Parlerons-nous de l'amylose hATTR (amylose héréditaire à transthyrétine), une maladie héréditaire ?

Avez-vous des fourmillements dans les mains et les pieds ? Une sensation de satiété rapide après avoir mangé peu ? Ressentez-vous des troubles digestifs inhabituels ? On pense parfois qu’il s’agit de symptômes normaux, mais ils peuvent cacher une maladie plus grave, rare et dont on parle peu. Aujourd’hui, nous allons parler de cette maladie, héréditaire et évolutive : l’amylose hATTR.

En termes simples, qu'est-ce que l'amylose hATTR ?

Le nom complet de cette maladie est amylose héréditaire à transthyrétine. Nous l'appellerons hATTR par souci de concision. Il s'agit d'une maladie rare et héréditaire, c'est-à-dire transmise par les gènes.

Imaginez : notre foie produit une protéine spéciale appelée transthyrétine (TTR) . Chez une personne en bonne santé, cette protéine remplit sa fonction puis est éliminée. Cependant, chez une personne atteinte d’amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR), en raison d’une mutation génétique, cette protéine TTR est produite de manière anormale. C’est comme un jouet magnifiquement conçu qui se brise.

Ces protéines mal repliées s'agrègent et forment de petits amas. On appelle ces amas de protéines des amyloïdes . Ces amyloïdes se déposent dans différentes parties du corps, notamment dans des organes comme les nerfs, le cœur et les reins. À l'instar de saletés qui obstruent une canalisation, ces dépôts de protéines endommagent ces organes. Cela peut entraîner de graves complications, voire mettre la vie en danger. Heureusement, il existe aujourd'hui des traitements efficaces pour contrôler ces symptômes.

Votre médecin pourrait simplement l'appeler « amylose », car l'hATTR est un type de maladie appartenant à un groupe de maladies portant ce nom.

Quels sont les symptômes possibles de la maladie hATTR ?

Cette maladie touchant de nombreuses parties du corps, ses symptômes sont très variés. Parfois, ces symptômes ressemblent à ceux d'autres maladies courantes, ce qui peut rendre le diagnostic difficile.

Elle affecte principalement le système nerveux. Lorsque ces protéines s'accumulent dans les nerfs qui relient le cerveau au reste du corps, on parle de polyneuropathie . Vous pourriez donc ressentir des symptômes comme ceux-ci.

Comment cette maladie se développe-t-elle ? Qui est à risque ?

Comme son nom l'indique, il s'agit d'une maladie héréditaire . Si vous êtes atteint de cette maladie, c'est parce que vous avez hérité du gène défectueux de votre mère ou de votre père (ou des deux).

Cette maladie est considérée comme très rare dans le monde. Cependant, dans certains pays, comme le Portugal, le Japon et le Brésil, elle est fréquente. Bien que les données spécifiques à ce sujet soient peu nombreuses au Sri Lanka, on estime qu'un grand nombre de patients pourraient être mal diagnostiqués en raison de la similitude des symptômes avec ceux d'autres maladies.

Les symptômes peuvent apparaître à tout âge, généralement entre 30 et 70 ans. Cette maladie touche autant les hommes que les femmes.

Comment le médecin diagnostique-t-il cette maladie ?

Diagnostiquer cette maladie peut s'avérer un peu compliqué car elle présente de nombreux symptômes.

Interroger les antécédents familiaux et les symptômes

Tout d'abord, le médecin vous interrogera, vous et votre famille, sur vos antécédents médicaux.

• Y a-t-il quelqu'un dans votre famille qui souffre de maladie cardiaque ou d'épaississement du cœur ?
• Ressentez-vous des engourdissements ou des brûlures dans vos membres ?
• Avez-vous des troubles digestifs, de la diarrhée ou de la constipation ?
• Avez-vous des vertiges lorsque vous vous levez ?
• Avez-vous des problèmes de vision ?

Tests spéciaux

En fonction de vos symptômes, votre médecin pourra vous recommander plusieurs autres examens.

• Analyses de sang et d'urine : elles permettent de détecter des taux anormaux de protéines dans l'organisme.
• Biopsie tissulaire : C’est le principal moyen de confirmer la maladie. Généralement, un petit fragment de tissu est prélevé sous anesthésie locale au niveau du tissu adipeux abdominal et envoyé à un laboratoire. Cela permet de déterminer précisément si la protéine amyloïde dont nous avons parlé est présente.
• Tests génétiques : Une fois la présence d’amyloïde confirmée par biopsie, un test ADN est réalisé afin de déterminer s’il s’agit d’une amylose héréditaire hATTR ou d’un autre type d’amylose. Ce test est essentiel pour la planification du traitement.
• D'autres examens peuvent être effectués : un électrocardiogramme (ECG) et une échographie cardiaque pour vérifier la fonction cardiaque, ainsi que des études de conduction nerveuse pour vérifier la fonction nerveuse.

Quels sont les traitements pour cette maladie ?

Le traitement de l'amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) dépend de vos symptômes et du stade de la maladie. Il poursuit deux objectifs principaux : le contrôle des symptômes et le contrôle de la production de la protéine TTR anormale, qui est la cause sous-jacente de la maladie.

1. Traitement des symptômes

• Si de l'eau s'accumule dans le corps en raison de problèmes cardiaques ou rénaux, des diurétiques sont utilisés pour éliminer cet excès de liquide.
• Il existe également des médicaments pour les problèmes du système digestif comme la diarrhée et les douleurs d'estomac.
• Il existe également des médicaments spécifiques pour contrôler les douleurs nerveuses.

2. Traitements visant la cause de la maladie

Ce sont les principaux traitements qui empêchent la maladie de s'aggraver.

Votre médecin déterminera le traitement le plus adapté à votre situation. Discutez ouvertement avec lui de toutes ces options.

L'équipe médicale qui vous aide

Comme cette maladie affecte plusieurs organes du corps, vous aurez besoin du soutien d'une équipe de médecins aux spécialités variées.

• Neurologue : Pour les problèmes liés aux nerfs.
• Cardiologue : Surveiller et traiter la fonction cardiaque.
• Néphrologue : Si les reins sont atteints.
• Gastro-entérologue : Pour les problèmes d'estomac.
• Ophtalmologue : Pour les problèmes oculaires.
• Conseiller en génétique : Fournir des informations sur la maladie et son impact sur l’hérédité.
• Kinésithérapeute : Pour aider à résoudre les difficultés de marche et à maintenir la force du corps.