Hawwe jo soms ûnderfining mei dofheid yn jo ledematen? Hawwe jo magepine of dizichheid as jo oerein komme? Hoewol dit normaal liket, kin soms wat hjirachter ferburgen is in seldsume sykte wêze dêr't in protte minsken noch noait fan heard hawwe, en dy't fan generaasje ta generaasje trochjûn wurdt. Hjoed sille wy prate oer ien sokke sykte, hATTR-amyloïdose . Hoewol dit in wat yngewikkeld ûnderwerp is, litte wy it ienfâldich begripe.
Wat is hATTR-amyloïdose?
Simpelwei sein, hATTR (Hereditary Transthyretin Amyloidosis) is in seldsume sykte dy't fan generaasje op generaasje trochjûn wurdt en stadichoan slimmer wurdt yn 'e rin fan' e tiid. De oarsaak is in feroaring yn ús genen, in saneamde mutaasje.
Stel jo foar dat alles yn ús lichem kontrolearre wurdt troch genen. Der is in gen mei de namme TTR yn ús lever. As der in mutaasje yn dit gen is, nimt it proteïne mei de namme 'transthyretine' dat dertroch produsearre wurdt ek in abnormale, ferkearde foarm oan.
Dizze misfoarme proteïnen klonterje byinoar en foarmje ôfsettings dy't ' amyloïde ' neamd wurde yn 'e senuwen en ferskate organen fan ús lichem. Krekt lykas smoargens en roest in wetterlieding ferstopje, beskeadigje dizze amyloïde ôfsettings dy organen.
Dizze tastân feroarsaket polyneuropaty, wat skea is oan 'e senuwen dy't fan 'e harsens nei oare dielen fan it lichem rinne. Hoewol dit in serieuze tastân is, kinne symptomen mei juste behanneling ûnder kontrôle hâlden wurde en it libben trochset wurde.
Wat binne de symptomen fan hATTR-sykte?
Omdat de sykte fan hATTR meardere organen yn it lichem oantaastet, binne de symptomen tige ferskillend. Soms binne dizze symptomen fergelykber mei dy fan oare gewoane sykten, sadat it lestich wêze kin om de sykte te diagnostisearjen.
Sjoch de tabel hjirûnder foar wat dizze symptomen binne.
| Betroffen systeem/orgaan | Mooglike symptomen |
|---|---|
| Senuwstelsel | Dofheid, tinteljen, pine, en dan ferlies fan gefoel yn 'e hannen en fuotten. Karpaltunnelsyndroom. Moeilijkheden mei rinnen. |
| Hart & Sirkulaasje | Unregelmjittige hertslach, fergrutte hert, hertoanfal. Lege bloeddruk en flaufallen by it oerein kommen. |
| Spiisfertarringssysteem | Ofwikseljende diarree en ferstopping sûnder reden. In fol gefoel sels nei it iten fan in bytsje. Gewichtsverlies. |
| Nieren en urinesysteem | Moeilijkheden mei urinearjen. Fermindere nierfunksje. |
| Eagen | Droege eagen, ferhege eachdruk (glaukoom), wazig sicht. |
Tink derom, in protte fan dizze symptomen kinne libbensgefaarlik wêze, foaral hertproblemen. Dus as jo ien fan dizze symptomen hawwe, foaral as immen yn jo famylje dizze sykte hat hân, gean dan direkt nei in dokter.
Hoe wurdt hATTR-sykte diagnostisearre?
Omdat dizze sykte seldsum is en de symptomen fergelykber binne mei oare sykten, kin it in bytsje lestich wêze om te diagnostisearjen. Mar de dokter rjochtet him op in pear dingen.
- Famyljemedyske skiednis : Freegje oft immen yn jo famylje hertoanfallen, hertspierferdikking of oare neurologyske steurnissen hat hân.
- Fragen stelle oer symptomen: Freegje oft jo de hjirboppe neamde symptomen hawwe.
- Genetyske testen: In bloedmonster of hûdselmonster wurdt hifke om te sjen oft der in mutaasje yn it TTR-gen is. Dit is de meast definitive manier om de sykte te befêstigjen.
- Weefselbiopsie : In lytse hoemannichte fet fan ûnder de hûd fan 'e búk wurdt mei in lytse nulle nommen en ûnder in mikroskoop ûndersocht om te sjen oft d'r amyloïde-ôfsettings binne. Meitsje jo gjin soargen, dit is gjin grutte operaasje en kin fluch dien wurde.
- Oare testen:Bloed- en urinetests, senuwfunksjetests, en testen lykas EKG en echo om de hertfunksje te kontrolearjen kinne ek útfierd wurde.
Wat binne de behannelingen foar hATTR?
Der binne twa haaddoelen by it behanneljen fan hATTR-sykte. Ien is it kontrolearjen fan symptomen, en de oare is it ferminderjen of stopjen fan de produksje en ôfsetting fan it defekte proteïne yn it lichem.
Behanneling foar symptomen
- Medikaasje wurdt jûn foar hertproblemen en floeistofophoping yn it lichem .
- Medisinen wurde jûn foar problemen mei it spiisfertarringssysteem lykas diarree en constipaasje.
- Medisinen wurde brûkt om senuwpine te kontrolearjen.
Behanneling rjochte op 'e oarsaak fan' e sykte
Dit binne de wichtichste behannelingen dy't it ferrin fan 'e sykte feroarje kinne.
- Genstilmakkers: Dizze medisinen wurkje troch it TTR-gen yn 'e lever te stopjen fan it produsearjen fan it ferkearde proteïne. `Inotersen`, `Patisiran`, `Vutrisiran` binne guon fan dizze medisinen. Guon hjirfan binne beskikber as wyklikse ynjeksjes, wylst oaren elke 3 wiken intraveneus jûn wurde.
- Genstabilisatormiddels: Dizze medisinen wurkje troch te foarkommen dat it ferkeard foldde TTR-proteïne byinoar klont en amyloïde-ôfsettings foarmet. 'Tafamidis' en 'Diflunisal' binne medisinen yn dizze klasse.
- Levertransplantaasje: Omdat it defekte proteïne yn 'e lever produsearre wurdt, kin in levertransplantaasje de fersprieding fan 'e sykte foar in grut part kontrolearje. Dit is lykwols in grutte operaasje. En it is allinich suksesfol yn 'e iere stadia fan' e sykte.
It medyske team dat jo helpt
Omdat dizze sykte meardere dielen fan it lichem beynfloedet, sille jo de help fan meardere spesjalisten nedich hawwe.
| Spesjalist dokter | De help dy't se krije |
|---|---|
| Neurolooch | Om senuwskea en pine te behearjen. |
| Kardiolooch | Om de effekten op it hert te kontrolearjen en nedige behanneling te jaan. |
| Nefrolooch | Om de nierfunksje te kontrolearjen en te helpen beskermje. |
| Genetysk adviseur | Ferklearje hoe't dizze sykte jo en jo famylje beynfloedet. |
| Fysioterapeut | Om oefeningen oan te bieden om loopproblemen en lichemsbewegingen te ferminderjen. |
Berjocht foar thús
- hATTR is in serieuze genetyske sykte dy't mei de tiid slimmer wurdt.
- As jo symptomen hawwe lykas dofheid yn jo ledematen, hertsykte of magepine, foaral as immen yn jo famylje dizze sykte hat hân, nim it dan net licht op.
- Hoe earder dizze sykte diagnostisearre wurdt, hoe better de resultaten fan 'e behanneling.
- No binne der tige effektive medisinen en behannelingen om dizze sykte te kontrolearjen. Dat jo hoege jo net bang te wêzen.
- As jo fragen hawwe oer dizze sykte, wês dan net bang om mei jo dokter te praten.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta