Votre enfant tombe-t-il souvent ? A-t-il du mal à se lever, à monter les escaliers, à courir ou à sauter ? Il s’agit parfois de choses normales qui arrivent aux jeunes enfants en pleine croissance. Cependant, il arrive parfois qu’un problème musculaire sous-jacent nécessite une attention particulière. C’est pourquoi nous allons parler d’un groupe de maladies qui entraînent un affaiblissement progressif des muscles.
Qu'est-ce que la dystrophie musculaire ?
En termes simples, la dystrophie musculaire est un terme générique désignant un groupe de maladies qui affaiblissent progressivement les muscles et réduisent leur souplesse. La principale cause est une anomalie génétique affectant les gènes responsables du maintien de la santé musculaire.
Certaines personnes peuvent développer la maladie dès leur plus jeune âge, tandis que d'autres peuvent ne présenter aucun symptôme avant l'âge de dix ou quinze ans, voire même à l'âge adulte.
Cette maladie affecte chaque personne différemment, selon son type. Chez beaucoup, l'état de santé peut s'aggraver progressivement. Certaines personnes peuvent même perdre l'usage de leurs jambes ou de la parole. Cependant, ce n'est pas systématique . Certaines personnes vivent normalement pendant des années avec des symptômes légers. Il n'y a donc pas lieu de s'inquiéter prématurément.
Quels sont les principaux types de ceci ?
Il existe plus de 30 types de dystrophie musculaire. Cependant, on observe plus fréquemment 9 types principaux. Chaque type se distingue par le gène responsable, les muscles touchés, l'âge d'apparition des symptômes et la vitesse de progression de la maladie.
| Nom de la maladie | Description courte |
|---|---|
| dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) | C'est le type le plus courant. Il touche principalement les garçons. Il débute entre 3 et 5 ans. |
| dystrophie musculaire de Becker | Semblable à la dystrophie musculaire de Duchenne, mais les symptômes sont moins graves. Elle est également plus fréquente chez les garçons. Les symptômes apparaissent généralement entre 11 et 25 ans. |
| dystrophie musculaire myotonique | Il s'agit de la forme la plus courante chez les adultes. Le principal symptôme est l'incapacité à relâcher un muscle après sa contraction. Elle peut toucher aussi bien les hommes que les femmes et se manifeste généralement autour de la vingtaine. |
| dystrophie musculaire congénitale | Cela commence à la naissance ou peu après. |
| dystrophie musculaire des ceintures | Elle affecte les muscles des hanches et des épaules. Elle peut débuter à l'adolescence ou au début de l'âge adulte. |
| dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale | Elle affecte les muscles du visage, des épaules et du haut des bras. Elle peut toucher les personnes de tous âges, des plus jeunes aux adultes d'une quarantaine d'années. |
| dystrophie musculaire distale | Elle affecte les muscles des bras, des jambes, des mains et des pieds. Elle débute généralement entre 40 et 60 ans. |
| dystrophie musculaire oculopharyngée | Elle débute entre 40 et 50 ans. Elle provoque une faiblesse musculaire au niveau du visage, du cou et des épaules, une ptose (affaissement des paupières) et des difficultés à avaler (dysphagie). |
| dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss | Elle touche le plus souvent les garçons et débute vers l'âge de 10 ans. Outre la faiblesse musculaire, des problèmes cardiaques peuvent également survenir. |
Pourquoi ce type de maladie survient-il ? (Causes)
Cette maladie peut être héréditaire ou se déclarer d'abord chez vous ou votre enfant, sans qu'aucun membre de votre famille n'en soit atteint. Elle est due à une anomalie génétique .
Réfléchissez-y : ces gènes indiquent aux cellules de notre corps comment fabriquer les protéines dont elles ont besoin pour accomplir leurs différentes fonctions. C’est comme une recette de cuisine. Si un gène est défectueux, les cellules peuvent produire une protéine incorrecte, une quantité insuffisante de protéines ou une protéine endommagée.
Les personnes atteintes de dystrophie musculaire présentent une anomalie génétique affectant la production des protéines qui assurent la santé et la force des muscles. Par exemple, dans les cas de dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker, la dystrophine , une protéine, est produite en très faible quantité. Cette protéine renforce les muscles et les protège des lésions. En son absence, les muscles deviennent plus fragiles et s'affaiblissent.
Comment la reconnaître ? (Symptômes)
Les symptômes de nombreuses formes de cette affection commencent à apparaître durant l'enfance ou l'adolescence. En général, un enfant atteint de cette affection peut présenter les symptômes suivants :
- Chutes fréquentes
- Sensation de faiblesse musculaire
- Crampes musculaires
- Difficulté à se lever d'une position assise, à monter les escaliers, à courir ou à sauter
- Marcher sur la pointe des pieds ou se dandiner
Il est important pour nous, parents, d'être attentifs aux mouvements de nos enfants, notamment à leurs jeux. Si vous remarquez quoi que ce soit d'inhabituel, n'hésitez pas à consulter un médecin.
De plus, certaines personnes peuvent également présenter des symptômes tels que :
- Scoliose
- Paupière tombante
- problèmes cardiaques
- Difficultés à respirer ou à avaler les aliments
- déficiences visuelles
- Faiblesse des muscles faciaux
Comment le médecin confirme-t-il cela ? (Diagnostic)
Le médecin effectuera plusieurs tests pour déterminer si votre enfant souffre de faiblesse musculaire. Il commencera par un examen physique général, vous interrogera sur vos antécédents médicaux familiaux et sur les symptômes de votre enfant.
Par la suite, plusieurs tests de ce type peuvent être effectués afin d'éliminer d'autres affections pouvant être à l'origine de la faiblesse musculaire et de diagnostiquer définitivement la maladie.
| Nom du test | En résumé, voici ce que vous devez faire... (Explication simple) |
|---|---|
| analyses de sang | On vérifie le taux de certaines enzymes qui s'accumulent dans le sang lorsque les muscles sont endommagés. |
| Électromyographie (EMG) | De minuscules électrodes sont insérées dans les muscles et l'activité électrique de ces derniers est mesurée. |
| Biopsie musculaire | On prélève un tout petit fragment de muscle à l'aide d'une aiguille et on l'examine au microscope. Cela permet d'identifier les protéines manquantes ou endommagées. |
| Électrocardiogramme (ECG) | On mesure les signaux électriques du cœur pour vérifier si la fréquence et le rythme cardiaques sont sains. |
| tests génétiques | L'analyse d'un échantillon sanguin permet de déterminer précisément quels gènes défectueux sont à l'origine de la faiblesse musculaire. |
Quels sont les traitements ?
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la dystrophie musculaire. Cependant, de nombreux traitements permettent de contrôler les symptômes, d'améliorer le quotidien et d'offrir à votre enfant la meilleure qualité de vie possible. Votre médecin vous recommandera le traitement le plus adapté en fonction du type de dystrophie musculaire dont souffre votre enfant.
- Physiothérapie : Divers exercices et étirements contribuent à maintenir la force et la souplesse des muscles.
- Ergothérapie :L'enfant apprend à accomplir au mieux les tâches quotidiennes (par exemple, s'habiller, écrire). On lui apprend également à utiliser des aides techniques comme les fauteuils roulants et les cannes.
- Orthophonie : Si vous avez des difficultés à parler en raison d'une faiblesse des muscles du visage ou de la gorge, nous vous enseignerons des méthodes simples pour y parvenir.
- Médicaments:
- Des médicaments spécifiques, tels que l'« Eteplirsen (Exondys 51) », qui augmentent la production de dystrophine pour certains types de DMD.
- Médicaments qui réduisent les spasmes musculaires.
- Médicaments contre l'hypertension pour les problèmes cardiaques.
- Les stéroïdes comme la prednisone peuvent ralentir les lésions musculaires. Cependant, ils ont des effets secondaires et ne doivent être utilisés que sur avis médical .
- Intervention chirurgicale : Une intervention chirurgicale peut être nécessaire en cas de complications telles que la sténose spinale et les problèmes cardiaques.
Éléments à prendre en compte lors de la prise en charge d'un enfant
Il est normal que les parents soient tristes lorsque l'énergie de leur enfant diminue progressivement et qu'il ne peut plus courir et jouer comme les autres enfants. Mais vous pouvez aider votre enfant à vivre heureux malgré cette difficulté.
- Veillez à une bonne alimentation : un régime alimentaire équilibré aide votre enfant à maintenir un poids santé. Cela peut contribuer à réduire les problèmes respiratoires.
- Restez actif : des exercices doux comme la natation peuvent contribuer à renforcer vos muscles. Demandez conseil à votre kinésithérapeute.
- Utilisez des aides techniques : encouragez votre enfant à utiliser un fauteuil roulant, des béquilles, etc. si nécessaire.
- Gardez courage : parlez à votre famille, à vos amis ou à un conseiller du stress, de la tristesse et de la colère que vous ressentez durant cette épreuve. Les groupes de soutien réunissant d’autres parents d’enfants atteints de cette maladie peuvent également vous apporter un grand réconfort.
Cette maladie n'affecte pas tous les enfants de la même manière. Certains perdent leur force musculaire très rapidement, d'autres plus rapidement. Il est donc important d'en parler ouvertement avec le médecin de votre enfant afin d'établir un plan de traitement adapté à ses besoins.
Message à retenir
- La dystrophie musculaire est une maladie génétique qui provoque un affaiblissement progressif des muscles.
- Les premiers symptômes chez l'enfant peuvent inclure des chutes fréquentes, des difficultés à se relever et la marche sur la pointe des pieds.
- Comme il existe de nombreux types de cette maladie, il est essentiel de consulter un médecin pour obtenir un diagnostic précis.
- Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif complet, la physiothérapie, les médicaments et d'autres traitements peuvent contrôler les symptômes et maintenir une bonne qualité de vie.
- Il est très important d'offrir un soutien psychologique et un environnement positif à l'enfant et à sa famille. Parlez-en à votre médecin si vous avez des inquiétudes.
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