Krijt dyn lytse elke moanne op deselde dagen koarts, mûlwûnen of seare kiel? Giet ien sykte fuort, om twa of trije wiken letter werom te kommen? Jo tinke miskien: "It ymmúnsysteem fan myn bern is swak." Ja, dat kin wier wêze. Mar de reden efter dizze sykliske sykte kin in heul seldsume tastân wêze. Hjoed prate wy oer ien sokke tastân, sykliske neutropenie.
Simpelwei sein, wat is sykliske neutropenie?
Om dit te begripen, moatte wy earst witte oer in soldaat yn ús bloed. De namme fan dy soldaat is de neutrofyl . Dizze neutrofyl is in soarte wite bloedsel dy't ús beskermet tsjin sykte troch kimen, benammen baktearjes, te bestriden dy't ús lichems binnenkomme. It is as in leger yn ús lichems.
Neutropenie is as it oantal neutrofile soldaten yn it bloed ûnder normale nivo's sakket. Krekt sa't in leger swakker wurdt as der minder soldaten binne, wurdt it ymmúnsysteem fan ús lichem swakker as der minder neutrofielen binne en begjinne wy makliker ynfeksjes te krijen.
Litte wy no ris sjen nei de betsjutting fan it wurd syklysk . Syklysk betsjut "syklysk". Dit betsjut dat it neutrofylnivo net altyd leech is. It giet op en del neffens in regelmjittich skema, yn in syklus. Om krekt te wêzen, meastal elke trije wiken (sawat 21 dagen) sakket it neutrofylnivo signifikant foar trije oant fiif dagen. Dan giet it werom nei normaal, en sakket dan wer foar de folgjende trije wiken. Dizze syklus bart op in tige foarsisbere manier.
Simpelwei sein, sykliske neutropenie is in tastân wêrby't it oantal neutrofile sellen, dy't ús lichem beskermje tsjin sykte, ôfnimt neffens in ynstelde deistige syklus, wêrtroch it risiko op ynfeksje tanimt.
Dizze tastân is ekstreem seldsum. Undersykers sizze dat mar ien op in miljoen minsken yn 'e wrâld dizze sykte hat.
Wat binne de symptomen fan dizze sykte?
It bysûndere fan dizze sykte is dat de symptomen ferskine yn oerienstimming mei de syklus fan ôfnimmende neutrofylnivo's. Dat wol sizze, dizze symptomen ferskine binnen trije oant fjouwer dagen nei de ôfname fan neutrofylen, en as de neutrofylnivo's weromkomme nei normaal, ferdwine de symptomen.
| Symptoom | Beskriuwing |
|---|---|
| Koarts en wurgens | As it oantal neutrofylen leech is, kin it earste teken fan in ynfeksje yn it lichem koarts wêze. Dêrneist kin it lichem libbensleas fiele. |
| Mûlwûnen en seare kiel | Dit is in hiel gewoan symptoom. It kin pynlike searen yn 'e mûle en op it tandvlees feroarsaakje. It kin ek in seare kiel feroarsaakje. |
| Parodontale sykte | Faak bloedjen en swelling fan it tandvlees kin foarkomme. |
| Weromkommende ynfeksjes | Ynfeksjes fan 'e luchtwegen (ferkâldheid, hoest), ynfeksjes fan it spijsverteringskanaal (magepine) en hûdynfeksjes (sellulitis) kinne faak foarkomme. |
De aard fan dizze symptomen kin yn 'e rin fan it libben feroarje. Foar in protte minsken nimt de earnst fan 'e symptomen ôf as se folwoeksen wurde . Mûlswieren en toskproblemen komme faak foar by jonge minsken, wylst hoofdpijn en sinusynfeksjes (sinusitis) faker foarkomme by âldere minsken.
Wêrom bart dit?
Syklyske neutropenie wurdt feroarsake troch in genetyske mutaasje . De wichtichste oarsaak is in feroaring yn it ELANE -gen yn ús lichem.
Tink oan in gen as in set ynstruksjes dy't de sellen yn ús lichem fertelle hoe't se funksjonearje moatte. It ELANE-gen befettet ynstruksjes foar it meitsjen fan in enzyme dat neutrofilen helpt goed te funksjonearjen. As der in defekt of mutaasje yn dit gen is, kinne neutrofilen net goed funksjonearje.
Dizze tastân kin oerdroegen wurde fan âlden op bern, of it kin ûntwikkelje tidens de fetale faze.
Fanwegen dit genetyske defekt,
- It lichem produseart miskien net genôch neutrofilen.
- Oars kinne de neutrofilen fluch stjerre.
- Of de neutrofilen funksjonearje miskien net goed.
Dokter, hoe diagnostisearje jo dit?
Dizze symptomen binne meastal sichtber fan 'e berte ôf, sadat de sykte faak yn 'e bernetiid diagnostisearre wurdt. De dokter sil ferskate faktoaren beskôgje om dizze sykte te befêstigjen.
- Famyljeskiednis fan 'e sykte: Om't dit in erflike tastân is, wurdt kontrolearre oft immen oars yn 'e famylje (âlden, sibben) dizze sykte hat.
- Bloedûndersiken: Dit is it wichtichste. Jo dokter sil jo neutrofylnivo's yn jo bloed twa oant trije kear yn 'e wike kontrolearje foar sawat seis wiken . Dit sil dien wurde om te sjen oft jo neutrofylnivo's syklisk ôfnimme.
- Patroan fan symptomen: De dokter sil de frekwinsje fan symptomen sekuer bestudearje (sawat elke 3 wiken). Dit sykliske patroan helpt om dit te ûnderskieden fan oare soarten neutropenie.
- Genetyske testen: Soms kin genetyske testen oanrikkemandearre wurde om te befestigjen oft der in mutaasje is yn it ELANE-gen.
By it diagnostisearjen fan dizze tastân moat de dokter oare soarten neutropenie útslute dy't ferlykbere symptomen hawwe, lykas 'Swiere oanberne neutropenie' (earder bekend as 'Kostmann-syndroom'), 'Autoimmune neutropenie' en 'Idiopatyske neutropenie'.
Wat binne de behannelingen hjirfoar?
Der binne twa haaddoelen fan behanneling. Ien is it genêzen fan besteande ynfeksjes. De oare is it ferheegjen fan neutrofylnivo's en it foarkommen fan takomstige ynfeksjes.
| Behannelingmetoade | Funksjonaliteit |
|---|---|
| Antibiotika | Dizze wurde jûn om baktearjele ynfeksjes te bestriden dy't foarkomme yn perioaden fan lege neutrofilen. |
| G-CSF-behanneling | Dit is de wichtichste en meast effektive behanneling. G-CSF (Granulocyte colony-stimulating factor) is in medisyn dat ús bonkenmerg stimulearret om mear neutrofilen te produsearjen (bygelyks filgrastim (Neupogen®)). It wurdt jûn as in ynjeksje en is in feilige behanneling dy't lange termyn brûkt wurde kin. |
| Stamseltransplantaasje | Dit is in metoade dy't allinnich brûkt wurdt foar minsken mei in tige slimme sykte dy't net reagearje op G-CSF-behanneling. By dizze metoade wurde sûne stamsellen transplantearre om de sike sellen te ferfangen. |
Binne der side-effekten fan 'e behanneling?
G-CSF-behanneling kin lytse side-effekten feroarsaakje. Dokters begjinne lykwols meastentiids de behanneling foar dizze sykte mei in lege doasis, sadat side-effekten minimaal binne.
- Hoofdpijn
- Pijn yn bonken en gewrichten
- Mislikens en diarree
Sokke dingen kinne barre. Praat goed mei jo dokter oer de behanneling dy't jo krije en de side-effekten dêrfan.
Hoe let moat ik de dokter belje?
As jo of jo bern sykliske neutropenie hawwe, is it tige wichtich om medysk advys te sykjen sa gau as jo tekens fan ynfeksje fernimme .
Jou spesjaal omtinken oan de folgjende funksjes:
* Koarts
* Pijn earne yn it lichem
* Swelling of roodheid fan 'e hûd
As jo ien fan dizze tekens sjogge, gean dan direkt nei jo dokter. Aarzelje net om nei de Spoedeisende Hulp (ETU) te gean as it nedich is.
Wat moatte wy dwaan om ússels te beskermjen tsjin ynfeksjes?
Neist it beskermjen fan josels tsjin ynfeksjes, moatte jo ek foarsichtich wêze as jo neutrofyltelling leech is.
- Waskje jo hannen altyd goed, foaral foar it iten en nei it brûken fan it húske.
- Hâld jo mûnlinge sûnens goed. Poets jo tosken deistich en gean regelmjittich nei de toskedokter.
- Krij alle oanrikkemandearre faksinaasjes op 'e tiid.
- Foarkom it oanreitsjen fan jo gesicht, eagen en noas sûnder jo hannen te waskjen.
- Nim jo medisinen krekt sa't jo dokter jo foarskreaun hat en lit jo bloedûndersiken op 'e tiid dwaan.
Hoewol dizze tastân libbenslang is, hawwe suksesfolle behannelingen lykas G-CSF no in protte minsken mei sykliske neutropenie tastien om in folslein normaal libben te libjen. Wichtich is dat, wylst guon oare soarten neutropenie in risiko hawwe op it ûntwikkeljen fan kanker, lykas leukemy, dat by sykliske neutropenie net it gefal is.
Berjocht foar thús
- Syklyske neutropenie is in seldsume genetyske tastân wêrby't it oantal neutrofile sellen dy't ynfeksje bestride syklysk ôfnimt.
- Symptomen (koarts, mûlwûnen) ferskine meastal yn in patroan fan sawat ien kear yn de 3 wiken.
- Foar diagnoaze moatte bloedûndersiken ferskate wiken kontinu útfierd wurde om de syklus fan neutrofylnivo's te befêstigjen.
- Omdat der tige effektive behannelingen binne lykas G-CSF, kinne pasjinten in normaal libben liede.
- It is tige wichtich om medysk advys te sykjen sa gau as jo tekens fan ynfeksje fernimme (koarts, pine, swelling).
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta