Hat dyn poppe muoite mei it fertarren fan molkesûker? Litte wy prate oer galaktosemia!

By it fieden fan in pasgeboren poppe, of it no memmemolke of fleskevoeding is, ûntsteane der soms lytse probleempjes, toch? Stel jo foar, wat as jo poppe in soarte sûker yn molke net fertarre kin? Ja, it kin barre. Galaktosemia is it ûnfermogen om it soarte sûker yn molke te fertarren dat 'galaktose' hjit. Dit kin in serieuze tastân wêze, mar as it betiid erkend wurdt, kinne wy ​​in protte fan 'e grutte problemen dy't de poppe hawwe kin ferminderje.

Hoe beynfloedet dizze tastân it lichem fan 'e poppe?

Simpelwei sein, as it lichem fan jo poppe de sûkergalaktose dy't yn iten, benammen molke, fûn wurdt, net ôfbrekke kin en yn enerzjy omsette kin, begjint it him op te bouwen yn it bloed. Eins betsjut it wurd 'galaktosemia' letterlik "de oanwêzigens fan galaktose yn it bloed". Dus as galaktose him yn it bloed opbout, ferspriedt it him troch it lichem. Dan konvertearret in enzyme dat normaal net mei galaktose wurket dizze galaktose yn in alkohol mei de namme 'galaktitol'. Dizze galaktitol is giftich foar it lichem.

As dizze giftige galaktitol him opbout yn 'e organen en weefsels fan 'e poppe, begjint it se te beskeadigjen. As it net behannele wurdt, kin galaktosemia serieuze side-effekten feroarsaakje lykas:

• Katarakten .
• Untwikkelingsfertragingen .
• Intellektuele beheiningen .
• Spraakproblemen .
• Fijne en grove motoryske swierrichheden, dat betsjut swierrichheden mei fijne motoryske feardigens, lykas rinnen en kuierjen.
• Neurologyske beheiningen .
• Niersykte .
• Foartidige eierstokinsufficiënsje by froulike bern.
• Leverfalen .
• Sepsis is in slimme ynfeksje.

Stel jo foar hoe wichtich it is om dizze tastân betiid te erkennen! As jo ​​it betiid erkenne, galaktose út it dieet fan jo poppe fuortsmite en it goed behannelje, kinne jo in protte fan dizze problemen foarkomme.

Mar sels mei iere deteksje en behanneling kinne guon bern lytse problemen bliuwe hawwe. Dit komt om't sels as wy galaktose folslein út ús dieet eliminearje, ús lichems noch altyd in lytse hoemannichte galaktose fan natuere produsearje. Dit wurdt endogene galaktose neamd. Dêrom kinne bern dy't behannele wurde soms it folgjende hawwe:

• Spraakfertragingen.
• Learproblemen.
• Gedrachsproblemen.
• Problemen mei lykwicht en koördinaasje ( ataxia ).
• Tremors .
• Hormonale tekoarten, benammen fertrage puberteit by famkes.

Hoe beynfloedet galaktosemia folwoeksenen?

Folwoeksenen mei galaktosemie kinne in normaal libben liede. Dyjingen dy't as bern symptomen hiene, kinne lykwols yn har libben wat problemen hawwe. Guon symptomen kinne milder of slimmer wêze, ôfhinklik fan hoe't se har dieet kontrolearje. Dingen lykas hormoantekoarten komme lykwols faak foar, sels mei behanneling.

Faak kinne froulju mei galaktosemia, sels as de sykte betiid diagnostisearre en behannele wurdt, problemen mei har eierstokken ûntwikkelje. Dit wurdt primêre eierstokinsuffisiënsje neamd. Dit kin it lestich meitsje om in swangerskip te befruchtsjen en te behâlden. Hormoanferfangende terapy kin ek nedich wêze om de menstruaasje te regeljen. Dizze hormoanterapy kin ek helpe by fruchtberensproblemen.

Wa krijt dizze sykte? Hoe faak komt it foar?

Galaktosemie is in genetyske oandwaning . It is erflik. In bern sil de tastân ûntwikkelje as beide âlden in mutearre gen derfoar ervje. As beide âlden dragers binne fan it mutearre gen, hawwe jo in 25% kâns om galaktosemie te ûntwikkeljen. It kin minsken fan alle etnisiteiten beynfloedzje.

De earnstichste foarm , klassike galaktosemia neamd, komt wat minder faak foar. Rûchwei sjoen treft it sawat 1 op de 45.000 minsken.

Der is in wat minder swiere foarm neamd Duarte-galaktosemia . It komt wat faker foar, en treft sawat 1 op de 4.000 minsken. It is net echt in ûnfermogen om galaktose te fertarren, mar earder in gefoelichheid derfoar.

Wat binne de symptomen fan in pasgeboren poppe mei galaktosemia?

As in pasgeboren poppe klassike galaktosemia hat, sille se binnen in pear dagen nei boarstfieding symptomen begjinne te sjen litten. Dizze symptomen kinne fan tiid ta tiid ferskille:

• It iten is smakeleas.
• Faak slaperigheid, lethargie .
• Braken.
• Diarree.
• Signifikant gewichtsverlies.
• Swakte.
• Mislearjen om te bloeien .
• Geelsucht ( jaundice ) betsjut fergeling fan 'e hûd.
• Leverswelling.
• Swelling fan 'e búk ( ascites ).
• Swelling om 'e harsens hinne ( oedeem ).

As jo ​​ien fan dizze symptomen ûnderfine, moatte jo direkt in dokter sjen.Sadree't in dokter dit as galaktosemia diagnostisearre hat, moatte dizze symptomen ferdwine as galaktose út it dieet fan 'e poppe helle is.

Wat feroarsaket galaktosemia?

De wichtichste reden hjirfoar is in genmutaasje . Dat is in feroaring yn 'e genen. Dit moat erfd wurde fan sawol de mem as de heit. Beide âlden kinne drager wêze fan dit gen, mar se kinne gjin symptomen sjen litte. Dus as de poppe dizze tastân hat, kin it in grutte ferrassing wêze.

Troch dit feroare gen wurde de enzymen dy't nedich binne om de sûkergalaktose yn enerzjy om te setten net goed produsearre yn it lichem. Dan sammelje gemikaliën makke fan galaktose har op yn it lichem. Dêr binne trije ferskillende soarten genen by belutsen. Dêrom wurdt galaktosemie ek ferdield yn trije soarten.

Wat binne de ferskillende soarten galaktosemia?

Type I (Klassike Galaktosemie)

Dit is de meast foarkommende en earnstige foarm fan galaktosemie. It wurdt ek wol klassike galaktosemie neamd. It wurdt feroarsake troch in mutaasje yn it GALT-gen . Dit gen makket in enzym dat de sûkergalaktose ôfbrekt yn brûkbere stoffen lykas glukoaze. By dit type is it enzym hast folslein ôfwêzich. Dêrtroch kin it lichem galaktose net fertarre, en it sammelet him fluch op.

Type II (Galaktokinase-tekoart)

Dit twadde type wurdt feroarsake troch in mutaasje yn it GALK1-gen . De enzymen dy't troch dit gen produsearre wurde, helpe by de spiisfertarring fan galaktose. Dit type hat minder sûnensproblemen as it earste type. It wichtichste risiko is de ûntwikkeling fan katarakten.

Type III (galaktose-epimerase-tekoart)

It GALE-gen is hjirby belutsen. Dit produseart ek enzymen dy't helpe by it fertarren fan galaktose. As dizze enzymen fermindere binne, sammelet galaktose him op yn it lichem. Dit tredde type kin soms milde symptomen feroarsaakje, mar soms kin it slimme symptomen feroarsaakje. As it slim is, kin it katarakten, ûntwikkelingsfertragingen, yntellektuele beheiningen, leversykte en nierproblemen feroarsaakje, krekt as type 1.

Duarte-galaktosemia

Dit wurdt ek feroarsake troch in mutaasje yn itselde GALT-gen dat klassike galaktosemie feroarsaket. Yn dit gefal is de genetyske mutaasje lykwols net sa slim. It enzyme dat galaktose fertart is fermindere yn aktiviteit, mar net folslein ôfwêzich. Minsken mei Duarte-galaktosemie kinne lichte mageproblemen ûnderfine as se iten ite dat galaktose befettet, mar se ûnderfine gjin grutte sûnensproblemen lykas oare typen. Se hoege galaktose net needsaaklik út har dieet te ferwiderjen.

Hoe wurdt galaktosemia diagnostisearre?

Yn ûntwikkele lannen lykas de Feriene Steaten wurdt elke pasgeborene poppe screene op ferskate fan dizze sykten. Dizze testen kinne dizze omstannichheden opspoare foardat symptomen ferskine. Dit wurdt soms de PKU-test neamd, om't it ek oare sykten opspoare kin, lykas fenylketonurie .

Dizze test wurdt dien troch in lyts dripke bloed fan 'e hakke fan 'e poppe te nimmen. Dit wurdt meastal dien sawat 24 oeren nei't de poppe berne is. As jo ​​poppe galaktosemia hat, sil de bloedtest sjen litte dat de GALT-enzymaktiviteit leech is. It medyske team sil dan genetyske testen dwaan om te sjen hokker type galaktosemia de poppe hat. Guon sikehûzen yn Sry Lanka hawwe de foarsjennings om dit soarte test te dwaan, of jo kinne jo dokter deroer freegje.

Hoe wurdt galaktosemia behannele?

De ienige behanneling hjirfoar is om galaktose folslein út it dieet te ferwiderjen . Galaktose is ûnderdiel fan 'e sûker yn molke dy't laktose neamd wurdt, dus it is meastentiids needsaaklik om hast alle suvelprodukten te eliminearjen. Dit betsjut dat jo gjin memmemolke, koemolke, yoghurt of tsiis jaan kinne. Pasgeboren poppen kinne fleskes op basis fan soja of spesjaal formulearre elemintêre fleskes krije.

Bern en folwoeksenen dy't gjin suvelprodukten konsumearje, kinne in tekoart oan kalsium en fitamine D hawwe. Dêrom moatte se miskien oanfollingen nimme. Dit helpt de bonken sterk te hâlden.

Hokker soart behanneling is nedich foar lange-termyn side-effekten?

Guon bern kinne ekstra help nedich hawwe om te learen en te ûntwikkeljen as se groeie. Dit betsjut:

• Spraakterapy .
• Arbeidsterapy betsjut help by deistige taken.
• Gedrachsterapy .
• Rjochte learplannen .

Jonge bern, benammen famkes, kinne hormoantherapy nedich hawwe om har te helpen de puberteit en menstruaasje te berikken.

Kin galaktosemia foarkommen wurde?

Omdat it in genetyske tastân is, kinne jo net kontrolearje oft jo of jo bern it ervje sille. Jo en jo partner kinne lykwols genetyske testen ûndergean om te sjen oft jo de mutaasje hawwe foardat jo in bern krije. Jo kinne drager wêze, mar jo hawwe miskien gjin symptomen. As jo ​​dit betiid witte, kinne jo planne foar de mooglikheid dat jo bern it ervje sille. Genetysk advys kin jo helpe om hjir mear oer te begripen. Iere deteksje fan 'e tastân is de bêste manier om de potinsjele negative effekten te ferminderjen.

Wat is de libbensferwachting fan ien mei galaktosemia?

As de sykte betiid diagnostisearre wurdt en in galaktose-frij dieet folge wurdt, is de libbensferwachting normaal. As der lykwols permaninte oargelskea optreedt yn 'e pasgeboreneperioade, kin dat de sûnens op lange termyn beynfloedzje.

Hoe soargje folwoeksenen dy't mei galaktosemia libje foar harsels?

It wichtichste foar elkenien dy't libbet mei galaktosemie is om in strang galaktose-frij dieet te hâlden . Dit freget in soad dissipline. In protte folwoeksenen fine it nuttich om mei te dwaan oan mienskippen dêr't minsken lykas harren resepten en ûnderfiningen diele kinne. As de symptomen oanhâlde, is dizze soarte sosjale stipe fan ûnskatbere wearde.

Folwoeksenen mei galaktosemia moatte regelmjittich nei har dokter gean om te kontrolearjen op symptomen. Dizze testen kinne omfetsje:

• Eachûndersyk (foar katarakten).
• It testen fan 'e funksje fan it senuwstelsel (foar dingen lykas útfierende funksjes, oandachtstekoart-/hyperaktiviteitsstoornis (ADHD) , tremors en ataksie ).
• Test fan bonkendichtheid (foar kalsium- en mineralentekoarten).
• Kontrolearje hormoannivo's (benammen by froulju).

Troch regelmjittige kontrôles lykas dit te dwaan, kinne alle tekoartkommingen betiid identifisearre en behannele wurde foardat se slim wurde.

Hoewol galaktosemie in seldsume sykte is, kin it betiid ûntdutsen wurde troch genetyske testen. As jo ​​swier binne of fan doel binne in poppe te krijen, kinne jo en jo partner test wurde op it gen foar galaktosemie. As jimme beide it gen hawwe, is der in kâns fan 25% dat jo bern it ûntwikkelt. Bewustwêzen is de grutste krêft. Dit kin jo helpe om foarút te plannen om de worst-case senario's fan dizze sykte te foarkommen.

As jo ​​pasgeboren poppe dizze tastân hat, kinne jo in protte emoasjes fiele (skok, betizing). Galaktosemia is faak ûnferwachts, foaral as der gjin famyljeskiednis fan 'e tastân is. Omdat it seldsum is, kin it soms sels ûnder dokters ûnderdiagnostisearre wurde. Mei betide deteksje kinne de earnstichste effekten fan galaktosemia lykwols foarkommen wurde.

Mei goed dieetbehear kin jo bern in relatyf normaal libben libje. Der kinne ûntwikkelingsproblemen ûntstean dy't ekstra terapy fereaskje kinne. Dizze ûnferwachte útdagings kinne foar âlden om ferskate redenen ûntstean. Troch jo bewust te wêzen fan sa'n tastân, hawwe jo lykwols it foardiel dat jo jo fan tefoaren op dy útdagings tariede kinne, se betiid werkenne kinne en betiid yngripe kinne om it bêste mooglike resultaat te berikken.

De wichtichste dingen om te ûnthâlden fan dit artikel (Take-Home Message)

Okee, no hawwe jo in better begryp fan wêr't wy it oer hân hawwe, Galaktosemia. Hjir binne wat wichtige dingen om te ûnthâlden:

• Iere deteksje is libbensreddend: screening foar nijbernen kin dit betiid opspoare, wat in protte serieuze komplikaasjes foarkomme kin.
• Dieetkontrôle is essensjeel: In galaktose-frij (benammen laktose-frij) dieet moat it hiele libben folge wurde.
• Genetysk advys is wichtich: Troch genetyske testen te dwaan foardat se in gesin begjinne, kinne âlden bewust wêze fan it risiko dat in bern dizze sykte erft.
• Lange-termyn stipe: De groei, it learen en de algemiene sûnens fan it bern moatte regelmjittich kontrolearre wurde. Terapeutyske stipe moat levere wurde as it nedich is. Regelmjittige medyske kontrôles en stipe fan stipegroepen binne ek wichtich foar folwoeksenen.
• Jo binne net allinnich: It omgean mei dizze tastân kin in útdaging wêze. Mei de stipe fan dokters, fiedingsdeskundigen, terapeuten en leafsten kin dizze reis lykwols foltôge wurde.

Meitsje jo gjin soargen, mei bewustwêzen en juste maatregels kinne sawol in bern as in folwoeksene mei galaktosemia in goed libben libje.

` Galaktosemia, Galaktosemia, pasgeborenen, genetyske sykten, enzymen, metabolike sykten, dieet, screening fan pasgeborenen, genetyske oandwaning