Qu'est-ce que la chondrodysplasie ? Parlons-en simplement.

Il nous arrive parfois de voir des personnes beaucoup plus petites que la moyenne, c'est-à-dire petites, n'est-ce pas ? Que ce soit au cinéma ou dans la vie réelle. L'une des raisons pourrait être une affection appelée chondrodysplasie. N'ayez pas peur en entendant ce nom. Il s'agit en fait d'un terme générique désignant plusieurs maladies liées au développement osseux , causées par des modifications génétiques. Les médecins diagnostiquent généralement cette affection peu après la naissance.

Réfléchissez-y : il ne s'agit pas d'une seule et même maladie. D'un côté, certaines personnes atteintes peuvent mener une vie normale, sans handicap majeur. Par exemple, les téléspectateurs de « Game of Thrones » connaissent le personnage de Tyrion Lannister. L'acteur qui l'interprète, Peter Dinklage, est atteint d'achondroplasie, une forme de chondrodysplasie. Il mène une vie épanouie. Mais d'un autre côté, il existe aussi des formes très graves et douloureuses de cette maladie. La chondrodysplasie ponctuée rhizomélique de type 1 (RCDP1) en est un exemple. Cette affection provoque un retard de croissance chez les nourrissons, des problèmes osseux, des troubles mentaux et des cataractes . De nombreux enfants atteints de cette forme grave ne survivent pas à l'enfance. Mais il y a de l'espoir. Les chercheurs travaillent à trouver un traitement pour la RCDP1.

Quelles en sont les raisons ?

En termes simples, ces maladies sont génétiques . Cela signifie qu'elles sont causées par certaines modifications ou anomalies des gènes à l'intérieur des cellules de notre organisme. Parfois, ces anomalies génétiques peuvent être transmises des parents aux enfants. Une maladie grave appelée RCDP1 est un exemple de maladie héréditaire de ce type.

Cependant, la forme la plus courante, comme l'achondroplasie, est souvent due à une mutation aléatoire. Cela signifie qu'un enfant peut développer cette maladie même si aucun de ses parents n'en est atteint.

Quels sont les symptômes de cette affection ?

Au-delà de l'apparence physique, les symptômes varient selon le type de chondrodysplasie. Les principaux symptômes sont une petite taille et une macrocéphalie . D'autres symptômes peuvent toutefois apparaître. Voyons lesquels.

Comment le diagnostic est-il établi ?

Souvent, un médecin peut suspecter cette affection chez un bébé dès sa naissance, car des symptômes tels que des membres raccourcis et une tête hypertrophiée sont facilement identifiables.

De plus, des affections comme l'achondroplasie peuvent être détectées par échographie, même in utero. Pour un diagnostic absolument certain, il existe des tests génétiques spécifiques.

Quels sont les traitements ?

Les options de traitement proposées à votre enfant dépendront du type de chondrodysplasie dont il souffre. Il est important de comprendre que la plupart des traitements ne permettent pas d'augmenter la taille de l'enfant , mais ils peuvent contribuer à soulager et à gérer d'autres problèmes de santé associés à cette maladie.

• Pour une affection moins grave que l'achondroplasie : si votre enfant est en bonne santé, il vous suffit de consulter régulièrement votre pédiatre pour un suivi. En cas de complications, vous devrez lui administrer le traitement nécessaire.

• Dans les cas les plus graves, une équipe de spécialistes peut être amenée à prendre en charge l'enfant. De nombreux professionnels, tels que des kinésithérapeutes et des nutritionnistes, peuvent être impliqués. Ce traitement se déroule généralement à l'hôpital.

En savoir plus sur le traitement

Dans de rares cas, l'administration d'hormones de croissance a favorisé la croissance osseuse, mais ne constitue pas une guérison garantie. Les hormones de croissance ne guérissent pas des affections comme l'achondroplasie.

Certaines personnes ont recours à une chirurgie d'allongement des membres . Cependant, cette intervention est très controversée, car elle comporte des risques et peut être très douloureuse. Dans la plupart des cas, elle ne permet de gagner que quelques centimètres en taille. Compte tenu de la forte épreuve physique et psychologique que représente cette série d'opérations, les médecins recommandent de la reporter jusqu'à ce que l'enfant soit suffisamment âgé pour comprendre et prendre ses propres décisions.

Quelles sont les complications possibles ?

La plupart des chondrodysplasies ne mettent pas la vie en danger, mais elles peuvent entraîner des problèmes douloureux et chroniques. Votre médecin peut vous aider à les gérer.

Comment obtenir du soutien pour vous et votre enfant ?

Lorsque l'on vit avec cette maladie, le soutien est primordial, tant pour soi que pour son enfant. Les personnes atteintes de cette maladie n'apprécient pas d'être considérées comme différentes. Or, il arrive que la société les marginalise et les comprenne mal. À l'école notamment, le risque de harcèlement scolaire est élevé.

Il est donc fortement conseillé de consulter un psychologue pour aider l'enfant à faire face à cette situation et pour permettre à son entourage de mieux la comprendre. Il existe également des groupes de soutien créés par des familles confrontées à des situations similaires. Ces groupes permettent d'échanger des informations, de partager des expériences et de se soutenir mutuellement.