Hawwe jo of jo bern problemen mei it sicht? Learje oer de sykte fan Stargardt!

Hawwe jo of jo bern in probleem wêrby't jo dingen net rjocht foarút kinne sjen, of wurdt jo sicht wazig? Miskien kinne jo dingen om jo hinne sjen, mar wat jo sjogge is net dúdlik. As jo ​​sokke symptomen hawwe, is ien mooglike oarsaak in tastân dy't de sykte fan Stargardt hjit. Litte wy hjir op in ienfâldige manier oer prate dy't jo begripe kinne.

Wat is de sykte fan Stargardt?

Simpelwei sein, de sykte fan Stargardt is in tastân dy't it wichtichste diel fan ús eagen beynfloedet , de 'makula' . Tink der sa oer nei: as jo each as in kamera is, is de 'retina' it membraan oan 'e efterkant fan 'e kamera, lykas de film, dêr't ôfbyldings opnommen wurde. De 'makula' is in tige gefoelich lyts plakje krekt yn 'e midden fan 'e 'retina'. As wy rjocht foarút sjogge, as wy in boek lêze, as wy nei it gesicht fan ien sjogge, is it dizze 'makula' dy't ús helpt dingen dúdlik te sjen. Wy neame dit 'sintraal sicht' .

As jo ​​de sykte fan Stargardt hawwe, nimt jo "sintrale sicht" stadichoan ôf yn 'e rin fan' e tiid. Soms kin dit ek ynfloed hawwe op jo "perifeare sicht", dat is it fermogen om dingen om jo eagen te sjen.

Jo hawwe wierskynlik wolris heard fan makuladegeneraasje . It is in sykte dy't meast âldere minsken treft, benammen dyjingen boppe de 60. It wurdt leeftydsrelatearre makuladegeneraasje neamd. De sykte fan Stargardt is lykwols oars. It treft meast bern en jongerein ûnder de 20. Dêrom neame dokters it soms juvenile makuladegeneraasje . As it de rânen fan it netvlies beynfloedet, wurdt it fundus flavimaculatus neamd.

Litte wy no sjen wêrom't dit bart. Us lichems hawwe in giele, oaljeftige stof mei de namme 'lipofuscine' . Normaal wurdt dit út it lichem útskieden. By in persoan mei de sykte fan Stargardt wurdt dizze 'lipofuscine' lykwols yn oermaat produsearre of net goed útskieden. Dan sammelet dizze ekstra 'lipofuscine' him op yn it 'retina'. Dit feroarsaket skea oan 'e ' fotoreseptoren', in spesjaal type ljochtgefoelige sel yn it 'retina' . Mei de tiid feroarsaket dizze skea permanint ferlies fan it sicht.

Wat binne de symptomen fan Stargardt-sykte?

De sykte fan Stargardt kin de folgjende feroaringen yn jo eagen en fisy feroarsaakje:

• Donkere plakken of wazige gebieten yn it sicht sjen:As jo ​​rjocht foarút sjogge, kinne guon plakken swart of mistich lykje.
• Wazig sicht : Dingen dúdlik sjen, wazig sicht.
• Ljochtgefoelichheid: Gefoel fan muoite mei sjen yn sinneljocht of helder ljocht.
• Nije kleurblindheid : Ek al seagen jo eartiids kleuren dúdlik, jo kinne no guon kleuren net goed ûnderskiede.
• Moeite mei it oanpassen oan leech/heech ljocht: As jo ​​ynienen fan in ljocht plak nei in tsjuster plak geane, of as jo fan in tsjuster plak nei in ljocht plak komme, duorret it lang foar't de eagen har oanpast hawwe.
• Min nachtsicht : Nachtsicht wurdt minder as foarhinne.

It wichtige is dat de symptomen fan 'e sykte fan Stargardt faak stadichoan ûntwikkelje. Mei de tiid kinne jo hast al jo sintrale sicht kwytreitsje. Jo kinne lykwols noch in eintsje fierder sjen út 'e kanten fan jo eagen (perifeare sicht). Dingen dy't rjocht foarút binne, sille lykwols minder dúdlik wurde.

Wat binne de oarsaken fan Stargardt-sykte?

De sykte fan Stargardt is in "genetyske tastân" . Dat wol sizze, it wurdt feroarsake troch in feroaring yn ús genen. Spesifyk is de wichtichste oarsaak in feroaring yn in gen mei de namme "ABCA4-gen". Dit "ABCA4-gen" helpt ús " retina" om goed te funksjonearjen.

Dit is 'erflik' . Dat betsjut dat it fan âlden op bern trochjûn wurdt. De sykte fan Stargardt wurdt erfd yn in 'autosomaal resessyf patroan' . Simpelwei sein, foar in bern om dizze sykte te ûntwikkeljen, moatte sawol de mem as de heit dit feroare 'ABCA4-gen' hawwe. It is net genôch dat mar ien persoan it hat.

Hoe diagnostisearje dokters dit? (Diagnoaze)

In eachdokter kin bepale oft jo dizze sykte hawwe. Hy of sy sil jo eagen ûndersykje, jo sicht kontrolearje en de sûnens fan jo eagen kontrolearje. Jo moatte de dokter fertelle wannear't jo symptomen begûnen en hokker problemen jo hawwe.

Jo moatte miskien ek wat testen dwaan lykas dizze:

• Elektroretinografy (ERG): Dit sjocht nei hoe't jo retina reagearret op ljocht dat jo each ynkomt.
• Fluoresceïne-angiografy: Dit is in test om de bloedfetten yn it each te sjen.Sjoch, se spuite in spesjale kleurstof yn in ier yn dyn earm en meitsje foto's fan 'e binnenkant fan dyn each.
• Fundusfotografie en fundus autofluoreszinte fotografie: Dit makket dúdlike foto's fan jo retina en makula. Hjirmei kinne jo sjen hoe't de lipofuscine ôfset wurdt.
• Genetyske testen : Dit kin befestigje oft der in mutaasje is yn it ABCA4-gen.
• Optyske koherinsjetomografy (OCT): Dit is as in scan fan it netvlies. It kin sjen nei dingen lykas de dikte fan 'e lagen fan it netvlies, oft lipofuscine oanwêzich is en oft it skansearre is.

Wat binne de stadia fan Stargardt-sykte?

Dyn eachdokter kin de sykte yn ferskate stadia ferdiele, ôfhinklik fan hoe't it foarútgiet. Hjir is hoe't it giet:

• Stadium 1: Yn dit stadium begjint in giele stof mei de namme lipofuscine te foarmjen as lytse stipkes op 'e makula. Jo kinne heul milde symptomen hawwe, of hielendal gjin symptomen.
• Stadium 2: No binne dy 'lipofuscine'-plakken ferspraat nei oare gebieten fan it 'retina' om 'e 'makula' hinne. Jo kinne de symptomen no wat dúdliker begjinne te fielen as earder.
• Stadium 3: Yn dit stadium begjinne de opboude 'lipofuscine'-dieltsjes wer op te hoopjen yn 'e 'makula' en begjinne se de 'makula' te beskeadigjen. Dit wurdt 'atrofy' ( seldea) neamd. Dit fergruttet de symptomen.
• Stadium 4: De skea (atrofy) oan 'e makula is no tige slim. Dit kin liede ta in folslein of foar in part ferlies fan jo sintrale sicht.

Wat binne de behannelingen foar de sykte fan Stargardt?

Spitigernôch is der op it stuit gjin genêsmiddel foar de sykte fan Stargardt of hokker behanneling dan ek dy't de skea dy't it feroarsaket weromdraaie kin. Mar meitsje jo gjin soargen. Jo eachdokter kin jo helpe by it behearskjen fan jo symptomen en it ferminderjen fan it ferlies fan fisy. Jo kinne dingen dwaan lykas:

• Nim gjin oanfollingen mei fitamine A. Guon stúdzjes hawwe oantoand dat minsken mei de sykte fan Stargardt fersneld sichtferlies kinne ûnderfine as se tefolle fitamine A nimme. Nim dêrom gjin fitamine A-oanfollingen sûnder mei jo dokter te praten.
• It brûken fan in bril, kontaktlenzen en/of helpmiddels foar swak fisy kin jo tige helpe by jo deistige aktiviteiten.
• Stopje folslein mei smoken (en oare nikotinehâldende produkten lykas vapen). Smoken is hielendal net goed foar jo eagen.
• Draach in hoed of in goede sinnebril om jo eagen te beskermjen as jo nei bûten geane.

Tink derom, dit binne gjin genêzingen. Se kinne jo lykwols helpe om sa lang mooglik goed te libjen.

Kin de sykte fan Stargardt genêzen wurde?

Der is op it stuit gjin genêsmiddel foar de sykte fan Stargardt. Jo eachdokter kin jo lykwols helpe om mei de tastân te libjen.

Der is goed nijs. Undersykers bliuwe klinyske proeven útfiere om nije behannelingen te finen foar omstannichheden lykas makuladegeneraasje (ynklusyf de sykte fan Stargardt). Freegje jo eachdokter oft jo meidwaan kinne oan ien fan dizze klinyske proeven. As dat sa is, kinne jo de kâns hawwe om de nijste, eksperimintele behannelingen te ûntfangen.

Wannear moat ik medysk advys sykje?

Rieplachtsje in dokter of eacharts sa gau as jo feroarings yn jo eagen of sicht fernimme . De symptomen fan Stargardt-sykte kinne fergelykber wêze mei dy fan oare, miskien faker foarkommende, eachsykten. Dêrom is it tige wichtich om alle eachproblemen sa gau mooglik te diagnostisearjen en te behanneljen.

Wat kinne jo ferwachtsje as jo de sykte fan Stargardt hawwe?

Jo moatte ferwachtsje dat jo jo sintrale sicht stadichoan ferlieze. Foar de measte minsken bart dit ferlies stadich, oer jierren, soms desennia. Foar guon minsken kin it lykwols rapper barre. It type mutaasje yn jo ABCA4-gen kin bepale hoe fluch en hoefolle sicht jo ferlieze. Jo eachdokter sil jo hjir mear oer fertelle.

Jo moatte regelmjittich eachûndersiken dwaan. Freegje jo dokter hoe faak jo jo eagen kontrolearje litte moatte en hokker ekstra testen jo moatte dwaan.

Hoe soargje ik foar mysels mei de sykte fan Stargardt?

Der binne in soad dingen dy't jo dwaan kinne om foar josels te soargjen:

• Iet in fiedend dieet. Iet mear griente en fruit.
• Beweging. Dyn lichem aktyf hâlde is goed foar alles.
• Net smoke.
• Kontrolearje stress.
• Gean op 'e tiid nei de ôfspraken fan jo dokter.

Wannear moat ik myn dokter sjen as ik de sykte fan Stargardt haw?

Dyn eachdokter sil dy fertelle datst se bliuwe moatst sjen. Soargje derfoar datst op dy dagen gean moatst. Ek, as jo ynienen feroarings yn jo sicht hawwe, of as jo pine of ûngemak yn jo eagen fiele, gean dan daliks nei jo dokter.

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle oer de sykte fan Stargardt?

As jo ​​de sykte fan Stargardt hawwe, kinne jo jo dokter fragen stelle lykas dizze:

• Kinne jo in stipegroep foar my oanbefelje mei oaren dy't yn dizze situaasje sitte?
• Bin ik yn oanmerking om mei te dwaan oan in 'klinyske proef' ?
• Moat ik mei in genetysk adviseur prate? (Dit kin jo helpe om út te finen oft oare minsken yn jo famylje risiko rinne.)
• Kinne jo ark of metoaden foarstelle dy't my helpe kinne om deistige taken makliker út te fieren mei in leech sicht ?

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden (Berjocht foar thús)

Libjen mei de sykte fan Stargardt kin eng wêze. Alles dat jo sicht beynfloedet, kin in grutte ynfloed op jo hawwe. Mar jo binne net allinnich. Jo eachdokter en sûnenssoarchteam kinne jo helpe om jo oan te passen oan jo sichtferoaringen, jo eagen te beskermjen en in feilich en noflik libben te libjen.

Hoewol't der op it stuit gjin genêsmiddel is foar de sykte fan Stargardt, binne ûndersikers konstant op syk nei nije behannelingen. As jo ​​ynteressearre binne, prate dan mei jo dokter oer dielname oan in klinyske proef. Jou net op!

` Sykte fan Stargardt, sicht, sintraal sicht, retina, makula, genetyske sykten