Hawwe jo ea heard fan 'e wurden "Diastrofyske Dysplasie"? Dit kin nij foar jo wêze. Mar dit is ek in seldsume en spesifike sûnensprobleem dêr't wy bewust fan wêze moatte. Tink derom, soms as wy dingen sjogge lykas de ledematen fan ús lytsen dy't wat koart binne, en de gewrichten kinne net goed útwreide wurde, fiele wy ús tige bang, net wier? Dit is in tastân dy't sokke symptomen feroarsaakje kin. Dus, litte wy hjir hjoed gewoan oer prate, op in manier dy't jo hiel goed begripe kinne.
Wat is dizze diastrofyske dysplasie krekt?
Simpelwei sein, dystrofyske dysplasie is in seldsume tastân dy't de juste ûntwikkeling fan kraakbeen en bonke beynfloedet . It is oanberne , wat betsjut dat in bern mei de tastân berne wurdt. It kin troch generaasjes hinne trochjûn wurde.
Dizze situaasje kin benammen liede ta de folgjende dingen:
- Gewrichtsdysplasie : Dit betsjut dat de gewrichten yn ús lichem har net goed ûntwikkelje.
- Koarteheid fan earms en skonken.
- Koarte statuer .
- Abnormale ûntwikkeling fan it skeletsysteem (skeletdysplasie).
Dizze tastân kin ferskate dielen fan it lichem beynfloedzje. Bygelyks:
- Earen
- Gesicht
- Fuotten
- Hannen
- Heupgebiet
- Skonken
- Rêch
It wurdt soms 'DD' of 'DTD', 'Diastrofysk dwerchgroei' of 'Diastrofysk nanismesyndroom' neamd. Hoe dan ek, it betsjut deselde tastân.
Hoe seldsum is dizze tastân?
Dit is eins in tige seldsume tastân . Der wurdt rûsd dat mar ien op de 500.000 pasgeborenen troch dizze sykte troffen wurdt. Yn guon lannen, lykas Finlân, wurdt dizze tastân lykwols faker sjoen. De reden hjirfoar soe har erflike bannen wêze. Yn dat lân treft dizze tastân mar ien op de 30.000 bern.
Wêrom bart dit? Wat is de reden hjirfoar?
De wichtichste oarsaak fan dystrofyske dysplasie is in genetyske mutaasje . Dit is erflik. Dit betsjut dat as immen yn 'e famylje it hat, is der in kâns dat harren bern it ek hawwe.
Dizze genetyske mutaasje beynfloedet in gen dat tige wichtich is foar de ûntwikkeling fan kraakbeen yn ús lichem. Jo witte, kraakbeen is in sterk en fleksibel weefsel dat brûkt wurdt om it skelet fan in poppe te bouwen tidens de embryonale faze, dat is, as it yn 'e liifmoer fan' e mem is.
It measte kraakbeen feroaret yn bonke as de poppe groeit. Mar kraakbeen bliuwt op plakken lykas de úteinen fan bonken, de noas en de earen. Dus, as dy genmutaasje foarkomt, kin dat gen net goed bydrage oan 'e foarming fan kraakbeen en bonke.
Hokker genmutaasje beynfloedet dit?
De spesifike genetyske mutaasje dy't dizze tastân feroarsaket, "DTD", komt foar yn it "SLC26A2"-gen . It wurdt ek wol "DTDST" neamd (dystrofyske dysplasiesulfaattransporter). Dit gen produseart in proteïne dat helpt by it bouwen fan kraakbeen en it omsetten fan kraakbeen yn bonke.
It wichtige is dat in persoan in "drager" fan dizze genmutaasje wêze kin, mar de sykte net hawwe kin. As beide âlden lykwols drager binne, is der sawat 25% kâns dat harren bern de sykte ûntwikkelt.
Wat binne de symptomen dy't yn dizze situaasje te sjen binne?
De symptomen fan diastrofyske dwerchgroei kinne sterk ferskille fan persoan ta persoan. Wylst de measte minsken in koarte statuer en groeifertraging ûnderfine, kinne oare symptomen ek yn ferskate dielen fan it lichem ferskine. Litte wy ris sjen wat se binne.
Symptomen dy't om 'e holle en mûle te sjen binne:
- Breed foarholle en hege hierline .
- Ferdikking fan it ear, swelling of feroaring fan foarm .
- Abnormaal lyts kaakgebiet (mikrognathia).
- Tandheelkundige ôfwikingen, bygelyks lytse of oerfolle tosken.
- In spleet fan it ferwulft is in abnormale iepening yn it dak fan 'e mûle.
- Moeite mei sykheljen .
Eigenskippen fan 'e ledematen:
- Abnormaal koarte fingers (brachydactyly).
- "Lifterstummen" - dat betsjut dat de tommen nei bûten draaid binne.
- Ien of beide fuotten binne nei binnen draaid (`klompfoet`). Dit wurdt ek wol in klompfoet neamd.
- Koarte en lutsen earms en skonken.
Eigenskippen fan gewrichten:
- Gewrichtsdeformaasjes (` kontrakturen` ) - Dit kin derfoar soargje dat gewrichten net folslein útrekke kinne en beweging beheine kinne.
- Guon gewrichten reitsje oaninoar fêst en wurde ûnbeweechlik . Dit beheint ek de beweging.
- Gewrichtsstyfheid of losmeitsjen , of gewrichtsdislokaasjes.
- Gewrichtspine assosjeare mei artrose.
Karakteristiken fan 'e rêch:
- Foarútkromming fan 'e rêchbonke (kyfose), wêrtroch't de rêchbonke der foaroer bûgd útsjen kin.
- Sydlings kromming fan 'e rêchbonke (skoliose).
Hat dit effekt op de ûntwikkeling fan it brein?
Der binne gjin rapporten fan dystrofyske dysplasie dy't ynfloed hat op 'e harsens of harsensûntwikkeling . Minsken mei dizze tastân hawwe normale yntelliginsje . Dat der is neat om jo soargen oer te meitsjen.
Hoe wurdt dizze tastân diagnostisearre?
Soms kin dystrofyske dwerchgroei ûntdutsen wurde foardat in poppe berne is . As immen yn jo famylje de tastân hat, kinne dokters genetyske testen oanbefelje betiid yn 'e swangerskip.
De tastân kin ek ûntdutsen wurde troch in fetale echografie (fetale echografie) . Dizze test makket foto's fan 'e poppe as dy him ûntjout yn 'e liifmoer. As de foto's abnormaliteiten of misfoarmingen yn 'e bonken sjen litte, kin de dokter genetyske testen oanbefelje foar dystrofyske dysplasie.
Meastentiids wurdt dizze tastân lykwols diagnostisearre nei't de poppe berne is . De diagnoaze wurdt steld troch in fysyk ûndersyk fan 'e poppe en ôfbyldingstests dy't misfoarme of koarte bonken sjen litte.
Wat is de behanneling hjirfoar?
Yn wierheid is der gjin genêsmiddel foar DTD. Behanneling is primêr rjochte op it behearen fan 'e symptomen fan elk yndividu en har te helpen de bêst mooglike sûnens en wolwêzen te behâlden.
In persoan mei dizze tastân kin de help fan in team fan spesjalisten nedich hawwe. Bygelyks:
- In audiolooch is in spesjalist dy't gehoarproblemen behannelet .
- In genetysk adviseur moat de famylje helpe om dizze situaasje te begripen.
- Fiedingsdeskundigen kinne dieetadvys jaan as jo mûnlinge en ytproblemen hawwe.
- In orthodontist is in spesjalistyske toskedokter dy't problemen behannelet dy't relatearre binne oan tosken en kaken.
- In ortopedist ( spesjalist yn bonken en gewrichten).
- In bernedokter .
- Fysioterapeuten en ergoterapeuten helpe jo sa goed mooglik te bewegen en deistige aktiviteiten út te fieren.
- In pulmonolooch ( in dokter dy't spesjalisearre is yn longsykten ) helpt by it behearen fan sykheljensproblemen.
- As it nedich is, korrigearje sjirurgen misfoarmingen.
Mei de help fan al dizze minsken kinne wy de stipe jaan dy't nedich is om it bern te helpen it bêste mooglike libben te libjen.
Is der in manier om dit te foarkommen?
Der is gjin manier om dystrofyske dwerchgroei te foarkommen . As immen yn jo famylje de tastân hat, wurdt genetyske testen oanrikkemandearre foardat jo swier wurde.It is in goed idee om hjir mei jo dokter oer te praten. Testen en begelieding kinne helpe om te bepalen oft jo drager binne en hoe't it jo famylje beynfloedzje kin.
Dus, hoe sil it libben wêze yn dizze situaasje?
Diastrofyske dysplasie kin fataal wêze by pasgeborenen mei sykhelkomplikaasjes . In protte minsken libje lykwols oant folwoeksenheid . Ofhinklik fan 'e earnst fan' e sykte kinne se mei wat pine en beheining libje moatte. Mei juste medyske soarch en stipe kinne se lykwols ek in goed libben libje.
Wichtige fragen om jo dokter te stellen
As jo bern dystrofyske dysplasie hat, is it wichtich om mear te learen troch fragen lykas dizze te stellen:
- Hokker dielen fan it lichem fan myn bern binne beynfloede?
- Is dit eat dat jo foar it libben beynfloedzje sil?
- Hokker soarte spesjalisten moat myn bern sjen? Hoe faak?
- Is der wat dat wy dwaan kinne om bonke- of gewrichtspine te behearskjen?
- Binne der stipegroepen foar minsken mei dizze tastân of ferlykbere sykten?
- As ik mear bern haw, kinne sy dizze tastân ek ûntwikkelje?
As lêste, it wichtichste om te ûnthâlden!
Dystrofyske dysplasie is in seldsume, oanberne tastân dy't de normale ûntwikkeling fan kraakbeen en bonken beynfloedet . Minsken mei dizze tastân hawwe faak in koarte postuer, koarte ledematen en gewrichtsproblemen. As immen yn jo famylje dizze tastân hat, is it wichtich om mei in dokter te praten oer genetyske testen en begelieding.
Tink derom, jo binne net allinnich. Yn in situaasje lykas dizze is it tige wichtich om de juste ynformaasje te witten, it nedige medyske advys te krijen en kontakt te meitsjen mei minsken dy't jo stypje sille. Wês net bang om fragen te stellen oan dokters en om help te freegjen.
👩🏽⚕️ Oanfoljende fragen (FAQ's)
💬 Wat is diastrofyske dysplasie?
Dit is in genetyske sykte dêr't in bern mei berne wurdt fan syn âlden. De bonken en it kraakbeen fan in bern mei dizze sykte ûntwikkelje har net goed, sadat it bern tige koart (stunted) wurdt.
💬 Wat binne de spesjale skaaimerken fan it uterlik fan dizze bern?
Dizze minsken hawwe tige koarte earms en skonken, lykas in misfoarme ribbenkast, kromming fan 'e rêchbonke (skoliose), en klompfoet, wat it rinnen lestich makket.
💬 Hawwe dizze bern sûn ferstân?
Ja! Dizze sykte feroarsaket gjin skea oan 'e harsens. Dêrom hawwe se in tige goed ûnthâld en yntelliginsje, en kinne se normaal leare yn 'e maatskippij.
` Diastrofyske dysplasie, genetyske sykten, bonkegroei, kraakbeen, koartheid, gewrichtssteurnissen
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta