Apprenons-en davantage sur la sclérose tubéreuse. N'ayez pas peur, parlons-en !

Il arrive parfois dans la vie d'entendre parler de maladies inimaginables et un peu étranges, n'est-ce pas ? Eh bien, une maladie méconnue du grand public, mais qu'il est pourtant essentiel de connaître, est la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) , ou simplement sclérose tubéreuse . Elle se caractérise par le développement de tumeurs non cancéreuses dans différentes parties du corps, notamment le cerveau, la peau, les reins, le cœur et les poumons. C'est une maladie génétique. Mais rassurez-vous, nous allons tout vous expliquer clairement et simplement.

Qu'est-ce que la sclérose tubéreuse exactement ?

En termes simples, la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique rare. Elle peut entraîner la formation de tumeurs non cancéreuses dans différentes parties du corps, comme le cerveau, la peau, les reins, le cœur, les yeux et les poumons. Il est important de rappeler que ces tumeurs ne sont pas cancéreuses . Autrement dit, ce ne sont pas des tumeurs dangereuses qui se propagent d'une partie du corps à une autre. Cependant, ces tumeurs peuvent causer divers problèmes de santé, selon leur localisation et leur taille.

Certaines personnes ne sont pas aussi gravement affectées par cette maladie et peuvent mener une vie normale. Mais chez d'autres, elle peut être plus sévère et entraîner diverses complications. Cette maladie évolue progressivement. Certains symptômes peuvent apparaître dès le plus jeune âge, tandis que d'autres peuvent mettre des années à se manifester. Par conséquent, une personne atteinte de cette maladie nécessite un suivi médical régulier à vie.

Qui est le plus touché par cette maladie ? Quelle est sa fréquence ?

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie congénitale . Environ la moitié des enfants sont diagnostiqués avant l'âge de 7 mois. Cependant, les symptômes sont parfois discrets et la maladie peut rester non diagnostiquée pendant des années. Même diagnostiquée durant l'enfance, de nouveaux symptômes peuvent apparaître à l'âge adulte.

Cette maladie peut toucher n'importe qui, sans distinction de sexe, de race ou d'origine ethnique. Autrement dit, aucun groupe n'y est particulièrement prédisposé.

Imaginez à quel point cette maladie est rare. La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est en effet une maladie très rare . Aux États-Unis, on ne compte qu'environ 50 000 personnes atteintes. À l'échelle mondiale, on en dénombre environ un million. Vous pouvez donc imaginer à quel point cette affection est rare.

Comment la sclérose tubéreuse (ST) affecte-t-elle l'organisme ?

Le principal effet de la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est la formation de petites tumeurs à partir de cellules du corps. Ce phénomène se produit le plus souvent dans le cerveau . Par ailleurs, des modifications cutanées peuvent également apparaître, surtout chez les très jeunes enfants. Ces modifications cutanées constituent d'ailleurs souvent le premier signe de la maladie.

De plus, la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) peut également affecter le cœur et les reins. Il est fréquent que différents types de nodules se forment dans ces organes. La formation de nodules ailleurs est plus rare.

Quels sont les symptômes ? Comment se manifestent-ils ?

Les symptômes de la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) peuvent varier considérablement selon l'organe ou la partie du corps touchée. On peut les classer en trois groupes principaux :

• Symptômes liés au cerveau
• Symptômes cutanés
• Autres changements internes dans le corps

Examinons maintenant chacun de ces points séparément.

Symptômes liés au cerveau

Des symptômes cérébraux apparaissent lorsque des tumeurs ou des tubérosités corticales (hamartomes) se forment dans le cerveau en raison de la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB). Bien que ces tumeurs ne soient pas cancéreuses, elles peuvent provoquer des lésions cérébrales et perturber les fonctions cognitives. En voici quelques exemples :

• Astrocytome à cellules géantes sous-épendymaires (SEGA) : Il s’agit de tumeurs qui se forment à la surface du cerveau, notamment à la surface des petites cavités remplies de liquide (ventricules) situées à l’intérieur du cerveau. Elles peuvent parfois obstruer la circulation du liquide céphalo-rachidien, entraînant une accumulation de liquide dans et autour du cerveau. Cette affection est appelée hydrocéphalie .
• Tubéreux corticaux (hamartomes) : Il s’agit d’amas de cellules non cancéreux. Ces amas se forment à l’intérieur du cerveau, près de leur emplacement normal, mais de manière quelque peu chaotique. Cela s’explique par une prolifération cellulaire excessive et un manque d’espace pour leur développement.

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) peut souvent entraîner d'autres affections, qui présentent également des symptômes similaires :

• Crises d'épilepsie : C'est un phénomène très courant.
• Retards de développement et handicaps mentaux : par exemple, un enfant peut présenter des retards dans le langage, la marche, etc. Des troubles d’apprentissage peuvent également survenir.
• Affections liées au développement cérébral : affections telles que le trouble du spectre autistique ou le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH) .

Bien que les crises d'épilepsie et les troubles mentaux soient fréquents chez les personnes atteintes de sclérose tubéreuse de Bourneville (STB), elles ne se manifestent pas systématiquement chez tous les patients. Il est également possible de présenter des crises d'épilepsie sans troubles mentaux.

Symptômes cutanés

Les symptômes cutanés sont souvent le premier signe de la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB). Selon les experts, 90 % des personnes atteintes de cette maladie présentent un ou plusieurs des symptômes suivants :

• Taches en forme de feuille de frêne : Il s'agit de mélanine présente dans la peau.Zones de faible pigmentation (le pigment qui donne sa couleur à la peau). Ces taches ressemblent à des feuilles grises. Elles sont parfois difficiles à voir chez les personnes à la peau claire. Ces taches deviennent fluorescentes sous un type particulier de lumière ultraviolette (UV) .
• Taches de rousseur : Elles ressemblent à des taches de rousseur. Cependant, contrairement aux taches de rousseur classiques qui sont plus foncées que la peau environnante, ces taches de rousseur sont plus claires. Elles peuvent apparaître dès le plus jeune âge.
• Fibromes faciaux : Ce sont des excroissances non cancéreuses qui se forment sur la peau du visage. Lorsqu’elles deviennent volumineuses, ou lorsqu’elles sont nombreuses et proches les unes des autres, elles peuvent apparaître sous forme de larges plaques. Elles peuvent être plus foncées que la peau environnante.
• Fibromes des ongles des mains et des pieds : Similaires aux fibromes faciaux, ils se forment autour ou sous les ongles des mains et des pieds. Ils apparaissent généralement à la puberté et peuvent se développer tout au long de la vie.
• Plaques de shagreen : Il s’agit de zones de tissu fibreux qui se forment sous la couche la plus externe de la peau (l’épiderme). Elles apparaissent généralement dans le bas du dos. Leur aspect rappelle celui de la peau d’une orange ou d’un pamplemousse.

N'oubliez pas que la présence de ces taches ou bosses sur votre peau ne signifie pas forcément que vous souffrez de sclérose tubéreuse. Il est important de consulter un médecin.

Autres changements internes dans le corps

Les tumeurs ou kystes associés à la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) peuvent se développer dans de nombreuses autres parties du corps. D'autres modifications peuvent également survenir, notamment :

• Modifications buccales : Des fibromes (tumeurs) se développent à l’intérieur de la bouche, et les dents présentent des piqûres dues à la perte d’émail. Ces modifications de l’émail sont observées chez presque toutes les personnes atteintes de sclérose tubéreuse de Bourneville (STB). Les gencives peuvent devenir douloureuses et saigner à cause des excroissances. La perte d’émail peut également entraîner des caries.
• Kystes rénaux : lorsqu’ils se développent dans les reins, ils peuvent perturber leur fonctionnement. Les symptômes peuvent inclure des douleurs dans le dos ou les flancs, du sang dans les urines et des calculs rénaux. Parfois, une insuffisance rénale et un type de cancer du rein appelé carcinome à cellules rénales peuvent également survenir.
• Tumeurs de la rétine ou des nerfs optiques : Ces tumeurs peuvent provoquer des problèmes de vision, mais cela est rare.
• Tumeurs cardiaques (rhabdomyomes cardiaques) : Elles sont plus graves chez les nourrissons. Le risque diminue avec l’âge. Les tumeurs plus importantes peuvent obstruer la circulation sanguine dans le cœur, mais cela reste rare.
• Nodules pulmonaires : S’ils deviennent graves, ils peuvent provoquer des difficultés respiratoires.

Quelles sont les causes de la sclérose tubéreuse (ST) ?

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique . Cela signifie qu'elle est causée par des modifications (mutations) de notre ADN . De nombreuses cellules de notre corps se divisent et sont remplacées par de nouvelles cellules. Ce processus est contrôlé par des protéines suppresseurs de tumeurs.

Ces protéines contrôlent le rythme de division cellulaire et la taille des cellules. Imaginez ce qui se passe si ces protéines sont déséquilibrées : des cellules trop grosses et trop nombreuses se mettent alors à proliférer. Faute d’espace pour se développer, elles se multiplient de façon incontrôlée et forment des tumeurs. C’est ce qui se produit dans la sclérose tubéreuse.

Est-ce quelque chose qui se transmet de génération en génération ?

Les mutations génétiques à l’origine de la sclérose tubéreuse (ST) peuvent se présenter sous deux formes :

• Sporadiques : Il s’agit d’erreurs aléatoires qui surviennent juste après la conception (c’est-à-dire après la fusion d’un spermatozoïde et d’un ovule pour former un embryon). C’est comparable à une faute de frappe dans un livre en cours d’impression. Ces erreurs sont plus fréquentes que les cas héréditaires.
• Héréditaire : Environ un tiers des patients atteints de sclérose tubéreuse (ST) l'héritent d'un parent.

Comment diagnostique-t-on la sclérose tubéreuse (ST) ?

Les experts classent les signes et symptômes de la maladie en deux catégories principales : les signes majeurs et les signes mineurs . Pour que le diagnostic de sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) soit confirmé, il faut présenter au moins deux signes majeurs. Comme les symptômes peuvent évoluer avec le temps, un médecin peut évoquer une « STB possible » si vous ne présentez qu’un seul signe majeur ou deux signes mineurs.

Caractéristiques principales

• Au moins trois taches sur les feuilles de frêne (chaque tache doit mesurer au moins 5 mm de large).
• Présenter au moins deux fibromes faciaux ou une plaque de fibrome sur le visage/la tête.
• Avoir au moins un fibrome d'un ongle de main ou d'orteil.
• Posséder au moins une touffe de galuchat.
• Présenter plusieurs lésions rétiniennes.
• La présence de croissances tissulaires spécifiques à l'intérieur ou à la surface du cerveau.
• Un type particulier de croissance au niveau du cœur.
• Avoir un type spécifique de tumeur non cancéreuse (tumeur bénigne) affectant les poumons, les reins ou les ganglions lymphatiques.

Fonctionnalités mineures

• Lésion cutanée en forme de confettis.
• Présenter quatre cavités ou plus dans l'émail des dents.
• Présence de deux ou plusieurs bosses à l'intérieur de la bouche.
• Nodules rétiniens.
• Avoir plus d'un kyste dans les reins.
• Tumeurs non cancéreuses (excroissances bénignes) dans d'autres organes ou régions.

tests diagnostiques

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) pouvant entraîner divers symptômes et manifestations, de nombreux examens peuvent être réalisés. Ces examens varient en fonction de vos symptômes. Votre médecin est le mieux placé pour vous expliquer les examens nécessaires et leur raison d'être. Vous trouverez ci-dessous quelques-uns des examens les plus courants pour la STB. Le test génétique constitue l'étape finale pour confirmer le diagnostic de STB et identifier la mutation spécifique du gène responsable.

Tests pour les symptômes liés au cerveau

Si vous présentez des symptômes liés au cerveau, notamment des crises d'épilepsie (ou s'il existe des signes indiquant que vous pourriez en faire), vous serez probablement soumis à des examens d'imagerie et autres tests diagnostiques. Ces examens comprennent :

• Scanner CT (Tomodensitométrie - Scanner CT)
• Imagerie par résonance magnétique (IRM)
• EEG (Électroencéphalogramme - EEG) (Cet examen mesure l'activité électrique du cerveau)

Si un médecin soupçonne une déficience intellectuelle, il peut recommander des tests cognitifs spécifiques. Ces tests permettent d'identifier les problèmes liés au fonctionnement du cerveau et aux processus de pensée. Il s'agit généralement de difficultés ou de tâches concernant la mémoire, le jugement et la prise de décision.

Tests pour les symptômes cutanés

L'examen physique est essentiel au diagnostic de la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB). De nombreux signes et symptômes de cette maladie peuvent être observés dès la petite enfance. Certains tests permettent au médecin de confirmer le diagnostic de STB. Les plus courants sont :

• Examen à la lampe de Wood : Il s'agit d'un test non invasif qui utilise la lumière ultraviolette pour voir si les taches sur les feuilles de frêne brillent.
• Biopsie cutanée : Un petit morceau de peau est prélevé et examiné.

Tests visant à détecter les changements internes du corps

Les tests génétiques sont essentiels au diagnostic de la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB). Entre 75 % et 95 % des patients présentent une mutation des gènes TSC1 ou TSC2. Il est possible d'être atteint de la maladie sans mutation détectable, mais cela reste rare.

De nombreuses anomalies associées à la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) apparaissent dès le développement fœtal. Les médecins peuvent parfois les détecter lors des consultations prénatales de routine, notamment lors des échographies , ou grâce aux scanners ou IRM réalisés peu après la naissance.

Quels sont les traitements de la sclérose tubéreuse (ST) ?

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) ne peut être complètement guérie . Cependant,La plupart des cas peuvent être traités. Les options de traitement dépendent généralement du type de symptômes. Les traitements les plus couramment utilisés sont :

• Médicaments : Les médicaments peuvent soulager de nombreux symptômes de la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB). Certains permettent de contrôler les symptômes cérébraux, comme les crises d’épilepsie. D’autres traitent les symptômes causés par des tumeurs et des excroissances dans différentes parties du corps.
• Chirurgie : Dans certains cas, une intervention chirurgicale est nécessaire pour retirer les tumeurs qui se sont formées à l'intérieur du corps.
• Traitements dermatologiques : Ils permettent d’éliminer (complètement ou partiellement) les parties visibles des excroissances présentes sur ou sous la surface de la peau.

Médicaments

En fonction de vos symptômes, votre médecin pourra également vous prescrire d'autres médicaments. Toutefois, le choix du traitement dépend souvent de nombreux facteurs, tels que vos symptômes, vos antécédents médicaux, vos besoins personnels et vos préférences.

Différents types de médicaments peuvent contribuer à traiter les symptômes de la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB). Certains médicaments ralentissent, stoppent ou réduisent la croissance des tumeurs. D'autres, fréquemment prescrits, permettent de prévenir les crises d'épilepsie. Les crises d'épilepsie constituent l'un des symptômes les plus fréquents et les plus dangereux de la STB.

Chirurgie

Les excroissances associées à la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) peuvent parfois causer des problèmes, selon leur localisation. Dans certains cas, une intervention chirurgicale est nécessaire pour retirer les excroissances qui affectent différents organes ou systèmes du corps. Votre médecin pourra vous donner plus d'informations sur les interventions chirurgicales et les autres traitements possibles.

traitements dermatologiques

De nombreux symptômes de la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) sont visibles. Cela peut engendrer de l'anxiété et de la gêne. Un dermatologue peut contribuer à atténuer, voire à éliminer, les modifications cutanées associées à la STB. Bien que ces traitements soient généralement temporaires, ils peuvent avoir un impact considérable sur votre bien-être mental.

Voici quelques exemples de traitements dermatologiques pour les symptômes cutanés associés à la sclérose tubéreuse de Bourneville :

• Cryoablation ( destruction des tissus par le froid extrême)
• Relissage cutané au laser (resurfaçage cutané au laser )
• Dermabrasion ou dermaplaning (grattage de la surface de la peau)
• Excision ( une intervention chirurgicale mineure, semblable à l'ablation d'une tache de naissance)
• Greffes de peau

Complications/effets secondaires du traitement

Les effets secondaires et complications potentiels du traitement de la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) sont très variables, notamment en raison de la multitude de symptômes et d'options thérapeutiques. C'est pourquoi votre médecin est le mieux placé pour vous expliquer les effets secondaires ou complications que vous pourriez ressentir. Il ou elle pourra également vous indiquer la durée de votre convalescence.

Le risque de sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) peut-il être réduit ou prévenu ?

En réalité, il n'existe aucun moyen de prévenir la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) . Si un membre de votre famille (un parent ou un frère/une sœur) est atteint de STB, une consultation en génétique peut vous aider à comprendre le risque que votre enfant hérite de cette maladie et à savoir s'il existe des mesures pour le réduire. Cette consultation est souvent recommandée par les experts.

À quoi pouvez-vous vous attendre si vous êtes atteint de sclérose tubéreuse (ST) ?

De nombreuses personnes atteintes de sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) doivent passer régulièrement des examens d'imagerie, notamment des IRM, environ une à deux fois par an. Ces examens débutent généralement dans la petite enfance et se poursuivent jusqu'à l'âge de 21 ans environ. Certaines personnes doivent passer des examens réguliers tout au long de leur vie, soit pour détecter l'apparition de nouvelles tumeurs, soit pour surveiller l'évolution des tumeurs existantes.

Les effets de la sclérose tubéreuse de Bourneville peuvent varier considérablement en fonction de sa gravité :

• Cas bénins : Les personnes atteintes de formes bénignes peuvent avoir besoin de prendre des médicaments ou de recevoir un traitement régulier, mais la maladie n’affecte pas significativement leur qualité de vie. Leur espérance de vie est généralement la même que celle des personnes non atteintes de sclérose tubéreuse de Bourneville (STB).
• Cas modérés : Dans les cas modérés, les symptômes peuvent occasionner quelques désagréments. Toutefois, grâce à un traitement et à un suivi médical régulier, ces effets sont souvent maîtrisables. Ces personnes peuvent généralement espérer une espérance de vie normale ou légèrement inférieure.
• Cas graves : Ces personnes peuvent présenter une déficience intellectuelle, une épilepsie sévère ou d’autres problèmes. Certaines peuvent être incapables de vivre de façon autonome ou nécessiter des soins médicaux spécialisés pendant la majeure partie, voire la totalité, de leur vie.

Combien de temps dure la sclérose tubéreuse (ST) ?

La sclérose tubéreuse (ST) est une maladie permanente qui dure toute la vie .

Comment prendre soin de moi ?

Si votre médecin vous prescrit des médicaments, vous devez les prendre exactement comme indiqué. N'interrompez pas votre traitement sans en parler à votre médecin. Un arrêt brutal peut augmenter le risque de réapparition ou d'aggravation de vos symptômes.

Les autres façons de prendre soin de vous varient d'une personne à l'autre. De nombreux facteurs entrent en jeu. Votre médecin est la personne la mieux placée pour vous conseiller sur ce que vous pouvez faire pour prendre soin de vous et gérer votre maladie.

Quand dois-je consulter le médecin ?

Si vous êtes atteint de sclérose tubéreuse de Bourneville (STB), vous devrez probablement consulter un médecin régulièrement tout au long de votre vie. Cela permet à votre médecin de surveiller votre état et de détecter tout changement. Ces deux éléments sont essentiels pour prévenir les complications graves qui peuvent survenir avec la STB.

Quand dois-je me rendre aux urgences (ETU) ?

Selon vos symptômes et la localisation de vos crises, certains signes indiquent la nécessité d'une prise en charge médicale immédiate. L'un des plus fréquents est l'état de mal épileptique (EME) .

Un état de mal épileptique (EME) se caractérise par une crise d'épilepsie durant plus de cinq minutes, ou par deux crises ou plus consécutives sans temps de récupération. Il s'agit d'une urgence médicale vitale . Si vous êtes témoin d'une crise d'épilepsie et que vous présentez l'un de ces symptômes, appelez immédiatement le 112 (ou le numéro d'urgence local).

D'autres symptômes nécessitant une consultation médicale peuvent varier. Votre médecin est le mieux placé pour vous expliquer les symptômes à surveiller et la marche à suivre si vous les ressentez ou les observez.

Enfin, quelques points à retenir

La sclérose tubéreuse complexe (STC), ou sclérose tubéreuse, est une maladie génétique rare qui provoque le développement de tumeurs non cancéreuses dans diverses parties du corps, notamment le cerveau ou la peau.

N'ayez crainte. Grâce aux progrès de la médecine moderne et des techniques d'imagerie, cette maladie peut souvent être surveillée et traitée au besoin tout au long de la vie. De nombreuses personnes atteintes de sclérose tubéreuse de Bourneville peuvent vivre longtemps et en bonne santé.

Si vous avez d'autres questions ou des inquiétudes à ce sujet, n'hésitez pas à en parler à votre médecin. Il est le mieux placé pour vous donner les conseils les plus précis et les plus adaptés.

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