Hat dyn poppe PKU? (Fenylketonurie) - Litte wy hjir yn detail oer prate!

Binne jo mem fan in pasgeboren poppe? Of hawwe jo heard dat immen yn jo famylje of it bern fan in freon dizze tastân hat? As dat sa is, sil dit artikel tige wichtich foar jo wêze. Hjoed sille wy prate oer fenylketonuria , of koartwei PKU , in tastân dêr't in protte minsken fan heard hawwe en net oan wend binne, mar dy't it tige wurdich is om te witten. Meitsje jo gjin soargen, wy sille hjir ienfâldich oer prate, op in manier dy't jo begripe kinne.

Wat is PKU (fenylketonurie)? Litte wy it ienfâldich begripe!

Simpelwei sein, PKU is in genetyske tastân . Dat wol sizze, it wurdt feroarsake troch in lytse feroaring yn ús genen. Dit feroarsaket dat ús lichem in stof mei de namme fenylalanine net goed ferwurket.

No freegje jo jo wierskynlik ôf wat fenylalanine is. It is in aminosoer . Aminosoeren binne lykas lytse boublokken dy't helpe by it meitsjen fan aaiwiten. Fenylalanine wurdt fûn yn in protte fan 'e iten dy't wy ite, foaral iten mei in hege aaiwytynhâld. It wurdt ek fûn yn guon keunstmjittige swietstoffen, lykas aspartaam .

Normaal wurdt dizze fenylalanine by in sûn persoan ôfbrutsen ta de fereaske hoemannichte en ferwurke op in manier dat it lichem it opnimme kin. By in persoan mei PKU bart dit proses lykwols net goed. Dan begjint dizze fenylalanine him op te heapjen yn it lichem. It is as in ferstoppe piip yn in wettertank dy't fol rekket mei wetter. Dizze opgarjen is wat problemen feroarsaket. Benammen kin it de harsensûntwikkeling beynfloedzje. As it net behannele wurdt, kinne omstannichheden lykas 'yntellektuele beheining' foarkomme.

Binne der ferskate soarten PKU?

Ja, der binne ferskate soarten PKU, ôfhinklik fan 'e earnst. Symptomen fariearje ek ôfhinklik fan it type, foaral by dyjingen dy't gjin behanneling krije.

Trije haadtypen kinne identifisearre wurde:

• Klassike PKU: Dit is de earnstichste foarm.
• Moderate of milde PKU: Dit is wat minder swier.
• Milde hyperfenylalaninemie: Dit is de minst earnstige foarm fan 'e tastân. Sels sûnder behanneling hawwe dizze minsken in heul leech risiko op it ûntwikkeljen fan ferstânlike beheining.

Wa wurdt it meast beynfloede troch dizze PKU-tastân?

Omdat PKU genetysk is, kin elkenien mei mutaasjes yn beide kopyen fan it PAH-gen de tastân ûntwikkelje. Guon stúdzjes suggerearje dat minsken fan Native American of Jeropeeske komôf in wat heger risiko hawwe.

In oar wichtich ding is dat in swangere mem mei ûnkontrolearre PKU, wat betsjut tige hege nivo's fan fenylalanine yn har bloed, in poppe krije kin dy't gjin PKU hat.It kin de yntellektuele ûntwikkeling fan 'e poppe beynfloedzje, berteôfwikingen feroarsaakje en oare problemen feroarsaakje. Dêrom is it tige wichtich om PKU tidens de swangerskip ûnder kontrôle te hâlden.

Hoe faak komt PKU foar?

Neffens statistiken út lannen lykas de Feriene Steaten treft PKU sawat ien op de 10.000 oant 15.000 pasgeborenen. Hoewol it lestich is om krekte statistiken hjirfan te finen yn Sri Lanka, kin dizze tastân oeral yn 'e wrâld foarkomme.

Wat binne de symptomen fan PKU? Gjin panyk, wit dit!

Yn in protte lannen, wêrûnder guon sikehûzen yn Sri Lanka, wurdt pasgeborenen al screening útfierd op pasgeborenen om te bepalen oft se PKU hawwe, wêrtroch it mooglik is om de tastân te identifisearjen foardat symptomen ferskine. Dêrom is de ynsidinsje fan symptomen op it stuit tige leech.

As dizze tastân lykwols net op ien of oare manier erkend wurdt of as it net behannele wurdt, kinne guon symptomen ferskine. Dit binne:

• Hûdsykten lykas ekseem .
• Feroarings yn hûd- en/of hierkleur ( hûd en hier wurde lichter as dy fan oare famyljeleden).
• Kopgrutte lytser as normaal (mikrocefalie) .
• In muffe rook fan 'e azem, hûd of urine. It rûkt nei wat âlds.

De meast earnstige symptomen dy't kinne foarkomme as se net behannele wurde binne:

• Gedrachsproblemen .
• Untwikkelingsfertragingen - Dit betsjut dat de ûntwikkelingsmylstiennen fan in poppe, lykas glimkjen, de holle omheech hâlde en rinne, fertrage binne.
• Intellektuele beheiningen .
• Yn seldsume gefallen kinne oanfallen lykas epilepsy foarkomme.

Wichtich: Tink derom, in protte fan dizze symptomen komme allinich foar as se net behannele wurde. Tsjintwurdich kin screening foar nijbernen dit betiid opspoare, dus der is neat om jo soargen oer te meitsjen.

Wat is de wiere oarsaak fan PKU?

De wichtichste oarsaak fan PKU is in mutaasje yn beide kopyen fan it PAH-gen yn ús lichem. Dit PAH-gen ynstruearret ús lichem om in enzyme te meitsjen mei de namme fenylalaninehydroxylase . Dit enzyme konvertearret it aminosoer fenylalanine, dat wy ite, yn aaiwiten dy't it lichem brûke kin.

Dus, as dit PAH-gen net goed wurket, wurdt it enzym net produsearre, of it wurket net goed. Dan sammelet fenylalanine út iten him op yn it lichem. Us lichem, benammen it brein, is tige gefoelich foar in tefolle fenylalanine. Dêrom kin it brein skansearre reitsje.

Hoe wurdt PKU oerdroegen fia genen?

Wat is PKU?In genetyske oandwaning dy't fan âlden op bern oerdroegen wurdt yn in autosomaal resessyf patroan. Dit klinkt miskien as in bytsje in wittenskiplike term, mar yn ienfâldige termen is it:

Stel jo foar, it gen dat PKU feroarsaket hjit "p". It sûne gen hjit "P".

Om PKU te ûntwikkeljen, moat in bern in "p"-gen krije fan sawol de mem as de heit (dat wol sizze, it moat "pp" wêze).

Yn in protte gefallen kinne âlden dragers wêze fan dit PKU-gen. Dat betsjut dat se it gen as "Pp" hawwe kinne. Se hawwe de symptomen fan PKU net, om't it sûne "P"-gen wurket. Mar se kinne dat "p"-gen oan har bern trochjaan.

Dus, as beide âlden dragers binne (Pp x Pp), as se in bern krije:

• Der is in kâns fan 25% dat in bern PKU (pp) ûntwikkelt.
• Der is in 50% kâns dat it bern drager (Pp) is - gjin symptomen.
• Der is in kâns fan 25% dat it bern beide sûne genen (PP) krijt - gjin PKU, en gjin drager is.

Dêrom is it wat dat fan beide âlden komme moat.

Hoe witte jo as jo PKU hawwe?

Meastentiids wurdt PKU diagnostisearre fia in screeningstest foar nijbernen, dy't dien wurdt tusken 24 en 72 oeren nei't in poppe berne is . Dit omfettet it prikken fan 'e hak fan' e poppe mei in lytse nulle en it nimmen fan in pear drippen bloed . Dit kontrolearret it nivo fan fenylalanine yn it bloed fan 'e poppe.

• As de fenylalaninenivo's fan 'e poppe yn it bloed heech binne, sille dokters fierdere testen dwaan (bloed- of urinetests) om de PKU-tastân te befêstigjen, en ek út te finen hokker type PKU it is.
• Omdat PKU in genetyske tastân is, kin in genetyske test útfierd wurde om de krekte genmutaasje te bepalen dy't ferantwurdlik is foar de symptomen.

As der gjin screeningtests foar nijbernen dien wurde, kin PKU op elke leeftyd ûntdutsen wurde, mar hoe earder de deteksje, hoe better.

Hokker behannelingen binne beskikber foar PKU?

Behanneling foar PKU is in libbenslang proses. Mar meitsje jo gjin soargen, as it goed behannele wurdt, kinne jo in sûn libben libje. De behanneling kin omfetsje:

1. Spesjaal dieet: Dit is it wichtichste. Jo moatte in dieet ite dat leech is yn fenylalanine, mar ryk is oan oare fiedingsstoffen .

2. Vitaminen, mineralen en fiedingssupplementen: Dizze binne needsaaklik om de fiedingsstoffen te krijen dy't jo nedich binne, om't dieet kin liede ta it missen fan guon fiedingsstoffen.

3. Medikaasje: Guon minsken kinne in medikaasje krije lykas sapropterin dihydrochloride (Kuvan®) . Dit helpt it lichem fenylalanine ôf te brekken.

4. It medisyn Pegvaliase (Palynziq®):Minsken dy't dit medisyn nimme, kinne normaal ite sûnder de spesjale dieetbeperkingen. Dit ferfangt it enzyme dat fenylalanine ôfbrekt dat net goed wurket yn it lichem fan minsken mei PKU.

As jo ​​of jo bern PKU hat, moatte jo mei jo dokter en in diëtist gearwurkje om it bêste behannelingplan te ûntwikkeljen.

Hokker iten befettet fenylalanine? Litte wy hjir bewust fan wêze!

Minsken mei PKU (útsein as se in medikaasje nimme dy't 'Pegvaliase' hjit) moatte iten beheine mei in hege ynhâld fan fenylalanine. Dizze wurde it meast fûn yn proteïnerike iten. Bygelyks:

• Molk en molkprodukten (tsiis, yoghurt)
• Aaien
• Nuten (lykas pinda's, cashewnoten)
• Fisk
• Hin
• Beef
• Peulvruchten lykas beanen en linzen
• Aspartaam, in keunstmjittige swietstof (kin fûn wurde yn guon sûkerfrije dranken en iten)

Is der in spesjaal dieet foar ien mei PKU?

Ja, absolút. In persoan mei PKU (dy't it medisyn 'Pegvaliase' net nimt) moat in dieet mei leech proteïne folgje. It iten fan iten mei in heech proteïnegehalte lykas fleis, fisk, aaien en suvelprodukten moat safolle mooglik fermindere wurde, of hielendal stoppe wurde.

Mar dit is net sa maklik as it liket. Omdat proteïne essensjeel is foar it lichem. Dêrom is it tige wichtich om mei in dokter of diëtist te praten en in lykwichtich dieet te meitsjen dat alle oare fiedingsstoffen leveret dy't it lichem nedich hat. Der binne spesjale formules foar poppen mei PKU, dy't leech binne yn fenylalanine, mar dochs oare needsaaklike fiedingsstoffen befetsje.

Stel jo foar, jo hawwe in lytse poppe thús mei PKU. Hoe foarsichtich moatte jo wêze mei it iten dat jo him jouwe? Jo moatte nei elke itenferpakking sjen en útfine hoefolle fenylalanine deryn sit. It is in grutte opoffering, mar it is it wurdich foar de takomst fan it bern.

Kin PKU foarkommen wurde?

Omdat PKU genetysk is, is der gjin manier om te foarkommen dat dizze tastân foarkomt.

As jo ​​lykwols fan doel binne swier te wurden, kinne jo genetyske begelieding en dragerscreening ûndergean om út te finen oft jo en jo partner it PKU-gen drage. Dit sil jo helpe om jo risiko op it krijen fan in bern mei PKU te begripen.

Hokker soart takomst kin immen mei PKU ferwachtsje?

Dit is in probleem dat in protte minsken hawwe. Hoewol PKU in libbenslange tastân is, kinne de measte minsken sûn en normaal libje as se goed behannele wurde.

• Nei de diagnoaze binne regelmjittige bloedûndersiken nedich om it fenylalaninenivo yn it bloed te kontrolearjen . Sa kinne jo bepale oft it dieet goed folge wurdt en oft de medisinen goed wurkje.
• Foar dyjingen dy't op dieet binne, in diëtistIt is tige nuttich om nau mei harren gear te wurkjen. Se fertelle jo krekt hokker iten jo ite moatte, wat jo mije moatte, en hoe't jo de fieding krije kinne dy't jo lichem nedich hat.
• As in frou mei PKU swier wurdt, sille har dokter en fiedingsdeskundige gearwurkje om in spesjaal dieetplan te meitsjen dat derfoar soarget dat de mem de fieding krijt dy't se nedich hat, wylst alle potinsjele skea oan 'e poppe minimalisearre wurdt.

Hoe kin ik mysels/myn bern beskermje tsjin PKU?

In PKU-diagnoaze is in libbenslange tastân, dus it is wichtich om regelmjittich kontakt te hâlden mei jo dokter en jo fenylalaninenivo's yn it bloed te kontrolearjen.

• As jo ​​op dieet binne, nim dan de nedige vitaminen en oanfollingen om it proteïnetekoart te kompensearjen.
• Folgje dit dieet foar de rest fan jo libben. Oars kinne de symptomen weromkomme en gefaarlik wurde foar jo sûnens.
• As jo ​​tinke oan it begjinnen fan in gesin, prate dan mei jo dokter oer genetyske testen , dy't jo helpe kinne om jo risiko te begripen om in bern mei PKU te krijen.

Wannear moatte jo in dokter sjen?

• As jo ​​of jo bern symptomen ûntwikkelje dy't relatearre binne oan PKU (dejingen dy't wy earder besprutsen hawwe), gean dan direkt nei in dokter foar in folslein ûndersyk.
• Foardat jo swier wurde, of oan it begjin fan jo swangerskip, kinne jo jo dokter freegje oer dragerscreening , dy't jo en jo partner helpe kin om út te finen oft jo risiko hawwe om in bern mei PKU te krijen.
• As jo ​​PKU hawwe, gean dan regelmjittich nei jo dokter foar bloedûndersiken en kontrôle.

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?

As jo ​​fragen hawwe oer PKU of de PKU-status fan jo bern, wês dan net bang om te freegjen. Hjir binne wat foarbylden:

• " Hoe kin ik derfoar soargje dat myn poppe de juste fieding krijt om sûn te bliuwen?"
• "Moat ik/myn bern ekstra vitaminen of fiedingssupplementen nimme?"
• "Is in dieet mei leech proteïne genôch om myn/myn bern syn fenylalaninenivo's te ferminderjen, of moat ik ek medisinen nimme?"
• "Wêr moat ik foarsichtich op lette by it tarieden fan dizze spesjale miel?"
• "As in bern nei skoalle giet, hoe moat de skoalle dan ynformearre wurde oer harren iten en drinken?"

Yn it earstoan kin it kiezen fan iten dat frij is fan fenylalanine in bytsje lestich wêze, mar as jo mei jo dokter en fiedingsdeskundige wurkje, sille jo deroan wenne.

Ta beslút, wat wichtige dingen om te ûnthâlden (Take-Home Message)

Hoewol PKU in libbenslange tastân is, kin it mei súkses behannele wurde. De kaai is om it betiid te identifisearjen en goed te behanneljen.

• Nijberne-screening is tige wichtich. It kin oare sykten lykas PKU betiid opspoare.
• Sadree't jo útfine dat jo PKU hawwe, soargje derfoar dat jo medysk advys en de begelieding fan in fiedingsdeskundige sykje.
• Strikte oanhâlding oan dieet en, as it nedich is, medisinen it hiele libben troch is essensjeel foar de sûne ûntwikkeling fan jo harsens of dat fan jo bern.
• Kontrolearje jo fenylalaninenivo's mei regelmjittige bloedûndersiken .
• Jo binne net allinnich. Ferbining mei oare minsken mei PKU en harren famyljes kin in grutte boarne fan krêft en oanmoediging foar jo wêze yn stipegroepen .
• As jo ​​in âlder binne fan in bern mei PKU, lear jo bern dan mei geduld en leafde om mei dizze tastân te libjen.

Ik hoopje dat dizze ynformaasje jo holpen hat om PKU (fenylketonurie) better te begripen. Tink derom, bewustwêzen is it bêste wapen tsjin elk sûnensprobleem!

` PKU, fenylketonurie, fenylalanine, genetyske sykten, pasgeborenen, dieet, proteïnearm dieet, pasgeboren screening