Is dyn poppe berne sûnder it kleurde diel fan syn each? Sille wy it yn detail oer Aniridia hawwe?

Doe't jo lytse foar it earst op 'e wrâld kaam, hawwe jo dan wat frjemds of oars opmurken oan syn of har lytse eachjes? Soms, hoewol tige selden, wurde poppen berne mei it kleurde diel fan it each, de iris, dy't guon de "swarte ring" neame, hielendal of foar in part ûntbrekt. Yn 'e medisinen neame wy dizze tastân (Aniridia) . It hearren fan dizze namme kin in bytsje eng wêze, mar meitsje jo gjin soargen. It wichtichste is om hjir goed oer ynformearre te wêzen. Litte wy it hjoed allegear dúdlik hawwe.

Wat is Aniridia no krekt? Simpelwei sein...

Simpelwei sein, aniridia is in tastân wêrby't in poppe berne wurdt mei in dielde of folsleine ôfwêzigens fan it kleurde diel fan har eagen, de iris. Guon poppen hawwe hielendal gjin iris. Oaren hawwe miskien mar in lyts diel fan 'e iris yn beide eagen.

It wichtige is dat dizze tastân (Aniridia) altyd beide eagen fan 'e poppe beynfloedet. It is net iets dat mar ien each beynfloedet. Dokters diagnostisearje dizze tastân meastal sa gau as de poppe berne is. Want as jo nei de eagen sjogge, is it dúdlik dat dizze iris ûntbrekt. Hoe lyts de iris fan 'e poppe ek is, dizze tastân (Aniridia) sil syn sicht grif beynfloedzje. It kin ek in reden wêze foar oare eachproblemen as hy opgroeit.

Wêrom bart dit mei ús lytsen? Wat feroarsaket Aniridia?

No tinke jo wierskynlik: "Wêrom is dit mei myn poppe bard?" Aniridia is in genetyske oandwaning. Dat wol sizze, it wurdt feroarsake troch in feroaring yn 'e genen yn 'e sellen fan ús lichem.

Om krekt te wêzen, de wichtichste oarsaak hjirfan is in feroaring yn in gen mei de namme (PAX6) . Dit (PAX6) gen is tige wichtich. Want wylst de poppe yn 'e liifmoer is, helpt dit gen by de foarming fan 'e eagen fan' e poppe, guon dielen fan 'e harsens, it rêchmerg en organen lykas de pankreas. Dizze genetyske feroaring komt meastal foar tusken 12 en 14 wiken fan 'e swangerskip.

Wa hat in gruttere kâns om dizze tastân (Aniridia) te ûntwikkeljen? (Risikofaktoren)

Aniridia komt it meast foar by bern waans âlden de tastân hawwe. Bygelyks, as ien fan 'e âlden Aniridia hat, is der in 50/50 kâns dat harren bern it ek hat.

Mar dit betsjut net dat as jo Aniridia hawwe, al jo bern it hawwe sille. It betsjut gewoan dat der in wat heger risiko is as by oaren.

Ek kin in bern dizze tastân soms ûntwikkelje, sels as beide âlden gjin Aniridia hawwe. Wy neame it sporadysk, wat betsjut dat it willekeurich foarkomt . Rûchwei ien op de trije bern kin Aniridia op dizze manier ûntwikkelje.

Hokker symptomen kinne wy ​​sjen by in poppe mei Aniridia?

Omdat it kleurde diel fan it each fan 'e poppe, de iris, ûntbrekt, kin de pupil grutter lykje as normaal. Soms kin de foarm fan dizze pupil fan kant nei kant feroarje. Ek kin it foar har lestich wêze om har eagen oan te passen oan helder of dim ljocht. Dit kin symptomen feroarsaakje lykas:

• Folslein of foar in part ferlies fan sicht: Fisy kin yn ien of beide eagen fermindere wêze.
• Wazig sicht: Jo kinne dingen miskien net dúdlik sjen.
• Eachpine: Soms kinne de eagen sear dwaan.
• Leech sicht: It sicht kin tige min wêze.
• Fotofoby: Moeite mei it sjen nei ljocht, eagen kinne blau fiele.

