Qu'est-ce que le syndrome Kabuki ? Parlons-en simplement.

Avez-vous déjà remarqué que les traits du visage de votre enfant, notamment ses yeux et ses sourcils, sont un peu inhabituels ? Ou avez-vous constaté un retard de développement ou une faiblesse musculaire ? Il est normal que les parents s’inquiètent face à de tels signes. Aujourd’hui, nous allons parler du syndrome de Kabuki, une maladie génétique très rare qui présente ces symptômes.

Pourquoi l'appelle-t-on « Kabuki » ? Comment a-t-il été découvert ?

Cette histoire commence au Japon dans les années 1960. Deux équipes de médecins y ont observé un groupe d'enfants présentant d'étranges symptômes, sans lien entre eux. Ces enfants avaient un visage particulier : leurs sourcils étaient arqués vers le haut, leurs cils très épais et leurs yeux allongés .

Imaginez, les acteurs des pièces de kabuki traditionnelles japonaises portent un maquillage spécial pour accentuer ces traits. Ainsi, en raison de la ressemblance entre l'apparence du visage de ces enfants et le maquillage des acteurs de kabuki, un médecin a nommé cette affection « syndrome du maquillage kabuki ». Plus tard, l'appellation a été abrégée en « syndrome de kabuki (SK) ».

On pensait initialement que cette maladie était propre au Japon. Mais par la suite, des enfants atteints ont été découverts dans le monde entier, au sein de différents groupes ethniques. Il s'agit d'une maladie très rare : environ un enfant sur 32 000 naît avec cette affection.

Qu’est-ce que le syndrome de Kabuki exactement ?

En termes simples, le syndrome de Kabuki est une maladie génétique . Autrement dit, il est dû à une anomalie génétique. Cette maladie est présente dès la naissance. Certains symptômes sont visibles immédiatement après la naissance, tandis que d'autres apparaissent avec l'âge.

Il peut parfois être difficile de diagnostiquer avec précision une maladie rare comme celle-ci, car de nombreux médecins n'ont peut-être jamais rencontré de patient présentant un tel tableau clinique au cours de leur carrière. De plus, certains symptômes sont similaires à ceux d'autres maladies, ce qui complique le diagnostic.

Quels sont les principaux symptômes de cette maladie ?

Outre les traits faciaux distinctifs que nous avons évoqués précédemment, on peut observer un certain nombre d'autres caractéristiques. Récapitulons-les dans un tableau.

Existe-t-il des différences en matière d'intelligence et de comportement ?

Oui, beaucoup de ces enfants peuvent présenter une déficience intellectuelle légère à modérée . Ils peuvent également présenter des retards de développement, notamment au niveau du langage et de la marche.

Certains comportements peuvent ressembler à des troubles comme l'autisme ou le TOC (trouble obsessionnel-compulsif). Par exemple :

• Essayer constamment de mettre des choses dans sa bouche et de les mâcher.
• Réaction excessive aux sons ou autres stimuli.
• Rejet des aliments ayant certains goûts ou certaines textures.

En grandissant, l'enfant peut présenter des signes de troubles tels que l'anxiété ou la dépression.

Mais ces enfants possèdent aussi des aptitudes particulières. Leurs parents disent souvent qu'ils adorent la musique.Ils possèdent une capacité étonnante à se souvenir de certaines chansons. De plus, certains ont un don particulier pour mémoriser les visages et les dates.

Quelle en est la raison ? La génétique…

Les scientifiques ont jusqu'à présent identifié deux mutations génétiques principales à l'origine de cette maladie.

1. Mutation du gène KMT2D : c’est la cause d’environ 75 % des cas de syndrome de Kabuki.

2. Mutation du gène KDM6A : Environ 9 % des personnes qui ne présentent pas la mutation KMT2D sont porteuses de cette mutation.

Le plus souvent, cette mutation génétique est une mutation nouvelle qui survient chez l'enfant. Autrement dit, elle n'est héritée ni de la mère ni du père. Cependant, très rarement, l'enfant peut hériter de cette anomalie de l'un de ses parents.

Comment est-ce traité ?

Tout d'abord, il n'existe aucun traitement curatif pour le syndrome de Kabuki . Cette affection ne disparaît pas avec l'âge. Cependant, un diagnostic précoce, un traitement adapté et un soutien approprié peuvent contribuer à améliorer considérablement la qualité de vie de l'enfant.

Les options de traitement dépendent des symptômes et des problèmes spécifiques de l'enfant et peuvent nécessiter l'intervention de divers spécialistes et thérapeutes.

En ce qui concerne l'espérance de vie de ces enfants, le syndrome de Kabuki en lui-même ne la réduit pas. Cependant, s'il est associé à des affections graves, comme des maladies cardiaques ou rénales, il peut avoir des conséquences potentiellement mortelles. C'est pourquoi un suivi médical constant est essentiel.

La vie scolaire et l'âge adulte

Ces enfants peuvent aller à l'école. Cependant, ils ont besoin d'un plan d'enseignement spécialisé adapté à leurs besoins. Ils peuvent avoir besoin du soutien d'un enseignant spécialisé. Certains enfants peuvent également pratiquer un sport.

Il est difficile de prédire avec exactitude comment se déroulera leur vie à l'âge adulte, car la gravité des symptômes varie d'une personne à l'autre. Certaines personnes qui fonctionnent bien parviennent à vivre de manière autonome et même à se marier.