Wat is de sykte fan Tay-Sachs? Sille wy deroer prate?

As jo ​​tinke oan 'e sûnens fan jo lytse, komme der soms in protte dingen yn jo gedachten, net? Der binne guon sykten dy't jo in bytsje bang en soargen meitsje as jo deroer hearre. Ien sokke tastân dy't in bytsje yngewikkeld is, mar it is tige wichtich foar ús allegear om bewust fan te wêzen, is de sykte fan Tay-Sachs . Dit is in genetyske tastân. Hjoed sille wy hjir ienfâldich oer prate, op in manier dy't jo hiel goed begripe kinne.

Wat is krekt de sykte fan Tay-Sachs?

Simpelwei sein, de sykte fan Tay-Sachs is in genetyske tastân . It feroarsaket dat de senuwsellen (neuronen) yn 'e harsens en it rêchbonke fan jo bern skansearre reitsje en stadichoan stjerre. Stel jo foar hokker problemen ûntstean kinne as dizze senuwsellen, dy't berjochten troch ús lichems drage, net goed wurkje. Symptomen fan dizze sykte, lykas groeifertraging en beheind sicht en gehoar, begjinne meastal as it bern sawat 6 moannen âld is. It spitichste is dat it in progressive sykte is. Dit betsjut dat de symptomen mei de tiid slimmer wurde. Spitigernôch stjerre bern mei dizze sykte op jonge leeftyd. D'r is op it stuit gjin genêzing . D'r binne lykwols ferskate behannelingen dy't jo bern kinne helpe om him better te fielen en nofliker te libjen.

Binne der soarten fan Tay-Sachs sykte?

Ja, de sykte fan Tay-Sachs kin wurde ferdield yn trije haadtypen. Dizze wurde klassifisearre neffens de tiid wêryn't de symptomen begjinne te ferskinen: 1. Klassike infantile Tay-Sachs: Dit is it meast foarkommende type . Bern begjinne symptomen te toanen as se sawat 6 moannen âld binne. 2. Juvenile Tay-Sachs: Dit is tige seldsum . Bern kinne symptomen sjen litte tusken de leeftyd fan 5 en de tienerjierren. 3. Let-onset Tay-Sachs: Dit is ek in tige seldsum type . Symptomen kinne begjinne yn 'e lette adolesinsje of iere folwoeksenheid. Soms kinne symptomen ferskine nei de leeftyd fan 30. Dit type kin it libben net beynfloedzje. Ien wichtich ding is hoe't dizze sykten yn famyljes oerdroegen wurde. Bygelyks, as ien bern infantile foarm fan Tay-Sachs ûntwikkelt, rinne oare bern yn 'e famylje gjin risiko om let-onset Tay-Sachs te ûntwikkeljen.

Hoe faak komt de sykte fan Tay-Sachs foar?

Undersyk lit sjen dat gemiddeld sawat ien op de 300 minsken drager wêze kin fan 'e genetyske fariant of mutaasje dy't de sykte fan Tay-Sachs feroarsaket. It oantal bern dat berne wurdt mei de sykte fan Tay-Sachs is lykwols eins tige leech. Dêrom wurdt it beskôge as in seldsume sykte . Bewustwêzen, ûnderwiis en genetyske testen hawwe holpen om de fersprieding fan dizze sykte ûnder risikogroepen te ferminderjen.

Wat binne de symptomen fan Tay-Sachs sykte?

De symptomen fan 'e sykte fan Tay-Sachs fariearje ôfhinklik fan 'e leeftyd fan it bern. De sykte ûntjout him as it bern groeit. Ien fan 'e wichtichste symptomen dy't by bern sjoen wurde, is it net berikken fan ûntwikkelingsmylpaaltsjes of it ferjitten fan earder leard en oefene feardigens.

Symptomen fan klassike infantile Tay-Sachs

Symptomen dy't yn 'e iere stadia (sawat 6 moannen) sjoen wurde kinne:

• Spierswakte .
• Moeilijkheden mei it draaien fan 'e nekke, sitten of knibbeljen.
• Maklik skrokken wurde fan lûde lûden.

As de sykte foarútgiet (foar in jier), kinne symptomen lykas dizze ek ferskine:

• Unwillekeurige gearlûkingen fan 'e spieren, dy't fiele as triljen - wy neame dizze myoklonyske skokken.
• In oanfal krije (oanfallen).
• Moeite mei it slikken fan iten wurdt ek wol dysfagie neamd.
• Ferlies fan sicht .
• Ferlies fan gehoar.
• Dokters fernimme in kersenreade flek yn it each tidens in ûndersyk.
• Faak respiratoire ynfeksjes .

Tsjin 'e tiid dat in bern sawat 2 jier âld is, is de tastân sa slim wurden dat it bern miskien net mear reagearret . Dit betsjut dat it meastepart fan 'e harsensfunksje ferlern giet. It bern komt meastal te ferstjerren tusken de 2 en 4 jier. De meast foarkommende oarsaak fan dea troch de sykte fan Tay-Sachs yn 'e bernetiid is in longynfeksje lykas longûntstekking .

Symptomen fan juvenile Tay-Sachs

Nei de leeftyd fan 5 kinne bern dy't diagnostisearre binne mei de sykte fan Tay-Sachs yn 'e bernetiid symptomen ûntwikkelje lykas:

• Spierswakte of ferlies fan spierkontrôle.
• Faak ynfeksjes.
• Spraak- en taalproblemen (bygelyks, slûrjende wurden, net dúdlik prate kinne).
• Earder leard dingen ferjitte.
• Feroarings yn gedrach en stimming (bygelyks, ynienen lilk, fertrietlik wurde).
• Beheinde sicht en gehoar.
• In oanfal krije (oanfallen).

Dizze tastân ûntjout him meastal stadichoan oant de tienerjierren, yn hokker tiid it ta de dea liede kin.

Symptomen fan lette Tay-Sachs-syndroom

Folwoeksenen dy't diagnostisearre binne mei de sykte fan Tay-Sachs mei lette oanset kinne symptomen ûnderfine lykas:

• Spierswakte en spierspasmen .
• Ferlies fan lykwicht - ek wol ataksie neamd - of muoite mei rinnen.
• Moeite mei praten en slikken .
• It foarkommen fan mentale steurnissen lykas psychose of oare mentale sûnensproblemen.

Dit lette-oanset type hat lykwols meastentiids gjin direkt ynfloed op 'e libbensdoer fan in persoan.

Wat feroarsaket de sykte fan Tay-Sachs?

De wichtichste oarsaak fan 'e sykte fan Tay-Sachs is in genetyske feroaring (mutaasje) yn it HEXA-gen . Tink derom, dit HEXA-gen is as in boek dat ynstruksjes jout oan ús sellen. Dit boek befettet de ynstruksjes om in enzyme te meitsjen mei de namme hexosaminidase A. Dit hexosaminidase A-enzym is as in wurker yn ús lichem. Syn taak is om guon skealike, giftige stoffen (benammen fettige stoffen) dy't yn it lichem opbouwe ôf te brekken en te ferwiderjen. Wat bart der no as dit enzyme net goed produsearre wurdt of as it net goed wurket fanwegen in defekt yn it HEXA-gen? Dy skealike fettige stof begjint him op te hoopjen yn 'e sellen, lykas in heap jiskefet . Dit feroarsaket skea oan 'e sellen yn 'e harsens en it rêchbonke, en úteinlik stjerre dy sellen. Dat is de reden foar de symptomen fan 'e sykte fan Tay-Sachs.

Hoe wurdt de sykte fan Tay-Sachs erfd? Wat betsjut autosomaal resessyf?

De sykte fan Tay-Sachs is in autosomale recessive tastân. Simpelwei sein betsjut dit dat in bern, om de sykte fan Tay-Sachs te krijen, twa defekte kopyen fan it HEXA-gen ervje moat. Wy hawwe allegear twa kopyen fan elk gen, ien fan ús mem en ien fan ús heit. De sykte fan Tay-Sachs komt allinich foar as beide âlden dragers binne fan it defekte HEXA-gen en beide defekte genen trochjaan oan harren bern. Dan wurkje beide kopyen fan it HEXA-gen fan it bern net goed. Soms neame dokters dizze tastân ek wol hexosaminidase A-tekoart, of hex A-tekoart.

Wa is in ferfierder fan Tay-Sachs?

In drager is ien dy't ien wurkjende kopy fan it HEXA-gen en ien defekte kopy hat . Wy ervje allegear twa kopyen fan it gen (ien fan it aai fan ús mem, de oare fan it sperma fan ús heit). Dragers ûntwikkelje de sykte net en litte gjin symptomen sjen.. Omdat harren lichems dat iene aktive gen brûke kinne om it nedige enzym te meitsjen. Stel jo no foar dat twa minsken mei dizze genmutaasje (twa dragers) byinoar komme om in bern te krijen. Dan binne de kânsen dat dat bern dizze tastân ûntwikkelt as folget:

• Der is in kâns fan 25% (ien op fjouwer) dat it bern gjin defekte HEXA-genen ervje sil. Dit betsjut dat it bern gjin sykte fan Tay-Sachs ûntwikkelje sil en ek gjin drager wêze sil.
• Der is in kâns fan 50% (ien op twa) dat in bern in defekt gen fan ien âlder erft. It bern sil dan drager wêze, mar sil gjin sykte fan Tay-Sachs ûntwikkelje. As drager kin hy of sy it gen yn 'e takomst trochjaan oan syn of har bern.
• Der is in kâns fan 25% (ien op fjouwer) dat in bern it defekte gen fan beide âlden erft. Dat is wannear't it bern de sykte fan Tay-Sachs ûntwikkelt.

It is as it opgooien fan in munt. Al dizze trije faktoaren beynfloedzje elke swangerskip likegoed.

Wat binne de risikofaktoaren foar de sykte fan Tay-Sachs?

In bern hat allinnich in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan de sykte fan Tay-Sachs as beide biologyske âlden drager binne fan 'e genmutaasje . Elkenien kin drager wêze fan dizze genmutaasje. De tastân komt lykwols faker foar by bepaalde etnyske groepen. Bygelyks, minsken fan Frânsk-Kanadeeske, East-Jeropeeske of Asjkenazyske Joadske komôf hawwe in gruttere kâns om dizze genmutaasje by har te dragen. Sawat ien op de 30 fan harren kin drager wêze.

Wat binne de komplikaasjes fan Tay-Sachs sykte?

Bern mei de sykte fan Tay-Sachs stjerre op jonge leeftyd . As de sykte foarútgiet, nimt de libbensferwachting fan in bern ôf.

Hoe wurdt de sykte fan Tay-Sachs diagnostisearre?

In dokter diagnostisearret de sykte fan Tay-Sachs mei in bloedtest . Foar dizze test nimt de dokter in lyts bloedmonster út 'e hakke fan jo bern of in ader yn 'e earm. It bloedmonster wurdt dan test op it nivo fan it enzyme hexosaminidase A. By in bern mei de sykte fan Tay-Sachs yn 'e bernetiid is dit proteïne of hielendal ôfwêzich of sterk fermindere. Minsken mei oare foarmen fan 'e sykte hawwe ek lege nivo's fan dit enzyme. Derneist kin in dokter in eachûndersyk dwaan om te kontrolearjen op 'e kersenreade flek yn 'e eagen fan jo bern.

Kin de sykte fan Tay-Sachs diagnostisearre wurde tidens de swangerskip?

Ja, der binne twa spesjale testen dy't de sykte fan Tay-Sachs tidens de swangerskip kinne opspoare:

• Amniocentese-test: Yn dizze test nimt de dokter in lyts stekproef fan 'e amniotyske floeistof dy't de poppe yn jo uterus omfiemet en testet it.
• Chorionic Villus Sampling (CVS) test: Yn dizze test nimt de dokter in lyts stikje weefsel fan 'e placenta en ûndersiket it.

Beide testen sykje nei it enzyme hexosaminidase A. As de nivo's fan dit enzyme yn 'e testmonsters leger binne as normaal, sil de dokter fêststelle dat de poppe yn 'e liifmoer de sykte fan Tay-Sachs hat. Derneist kinne dizze samples brûkt wurde om in genetyske test út te fieren om te bepalen oft der in mutaasje is yn it HEXA-gen dy't de sykte feroarsaket.

Hoe wurdt de sykte fan Tay-Sachs behannele?

Behanneling foar de sykte fan Tay-Sachs bestiet benammen út stypjende soarch, dy't helpt om de symptomen fan it bern ûnder kontrôle te hâlden . Bygelyks, in dokter kin medisinen foarskriuwe om it begjin fan oanfallen te kontrolearjen. It is ek wichtich om te soargjen dat it bern goed fiede en hydratisearre wurdt. It medyske team sil it bern sa noflik en pine-frij mooglik meitsje. Derneist sille dokters jo en jo famylje helpe by it tarieden op it ferlies fan jo bern. Se kinne jo ferwize nei in geastlike sûnenssoarchadviseur of in rougroep .

Behanneling fan let-onset Tay-Sachs sykte

Folwoeksenen mei let-onset Tay-Sachs sykte hawwe de folgjende behannelingen om har symptomen te behearjen:

• It brûken fan helpmiddels of dingen lykas in rolstoel om jo te helpen selsstannich te funksjonearjen en jo te bewegen.
• Medikaasje nimme foar mentale sûnensproblemen of spierspasmen.
• Spraakterapy.

Is der in folsleine genêzing foar de sykte fan Tay-Sachs?

Nee, der is op it stuit gjin genêsmiddel foar de sykte fan Tay-Sachs. Dit is de treurichste wierheid.

Kin de sykte fan Tay-Sachs foarkommen wurde?

Der is op it stuit gjin bekende manier om de sykte fan Tay-Sachs te foarkommen. As jo ​​lykwols witte wolle wat jo risiko is om in bern te krijen mei in genetyske tastân lykas Tay-Sachs, prate dan mei jo dokter oer prekonsepsje-advys en genetyske testen foardat jo fan doel binne in bern te krijen . Jo dokter kin jo helpe by it plannen fan takomstige swangerskippen.

Wat is de útsjoch foar de sykte fan Tay-Sachs?

De sykte fan Tay-Sachs is fataal by poppen en jonge bern. It medysk team fan jo bern sil mei jo prate oer stipe en soarch oan it ein fan it libben . Se sille ek begelieding jaan oan âlden, fersoargers en famyljeleden oer hoe't se omgean kinne mei it ferlies fan in bern. In protte famyljes fine in soad treast yn it praten mei in geastlike sûnenssoarchadviseur of it bywenjen fan in rougroep.

Wêrom is de sykte fan Tay-Sachs deadlik?

De sykte fan Tay-Sachs is fataal , om't de sellen yn 'e harsens en it rêchbonke fan jo bern skansearre reitsje en stjerre.Sellen spylje in tige wichtige rol by it goed funksjonearjen fan ús lichems. By de sykte fan Tay-Sachs feroarsaket in genetyske mutaasje dat de sellen ferkearde ynstruksjes krije. Dêrtroch kinne de sellen har wurk net goed dwaan. Uteinlik wurde dizze sellen, dy't essensjeel binne foar it libben fan it bern, ferneatige. Meastentiids stjerre bern mei de sykte fan Tay-Sachs oan in longynfeksje, neamd longûntstekking . Omdat de sellen fan it bern net goed wurkje, kin har ymmúnsysteem gjin ynfeksjes bestride en it bern sûn hâlde.

Wat is de libbensferwachting fan ien mei de sykte fan Tay-Sachs?

Bern mei de sykte fan Tay-Sachs yn 'e bernetiid stjerre faak foar de leeftyd fan 5. Aldere bern en jongfolwoeksenen mei de sykte fan Tay-Sachs yn 'e bernetiid kinne oant yn 'e iere folwoeksenheid libje. De sykte fan Tay-Sachs dy't let ûntstiet, hat gjin direkt ynfloed op 'e libbensdoer fan folwoeksenen.

Kin de sykte fan Tay-Sachs genêzen wurde?

Nee. Bern kinne net genêzen wurde fan 'e sykte fan Tay-Sachs. Behanneling is allinich bedoeld om it bern noflik te meitsjen en de foarútgong fan 'e sykte te fertragen.

Hoe soargje ik foar myn bern mei de sykte fan Tay-Sachs?

De bêste manier om foar jo bern te soargjen is om har symptomen te behearskjen en har sa noflik mooglik te meitsjen . Jo medysk team sil jo begelieding en soarch jaan oer dizze problemen:

• Ademhaling: In protte bern mei de sykte fan Tay-Sachs hawwe muoite mei sykheljen. Se kinne longynfeksjes ûntwikkelje, om't se in soad speeksel hawwe en muoite hawwe mei slikken. Ferskate medisinen, apparaten of it posysjonearjen fan it bern kinne har helpe om makliker te sykheljen.
• Fieding: In logopedist kin jo bern manieren leare om him te helpen iten en drinken. As slikken dreger wurdt, kin jo bern in fiedingssonde nedich hawwe.
• Oanfallen: In neurolooch kin jo helpe by it finen fan it bêste behannelingplan om jo oanfallen te kontrolearjen.
• Sensoryske stimulearring: Bern mei Tay-Sachs hawwe wat sensoryske problemen (problemen mei de fiif sintugen). Jo kinne har sintugen stimulearje mei dingen lykas muzyk, mobyltsjes, kalmerende geuren en sêfte stoffen.

Wannear moat ik in dokter sjen?

Sprek mei jo dokter yn dizze gefallen:

• As jo ​​fan doel binne swier te wurden: As jo ​​tinke oan swier wurden en jo hawwe in heger risiko om de sykte fan Tay-Sachs oan jo poppe oer te dragen, prate dan mei jo dokter. In ferhege risiko kin wêze as jo of jo partner in famyljeskiednis hawwe fan de sykte fan Tay-Sachs, of as ien of beide fan jimme drager binne fan de sykte fan Tay-Sachs. Genetyske testen binne beskikber foar dyjingen dy't in heger risiko hawwe om in poppe mei de sykte fan Tay-Sachs te krijen.It kin dien wurde.
• As jo ​​soargen hawwe tidens de swangerskip: As jo ​​swier binne en soargen hawwe oer de sûnens fan jo ûnberne poppe, rieplachtsje dan jo dokter.
• As jo ​​bern symptomen toant: As jo ​​tinke dat jo bern ûntwikkelingsmylpalen net op 'e tiid hellet of symptomen fan Tay-Sachs toant, prate dan mei har dokter.

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?

As jo ​​in heech risiko hawwe om in poppe te krijen mei de sykte fan Tay-Sachs, stel jo dokter dizze fragen:

• Ik bin ynteressearre yn prekonsepsje-advys , wat moat ik dwaan?
• Hoe kin ik myn risiko ferminderje om in poppe mei de sykte fan Tay-Sachs te krijen?
• Wat bart der as myn partner en ik beide dragers binne ?
• Hokker behanneling advisearje jo foar myn bern?
• Hoe kin ik myn poppe noflik fêsthâlde?
• Kinne jo roubegelieding of in rougroep oanbefelje?

Is de sykte fan Sandhoff itselde as de sykte fan Tay-Sachs?

Ja, de symptomen en it ferrin fan 'e sykte fan Sandhoff binne fergelykber mei de sykte fan Tay-Sachs. Dit is ek in erflike tastân. De sykte fan Tay-Sachs is besibbe oan in enzyme mei de namme hexosaminidase A. De sykte fan Sandhoff is besibbe oan sawol hexosaminidase A as in oar enzyme mei de namme hexosaminidase B.

Hâld dit úteinlik yn gedachten.

De sykte fan Tay-Sachs is in tige lestich en hertbrekkend barren. Wat jo fiele is te begripen. Yn dizze drege tiid binne hjir wat dingen dy't jo miskien helpe kinne:

• Lije net allinnich. Dit is dreech om allinnich mei om te gean. Freegje om help fan 'e dokters, ferpleechkundigen, jo famylje en freonen dy't jo bern behannelje. As jo ​​​​​​jo oerweldige fiele, wês dan net bang om in adviseur te sykjen of mei te dwaan oan in stipegroep mei âlden dy't ferlykbere ûnderfiningen hawwe as jo.
• Dyn poppe sil goed fersoarge wurde. Sels as de sykte slimmer wurdt, sille de dokters alles dwaan wat se kinne om dyn poppe sa noflik en pine-frij mooglik te meitsjen. Dêr kinne jo op fertrouwe.

Dit is ek tige wichtich: as jo tinke oan it krijen fan in poppe, lit dan perfoarst genetyske testen dwaan foardat jo in poppe krije . Sykje der advys oer. Dan kinne jo alles witte en as famylje de bêste beslissing nimme.

Ik hoopje dat dizze ynformaasje jo helpt. As jo ​​mear ynformaasje nedich binne, wês dan net bang om jo dokter te freegjen.