In probleem dat in protte minsken dizze dagen hawwe, is de tanimming fan fetten lykas cholesterol en triglyceriden yn it bloed. Mar soms binne dizze fetnivo's, benammen triglyceridenivo's, abnormaal heech, tûzenen kearen heger as normaal. De reden hjirfoar kin in heul seldsume genetyske tastân wêze dy't fan âlden trochjûn wurdt. Hjoed prate wy oer ien sokke tastân, Familjaal Hyperchylomikronemia Syndroom, of koartwei FCS. Hoewol dit in wat kompleks ûnderwerp is, litte wy it ienfâldich begripe.
Check the risk of developing a heart disease within the next 10 years with the Framingham Score
Simpelwei sein, wat is FCS?
FCS is in tige seldsume genetyske oandwaning dy't jo fan jo âlden ervje. In persoan mei dizze oandwaning hat in ûnfermogen om fetten, benammen triglyceriden , ôf te brekken of te fertarren.
Stel jo foar dat ús lichems in lyts fabryk hawwe dat fet ôfbrekt. Yn medyske termen is dit in enzyme neamd lipoproteïnelipase (LpL) . By ien mei FCS wurket dizze 'fabryk' net goed, of hielendal net.
As gefolch kin it fet yn it iten dat wy ite, triglyceriden neamd, net troch it lichem opnommen wurde en sammelet it him ynstee op yn it bloed as fetdripkes dy't chylomikronen neamd wurde. Dizze opgarjen fan chylomikronen is wat wy it chylomikronemiesyndroom neame. Dit feroarsaket abnormaal hege triglyceridenivo's yn it bloed.
It is sa seldsum dat mar ien of twa minsken yn in miljoen wrâldwiid troffen binne. It wurdt meastentiids diagnostisearre foar de leeftyd fan 10, en guon bern wurde binnen it earste libbensjier mei de tastân diagnostisearre.
Wêrom bart dit?
De wichtichste oarsaak hjirfan is in genetyske mutaasje. De reden hjirfoar is in defekt yn 'e genen dy't belutsen binne by it meitsjen fan it lipoproteïnelipase (LpL)-enzym dêr't wy it oer hân hawwe.
It wichtige is dat om dizze sykte te ûntwikkeljen, jo dit defekte gen fan sawol jo mem as jo heit ervje moatte. As jo it fan mar ien âlder ervje, sille jo de sykte net ûntwikkelje, mar jo sille in 'drager' fan dat gen wurde. Dit betsjut dat jo de mooglikheid hawwe om dit gen troch te jaan oan jo bern.
It LpL-enzyme wurdt produsearre troch ús pankreas. Syn wichtichste funksje is om chylomikronen yn it bloed ôf te brekken en it lichem te helpen it fet dêryn te brûken foar enerzjy. Dus as LpL net goed wurket, kin it fet net ôfbrutsen wurde en triglyceridenivo's yn it bloed omheech sjitte.
Wat binne de symptomen hjirfan?
De symptomen fan FCS wurde feroarsake troch hege nivo's fan triglyceriden yn it bloed. De triglyceridenivo's fan in sûn persoan binne minder as 150 mg/dL. By ien mei FCS kin dit nivo lykwols mear as 1.000 mg/dL wêze. It is tige wichtich om dizze symptomen te werkennen.
| Symptoom | In ienfâldige útlis |
|---|---|
| Magepine | Dit is it meast foarkommende symptoom. Dizze ûnderbrekkende pine kin begjinne yn 'e boppebuik en útstrielje nei de rêch. Soms kin it tige slim wêze. |
| Pankreatitis | Dit is faak de oarsaak fan magepine. De pankreas is in wichtich oargel yn ús búk. Dit is wannear't it swolt. Symptomen lykas mislikens, switten, swakte en fergeling fan 'e eagen en hûd kinne hjir ek mei komme. |
| Hûdferoarings | Guon minsken ûntwikkelje in tastân dy't kutane xanthomas neamd wurdt. Dit binne pineleaze, read-giele, lytse bulten dy't ferskine op plakken lykas de billen, knibbels en elbows. Dizze besteane út fet. As jo dizze sjogge, kin it in teken wêze fan hege bloedfet. |
| Feroarings yn 'e eagen | Lipemia retinalis is in tastân wêrby't de bloedfetten yn it each molkich lykje. Dit wurdt feroarsake troch in opbou fan fet. It is lykwols net skealik foar it sicht. |
| Fergrutting fan 'e lever en milt | Benammen by jonge bern besiket in soarte wite bloedsellen (makrofagen) oerstallich fet yn it lichem op te nimmen. Dizze sellen nimme it fet op en sette it del yn 'e lever en milt, wêrtroch't dy organen grutter wurde. |
| Mentale en neurologyske symptomen | Guon pasjinten kinne omstannichheden ûntwikkelje lykas depresje, ûnthâldferlies en demintens. |
Hoe wurdt dit diagnostisearre en behannele?
Diagnoaze
Omdat it in seldsume tastân is, kin it soms in skoft duorje foardat in krekte diagnoaze krigen wurdt. As jo oanhâldende magepine hawwe, werhelle oanfallen fan pankreatitis, en hege triglyceridenivo's yn jo bloed, kin jo dokter FCS fermoedzje.
De folgjende testen wurde útfierd om de sykte te befestigjen:
- Bloedtest foar fêsten mei triglyceriden: Dizze test wurdt dien nei it fêsten fan ferskate oeren. As it triglyceridenivo heger is as 750 mg/dL, kin it FCS wêze. Soms kin it bloedmonster molkich útsjen.
- Lipase-nivo-test: In spesjale ynjeksje (heparine) wurdt jûn om te mjitten hoefolle fan it LpL-enzyme troch it lichem produsearre wurdt.
- Genetyske testen: Dit is de ienige manier om 100% wis te wêzen. It kin kontrolearje oft it defekte gen fan beide âlden erfd is.
- CT-scan: Dit helpt om te sjen oft der skea is oan organen lykas de pankreas en lever.
Behannelingmetoaden
Dieet is de wichtichste behanneling foar FCS, en der is ek in nij medisyn dat koartlyn goedkard is.
It wichtichste: Medisinen lykas statinen en fibraten, dy't meastentiids jûn wurde foar cholesterol, wurkje net foar FCS. Want foar dy medisinen om te wurkjen, moat it LpL-enzyme dêr't wy it earder oer hân hawwe goed funksjonearje yn it lichem.
Dieet foar FCS
Dit is it wichtichste ûnderdiel fan it behear. It is essensjeel om mei jo dokter en in fiedingsdeskundige gear te wurkjen om dit mielplan te ûntwikkeljen.
- Beheine fet: De hoemannichte fet dy't per dei konsumearre wurdt moat minder as 20 gram wêze.
- Stopje folslein mei it drinken fan alkohol: Alkohol fergruttet triglyceridenivo's noch mear.
- Beheine ienfâldige sûkers en koalhydraten: Foarkom dingen lykas sûkerige dranken en swieterijen.
- Dingen om te iten: Griente, fruit, peulvruchten, folsleine kerrels, aaiwyt, fetfrije suvelprodukten en mager fleis.
- Vitamine-supplementen: Jo dokter kin oanbefelje om fet-oplosbere vitaminen te nimmen lykas vitaminen A, D, E en K, dy't it lichem nedich hat om fet te ferminderjen.
Nije medisinen
Olezarsen (Tryngolza)It is in nij medisyn dat yn desimber 2024 goedkard is. It is in ynjeksje dy't ien kear yn 'e moanne ûnder de hûd ynjektearre wurdt. Simpelwei sein, it wurket troch de produksje fan it lichem fan in proteïne mei de namme apoC-III te ferminderjen, dy't helpt by it opbouwen fan fet yn it bloed. Jo kinne hjir mear oer leare fan jo dokter.
Útdagings fan it libjen mei FCS
FCS is in libbenslange tastân dy't in wichtige ynfloed hawwe kin op sawol de fysike as de mentale sûnens.
- Itenproblemen: Ut iten gean en nei feestjes gean kin tige lestich wêze.
- Psychologyske effekten: Faak pine, eangst foar de takomst, eangst en "harsensmist" kinne foarkomme.
- Ynfloed op it sosjale en wurklibben: Faak sikehûsopnames kinne it lestich meitsje om sosjale relaasjes en wurk te ûnderhâlden.
Dêrom is it tige wichtich om nau gear te wurkjen mei jo medysk team en, as it nedich is, de stipe te sykjen fan in geastlike sûnenssoarchadviseur.
Berjocht foar thús
- FCS is in seldsume genetyske tastân dy't derfoar soarget dat it lichem net yn steat is om fetten (triglyceriden) ôf te brekken.
- Dit feroarsaket abnormaal hege triglyceridenivo's yn it bloed, en de wichtichste symptomen binne slimme magepine en ûntstekking fan 'e pankreas (pankreatitis).
- It wichtichste ûnderdiel fan 'e behanneling is it folgjen fan in tige strang fetbeheind dieet . Alkohol moat folslein mijd wurde.
- Gewoane cholesterolmedisinen wurkje net foar dizze tastân, mar der is in nij yntrodusearre medisyn.
- It behearen fan dizze tastân is in libbenslange útdaging, dus it is wichtich om de stipe te krijen fan jo dokter, fiedingsdeskundige en famylje.
- As jo of ien yn jo famylje dizze symptomen hat, rieplachtsje dan fuortendaliks jo dokter en freegje advys.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.