Trouvez-vous votre fille plus petite que les autres enfants ? Êtes-vous inquiète de voir son corps évoluer plus lentement que celui des autres enfants de son âge, ce qui pourrait indiquer une puberté tardive ? Parfois, ces changements peuvent être dus à une affection peu connue, mais pourtant essentielle à connaître. Aujourd’hui, nous allons parler du syndrome de Turner. En être informée vous permettra d’offrir à votre enfant les meilleurs soins.
Qu'est-ce que le syndrome de Turner ?
En termes simples, notre corps est composé de minuscules cellules. Chacune de ces cellules possède un plan qui détermine tout, de notre forme à notre taille en passant par la couleur de notre peau. Ce plan est appelé chromosome .
Normalement, une cellule féminine contient 23 paires de chromosomes. La 23e paire, qui détermine le sexe, est constituée des chromosomes X et X (XX). Cela signifie qu'une fille possède deux chromosomes X. Cependant, une fille atteinte du syndrome de Turner est dépourvue de la totalité ou d'une partie de l'un de ces deux chromosomes X.
Il s'agit d'une malformation congénitale qui touche uniquement les filles. Les enfants atteints ne présentent pas tous les mêmes symptômes. Cependant, deux caractéristiques principales sont fréquemment observées :
1. Petite taille
2. Les ovaires ne fonctionnent pas correctement.
Cette affection survient généralement chez environ une petite fille sur 2 000 à 2 500.
Quelle est la raison de cette situation ?
Il est important de préciser d'emblée que cela n'est imputable ni à la mère ni au père . C'est un phénomène purement aléatoire. Lors de la conception, il peut y avoir une différence au niveau de l'ovule de la mère ou du spermatozoïde du père, ou encore une anomalie du chromosome X pendant les premières phases du développement fœtal. Les chercheurs ignorent encore les causes exactes de ce phénomène.
Il existe deux principaux types de cette affection.
- Monosomie X : Il s’agit de l’absence totale d’un chromosome X. C’est la forme la plus grave et la plus symptomatique.
- Syndrome de Turner en mosaïque : dans cette affection, certaines cellules de l’organisme possèdent les deux chromosomes X, tandis que d’autres n’en possèdent qu’un seul. Cela peut entraîner des symptômes légers. Parfois, la maladie peut passer inaperçue.
Quels sont les symptômes du syndrome de Turner chez un enfant ?
Certains enfants présentent des symptômes dès leur plus jeune âge, tandis que d'autres ne les remarquent que plus tard. Parfois, les symptômes sont très discrets. Il arrive donc que la maladie soit diagnostiquée à l'âge adulte. Décomposons ces symptômes en plusieurs catégories.
Est-il possible de le savoir avant la naissance du bébé ?
Oui, parfois, des tests effectués pendant la grossesse peuvent fournir des indications à ce sujet.
- Lors d'une échographie, le médecin peut suspecter quelque chose : un problème cardiaque chez le bébé, des problèmes rénaux ou une accumulation de liquide derrière la nuque.
- Tests génétiques : Cette affection peut être détectée grâce à certains tests génétiques effectués pendant la grossesse.
Symptômes qui apparaissent à la naissance ou pendant l'enfance
Ces symptômes ne se manifestent pas de la même manière chez tout le monde, mais certains sont visibles.
| Caractéristiques | Une simple description |
|---|---|
| Changements au niveau des oreilles | Des choses comme des oreilles positionnées plus bas que la normale, des lobes d'oreilles plus épais, etc. |
| Poils à l'arrière du cou | Départ en dessous de la moyenne. |
| Forme du cou | Il a le cou court et large. On peut parfois observer un cou palmé. |
| Menton et poitrine | La mâchoire inférieure paraît plus petite et enfoncée. La poitrine s'élargit et l'écart entre les mamelons augmente. |
| Mains et pieds | Bras légèrement fléchis au niveau des coudes, un doigt ou un orteil plus court que l'autre, pieds plats. |
| Clous | Rétrécissement des ongles des mains et des pieds. |
Symptômes observés pendant l'enfance, l'adolescence et l'âge adulte
Ce sont les caractéristiques auxquelles les parents devraient accorder le plus d'attention.
- Retard de croissance : incapacité à atteindre la taille requise pour l’âge. Ce trouble se manifeste généralement vers l’âge de 5 ans.
- Absence de poussée de croissance : Habituellement, les enfants connaissent des périodes de croissance rapide et intense. Ces enfants n’en présentent pas.
- Puberté retardée ou absente : c’est l’un des principaux symptômes. Des phénomènes comme le développement des seins et les menstruations peuvent survenir.
- Faibles taux d'hormones : Faibles taux d'hormones sexuelles comme les œstrogènes.
- Insuffisance ovarienne primaire : les ovaires sont très petits. Ils peuvent cesser de fonctionner après quelques années, ou être non fonctionnels dès la naissance.
- Infertilité : Les ovaires ne fonctionnant pas, il est impossible d'avoir des enfants naturellement.
N'oubliez pas que tous les enfants ne présenteront pas l'ensemble de ces symptômes. Certains peuvent en avoir beaucoup, tandis que d'autres peuvent en avoir très peu. Par conséquent, si vous avez des inquiétudes concernant votre enfant, il est préférable de consulter un médecin .
Quelles autres complications de santé peuvent accompagner cette affection ?
Les enfants atteints du syndrome de Turner présentent un risque accru de développer certains autres problèmes de santé ; il est donc très important de procéder à des examens médicaux réguliers et d'être vigilant à ce sujet.
| Système problématique | affections médicales possibles |
|---|---|
| Cœur et vaisseaux sanguins | Des cardiopathies congénitales peuvent survenir, notamment des problèmes au niveau du principal vaisseau sanguin (l'aorte) qui transporte le sang dans tout le corps. |
| Système squelettique | Des affections telles que l'ostéoporose, la fragilité osseuse et la scoliose. |
| Système immunitaire | Les maladies auto-immunes surviennent lorsque le système immunitaire s'attaque à l'organisme lui-même. Exemples : la maladie cœliaque, la maladie de Hashimoto (un problème de la glande thyroïde). |
| Oreilles et yeux | Perte auditive, otites moyennes fréquentes, vision floue et strabisme. |
| Rognons | Il peut y avoir des problèmes rénaux, ce qui peut entraîner des infections urinaires fréquentes. |
| Capacité d'apprentissage | Bien que l'intelligence soit généralement bonne, des difficultés d'apprentissage peuvent survenir. En particulier, la mémoire et la compréhension des relations spatiales (par exemple, la conduite automobile) peuvent s'avérer difficiles. |
| santé mentale | Vivre avec cette maladie peut entraîner des problèmes psychologiques tels qu'une faible estime de soi, de l'anxiété et de la dépression. |
Comment un médecin découvre-t-il cela ?
Le syndrome de Turner peut être diagnostiqué avant ou après la naissance.
- Avant la naissance :
- NIPT (dépistage prénatal non invasif) : test permettant de détecter des problèmes génétiques chez le bébé en analysant le sang de la mère pendant la grossesse.
- Analyse : Comme mentionné précédemment, des soupçons peuvent naître en fonction des caractéristiques observées lors de l'analyse.
- Amniocentèse et biopsie de villosités choriales : ce sont des tests de confirmation. Ils consistent à prélever un échantillon de liquide amniotique ou un fragment de placenta et à effectuer un test génétique. Ces tests sont fiables à 100 %.
- Après la naissance :
- Caryotype : C’est l’examen le plus important. Ce test génétique, qui nécessite un prélèvement sanguin, permet de déterminer avec précision la présence d’un chromosome X manquant.
Quels sont les traitements pour cela ?
Le syndrome de Turner n'est pas une maladie totalement guérissable. Cependant,Il existe de nombreux traitements efficaces qui permettent de contrôler les symptômes et d'aider l'enfant à mener une vie normale.
Le traitement est principalement hormonal.
- Traitement par hormone de croissance humaine : il s’agit d’injections quotidiennes. Ce traitement peut contribuer significativement à augmenter la taille d’un enfant. Commencé dès le plus jeune âge, il peut permettre d’accroître sa taille finale de quelques centimètres seulement.
- L'hormonothérapie œstrogénique est essentielle pour que de nombreuses enfants atteintes du syndrome de Turner atteignent la puberté. Elle favorise le développement des seins et la régularisation des cycles menstruels. Elle contribue également à renforcer les os et à améliorer la santé cardiovasculaire. Ce traitement est généralement poursuivi jusqu'à la ménopause.
- Traitement progestatif : il est instauré quelques années après le début du traitement œstrogénique. Il contribue au maintien d’un cycle menstruel naturel.
En plus de ces traitements, si vous souffrez de l'un des problèmes de santé mentionnés précédemment (cœur, reins), vous devriez également consulter un spécialiste.
Comment dois-je prendre soin de mon enfant ?
Le plus important est de diagnostiquer la maladie et de commencer le traitement au plus tôt.
Surveillez attentivement la croissance et le développement de votre fille. Si vous constatez un ralentissement de sa croissance ou si elle présente des signes physiques inhabituels, consultez immédiatement votre médecin de famille .
Plus tôt un traitement comme l'hormonothérapie est instauré, meilleurs seront les résultats. De plus, ces enfants doivent bénéficier de bilans de santé réguliers.
De plus, les médecins recommandent :
- Dépistage des troubles d'apprentissage : lorsqu'ils sont identifiés précocement, les enseignants peuvent être consultés et des méthodes pédagogiques adaptées aux besoins de l'enfant peuvent être mises en place.
- Demander l'aide d' un professionnel de la santé mentale : Il est très important de consulter un spécialiste, comme un psychologue pour enfants. Cela peut apporter un soutien précieux pour faire face à des problèmes tels que les difficultés sociales, le manque de confiance en soi, l'anxiété et la dépression.
Un enfant atteint de cette maladie peut avoir une espérance de vie légèrement inférieure à la moyenne. Cependant, grâce à un traitement médical et des examens appropriés, beaucoup peuvent mener une vie normale et épanouie .
Message à retenir
- Le syndrome de Turner est une maladie génétique qui ne touche que les filles.
- Ce n'est la faute de personne, c'est une modification génétique aléatoire.
- Les principaux symptômes sont une diminution de la taille et une insuffisance ovarienne, pouvant entraîner un retard pubertaire.
- Bien qu'elle ne puisse être complètement guérie, l'hormonothérapie et d'autres traitements peuvent aider à gérer les symptômes et à mener une vie normale et saine.
- Si vous avez des inquiétudes concernant le développement de votre enfant ou d'autres symptômes, consultez votre médecin sans tarder . Un diagnostic précoce est essentiel à la réussite du traitement.
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