Hawwe jo ea opmurken dat guon minsken oerfloedich bliede, sels fan in lytse kras of in ienfâldige kneuzing, of dat se maklik kneuzingen krije en lang duorje om te genêzen? Soms kin dit te tankjen wêze oan in tastân dêr't wy net folle oer heard hawwe, mar dy't tige wichtich is om te witten. Ien sokke tastân is it Bernard-Soulier Syndroom, of koartwei "(BSS)". Litte wy hjir hjoed wat mear oer prate.
Wat is it Bernard-Soulier Syndroom (BSS)?
Simpelwei sein, it Bernard-Soulier Syndroom (BSS) is in tige seldsume tastân. Wat hjirby bart is dat it proses fan bloedstolling yn ús lichem, wat betsjut dat it bloedjen stoppet as wy ferwûne reitsje, fersteurd wurdt. Stel jo foar, jo hawwe in lytse wûne oan jo hân. Nei in skoftke stoppet it bloedjen, toch? No, wat dêrby helpt binne bloedplaatjes, in soarte lytse sel yn ús bloed, en plasma, dat is it floeibere diel fan it bloed.
In persoan mei it Bernard-Soulier Syndroom (BSS) hat minder bloedplaatjes as normaal. Dokters neame dizze tastân trombocytopenie. Ek binne de bloedplaatjes dy't oanwêzich binne grutter as normale bloedplaatjes. Dat, om dizze redenen, bliede en krije minsken mei BSS maklik blauwe plakken.
Hoe seldsum is dizze tastân?
Dit is eins in tige, tige seldsume tastân. Neffens medyske saakkundigen treft dizze tastân mar ien op in miljoen minsken wrâldwiid. Dit betsjut dat sels yn Sri Lanka mar in pear minsken oan dizze sykte lije.
Wat binne de symptomen fan it Bernard-Soulier Syndroom (BSS)?
Faak begjinne poppen mei BSS dizze symptomen al betiid yn har libben te sjen. Kontrolearje oft jo of ien dy't jo kenne ien fan dizze symptomen hat:
- Jo krije maklik blauwe plakken, en it duorret lang om te genêzen: Sels in ienfâldige bult op in stoel kin in grutte blauwe plek efterlitte. It kin wiken duorje foardat dy blauwe plek genêzen is.
- Oerfloedich bloedjen, sels fan lytse snijwûnen en wûnen: Oft jo no in lytse snijwûne krije by it skearen of jo hân snije mei in mes by it snijen fan griente, it is lestich om it bloedjen te stopjen.
- Faak noasbloedingen: Guon minsken neame dit '(epistaxis)'. As jo faak noasbloedingen hawwe sûnder reden, is dat ek in symptoom.
- Bloeden ûnder de hûd: Dizze ferskine as lytse reade of pearse stippen op it oerflak fan 'e hûd. Dokters neame dizze "petechiae".
- Swiere bloedingen tidens menstruaasje by froulju: As bloedingen ferskate dagen langer oanhâlde as gewoanlik, of as it swier is (menorragie), is dat ek in soarch.
Wês net bang foar BSS allinich om't jo ien of twa fan dizze symptomen hawwe. Mar as dizze symptomen oanhâlde, is it it bêste om medysk advys te sykjen.
Wat feroarsaket it Bernard-Soulier Syndroom (BSS)?
Dit is it wichtichste punt. `(BSS)` is in genetyske oandwaning.Dat is in tastân dy't foarkomt as wy berne wurde fanwegen in feroaring (mutaasje) yn ús genen. Dit is erflik , wat betsjut dat bern dizze genetyske feroaring fan harren âlden ervje kinne.
Dizze tastân (BSS) wurdt feroarsake troch mutaasjes yn 'e genen `GP1BA`, `GP1BB` of `GP9` yn it bysûnder. Al dizze genen binne tige wichtich foar it bloedstollingsproses yn ús lichem. Dus as der in probleem is mei dizze genen, bart bloedstolling net goed.
Hoe witte jo as jo it Bernard-Soulier Syndroom (BSS) hawwe?
As jo dizze symptomen hawwe, is it earste wat in dokter dwaan sil as jo se sjogge jo in detaillearre fraach stelle. Dan sille se ferskate bloedûndersiken oanfreegje om de tastân te befêstigjen.
- Bloedplaatjestellingstest: Dit kontrolearret it oantal bloedplaatjes yn jo bloed en oft se leech binne.
- Genmutaasjetests: Dit kin opspoare oft der mutaasjes binne yn 'e earder neamde 'GP1BA'-, 'GP1BB'-, 'GP9'-genen dy't '(BSS)' feroarsaakje.
- Mikroskopysk ûndersyk fan bloedplaatjes: In stekproef fan jo bloed wurdt nommen en ûndersocht ûnder in mikroskoop om te sjen oft de bloedplaatjes abnormaal grut binne.
- Bloedplaatjesstreamcytometry: Hoewol it in yngewikkelde namme hat, mjit dizze test de hoemannichte glykoproteïnen mei de nammen 'GP1BA', 'GP1BB', 'GP9' op it oerflak fan bloedplaatjes. As dizze leech binne, is it in teken fan '(BSS)'.
It is basearre op 'e resultaten fan dizze testen dat de dokter jo krekt sil fertelle oft jo BSS hawwe of net.
Wat binne de behannelingen foar it Bernard-Soulier Syndroom (BSS)?
Der is op it stuit gjin genêzing foar BSS, om't it in genetyske tastân is. Der binne lykwols in protte dingen dy't jo dwaan kinne om oermjittige bloedingen te foarkommen en oare komplikaasjes dy't ûntstean kinne te minimalisearjen. De behanneling is benammen dêrop rjochte.
Dingen dy't jo dwaan kinne om bloedingen te minimalisearjen:
Dit binne ienfâldige, mar tige wichtige dingen dy't jo tafoegje kinne oan jo deistich libben.
- Foarkom medisinen dy't it risiko op bloedingen ferheegje: Guon pijnstillers, lykas net-steroïde anty-inflammatoire medisinen (NSAID's), aspirine en guon antihistaminen kinne it risiko op bloedingen ferheegje. Nim dizze medisinen dêrom net sûnder in dokter te rieplachtsjen.
- Brûk in sêfte toskeboarstel by it poetsen fan jo tosken: dit kin bloedend tandvlees ferminderje.
- Learje de juste manier om in noasbloeding te stopjen: freegje jo dokter oer hoe't jo jo noas en hoe't jo jo holle hâlde moatte.
- Beheine bepaalde itens- en drinken: Itens mei in hege ynhâld fan alkohol en raffinearre sûkers kin ynfloed hawwe op jo bloedplaatjesoantal, dus it is it bêste om se safolle mooglik te beheinen.
- Registrearje jo by in sintrum dat 24-oere needsoarch biedt: Dit sil jo helpe om fluch behanneling te krijen yn in needgefal, lykas in grutte bloeding.
- Nim izersupplementen as jo izertekoart hawwe: Faak bloedferlies kin liede ta izertekoart. Nim izertabletten lykas oanjûn troch jo dokter.
- Draach in medyske identifikaasjearmband of -label: It is tige wichtich yn in needgefal om in armband of label te dragen dat dúdlik oanjout dat jo `(BSS)` hawwe.
Medyske behanneling:
Yn guon gefallen, benammen yn gefallen fan hommelse bloedingen of by it tarieden op sjirurgy, kinne dokters behanneling jaan lykas:
- Bloedplaatjestransfusjes: Dit is meastal de earste behanneling foar in bloedingsneed. Bloedplaatjes fan in donor wurde yn jo lichem jûn fia in IV-line. Dizze bloedplaatjes helpe jo bloed te stollen.
- Antifibrinolytyske terapy: Dit binne medisinen dy't helpe by it bloedstollen. Bygelyks, tranexaminezuur, wêrfan jo miskien wolris heard hawwe, is ek te krijen ûnder de merknamme "Cyklokapron®". Dit helpt by it kontrolearjen fan bloedingen.
Kin it Bernard-Soulier Syndroom (BSS) foarkommen wurde?
Spitigernôch is der gjin manier om te foarkommen dat BSS ûntwikkelt, om't it in genetyske tastân is.
As immen yn jo famylje lykwols BSS hat, of as jo tinke dat jo dizze genmutaasje hawwe, kinne jo genetyske testen beskôgje. It is ek wichtich om genetyske begelieding te sykjen. In genetyske adviseur kin jo mear fertelle oer de tastân en it risiko útlizze om it troch te jaan oan jo bern.
Wat binne guon dingen om bewust fan te wêzen as jo libje mei it Bernard-Soulier Syndroom (BSS)?
De measte minsken mei BSS kinne in normaal libben libje. Se moatte lykwols wat foarsichtiger wêze om it risiko op ferwûnings te ferminderjen.
Bygelyks, it is it bêste om kontaktsporten te mijen, om't se in heger risiko op blessueres en grutte bloedingen meibringe.
It is ek wichtich om jo húsdokter regelmjittich te sjen om jo algemiene sûnens te behâlden. As jo in operaasje hawwe, kin it nedich wêze om it fan tefoaren te plannen en mooglik in bloedplaatjestransfúzje te krijen foar de proseduere.
As jo it Bernard-Soulier Syndroom (BSS) hawwe, hokker fragen moatte jo dan oan jo dokter stelle?
As jo tinke dat jo (BSS) hawwe of dat jo dermei diagnostisearre binne, soe it tige nuttich wêze om jo dokter fragen te stellen lykas dizze:
- Wat binne de earste symptomen fan it Bernard-Soulier-syndroom?
- Hokker testen moat ik dwaan om krekt út te finen oft ik it syndroom fan Bernard-Soulier haw?
- Wat binne de behannelingopsjes foar it syndroom fan Bernard-Soulier?
- As ik it syndroom fan Bernard-Soulier haw, wat kin ik dan dwaan om oermjittich bloeden te foarkommen?
- Hokker aktiviteiten moat ik net dwaan, om't ik it syndroom fan Bernard-Soulier haw?
- Wat is de kâns dat myn bern it Bernard-Soulier-syndroom fan my ervje?
Neist dizze fragen, wês net bang om mei de dokter te praten oer alles dat jo yn 't sin komt.
Is it hawwen fan it Bernard-Soulier Syndroom (BSS) tidens de swangerskip in risiko foar de poppe?
As jo swier binne en BSS hawwe, sille jo spesjalistyske medyske soarch nedich hawwe (heechrisiko-ferloskundige en hematologyske soarch) . Jo bloedplaatjestelling en algemiene sûnens moatte regelmjittich kontroleare wurde. Tidens de befalling kinne jo miskien bepaalde soarten anaesthesia net krije dy't it risiko op bloedingen ferheegje.
Sels nei't de poppe berne is, moat it oantal bloedplaatjes fan 'e poppe regelmjittich kontrolearre wurde. Omdat der in kâns is dat jo poppe de genetyske mutaasje dy't "(BSS)" feroarsaket fan jo ervje kin. Dêrom is it wichtich om hjir mei jo dokter oer te praten en de nedige stappen te nimmen.
Wat is it wichtichste probleem feroarsake troch it Bernard-Soulier Syndroom (BSS)?
Koartsein, it wichtichste probleem feroarsake troch "BSS" is it ûnfermogen fan it bloed om te stollen . Dêrom binne oermjittich bloedjen en maklik blauwe plakken de meast foarkommende symptomen.
Hokker oare omstannichheden feroarsaakje symptomen dy't fergelykber binne mei it Bernard-Soulier Syndroom (BSS)?
Der binne ferskate oare omstannichheden dy't bloedingsproblemen en symptomen feroarsaakje dy't fergelykber binne mei BSS. It is goed om dizze allinich by namme te kennen:
- Hemofilie
- `May-Hegglin anomaly`
- `Opslachpoelsykte`
- Glanzmann trombasthenia
- Sykte fan Von Willebrand
Op basis fan jo symptomen kin allinich in dokter krekt bepale hokker fan dizze sykten it is.
Us lêste wurden
Bernard-Soulier Syndroom (BSS) is in tige seldsume tastân dy't fan jo âlden erfd wurdt. As jo dizze tastân hawwe, kinne jo problemen hawwe mei bloedstolling. It betsjuttet lykwols net dat jo gjin normaal libben kinne libje. It wichtichste is om risikofolle situaasjes te foarkommen dy't ta ferwûnings kinne liede en altyd it advys fan jo dokter op te folgjen.
Besykje jo húsdokter regelmjittich. Hy of sy kin jo fragen beantwurdzje, jo helpe mei dizze tastân, en mei jo gearwurkje om jo algemiene sûnens te behâlden. Wês net bang, bewustwêzen en soarch binne ús grutste sterke punten as wy mei dizze omstannichheden libje.
` Syndroom fan Bernard-Soulier, BSS, bloedstolling, bloedplaatjes, oermjittich bloedjen, genetyske sykten, kneuzingen
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta