Une maladie rare qui provoque la mort par manque de sommeil ? Découvrons-en plus (l’insomnie fatale familiale).

Vous aussi, vous avez du mal à dormir la nuit ? Vous vous tournez et vous retournez des heures après vous être couché ? C’est un problème courant. Mais avez-vous déjà pensé que ce type d’insomnie pourrait être le premier symptôme d’une maladie génétique extrêmement rare, voire mortelle ? Rassurez-vous, je ne dis pas que vous êtes atteint de cette maladie. Car il s’agit d’une maladie très rare dans le monde. Mais il est essentiel d’en être conscient. Alors aujourd’hui, nous allons parler de cette maladie dangereuse et extrêmement rare.

Qu’est-ce que l’insomnie fatale familiale (IFF) ?

Malgré son nom, l'IFF n'est pas un trouble du sommeil. Il s'agit d'une maladie génétique rare, transmise de génération en génération. En termes simples, c'est une affection causée par une protéine du cerveau qui, mutée, endommage le cerveau. Cette maladie est si rare que les experts estiment qu'une centaine de personnes seulement, réparties dans une trentaine de familles à travers le monde, sont porteuses du gène responsable. Ainsi, si vous souffrez d'insomnie, la probabilité que cela soit dû à l'IFF est infime, environ une sur un million. Il existe également une forme non génétique de cette maladie, l'insomnie fatale sporadique (IFFS), qui survient soudainement et sans raison apparente. Les experts ignorent encore comment elle se manifeste.

Pourquoi cette maladie survient-elle ? Quelle en est la cause ?

La principale cause de l'IFF est une mutation du gène PRPN. Ce gène contrôle la production d'une protéine appelée PrP. Bien que la fonction exacte de cette protéine soit encore inconnue, la mutation du gène entraîne la formation d'une protéine de conformation anormale, la rendant ainsi toxique pour l'organisme. Ces protéines toxiques et malformées s'accumulent progressivement tout au long de notre vie dans une partie du cerveau appelée thalamus . Le thalamus est un centre qui contrôle de nombreuses fonctions vitales, comme le sommeil, l'appétit et la température corporelle. Avec le temps, lorsque ces protéines toxiques endommagent le thalamus, les symptômes de l'IFF apparaissent. Cette mutation génétique se transmet de génération en génération selon un mode autosomique dominant . Cela signifie qu'il faut hériter d'une copie du gène muté, soit de sa mère, soit de son père, pour développer la maladie. Si l'un de vos parents est porteur de cette mutation génétique, vous avez une chance sur deux de l'hériter également.

Quels sont les symptômes de cette maladie ?

Les symptômes de l'IFF apparaissent généralement entre 40 et 60 ans. Bien que d'abord très légers, ils peuvent rapidement s'aggraver. Voyons quels sont ces symptômes.Nombre de ces symptômes sont dus à la fois au manque de sommeil et à des lésions cérébrales. Malheureusement, la plupart des patients décèdent d'une crise cardiaque ou d'autres affections infectieuses dans les 6 à 36 mois (3 ans) suivant l'apparition des symptômes.

Comment un médecin diagnostique-t-il cette maladie ?

Si votre médecin soupçonne que vous souffrez d'IFF, il effectuera plusieurs tests pour le confirmer.

• Renseignements sur les antécédents médicaux familiaux : puisqu’il s’agit d’une maladie génétique, il est très important de savoir si des membres de la famille ont présenté des symptômes similaires.
• Examen physique : Les symptômes sont examinés avec soin.
• Test génétique : Un échantillon de sang est analysé afin de détecter une mutation du gène « PRPN ».
• Étude du sommeil : Les cycles de sommeil sont surveillés à l’aide d’équipements spéciaux dans un hôpital.
• Analyse du liquide céphalo-rachidien : examen du liquide céphalo-rachidien prélevé dans la moelle épinière .

Dans certains cas, si une personne décède avant que la maladie ne soit diagnostiquée, l'IFF peut être confirmée par l'examen du cerveau lors d'une autopsie.

Quels sont les traitements pour cela ?

Le traitement de l'IFF vise à gérer les symptômes et à soulager au maximum le patient. Cette maladie étant très rare, il n'existe pas de protocole de traitement standard. Une équipe de professionnels de santé, comprenant un neurologue et un psychiatre, détermine le traitement le plus adapté. Ce traitement comprend généralement :

• Apport de vitamines et de nutriments supplémentaires.
• Fournir une alimentation équilibrée.
• Si vous prenez d'autres médicaments qui aggravent vos symptômes, arrêtez-les ou changez- les.
• L’administration de certains sédatifs ou de mélatonine pour faciliter le sommeil, sur prescription médicale.
• Offrir des services de consultation pour un soulagement psychologique.

Pour éviter que la maladie ne se propage à d'autres membres de la famille à l'avenir, le médecin peut conseiller à tous les membres de la famille de se soumettre à un test génétique.

Quand dois-je consulter un médecin ?

Je le répète, si vous avez des troubles du sommeil, les chances qu'il s'agisse d'une insomnie fatale sont extrêmement faibles. Ne vous inquiétez donc pas inutilement. Cependant, si vos troubles du sommeil persistent ou s'ils s'accompagnent d'autres symptômes tels que confusion ou difficultés à marcher, consultez immédiatement votre médecin. En effet, ces symptômes peuvent ne pas être liés à l'insomnie fatale et pourraient être le signe d'une autre affection traitable. Il est donc primordial d'obtenir un diagnostic précis et de bénéficier du traitement approprié. Insomnie fatale familiale (IFF), insomnie, maladies génétiques, maladie à prions, troubles du sommeil, maladies cérébrales