l'aide et du soutien à vos proches (famille, amis) . Ne gardez pas ces difficultés pour vous. Parlez-leur de vos sentiments.
• Participez activement à votre traitement . Allez à vos rendez-vous médicaux, suivez attentivement les instructions de votre médecin, posez toutes vos questions et faites vos séances de kinésithérapie, par exemple.
• Envisagez de consulter un psychologue ou un psychiatre . Ils pourront vous aider à gérer cette situation, à apprendre à y faire face et à renforcer votre santé mentale.
• Ne refoulez pas vos sentiments, ne les ignorez pas . Pleurez si vous êtes triste, exprimez votre colère (mais d'une manière qui ne dérange pas les autres).
• Si possible, rejoignez un groupe de soutien où vous pourrez rencontrer d'autres personnes confrontées aux mêmes difficultés que vous. Cela vous aidera à vous sentir moins seul et vous permettra également de tirer des enseignements des expériences des autres.
• Ayez des attentes réalistes . Comprenez vos limites et vos possibilités. Vous devrez peut-être renoncer à certaines choses, alors préparez-vous à cela.
• Au lieu de vous attrister de ne plus pouvoir faire ce que vous faisiez avant, concentrez-vous sur ce que vous pouvez encore faire . Essayez d'apprécier même les petites choses.
• Adoptez une alimentation saine et équilibrée, faites autant d'exercice que possible et dormez suffisamment. Ces habitudes sont bénéfiques pour votre santé globale.

N'oubliez pas que la SCA n'est qu'un aspect de votre vie. Ne la laissez pas vous définir entièrement. Vous avez toujours une famille aimante, des amis et des activités que vous pouvez encore pratiquer.

Alors, que devons-nous retenir de cette histoire ?

L'ataxie spinocérébelleuse (ASC) est une maladie génétique qui affecte le cerveau et parfois la moelle épinière. Elle perturbe principalement l'équilibre et la coordination des mouvements. Son évolution est progressive.

Le plus important, c'est :

• Il n'existe actuellement aucun traitement curatif spécifique pour la drépanocytose. Cependant, des traitements (tels que la kinésithérapie, les aides techniques et les médicaments) permettent de contrôler les symptômes et d'améliorer la qualité de vie.
• Si vous présentez des symptômes liés à la SCA, consultez immédiatement un médecin . Un diagnostic précoce permet de commencer le traitement.
• Comme il s'agit d'une maladie génétique, il est important que la famille en soit consciente et, si nécessaire, qu'elle ait recours à un conseil et à des tests génétiques .
• Vivre avec une drépanocytose est un défi. MaisAvec des conseils médicaux appropriés, le soutien de la famille et une force mentale à toute épreuve, ce parcours est réalisable.

Si vous avez d'autres questions à ce sujet, n'hésitez pas à en parler à votre médecin.

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