Hat ien yn jo famylje, benammen in bern, in oanberne hormonale oandwaning? Jo binne miskien bekend mei problemen lykas groeifertraging, iere puberteit en unregelmjittige menstruaasjesyklusen by froulju. In seldsume genetyske tastân dy't dizze feroarsaakje kin, wurdt 'Aanberne adrenale hyperplasie' neamd. Wy sille it koart CAH neame. Hjoed sille wy it koart hawwe oer dit en in nije behanneling dy't derfoar ûntstien is.
Simpelwei sein, wat is CAH?
CAH is in genetyske tastân dy't foarkomt dat de adrenale klieren, twa lytse klieren dy't boppe de nieren lizze, kortisol produsearje, in hormoan dat essensjeel is foar ús libben.
Tink oan ús lichems as in fabryk. As ien fan 'e produkten (kortisol) yn dizze fabryk leech rekket, rekket it kontrôlesintrum yn 'e harsens (hypofyse) yn 'e war en stjoert sinjalen (ACTH) nei de bynieren om hurder te wurkjen. Fanwegen dizze oermjittige stimulearring nimt de kortisolproduksje net ta, mar begjint it ynstee mear manlike hormonen te produsearjen dy't 'androgenen' neamd wurde.
Dizze hormonale ûnbalâns kin in protte problemen feroarsaakje:
- Froulike poppen: By de berte kinne de eksterne geslachtsdielen lykje op dy fan in manlike poppe.
- Foar beide partijen: problemen lykas groeifertraging, iere puberteit en ûnfruchtberens kinne letter yn it libben foarkomme.
Derneist kinne guon CAH-pasjinten ek in fermindere produksje hawwe fan in oar wichtich hormoan, aldosteron neamd. Sûnder dit hormoan kin CAH tige slim wurde, wat liedt ta skok, koma of sels de dea.
70 jier âlde behanneling en nije hoop
Tsientallen jierren lang wie de ienige behanneling foar CAH it ferfangen fan 'e lege nivo's fan it hormoan kortisol yn it lichem troch hege doses steroïden , lykas hydrocortison. It nimmen fan dizze hege doses steroïden foar in lange tiid kin lykwols in oantal side-effekten feroarsaakje. De meast foarkommende hjirfan binne gewichtstoename, hege bloeddruk, swakke bonken en groeifertraging by bern.
Mar no is der goed nijs! Nei 70 jier hat de FDA it earste en ienige medisyn goedkard dat spesifyk ûntwikkele is foar CAH, crinecerfont (merknamme: Crenessity).
Hoe wurket dit nije medisyn (Crinecerfont)?
Dit is it wichtichste. Oars as de âlde behanneling wurket dit nije medisyn op in folslein oare manier.
'Crinesurfont' foeget gjin hormonen fan bûten ta. Ynstee dêrfan giet dit medisyn direkt nei it kontrôlesintrum fan 'e harsens (de hypofyse) en blokkearret it frijkommen fan it net winske sinjaal (ACTH) dat de bynieren stimulearret.
Simpelwei sein, dit is as it útskeakeljen fan de 'skeakel' fan in ûnnedich systeem. Dit kontrolearret de produksje fan ûnnedige 'androgene' hormonen troch it lichem.
It grutste foardiel hjirfan is dat, om't de androgennivo's kontroleare wurde, de doasis steroïden dy't nedich is om hormonale lykwicht te behâlden, signifikant fermindere wurde kin. Dit betsjut dat de side-effekten feroarsake troch steroïden ek sterk fermindere wurde kinne.
| Karakteristyk | Alde behanneling (hege doses steroïde) | Nije behanneling (Crinecerfont + lege steroide doses) |
|---|---|---|
| Funksjonaliteit | It fermindere kortisolhormoan ekstern leverje. | It blokkearjen fan ûnwinske sinjalen (ACTH) fan 'e harsens en it kontrolearjen fan androgenproduksje. |
| Haaddoel | Hege doses binne nedich om hormonnivo's te kontrolearjen. | Ferleegjen fan androgennivo's, it ferminderjen fan 'e fereaske dosis steroïden. |
| Side-effekten | Langduorjende problemen lykas gewichtstoename, fertrage groei en swakke bonken. | Potinsjeel foar fermindere steroïde-relatearre side-effekten. Lytse side-effekten (hoofdpijn, wurgens) binne rapportearre. |
Foar wa is dit medisyn it bêste geskikt?
'Crinesurfont' is op it stuit goedkard foar CAH-pasjinten fan 4 jier en âlder . It is gjin ferfanging foar steroïden, mar in tafoeging oan steroïden.In oanfoljende behanneling.
- Foar bern: Omdat bern noch groeie, kinne hege doses steroïden in grutte ynfloed hawwe op harren groei. Dêrom kin dit medisyn, dat de dosis steroïden ferminderje kin, tige nuttich foar harren wêze. Dit is foaral wichtich yn 'e adolesinsje, as it lestich is om hormonen te kontrolearjen.
- Foar folwoeksenen: Dizze behanneling kin ek ferlichting biede oan folwoeksenen dy't lêst hawwe fan side-effekten fan it langduorjend nimmen fan steroïden, of dy't muoite hawwe om stabile hormoannivo's te behâlden.
Learje oer side-effekten en feiligens
Yn klinyske proeven binne mar in pear lytse, tydlike side-effekten rapportearre mei dit medisyn.
- Foar folwoeksenen: wurgens, hoofdpijn, duizeligheid, gewrichtspine.
- Foar bern: hoofdpijn, magepine, wurgens, ferstoppe noas.
Wichtich is dat de measte fan dizze symptomen mild wiene, en it oantal pasjinten dat stopje moast mei it nimmen fan 'e medikaasje wie tige leech.
Spesjale warskôging: Wês bewust fan adrenale krisis!
By it nimmen fan dit medisyn is it tige wichtich om bewust te wêzen fan in serieuze tastân dy't 'bijnierkrisis' neamd wurdt. Simpelwei sein, dizze tastân kin foarkomme as it lichem net de nedige hoemannichte 'kortisol' krijt yn in tiid fan hege stress (bygelyks in slimme ynfeksje, operaasje, ûngelok).
Dêrom, prate mei jo dokter en soargje derfoar dat jo krekt witte hokker ekstra steroïdedosis jo moatte nimme yn in needgefal ("stressdosis") . Wês ek bewust fan 'e symptomen fan in 'bijnierkrisis' (bygelyks, oermjittich braken, diarree, duizeligheid, ferlies fan bewustwêzen) en tink derom om direkt nei in sikehûs of spoedeisende help (ETU) te gean as soks bart.
Hoe wit ik oft dit medisyn geskikt is foar my/myn bern?
Dizze beslissing moat makke wurde yn oerlis mei jo dokter, benammen in endokrinolooch . Jo dokter sil in protte faktoaren yn oerweging nimme, ynklusyf jo bloedtestresultaten, groeisnelheid, gewicht, bloeddruk en hjoeddeistige hormoannivo's, om te bepalen oft dit medisyn geskikt is foar jo.
Dit is gjin genêsmiddel foar CAH, mar der is grutte hope dat it sil helpe om de kwaliteit fan it libben fan pasjinten te ferbetterjen, de side-effekten fan steroïden te ferminderjen en hormoanbehear makliker te meitsjen.
Berjocht foar thús
- CAH betsjutIn genetyske tastân wêrby't de adrenale klieren minder kortisol en mear androgeenhormonen produsearje.
- Crinecerfont is in nije behanneling dy't spesifyk ûntwikkele is foar CAH, de earste yn syn soarte yn 70 jier.
- Dit is gjin medisyn dat steroïden ferfangt. It is in medisyn dat neist steroïden jûn wurdt en helpt de nedige dosis steroïden te ferminderjen.
- It wichtichste foardiel is de mooglikheid om de lange-termyn side-effekten fan steroïden te ferminderjen .
- Soargje derfoar dat jo jo dokter freegje oer de needtastân dy't 'bijnierkrisis' neamd wurdt en de "stressdosis" dy't jo yn dy tiid nimme moatte.
- It is essensjeel om te rieplachtsjen mei in dokter dy't spesjalisearre is yn hormonale sykten om te bepalen oft dizze behanneling geskikt is foar jo of jo bern.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta