Is immen yn jo famylje of immen dy't jo kenne ynienen frjemd begûn te dwaan? Miskien trilje harren ledematen ûnkontrolearber? Of ferdwynt harren ûnthâld stadichoan, en lykje se harren eardere krêft te ferliezen? It is normaal om bang te wêzen as wy sokke dingen sjogge. Hjoed sille wy prate oer in tastân dy't dizze symptomen feroarsaakje kin, mar dêr't yn 'e maatskippij net folle oer praat wurdt. Dat is de sykte fan Huntington . Wês net bang as jo dizze namme hearre. Litte wy oer alles ienfâldich en dúdlik prate.
Okee, dus wat is de sykte fan Huntington?
Simpelwei sein, de sykte fan Huntington is in genetyske sykte dy't derfoar soarget dat de senuwsellen yn ús harsens stadichoan stjerre, en wurdt fan generaasje op generaasje trochjûn . It beynfloedet benammen de dielen fan 'e harsens dy't ús bewegingen, tinken en gedrach kontrolearje.
Dit liedt ta in ôfname fan motoryske feardigens, tinken en beslútfoarmingsfeardigens oer de tiid, en in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan mentale sûnensproblemen lykas depresje en eangst.
Symptomen begjinne meastal te ferskinen tusken de 30 en 40 jier. Soms kin de sykte lykwols begjinne yn 'e bernetiid of jonge folwoeksenheid, foar de leeftyd fan 20. Yn dat gefal neame wy it de sykte fan Juvenile Huntington (JHD) .
Der is op it stuit gjin genêsmiddel foar de sykte fan Huntington. Mar meitsje jo gjin soargen. Der binne in soad effektive behannelingen om symptomen te behearskjen en it ûngemak dat se feroarsaakje te ferminderjen. En der binne in soad dingen dy't jo dwaan kinne om in better libben te libjen mei dizze tastân.
Wêrom komt dizze sykte foar? Hoe wurdt it erflik?
Dit wurdt feroarsake troch in defekt yn ien fan ús genen. Yn 1993 ûntdutsen wittenskippers it gen dat dit feroarsaket. Dit gen is yn ús allegearre oanwêzich. Guon famyljes kinne lykwols in mutearre kopy fan dit gen hawwe. Dat mutearre gen wurdt trochjûn fan âlden op bern.
Stel jo foar dat jo mem of jo heit de sykte fan Huntington hat. As dat sa is, hawwe jo in 50% kâns om de mutaasje te erven dy't de sykte feroarsaket. It is as it opgooien fan in munt. Jo kinne it krije of net.
- Dit mutante gen kin oererve wurde, ûnôfhinklik fan geslacht.
- As jo it mutearre gen net hawwe, sille jo noait de sykte fan Huntington ûntwikkelje. En jo sille de sykte net trochjaan oan jo bern.
- Dizze sykte giet gjin generaasjes oer. Dat wol sizze, as de heit it hat, kin de soan it net ûntwikkelje sûnder de heit.
Is dit gen dominant of recessyf?
It is hiel ienfâldich. Stel jo foar dat jo twa genen hawwe, ien fan jo mem en ien fan jo heit. In 'dominant' gen is lykas it tûkste bern yn 'e klasse. As hy dêr is, is syn macht yn it spul. It mutante gen dat de sykte fan Huntington feroarsaket is ek in dominant . Dus sels as jo it mutante gen fan mar ien âlder krije, is it genôch om de sykte te feroarsaakjen.
As jo of ien yn jo famylje genetyske testen beskôget, is it wichtich om earst genetysk advys te sykjen. Se kinne jo útlizze wat jo fan 'e testresultaten ferwachtsje kinne.
Wat binne de symptomen fan 'e sykte fan Huntington?
De symptomen fan 'e sykte fan Huntington kinne wurde ferdield yn trije haadkategoryen: motoryske feardigens, kognitive funksje en gedrachsfunksje . Dizze symptomen ferskine meastal net allegear tagelyk, mar ûntwikkelje har stadichoan oer ferskate stadia.
| Soart symptoom | Symptomen yn in iere faze | Karakteristiken fan 'e middelste faze |
|---|---|---|
| Motor | Unkontroleare skokkende bewegingen fan it gesicht, earms en skonken (chorea) . Ongemak, ferlies fan lykwicht. Fertraging fan eachbewegingen. | (chorea) ferergerjende tastân. Moeite mei rinnen. Objekten falle litte, faak slepen. Moeite mei praten en slikken. |
| Tinkfermogen (kognityf) | Moeite mei multitasken. Dingen ferjitte (bygelyks ôfspraken). Moeite mei it learen fan nije dingen. Moeite mei it nimmen fan besluten. | Mear betizing. Mear ûnthâldferlies. Dúdlik fermindere fermogen om te tinken. Unfermogen om dingen te organisearjen. |
| Gedrachs- en psychologysk | Depresje, eangst. Itselde ding hieltyd wer tinke of sizze. Maklik lilk wurde. Sliepeleazeheid en ferlies fan lichemsenerzjy. | Grutte persoanlikheidsferoarings. Gedachten oan dea of selsmoard. Gewichtsverlies. Untstean fan omstannichheden lykas (OCD) of (Bipolare steuring) . |
Symptomen yn in lette faze
Yn dit stadium hat de pasjint help fan oaren nedich om taken út te fieren. Rinnen en praten kin folslein ophâlde. Mar sels yn dit stadium is de pasjint faak yn steat om syn leafsten te werkennen.
Hoe kinne jo dizze sykte diagnostisearje?
As jo symptomen hawwe, sil jo dokter freegje nei jo famyljeskiednis en in fysyk ûndersyk dwaan. Se sille dan wierskynlik wat neurologyske testen en in genetyske test oanfreegje. Neurologyske testen sykje nei:
- Refleksen
- Spierkrêft
- Lykwicht
- Fisy en Gehoar
- Stemming en mentale steat
- Geheugen en redenearringsfermogen
Hoe earder de sykte diagnostisearre wurdt, hoe makliker it is om langer in goede kwaliteit fan libben te behâlden. Jo kinne ek de kâns krije om mei te dwaan oan nij ûndersyk en klinyske proeven.
Behannelingmetoaden en behear
Hoewol't hjir noch gjin folsleine genêzing foar is, binne der in soad behannelingen dy't de symptomen ûnder kontrôle kinne hâlde en it libben makliker meitsje kinne. It is net foar neat dat dokters sizze: "Wy kinne gjin jierren tafoegje oan jo libben, mar wy kinne wol libben tafoegje oan jo jierren."
It wichtichste is om de help te sykjen fan in team fan spesjalisten út ferskate fjilden. Dit team kin neurologen, fysioterapeuten, ergoterapeuten, logopedisten, psychiaters en fiedingsdeskundigen omfetsje.
Medikaasjes
- Om beweging te kontrolearjen:Medisinen út 'e VMAT2- remmerklasse (bygelyks Deutetrabenazine, Tetrabenazine) wurde brûkt om ûnkontrolearre bewegingen (chorea) te ferminderjen.
- Foar mentale sûnensproblemen: Ferskate antidepressiva en stimmingsstabilisatoren wurde foarskreaun om depresje, eangst en oare stimmingswikselingen te kontrolearjen.
Terapy
- Fysioterapy: Helpt fallen te ferminderjen troch it ferbetterjen fan gong, lykwicht en lichemskrêft.
- Arbeidsterapy: Leart techniken en apparatuer om deistige taken lykas iten en oanklaaien makliker te meitsjen.
- Logopedy: Helpt by spraak- en slikproblemen.
Feroarings yn libbensstyl en fieding
Minsken mei dizze sykte kinne gewicht ferlieze, om't har lichem in protte kaloaren ferbaarne en muoite hawwe mei slikken. Dêrom is it wichtich om fiedend, kaloaryk iten te iten. Famyljeleden kinne hjirmei helpe troch:
- Foarkom ûnnedige ûnderbrekkingen tidens it iten.
- Kies iten dat maklik te kauwen en te slikken is.
- Brûk spesjaal ûntworpen bestek en bekers mei strieën.
- Regelmjittich bewegen is ek tige wichtich. Mar jo moatte foarsichtich wêze mei feiligens. Sprek mei in betûfte fysioterapeut en ûntwikkelje in oefenplan dat by jo past.
Fragen om jo dokter te stellen
As jo of in famyljelid soargen makket oer dizze tastân, kinne jo dizze fragen stelle as jo mei jo dokter prate:
- Dokter, hoe sil dizze sykte myn libben beynfloedzje?
- Wat binne de bêste behannelingen foar myn symptomen?
- Kin dizze behanneling yn konflikt komme mei oare medisinen dy't ik nim?
- Is it feilich foar my om troch te riden?
- Hoe wol ik hjir mei myn famylje oer prate?
Berjocht foar thús
- De sykte fan Huntington is in genetyske sykte dy't fan generaasje op generaasje trochjûn wurdt. As in âlder de sykte hat, is der in 50% kâns dat in bern it ervje sil.
- Hoewol d'r op it stuit gjin folsleine genêzing hjirfoar is, binne d'r tige effektive behannelingen om symptomen te kontrolearjen en de kwaliteit fan libben te ferbetterjen.
- Iere deteksje is wichtich, om't symptomen better behannele wurde kinne.
- It is essensjeel om in sterk stipesysteem op te bouwen dat bestiet út spesjalistyske dokters, terapeuten en famyljeleden.
- Psychologyske problemen lykas depresje en eangst kinne faak foarkomme by dizze sykte, en it behanneljen dêrfan is like wichtich as it behanneljen fan fysike symptomen.
- Der wurdt konstant nij ûndersyk dien nei dit ûnderwerp, dus bliuw hoopfol. Bliuw yn kontakt mei jo dokter.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta