Ressentez-vous une inflammation dans votre corps ? Découvrons ensemble cette nouvelle affection appelée syndrome VEXAS.

Avez-vous parfois l'impression qu'une inflammation se produit à l'intérieur de votre corps ? Avez-vous parfois de la fièvre, des douleurs articulaires, des problèmes de peau, etc. ? Bien que ces symptômes puissent sembler sans lien entre eux, il est possible qu'ils aient tous pour origine une seule et même maladie rare. L'une de ces maladies est appelée syndrome VEXAS . Parlons-en aujourd'hui, car il est très important d'en être conscient.

Qu’est-ce que le syndrome VEXAS ? En termes simples…

En termes simples, le syndrome VEXAS est une maladie auto-immune très rare . Vous vous demandez peut-être de quoi il s'agit. Imaginez : notre corps possède un système immunitaire. C'est comme une armée qui protège notre pays. Ce système a pour rôle de nous protéger en combattant les germes et les maladies provenant de l'extérieur. Cependant, il arrive que ce même protecteur, le système immunitaire, s'attaque par erreur aux cellules et aux tissus sains de notre propre corps . C'est comme si nous ne pouvions plus distinguer ce qui nous appartient de ce qui est ennemi. C'est ce que l'on appelle une maladie auto-immune.

Voilà ce qui arrive à une personne atteinte du syndrome VEXAS. Son système immunitaire attaque différentes parties du corps, provoquant inflammation et gonflement . C'est comme s'il y avait constamment un petit feu qui brûle à l'intérieur de son organisme.

Le syndrome VEXAS peut affecter les parties du corps suivantes :

• À ton sang
• À la moelle osseuse
• Aux vaisseaux sanguins
• Pour votre peau
• Cartilage (en particulier dans les oreilles et le nez)
• Aux articulations
• Aux poumons
• Pour les yeux
• Les noms des testicules chez l'homme

Imaginez les dégâts que cela peut causer lorsque de nombreux organes sont touchés simultanément. Cette maladie est due à une mutation génétique , plus précisément à une altération du gène UBA1 . Ce gène produit l'enzyme d'activation de l'ubiquitine E1, ou enzyme E1 . Cette enzyme a pour fonction d'éliminer les déchets, comme les protéines inutiles qui s'accumulent dans nos cellules, et de contribuer à la réparation des dommages cellulaires. C'est un peu comme si quelqu'un sortait les poubelles de notre maison. Mais en cas de syndrome VEXAS, l'enzyme E1 produite par le gène UBA1 ne fonctionne pas correctement. Résultat ? Les déchets s'accumulent à l'intérieur des cellules.

Le plus important, c'est que si cette affection n'est pas traitée correctement, elle peut parfois mettre la vie en danger.Il est donc essentiel de consulter un médecin si vous présentez des symptômes. Les médecins vous prescriront le traitement nécessaire pour les soulager.

Que signifie le nom VEXAS ?

Le nom VEXAS est une combinaison des initiales de plusieurs mots qui permettent d'identifier cette maladie. Voyons lesquels :

• V - Vacuoles : Ce sont des espaces ronds et vides qui se forment à l’intérieur de cellules anormales. Ces vacuoles sont visibles dans les cellules de la moelle osseuse des personnes atteintes du syndrome VEXAS.
• Enzyme E - E1 : Comme nous l'avons mentionné précédemment, il s'agit de l'enzyme E1 qui ne fonctionne pas correctement en raison d'une mutation du gène UBA1.
• Syndrome lié au chromosome X : comme vous le savez, notre sexe est déterminé par deux chromosomes. Les femmes possèdent des chromosomes XX et les hommes des chromosomes XY. Le gène UBA1 muté, responsable du syndrome VEXAS, est situé sur le chromosome X.
• A - Autoinflammation : C'est le nom médical de l'inflammation qui survient lorsque le système immunitaire attaque son propre organisme.
• S - Somatique : La mutation génétique responsable du syndrome VEXAS est une mutation dite « somatique ». Cela signifie qu’elle survient de manière aléatoire et n’est pas transmise par les parents. Vous n’avez donc pas à craindre que vos enfants soient atteints simplement parce que vous l’avez été.

Comprenez-vous l'origine du nom VEXAS ? Chacune de ces lettres apporte une information importante sur la maladie.

Le syndrome VEXAS est-il fréquent ?

Il s'agit d'une maladie très rare . Les experts estiment que même dans un pays comme les États-Unis, elle touche environ une personne sur 13 000. Bien que les statistiques pour le Sri Lanka ne soient pas exactes, il est clair que cette maladie est beaucoup moins fréquente.

Quels sont les symptômes du syndrome VEXAS ?

Le principal symptôme de cette maladie est l'inflammation . Les autres symptômes dépendent donc de la localisation de l'inflammation dans le corps. Vérifiez si vous présentez l'un de ces symptômes :

• J'ai souvent de la fièvre.
• Faible taux d'oxygène dans le sang (hypoxémie) .
• Éruptions cutanées diverses et eczéma.
• Gonflement du corps.
• Douleurs articulaires.
• Toux.
• Difficultés respiratoires (dyspnée).
• Rougeur des yeux.
• Mal de tête.
• Gonflement des testicules chez l'homme (orchite).

Si un ou plusieurs de ces symptômes persistent, il est conseillé de consulter un médecin plutôt que de les considérer comme une maladie courante.

Pourquoi le syndrome VEXAS survient-il ? Quelle en est la cause ?

Comme nous l'avons déjà évoqué, la principale cause est une mutation génétique du gène UBA1 . Les mutations génétiques sont des modifications de notre ADN, plus précisément de sa séquence. Lors de la division cellulaire, c'est-à-dire lors de la multiplication des cellules, il arrive que certaines parties de cette séquence d'ADN soient mal positionnées, incomplètes ou endommagées. C'est alors que les symptômes des maladies génétiques apparaissent.

Chez une personne atteinte du syndrome VEXAS, le gène UBA1 ne fonctionne pas correctement et l'enzyme E1 n'est pas produite en quantité suffisante. Normalement, l'enzyme E1 agit comme un « nettoyeur » à l'intérieur de nos cellules. Son rôle est d'éliminer les déchets, tels que les protéines anciennes et endommagées. Mais en cas de syndrome VEXAS, ce « nettoyeur » ne fonctionne pas correctement. Que se passe-t-il alors ? Les protéines endommagées et les déchets s'accumulent dans les cellules. Lorsque notre système immunitaire détecte ces déchets accumulés, il les interprète comme une infection ou une menace. Mais comme il n'y a en réalité aucune infection, le système immunitaire attaque les tissus sains. C'est ce qui provoque l'inflammation. Imaginez que le camion-poubelle ne passe pas et que les ordures s'accumulent.

Qui présente un risque plus élevé de développer un syndrome VEXAS ?

Des études ont montré que les hommes sont plus susceptibles de développer cette maladie. Elle est également plus fréquente chez les personnes de plus de 50 ans. Cela suggère que des modifications génétiques liées à l'âge pourraient jouer un rôle.

Quelles sont les complications possibles du syndrome VEXAS ?

Si l'inflammation causée par le syndrome VEXAS affecte votre moelle osseuse , elle peut entraîner une insuffisance médullaire , potentiellement mortelle .

Selon la localisation de l'inflammation, une personne atteinte du syndrome VEXAS est plus susceptible de développer d'autres problèmes de santé, tels que :

• La leucémie ( un type de cancer du sang)
• Myocardite (inflammation du muscle cardiaque)
• Anémie
• Dermatite ( inflammation de la peau)
• Chondrite (inflammation du cartilage)
• Vascularite (inflammation des vaisseaux sanguins)
• Arthrite ( inflammation articulaire)
• Caillot sanguin dans une veine profonde (Thrombose veineuse profonde - TVP)
• Colite (inflammation du gros intestin)

Voyez à quel point cela peut être grave. C'est pourquoi le dépistage et le traitement précoces sont importants.

Comment les médecins diagnostiquent-ils le syndrome VEXAS ?

Le diagnostic du syndrome VEXAS sera établi par un médecin suite à un examen physique et à des tests génétiques . Le médecin analysera attentivement vos symptômes et vous interrogera sur leur durée.

Cependant, le seul moyen de savoir avec certitude si vous êtes atteint du syndrome VEXAS est de réaliser un test génétique. Votre médecin prélèvera alors un échantillon de votre sang, de votre peau, de vos cheveux ou d'un autre tissu et l'enverra à un laboratoire. Les techniciens analyseront votre ADN afin de déterminer si vous êtes porteur de la mutation du gène UBA1 responsable du syndrome VEXAS.

Quels sont les traitements du syndrome VEXAS ?

Les principaux traitements actuels pour cette affection sont :

• Les corticostéroïdes réduisent l'inflammation.
• Les immunosuppresseurs ralentissent votre système immunitaire.
• Si votre moelle osseuse présente des signes d'insuffisance, une greffe de moelle osseuse peut être nécessaire . Une greffe de moelle osseuse peut également atténuer la gravité de certaines maladies auto-immunes.

Vous pourriez également être orienté vers un rhumatologue , un médecin spécialisé dans les maladies articulaires et auto-immunes, qui pourra vous fournir les conseils les plus précis sur le traitement de ces affections.

Le syndrome VEXAS peut-il être prévenu ?

Malheureusement, il n'existe actuellement aucun moyen de prévenir cette maladie . La mutation du gène UBA1 survient de façon aléatoire, sans cause connue. Il est donc impossible de l'enrayer.

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome VEXAS ?

Il s'agit d'un sujet très délicat. En réalité, chaque personne est différente et les effets du syndrome VEXAS sur l'organisme peuvent varier d'une personne à l'autre. Cependant, comme nous l'avons déjà mentionné, cette affection peut mettre la vie en danger si elle n'est pas traitée. Parlez-en donc ouvertement avec votre médecin : il ou elle pourra vous expliquer à quoi vous attendre et vous conseiller sur les traitements les plus adaptés à votre situation. Il ou elle pourra vous aider à gérer vos symptômes et vous orienter vers des professionnels de la santé mentale et d'autres services de soutien si nécessaire.

Quand dois-je consulter un médecin ?

Si vous présentez des symptômes du syndrome VEXAS, tels que fièvre, éruption cutanée ou difficultés respiratoires, consultez un médecin. Le syndrome VEXAS se manifeste par divers symptômes qui peuvent sembler sans lien apparent, ce qui peut parfois rendre le diagnostic difficile au premier abord. Soyez attentif à votre corps et, si vous présentez des symptômes que vous ne comprenez pas ou qui ne sont pas liés à vos autres problèmes de santé, parlez-en à un médecin.

Si vous avez déjà reçu un diagnostic de syndrome VEXAS et que vous avez l'impression de développer de nouveaux symptômes ou que vos symptômes existants s'aggravent, consultez immédiatement un médecin.

Urgence ! Si vous avez une fièvre supérieure à 39,5 °C (103 °F) pendant plus de deux heures malgré un traitement à domicile, rendez-vous aux urgences. Si vous avez des difficultés à respirer, rendez-vous immédiatement à l’hôpital ou appelez le 911 (ou le numéro d’urgence de votre région).

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Lorsque vous irez chez le médecin, préparez-vous à poser des questions comme celles-ci :

• Ai-je le syndrome VEXAS, ou s'agit-il d'une autre affection ?
• Aurais-je besoin de passer un test génétique ?
• De quel type de traitement ai-je besoin ?
• Quels symptômes ou changements dois-je surveiller ?
• Le syndrome VEXAS représente-t-il une menace pour ma vie ?

Ces questions constitueront un bon point de départ pour entamer une discussion avec votre médecin.

Enfin, n'oubliez pas ceci (Message à retenir)

Le syndrome VEXAS est une maladie auto-immune rare causée par une mutation génétique spécifique. Il peut provoquer une inflammation généralisée et mettre la vie en danger en l'absence de traitement. Mais ne perdez pas espoir . Votre médecin peut vous aider à trouver le traitement adapté pour soulager vos symptômes.

Si vous présentez des symptômes du syndrome VEXAS, consultez un médecin. Écoutez votre corps et faites-lui confiance. Ne négligez pas les symptômes tels que la fièvre, les éruptions cutanées et les difficultés respiratoires. Un diagnostic précoce et un traitement adapté vous permettront de vivre en meilleure santé.

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