Slimme magepine en ferlies fan bewustwêzen sûnder reden... Litte wy leare oer dizze seldsume sykte? (Akute leverporfyrie)

Stel jo foar, sûnder dúdlike reden, dat jo ynienen in ûndraachlike magepine hawwe. Dêrneist wurde jo ledematen dof, jo fiele dat jo flau falle sille, en jo fiele jo mislik. Sels nei it sjen fan ferskate dokters en it dwaan fan in protte testen, kin de krekte oarsaak fan 'e sykte net fûn wurde. Hawwe jo of immen dy't jo kenne dizze ûnderfining hân? Miskien is de oarsaak in heul seldsume genetyske tastân wêr't in protte minsken yn ús lân noch noait fan heard hawwe. Hjoed sille wy prate oer ien fan sokke tastân, Akute Hepatyske Porfyrie , of AHP.

Simpelwei sein, wat is akute hepatyske porfyrie (AHP)?

AHP is in seldsume genetyske oandwaning dy't ús senuwstelsel en soms ús hûd oantaastet. It is sa seldsum dat it sawat 5 op de 100.000 minsken treft. It kin hommelse, slimme, pynlike symptomen feroarsaakje. Soms kinne dizze libbensgefaarlik wêze.

Om dit te begripen, litte wy it efkes hawwe oer it bloed yn ús lichem. Us reade bloedsellen befetsje in proteïne mei de namme " hemoglobine ". Syn wichtichste taak is om de soerstof op te nimmen dy't yn 'e longen komt as wy sykhelje en it te leverjen oan elk oar oargel en weefsel yn it lichem. It is as in 'leveringstsjinst' dy't soerstof ferfiert.

Der is in oare komponint dy't essensjeel is foar it meitsjen fan dit proteïne, neamd "Hemoglobine", en wy neame it "Heme" .

Wat der yn it lichem fan in persoan mei AHP-sykte bart, is in ôfname of ferlies fan in enzyme dat nedich is op in bepaald momint yn it proses fan it produsearjen fan dizze komponint, neamd "Heme". It is as by it koken fan in gerjocht, as ien yngrediïnt ûntbrekt, kin it gerjocht net goed taret wurde.

It tekoart oan dit enzym komt benammen foar yn ús lever . Wy neame de lever ek wol '(lever)'. Dêrom is dizze sykte 'akute leverporfyrie' neamd.

Wat bart der no as wy gjin `(Heme)` meitsje kinne? De grûnstoffen dy't derfoar brûkt waarden, nammentlik `(Porphobilinogen - PBG)` en `(Aminolevulinic acid - ALA)`, begjinne har op te heapje yn 'e lever. Dizze gifstoffen sammelje har op yn it bloed en reizgje troch it lichem, wêrby't se benammen ús senuwstelsel beskeadigje. It is fanwegen dy senuwskea dat symptomen lykas slimme pine , dofheid en mislikens ûntsteane.

Wat binne de wichtichste soarten AHP-sykte?

Der binne fjouwer haadtypen fan AHP. Elk type wurdt feroarsake troch in tekoart oan in oar enzyme yn it proses fan it meitsjen fan "(Heme)". Mar alle fjouwer beynfloedzje benammen de lever en it senuwstelsel.

Akute Yntermitterende Porphyria (AIP)

Dit is it type dat 80% fan AHP-pasjinten treft, dat is de mearderheid. Hjirby is der in tekoart oan it enzyme `(Hydroxymethylbilane synthase - HMBS)`. De reden hjirfoar is in feroaring yn it `(HMBS)`-gen. Yn 'e medisinen neame wy dit in `(mutaasje)`-gen . Dit kin soms fan âlden op bern oerurven wurde. Of soms kin it willekeurich foarkomme by in persoan sûnder famyljeskiednis.

Hoe fiele AHP-symptomen?

Net elkenien mei AHP hat deselde symptomen. Guon minsken hawwe miskien hielendal gjin symptomen yn har libben. Mar guon minsken kinne faak, swiere oanfallen hawwe. It is wichtich om dizze symptomen te werkennen.

Wat binne de triggers dy't de sykte fergrutsje?

In persoan mei AHP kin in normaal libben libje. Bepaalde dingen kinne lykwols de sykte triggerje. It is tige wichtich om hjir bewust fan te wêzen.

• Bepaalde medisinen: Benammen bepaalde medisinen lykas antibiotika dy't '(Barbituraten)' en '(Sulfa)' befetsje. As jo ​​AHP hawwe, is it essensjeel om mei jo dokter te praten foardat jo medisinen nimme.
• Alkoholgebrûk: Alkohol is de wichtichste oarsaak fan fergrutting fan dizze sykte.
• Strikt dieet of fêstjen: It iten fan in dieet leech yn kaloaren en koalhydraten (setmoal) kin de sykte fergrutsje.
• Hormonale feroarings: Feroarings yn hormoannivo's, benammen by froulju, ferbûn mei har menstruaasjesyklus.
• Stress en ynfeksjes: Elke soart stress op it lichem, sels in ynfeksjeuze tastân lykas koarts of in ferkâldheid, kin de sykte fergrutsje.

Wannear moatte jo in dokter sjen?

As jo ​​dizze symptomen hawwe, doch se dan net as normaal ôf. It is tige wichtich om medysk advys te sykjen, foaral yn 'e folgjende gefallen:

• As jo ​​ûnferklearbere, weromkommende swiere magepine hawwe.
• As neurologyske symptomen lykas dofheid en swakte tagelyk foarkomme.
• As jo ​​witte dat immen yn jo famylje de sykte `(Porphyria)` hat.
• As jo ​​merke dat jo urine in donkerreade/brúne kleur krijt.

As jo ​​slimme symptomen ûnderfine, lykas ûndraachlike pine, muoite mei sykheljen, mentale betizing of ferlies fan ledematen, gean dan fuortendaliks nei de Spoedeisende Behanneling Ienheid (ETU) fan in sikehûs.

Is der in behanneling foar AHP?

Omdat dit in genetyske sykte is, is der noch gjin genêzing. D'r binne lykwols tige effektive behannelingen om fergrutting fan 'e sykte te kontrolearjen en te foarkommen.

Yn slimme gefallen binne sikehûsopname en behanneling nedich.

• It wichtichste is om de oarsaak te identifisearjen dy't de sykte feroarsake hat en it te stopjen.
• Sterke pijnstillers wurde jûn om slimme pine te kontrolearjen.
• Medikaasje wurdt jûn om mislikens en braken te kontrolearjen.
• Troch it lichem glukoaze (sûker), dat is glukoaze mei sâltwetter fia in ader te jaan, kin de produksje fan gifstoffen yn 'e lever fermindere wurde.
• As in spesifike behanneling wurde `(Heme)`-ynjeksjes dien `(Hemin-ynfúzjes)`. Dit wurdt dien troch `(Heme)` ekstern te jaan, wêrtroch in sinjaal nei de lever wurdt stjoerd dat seit: "Jo hawwe `(Heme)`, jo hoege net mear te meitsjen," en de produksje fan gifstoffen te stopjen.
• Neist dit binne der no moderne medisinen produsearre troch genetyske technology om te foarkommen dat de sykte weromkomt by dyjingen dy't faak fergruttingen hawwe.

De dokter dy't jo ûndersiket sil de meast geskikte behanneling foar jo bepale.

AHP, Akute leverporfyrie, Porfyrie, Magepine, Neurologyske sykten, Genetyske sykten, Heem, Hemoglobine, Porfyrine, Seldsume sykten