Kin Aniridia oare komplikaasjes feroarsaakje?

Ja, in bern mei Aniridia kin net allinnich in fermindere iris hawwe, mar ek dielen fan it each dy't helpe mei it sicht, lykas de optyske senuwen en netvliezen.

Ek as bern mei Aniridia âlder wurde, hawwe se mear kâns om ferskate oare eachsykten te ûntwikkeljen. Bygelyks:

• Katarakten: Fertroebeling fan 'e lens fan it each.
• Bewolkte korneas: Bewolking fan it transparante membraan oan 'e foarkant fan it each.
• Glaukoom: In tastân wêrby't de druk yn it each tanimt, wêrtroch't de optyske senuw beskeadige wurdt.
• Nystagmus: Fluch, ûnkontrolearre beweging fan 'e eagen hinne en wer.

In oar wichtich ding is dat bern mei sporadyske aniridia, yn it bysûnder, in ferhege risiko hawwe op it ûntwikkeljen fan in seldsume soarte nierkanker neamd Wilms-tumor. Omdat it gen (PAX6) dêr't wy it earder oer hân hawwe, net allinich de eagen beynfloedet, mar ek de ûntwikkeling fan oare dielen fan it lichem, ynklusyf de nieren, kinne feroarings yn dat gen ek oare dielen beynfloedzje. Dêrom jouwe dokters hjir ek omtinken oan.

Hoe kinne dokters dizze tastân (Aniridia) krekt diagnostisearje?

Gewoanlik kin de dokter dizze tastân (Aniridia) diagnostisearje sa gau as de poppe berne is, om't it fuortendaliks dúdlik is dat de eagen fan 'e poppe in iris misse.

As jo ​​lykwols soargen meitsje dat jo poppe Aniridia of in oare genetyske tastân hat, of it no is om't immen yn jo famylje de tastân hat of om oare redenen, kinne jo mei jo dokter prate oer prenatale genetyske testen . Dit omfettet it nimmen fan in bloedmonster fan jo om te sjen oft jo poppe risiko hat op it hawwen fan in genetyske tastân. Soms kin in test dien wurde dy't amniotyske floeistof hjit. Dit omfettet it nimmen fan in lyts stekproef fan it fruchtwetter dat de poppe omfiemet en it testen.

Wat kin dien wurde om in poppe mei Aniridia te behanneljen?

By it behanneljen fan aniridia is it wichtichste doel fan dokters om it sicht fan 'e poppe safolle mooglik te behâlden en te ferbetterjen.

It wichtichste is om de eagen fan jo poppe regelmjittich te kontrolearjen troch in eacharts. Hoe earder jo feroarings yn 'e eagen fan jo poppe ûntdekke, hoe better jo kânsen binne om symptomen te behearskjen en komplikaasjes te foarkommen.

De poppe kin ien of mear fan 'e folgjende behannelingen nedich hawwe:

• Bril of kontaktlenzen: Lykas oare minsken mei fisuele beheiningen kinne bern mei aniridia har sicht ferbetterje troch in bril of kontaktlenzen te brûken. Spesjalisearre kleurde kontaktlenzen binne beskikber foar bern mei aniridia. Dizze sjogge der krekt sa út as de iris fan it each. Se helpe ek om de hoemannichte ljocht dy't it each ynkomt te kontrolearjen en de gefoelichheid foar ljocht te ferminderjen.
• Medisinen: As jo ​​poppe glaukom of problemen mei it hoarnvlies hat, kin de dokter medisinale eachdruppels, keunstmjittige triennen of oare medisinen foarskriuwe.
• Sjirurgy: As der in katarakt ûntstiet, moat it miskien fuorthelle wurde mei kataraktsjirurgy . Ek kin glaukomsjirurgy soms nedich wêze om de tastân ûnder kontrôle te hâlden. As in nijere behanneling kinne guon bern de opsje hawwe om keunstmjittige irissen te ymplantearjen. Om't dit lykwols noch in heul nije behanneling is, is it net geskikt foar alle bern. Dit is in beslút dat troch de dokter makke wurdt.

Yn hokker situaasjes moatte jo direkt in dokter sjen?

As jo ​​feroarings yn 'e eagen of it sicht fan jo bern fernimme, gean dan sa gau mooglik nei in dokter. Jo kinne de dokter ek fragen stelle lykas:

• Hoe faak moat ik de eagen fan myn poppe kontrolearje litte?
• Is keunstmjittige iristransplantaasje geskikt foar myn poppe?
• Wat is de kâns dat myn poppe komplikaasjes ûntwikkelt?
• Hokker feroarings of symptomen moat ik benammen bewust fan wêze?

Yn in needgefal, dat is, as jo ien fan 'e folgjende symptomen sjogge, moatte jo jo bern fuortendaliks nei in sikehûs bringe:

• As jo ​​ynienen jo sicht ferlieze.
• As jo ​​slimme pine yn jo eagen ûnderfine.
• As jo ​​nije ljochten foar jo eagen begjinne te sjen, of as jo swarte driuwers begjinne te sjen.

As myn poppe Aniridia hat, wat moat ik dan ferwachtsje?

As jo ​​poppe Aniridia hat, kinne jo ferwachtsje dat se wat fisyproblemen hawwe. Se sille ek har hiele libben regelmjittige eachûndersiken nedich hawwe .Sa wurdt de sûnens fan syn eagen yn 'e gaten hâlden.

Neffens statistiken hawwe sawat acht fan de tsien bern mei Aniridia min sicht of in soarte fan beheining. Ek ûntwikkelje in protte minsken mei Aniridia glaukoom, meastal tusken de 10 en 20 jier.

Wês lykwols net bang foar dizze statistiken. Dit betsjut net dat elke poppe dy't berne wurdt mei Aniridia al dizze dingen sil hawwe. Sprek mei jo dokter of eacharts om út te finen hokker faktoaren spesifyk ynfloed kinne hawwe op jo poppe en wat jo kinne ferwachtsje as se opgroeie.

It is normaal om bang en skrokken te fielen as jo ûntdekke dat jo pasgeborene in tastân hat dy't har sicht by de berte beynfloedet. Aniridia kin ferskate problemen feroarsaakje, mar d'r binne behannelingen dy't kinne helpe.

De wichtichste dingen dy't wy fan dit ferhaal ûnthâlde moatte (Take-Home Message)

Okee, dus litte wy guon fan 'e wichtichste punten fan wat wy besprutsen hawwe byinoar sette en se ûnthâlde:

• Aniridia is in tastân wêrby't in poppe berne wurdt sûnder it kleurde diel fan it each, de iris, of in diel dêrfan.
• Dit is in genetyske tastân. Spesifyk is it gen (PAX6) hjirby belutsen.
• Dizze tastân beynfloedet perfoarst it sicht. Mei de tiid kin it ek liede ta oare eachsykten lykas katarakten en glaukom.
• It wichtichste is om dizze tastân betiid te erkennen en de eagen fan jo bern regelmjittich troch in eacharts te kontrolearjen. Dit is wat perfoarst dien wurde moat.
• Der binne behannelingen foar de tastân (Aniridia). Dizze omfetsje brillen, kontaktlenzen, medisinen, en soms sels sjirurgy.
• It is normaal om bang en fertrietlik te fielen as jo ûntdekke dat jo poppe dizze tastân hat. Mar it wichtichste is om net yn panyk te reitsjen en te hanneljen op basis fan goed medysk advys. Jo dokter sil jo alle stipe jaan dy't jo nedich binne.

As jo ​​fierdere fragen hawwe oer dit ûnderwerp, hâld se dan net foar josels. Freegje it jo húsdokter of eacharts.

` Aniridia, iris fan it each, kleurd diel fan it each, fisuele beheining, PAX6-gen, eachsykten, eachsykten by bern