As jo in swangere mem binne, is it normaal om in protte fragen te hawwen oer de lytse yn jo liifmoer. Om antwurden te finen op guon fan dizze fragen, dogge wy ferskate testen (prenatale testen) tidens de swangerskip. Ien fan dizze spesjale testen hjit NIPT. Dit kin ús in oanwizing jaan oft jo poppe risiko hat op it ûntwikkeljen fan bepaalde genetyske omstannichheden, lykas it syndroom fan Down . Dit is lykwols gjin 100% spesifike test. Dêrom neame guon dokters it leaver NIPS (screening) ynstee fan NIPT (testen). Omdat dit allinich it risiko oanjout.
Hoe moat ik de NIPT-test dwaan? It is hiel ienfâldich!
Wy hawwe allegear wolris fan DNA heard. It is as in boek dat yn elke sel yn ús lichem sit, en al ús genetyske ynformaasje befettet. Wisten jo dat lytse stikken fan dit DNA ek yn ús bloed omdriuwe? Wy neame dit selfrije DNA, of 'cfDNA'?
Dus as jo swier binne, befettet jo bloed jo eigen 'cfDNA', tegearre mei fragminten fan it DNA fan jo poppe (selfrij foetaal DNA - cffDNA) . Is dat net geweldig? De NIPT-test omfettet it nimmen fan in ienfâldige bloedmonster fan jo en it testen op fragminten fan it DNA fan jo poppe, wêrtroch jo oanwizings krije oer bepaalde genetyske omstannichheden. Om't it in net-invasive test is, is d'r gjin risiko foar jo of jo poppe.
Wat kinne wy leare fan 'e NIPT-test?
De NIPT-test siket benammen nei ôfwikingen yn chromosomen. Simpelwei sein, chromosomen komme meastentiids yn pearen foar yn ús sellen. Mar soms kinne der ynstee fan twa eksimplaren fan in chromosoom trije wêze. Wy neame dit trisomy .
Hjir binne de wichtichste trisomy-omstannichheden dêr't de NIPT-test nei siket en har krektens:
| Genetyske tastân | Chromosomenûmer (Trisomie) | NIPT-krektens |
|---|---|---|
| Downsyndroom | Trisomy 21 | ~99% |
| Edwards syndroom | Trisomy 18 | ~97% |
| Patau-syndroom | Trisomy 13 | ~87% |
Tink derom: NIPT is allinich in screeningstest dy't oanjout oft der in risiko is. It kin net 100% wis wêze dat der in sykte oanwêzich is.
As it NIPT-resultaat posityf is, wat betsjut dat it in risiko oanjout, moatte wy in diagnostyske test dwaan om it te befêstigjen. Dêrfoar wurde twa testen dien:
1. Amniocentese: In proseduere wêrby't in stekproef fan fruchtfloeistof út 'e uterus nommen en test wurdt.
2. Chorionvillussampling (CVS): In proseduere wêrby't in pear sellen út 'e placenta fan 'e poppe nommen en testen wurde.
Omdat beide testen ynvasyf binne ( invasyf ), is der in lyts risiko. Dêrom kinne guon memmen net graach se dwaan litte.
Derneist kin NIPT ek it geslacht fan 'e poppe bepale. As jo it net witte wolle, ferjit dan net om jo dokter te fertellen foar de test.
Wa wol de NIPT-test dwaan?
Dizze test kin dien wurde troch elke mem dy't 10 wiken swangerskip foltôge hat. It is lykwols gjin ferplichte test. Memmen dy't in heech risiko hawwe foar bepaalde genetyske omstannichheden binne lykwols mear ynteressearre yn dit.
Wa hat in heger risiko?
- Memmen boppe de 35 jier.
- Memmen dy't earder in bern mei in trisomy-tastân krigen hawwe.
- Memmen dy't troch in oare screeningstest (bygelyks screening yn it earste trimester) risiko hawwe oantoand.
Situaasjes wêrby't NIPT-resultaten miskien net heul betrouber binne
De NIPT-test is ôfhinklik fan 'e hoemannichte DNA fan 'e poppe yn it bloed fan 'e mem. Dizze hoemannichte is meastentiids in lyts persintaazje, sawat 10%-20%. Dêrom kinne bepaalde omstannichheden yn it lichem fan 'e mem dizze resultaten beynfloedzje.
- As jo lichemsmassa -yndeks (BMI) 30 of heger is.
- As it bern ûntstien is mei in donor-aai.
- As jo bepaalde bloedferdunners brûke.
- As jo twillingen of mear bern yn 'e liifmoer drage.
Yn dit gefal is it it bêste om mei jo dokter te praten en te besluten oft de NIPT-test geskikt foar jo is.
Wat dogge jo nei't jo de NIPT-resultaten krigen hawwe?
It is normaal om fertrietlik en skrokken te fielen as jo útfine dat jo in risiko hawwe (posityf resultaat) fan in NIPT-test. Mar panyk net. Tink derom dat dit gjin definitive beslissing is. Op dit punt is it tige wichtich om mei in genetysk adviseur of jo dokter te praten om de resultaten te begripen.
NIPT is allinnich in risiko-oanwizende test. Nim gjin wichtige besluten oer jo bern allinnich basearre op dat resultaat.
As jo wolle, kinne jo in diagnostyske test dwaan lykas de earder neamde 'amniocentese' of 'CVS' om de situaasje 100% te befêstigjen. Of jo hawwe it rjocht om dy testen net te ûndergean. Praat iepen mei jo dokter oer al dizze dingen.
Berjocht foar thús
- NIPT is in test dy't útfierd wurdt mei in ienfâldige bloedmonster dy't ôfnommen wurdt fan 'e swangere mem en dy't gjin risiko foarmet foar jo of jo poppe.
- Dit is gjin 100% definitive diagnoaze. It is allinich in screeningstest dy't it risiko op omstannichheden lykas it syndroom fan Down oanjout.
- As it NIPT-resultaat posityf is, moat in oare test, lykas in amniocentese, útfierd wurde om it te befêstigjen.
- Besprek altyd de NIPT-resultaten en folgjende stappen mei jo dokter, ynstee fan sels besluten te nimmen.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta