Hawwe jo wolris heard fan DNA-mutaasjes? Litte wy op in ienfâldige manier leare oer somatyske en kiemline-mutaasjes!

Hawwe jo jo ea ôffrege hoe't guon sykten yn ús lichem fan generaasje op generaasje trochjûn wurde, of hoe't guon sykten ynienen ferskine? Ien reden hjirfoar binne de lytse feroarings dy't foarkomme yn ús genen, dat binne DNA- mutaasjes ( mutaasjes ). Hjoed sille wy hjir hiel ienfâldich oer prate, op in manier dy't jo begripe kinne.

Wat binne DNA-mutaasjes? Litte wy it ienfâldich begripe!

Simpelwei sein, in DNA-mutaasje is in feroaring yn jo DNA-sekwinsje, dat is jo genetyske ynformaasje. Tink deroan as in resept foar it meitsjen fan in gerjocht. As in letter of wurd yn dit resept in bytsje feroaret, kin de smaak fan it gerjocht feroarje, toch? Dat is hoe't in DNA-mutaasje is. Dizze feroarings yn DNA, dat binne mutaasjes, komme faak foar as ús sellen diele en nije sellen foarme wurde. Mar meitsje jo gjin soargen, meastentiids hawwe dizze feroarings yn DNA gjin grutte ynfloed op ús genetyske opmaak, en se feroarsaakje gjin sykte. D'r binne lykwols guon mutaasjes dy't genetyske omstannichheden kinne feroarsaakje dy't ús sûnens beynfloedzje. D'r binne tûzenen fan sokke genetyske mutaasjes dy't kinne foarkomme as ús sellen diele en nije sellen foarme wurde. Dêrûnder binne d'r twa haadtypen:

• Keimline-mutaasjes
• Somatyske mutaasjes

Litte wy no apart nei dizze twa soarten sjen.

Der binne twa soarten mutaasjes: kiemline en somatysk.

Wat binne Germline Mutaasjes?

Kiemline-mutaasjes binne mutaasjes dy't foarkomme yn 'e reproduktive sellen fan 'e âlden, of de aaisellen of de spermasellen. Dizze mutaasjes feroarje it genetyske materiaal dat it bern fan 'e âlden krijt. Simpelwei sein, dit binne erflike mutaasjes. Jo kinne dizze kiemline-mutaasjes ervje fan jo mem of jo heit.

Stel jo foar dat der in lyts ferskil is, in mutaasje, yn ien fan 'e aaisellen of spermasellen fan 'e mem of heit. Dan, as dy sellen byinoar komme om in bern te foarmjen, wurdt dy mutaasje trochjûn oan it bern. Dêrom wurde dizze erflike mutaasjes neamd.

Wat binne somatyske mutaasjes?

Somatyske mutaasjes binne feroarings dy't foarkomme yn it DNA fan elke sel yn it lichem fan in persoan dy't gjin reproduktive sel is (aai of sperma) nei befruchting. Wichtich is dat dizze somatyske mutaasjes net fan âlden op bern trochjûn wurde (net erflik).Dizze kinne willekeurich foarkomme, dat wol sizze sûnder famyljeskiednis, ynienen. Ek wurde se net trochjûn oan takomstige generaasjes. Simpelwei sein, as jo earne nei jo berte in feroaring yn jo DNA hawwe, lykas in hûdsel of in longsel, dan is it in somatyske mutaasje. It wurdt net trochjûn oan jo bern.

Hoe beynfloedzje dizze mutaasjes ús lichems?

Lykas wy earder neamden, feroarsaakje de measte mutaasjes gjin problemen foar ús. Guon mutaasjes kinne lykwols symptomen feroarsaakje. Genetyske omstannichheden binne steurnissen dy't feroarsake wurde troch feroaringen yn ús genoom. Jo genoom is de folsleine set genetyske ynformaasje dy't bestiet út jo DNA, genen en chromosomen.

Kin in mutaasje fan generaasje op generaasje trochjûn wurde?

Dit is in tige wichtige fraach.

• Genetyske mutaasjes yn 'e kiemline kinne erfd wurde, om't de mutaasje foarkomt yn 'e reproduktive sellen (aaien of sperma). Omdat aaien en sperma fan âlden op bern trochjûn wurde, wurdt de mutaasje ek erfd.
• Jo kinne somatyske mutaasjes net ervje, om't se willekeurich foarkomme yn sellen dy't gjin aaien of sperma binne.

Wêr is ús DNA? Hoe sjocht it derút?

DNA wurdt fûn yn elke sel yn ús lichem (der binne triljoenen sellen yn ús lichem!). It befettet ús genetyske koade. Dizze genetyske koade is as de ynstruksjehânlieding foar hoe't ús lichem wurket. Wat de foarm fan DNA oanbelanget, is it in struktuer dy't bestiet út fjouwer basen:

• Adenine (A)
• Cytosine (C)
• Thymine (T)
• Guanine (Guanine - G)

Dizze basen binne yn pearen mei-inoar keppele: A mei T, C mei G. Dizze basepearen, tegearre mei in sûkermolekule en in fosfaatmolekule, foarmje nukleotiden. As dizze nukleotiden mei-inoar ferbûn binne, foarmje se in spiraaltrep yn ús sellen, in dûbele helix. Yn dit gefal binne de basepearen lykas de treppen fan 'e trep, en de sûker- en fosfaatmolekulen binne lykas de leuningen fan 'e trep. Is it net in geweldich ûntwerp?

Hoe en wêr komme kiemlinemutaasjes foar?

Kiemlinemutaasjes feroarsaakje feroarings yn it DNA fan reproduktive sellen. As in aai en sperma byinoar komme tidens befruchting, diele dy sellen har om nije sellen te meitsjen, wêrtroch in embryo ûntstiet. Alders dy't dragers binne fan in mutaasje kinne de mutaasje trochjaan oan harren bern.

Hoe en wêr komme somatyske mutaasjes foar?

In somatyske mutaasje is in feroaring yn it DNA fan in persoan dy't optreedt nei befruchting, yn elke sel yn har lichem dy't gjin sperma of aai is (kiemsellen). Minskelike sellen diele har konstant en wurde ferfongen troch nije sellen. As in mutaasje optreedt, sille alle oare sellen dy't ûntwikkelje út dy troffen sel dy mutaasje yn har DNA hawwe.

Wat binne de gewoane omstannichheden feroarsake troch kiemlinemutaasjes?

Erflike omstannichheden wurde feroarsake troch kiemline-mutaasjes. Der binne hûnderten fan sokke omstannichheden, mar guon fan 'e meast foarkommende kiemline-mutaasje-relatearre omstannichheden binne:

• Sikkelselsykte
• Cystyske fibrose
• Sykte fan Tay- Sachs
• Sykte fan Huntington

Wat binne de gewoane sykten feroarsake troch somatyske mutaasjes?

Somatyske mutaasjes kinne ek sykten feroarsaakje dy't de sûnens fan in persoan beynfloedzje. Guon fan 'e gewoane sykten dy't feroarsake wurde troch somatyske mutaasjes binne:

• Hûdkanker
• Longkanker
• McCune-Albright syndroom
• Sturge-Weber syndroom

Binne der testen om dizze mutaasjes te detektearjen?

Ja, genetyske testen kinne dizze mutaasjes opspoare, dat binne feroarings yn jo genen, chromosomen of aaiwiten. Genetyske testen kinne krekt útfine hokker gen of chromosoom de mutaasje hat. As der in famyljeskiednis is fan genetyske omstannichheden by de âlden, kinne dizze genetyske testen helpe om it risiko te begripen fan it krijen fan in bern mei in genetyske oandwaning.

Hoe beskermje wy ússels tsjin dizze mutaasjes?

Ek dit moat yn twa dielen besprutsen wurde.

Dingen dy't somatyske mutaasjes minimalisearje kinne:

Gelokkich binne der wat dingen dy't wy dwaan kinne om it risiko op somatyske mutaasjes te ferminderjen:

• Sinneskerm brûke as jo yn 'e sinne binne en bleatstelling oan UV-strielen ferminderje.
• It brûken fan persoanlike beskermingsmiddelen, lykas in beskermjend masker en wanten, by it wurkjen mei gemikaliën.
• Net smoke.
• In sûn dieet ite en oefenje.

Litte wy bewust wêze fan kiemlinemutaasjes:

Wy kinne erflike kiemlinemutaasjes net foarkomme. Jo kinne lykwols mei jo dokter prate oer genetyske testen om jo risiko te begripen om in bern mei in kiemlinemutaasje te krijen. Dit is foaral wichtich as jo in famyljeskiednis hawwe fan genetyske omstannichheden.

Tink oan it wichtichste! (Berjocht foar thús)

Fan wat wy hjoed besprutsen hawwe, hawwe jo miskien begrepen dat feroarings yn ús DNA, of mutaasjes, net iets binne om bang foar te wêzen.

Meastentiids feroarsaakje feroarings yn DNA gjin genetyske omstannichheden. Guon DNA-feroarings kinne lykwols jo sûnens beynfloedzje.

• As jo ​​in famyljeskiednis hawwe fan genetyske omstannichheden, prate dan mei jo dokter oer genetyske testen om jo risiko te begripen om in bern te krijen mei in kiemlinemutaasje.
• Besykje somatyske mutaasjes safolle mooglik te foarkommen, dy't net erflik binne. Om dit te dwaan, beskermje josels tsjin 'e sinne, foarkom skealike gemikaliën en hâld in sûne libbensstyl.

Ik hoopje dat dizze ynformaasje nuttich foar jo is. As jo ​​fragen hawwe, aarzel dan net om in dokter te freegjen.