An bhfuil tú ar an eolas faoi Shiondróm Alport? Labhraimis faoi!

An bhfaca tú riamh go bhfuil beagán fola i do fhual? Nó an mbraitheann tú uaireanta go bhfuil do chloisteáil beagáinín lag, nó go bhfuil do radharc beagáinín difriúil? Is rudaí iad seo nach dtugaimid mórán airde orthu inár saol laethúil. Mar sin féin, uaireanta taobh thiar de na hairíonna beaga seo, d’fhéadfadh riocht a bheith ann a dteastaíonn aird air, amhail Siondróm Alport . Mar sin inniu labhróimid faoi seo ar bhealach simplí is féidir leat a thuiscint.

Cad is Siondróm Alport ann?

Go simplí, is riocht géiniteach é siondróm Alport ina bhfuil do duáin neamhábalta próitéiní collaigine Cineál IV a tháirgeadh de ghnáth.

Smaoinigh air, tá an "collaigin Cineál IV" seo déanta suas de thrí shlabhra collaigine (slabhraí alfa) atá casta le chéile cosúil le rópa. Tugtar alfa 3, alfa 4, agus alfa 5 ar na slabhraí seo. Anois, mura dtáirgeann do chorp aon cheann de na slabhraí seo, ní féidir leis an dá cheann eile teacht le chéile. Sin an uair a tharlaíonn na hairíonna is déine de shiondróm Alport.

Uaireanta, cruthaítear na slabhraí seo go léir i do chorp, ach mura bhfoirmítear ceann acu i gceart, uaireanta ní féidir leis na slabhraí teacht le chéile, nó fiú má thagann siad le chéile, ní oibríonn siad i gceart. Sna cásanna seo, d’fhéadfadh na hairíonna a bheith laghdaithe beagán.

Tá an próitéin seo, ar a dtugtar “collaigin Cineál IV”, an-tábhachtach do na seicní scagtha i do chuid duáin, “seicní íoslaigh glomerular nó GBM”. Is é an “(GBM)” seo a scagann do chuid fola, ag scaradh tocsainí agus rudaí eile nach bhfuil de dhíth ar an gcorp agus ag cuidiú le fual a dhéanamh. Cuidíonn sé freisin le rudaí cosúil le cealla fola agus próitéiní san fhuil a choinneáil san fhuil in ionad dul isteach san fhual.

Anois, nuair nach bhfuil an `(GBM)` seo ag obair i gceart, is féidir le fuil nó próitéin sceitheadh ​​isteach i do fhual. Le himeacht ama, laghdaíonn cumas do duáin fual a scagadh freisin. Méadaíonn sé seo an baol go dteipfidh ar na duáin.

Ach ní hamháin na duáin a dhéanann sé seo difear. Faightear an "collaigin Cineál IV" seo i do chluasa agus i do shúile freisin. Mar sin, chomh maith le fadhbanna duáin, is féidir le duine a bhfuil siondróm Alport air fadhbanna radhairc agus éisteachta a bheith aige freisin.

Conas a gheobhaimid oidhreacht air seo?

Tá trí phríomhchineál géiniteacha de shiondróm Alport ann. Féachfaimid ar cad iad.

Siondróm Alport nasctha le X (XLAS)

Tá baint aige seo le do chrómasóm X. Tá an crómasóm X ar cheann de do dhá chrómasóm gnéis (X agus Y). Tá an ghéin ann a dhéanann an slabhra alfa 5 `(COL4A5)`.

Anois, féach, tá crómasóm X amháin agus crómasóm Y amháin ag fear. Tá dhá chrómasóm X ag bean. Ós rud é nach bhfuil ach crómasóm X lochtach amháin ag fir, is dóichí go mbeidh comharthaí tromchúiseacha acu. Ós rud é go bhfuil crómasóm X lochtach amháin agus crómasóm X sláintiúil amháin ag mná, is gnách go mbíonn a gcuid comharthaí níos séimhe.

Tugann fear a chrómasóm Y dá mhic. Dá bhrí sin, ní féidir leo `(XLAS)` a thabhairt dá mic. Mar sin féin, tugann fear a chrómasóm X dá iníonacha go léir. Dá bhrí sin, is féidir le gach iníon siondróm Alport a fhorbairt.

Tugann bean ceann dá dhá chrómasóm X ar aghaidh chuig a leanbh, is cuma más buachaill nó cailín an leanbh. Dá bhrí sin, tá seans 50% aici `(XLAS)` a thabhairt ar aghaidh chuig aon leanbh.

Is é an `(XLAS)` seo an cineál is coitianta de shiondróm Alport. Baineann idir 60% agus 80% de na hothair go léir a bhfuil siondróm Alport orthu leis an gcineál seo.

Siondróm Alport cúlaitheach autosómach (ARAS)

Tagraíonn "autosómach" do na 23 péire géinte autosómach. Tagraíonn "autosómach cúlaitheach" do phatrún na hoidhreachta. Mura bhfuil tréith autosómach cúlaitheach ag tuismitheoir amháin, ní bheidh aon chomharthaí le feiceáil acu. Chun go dtabharfar ar aghaidh í chuig a bpáistí, ní mór don bheirt thuismitheoirí an tréith a iompar. Mar sin féin, toisc nach bhfuil aon chomharthaí orthu, níl a fhios acu fiú go bhfuil sí acu.

I siondróm Alport, bíonn na géinte a chódálann na próitéiní alfa 3 (COL4A3) agus alfa 4 (COL4A4) suite ar chrómasóm 2. Ciallaíonn "cúlaitheach" go bhfuil gá le sócháin sa dá ghéin de phéire géine chun go dtarlóidh an galar.

Mar sin, i `(ARAS)`, bíonn sóchán sna géinte a ionchódaíonn na próitéiní alfa 3 nó alfa 4 ar chrómasóm 2. Níl `(ARAS)` ag brath ar inscne, mar sin bíonn oidhreacht agus déine na comharthaí mar an gcéanna do gach duine.

Má tá `(ARAS)` ort, tá seans 50% ann go dtabharfaidh do leanaí ceann de na géinte lochtacha seo ar aghaidh. De ghnáth ní bhíonn siondróm Alport mar thoradh air seo. Mar sin féin, tá seans 25% ann go dtabharfar an dá ghéin lochtacha ar aghaidh chuig do leanaí. Má tharlaíonn sé seo, beidh `(ARAS)` ar do leanbh.

(ARAS) is ionann é agus thart ar 15% d’othair shiondróm Alport.

Siondróm Alport autosómach ceannasach (ADAS)

Ciallaíonn "ceannasach" gur féidir galar a bheith mar thoradh ar mhúchadh i ngéin amháin i bpéire géinte. I gcás ADAS, bíonn múchadh i gceann de na géinte a chódálann an próitéin COL4A3 nó COL4A4 ar chrómasóm 2.

Ní bhraitheann ADAS ar inscne, mar sin tá oidhreachtúlacht agus déine na comharthaí cosúil do gach duine.

Má tá ADAS ort, tá seans 50% ann go dtabharfaidh do leanaí an ghéin lochtach seo ar aghaidh agus go bhforbróidh siad ADAS.

Is ionann (ADAS) agus idir 25% agus 35% d’othair shiondróm Alport.

Cé a mbíonn tionchar aige seo? Cé chomh coitianta is atá sé?

Is féidir le siondróm Alport dul i bhfeidhm ar aon duine. Is riocht oidhreachtúil é, rud a chiallaíonn go dtugann tuismitheoir amháin nó an bheirt é dá leanbh. Mar sin féin, i thart ar 15% de na cásanna, is féidir leis forbairt fiú mura bhfuil an géin sóchánaithe ag an mbeirt thuismitheoirí.

Ceapann dochtúirí gur riocht annamh é siondróm Alport.Deir taighdeoirí go bhfuil sé ag níos lú ná 200,000 duine sna Stáit Aontaithe. Ar fud an domhain, is é an leitheadúlacht ná thart ar dhuine amháin i ngach 50,000 breith bheo. Mar sin féin, de réir mar a leanann taighdeoirí ag déanamh staidéir air seo, tá siad ag aimsiú daoine a bhfuil níos lú comharthaí orthu. Mar sin, d'fhéadfadh siondróm Alport a bheith níos coitianta ná mar is eol faoi láthair.

Cén chaoi a mbíonn teip duáin mar thoradh ar shiondróm Alport?

Má tá siondróm Alport ort, ní scagann na seicní íoslaigh glomerular a luaigh mé níos luaithe i gceart. Mar sin, sceitheann fuil agus próitéiní isteach sa fhual. Ní hamháin sin, ach ní fhaigheann na cealla ar gach taobh de na seicní sin an tacaíocht cheart. Ansin bíonn na cealla sin greannaithe agus ata . Déanann na cealla seo, ar a dtugtar podocytes, an GBM. Nuair a bhíonn na cealla máguaird ata, déanann na podocytes seo iarracht níos mó collaigine de chineál IV a chur isteach sa GBM. Nuair a tharlaíonn sé sin, tiubhaíonn an GBM agus éiríonn sé neamh-eagraithe. Is é seo an fáth go sceitheann próitéin isteach sa fhual (proteinuria).

Le himeacht ama, de réir mar a théann níos mó próitéine isteach sa fual, tiúchann an GBM, agus is féidir fíochán coilm (fibróis) a fhoirmiú. Mar thoradh air sin, tosaíonn do duáin ag cailleadh a gcumas chun do chuid fola a ghlanadh. Tugtar galar ainsealach duáin (CKD) air seo. De réir mar a thógann níos mó fíochán coilm suas, éiríonn feidhm na duáin níos measa, agus sa deireadh stopann na duáin ag obair (teip duáin).

Cad iad na príomh-airíonna a bhaineann le siondróm Alport?

D’fhéadfadh na hairíonna a bheith éagsúil ag brath ar an gcineál atá ort. Is iad seo a leanas na príomh-airíonna:

• Fuil san fhual nach féidir leat a fheiceáil (hematuria micreascópach).
• Láithreacht próitéine san fhual (proteinuria).
• Galar ainsealach duáin (CKD) nó cliseadh duáin.
• Caillteanas éisteachta.
• Fadhbanna súl.

Is é an chéad chomhartha de shiondróm Alport ná haematuria micreascópach. Ciallaíonn sé seo go bhfuil do GBM lochtach ag cruthú sceitheadh ​​cealla dearga fola isteach i do fhual. Níl sé seo le feiceáil leis an tsúil nocht, ach ní féidir é a fheiceáil ach faoi mhicreascóp. Is féidir le fir a bhfuil XLAS orthu agus aon duine a bhfuil ARAS orthu haematuria micreascópach a bheith acu ó bhreith. Forbraíonn go leor baineannach a bhfuil XLAS orthu haematuria micreascópach le himeacht ama. Ní fhorbraíonn gach duine a bhfuil ADAS orthu haematuria micreascópach.

Forbraíonn galar ainsealach duáin (CKD) nuair a thosaíonn feidhm na duáin ag dul in olcas. Ní thaispeánann go leor daoine comharthaí CKD go dtí go mbíonn a gcuid duáin neamhoibríoch.

Comharthaí cliseadh duáin:

• At (éidéime), go háirithe timpeall na lámha nó na rúitíní.
• Tuirse mhór.
• Masmas agus urlacan.
• Crampaí matáin.

Is coitianta cailliúint éisteachta i measc fir a bhfuil XLAS agus ARAS orthu. Ach is féidir leis tarlú d'aon duine a bhfuil siondróm Alport air. Tarlaíonn cailliúint éisteachta de réir a chéile. Ní thugann go leor daoine faoi deara é go dtí go mbíonn sé rómhall. Bíonn deacracht ag go leor daoine fuaimeanna arda a chloisteáil, agus d'fhéadfadh cuid acu an éisteacht go léir a chailleadh sa deireadh. B'fhéidir go mbeidh ort cabhair éisteachta a úsáid sa deireadh. I gcásanna tromchúiseacha, d'fhéadfadh go gcaillfeá d'éisteacht go hiomlán fiú (bodhaire).

Tá fadhbanna éagsúla leis na súile freisin. Tá seans níos mó ann go mbeidh scríobtha coirne ag daoine áirithe, rud a thógann níos faide le leigheas. Is féidir leis seo súile uisciúla agus pian a chur faoi deara, ach de ghnáth ní bhíonn cailliúint radhairc mar thoradh air. Bíonn fadhbanna ag daoine áirithe leis an gcuid shoiléir den tsúil, an lionsa, a chabhraíonn le fís a dhíriú, agus is féidir leo cataracht a fhorbairt sa deireadh.

Má tá siondróm Alport ort agus má tá fadhbanna éisteachta nó radhairc agat, téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach.

Cad is cúis le siondróm Alport?

Go simplí, is iad sócháin i do ghéinte collaigine is cúis leis seo.

An bhfuil sé seo tógálach?

Ní galar tógálach é siondróm Alport. Ní tharchuirtear é ó dhuine go duine trí theagmháil dhlúth. Is riocht oidhreachtúil é.

Conas a aithníonn tú seo?

Má tá haematuria micreascópach nó galar ainsealach duáin ort, d’fhéadfadh dochtúir amhras a bheith ort faoi shiondróm Alport. Má tá siondróm Alport ag duine éigin i do theaghlach, is féidir le tástálacha é a bhrath. Mura bhfuil sé ag aon duine i do theaghlach, is féidir le dochtúir diagnóis a dhéanamh ort bunaithe ar do stair leighis agus ar thástálacha breise.

Déanfaidh an dochtúir scrúdú ar do chuid comharthaí agus cuirfidh sé ceist ort faoi stair leighis do theaghlaigh. Is féidir le tástálacha éagsúla cabhrú leis seo a dhiagnóisiú freisin. Áirítear leis na tástálacha seo:

• Anailís fual: Déanann sé seo tástáil ar chuma, ar cheimic agus ar airíonna micreascópacha d’fhual. Is féidir leis a bhrath an bhfuil fuil nó próitéin san fhual.
• Tástáil imréitigh creatiníne nó tástáil fola cystatin C: Déanann na tástálacha seo leibhéil creatiníne agus cystatin C, táirge dramhaíola, i do chuid fola a thomhas. Is féidir leis seo a thaispeáint cé chomh maith agus atá do chuid duáin ag scagadh do chuid fola.
• Ráta scagacháin glomerular measta (eGFR): Is luach é seo a ríomhann dochtúir ó chreatinín nó ó chistatin C. Meastar leis cé chomh maith agus atá do duáin ag glanadh do chuid fola.
• Bithóipse duáin: Tógann dochtúir cúpla píosa an-bheag de do fhíochán duáin agus déanann sé scrúdú orthu faoi mhicreascóp i saotharlann. Taispeánann na samplaí seo na patrúin éagsúla atá ag dul i bhfeidhm ar do chuid duáin. I siondróm Alport, bíonn na GBManna lochtacha tanaí, ach d'fhéadfadh go mbeadh limistéir thiúsúcháin ann freisin. Má tá an galar dian, is féidir leis coilm a thaispeáint sna haonaid scagtha agus sna struchtúir tacaíochta.
• Tástáil ghéiniteach: Is féidir leis seo sócháin i do ghéinte collaigine a aithint. Beidh cuairt ar chlinic ghéineolaíochta speisialaithe ag teastáil chuige seo. Déanfaidh dochtúir é seo le tástáil fola nó sampla seile.
• Tástáil éisteachta (audiogram): Má cheapann dochtúir go bhfuil siondróm Alport i gceist, féadfaidh siad tástáil éisteachta a ordú. Ba chóir an tástáil seo a dhéanamh ar aon duine a bhfuil siondróm Alport air. Ba chóir an tástáil seo a dhéanamh gach cúpla bliain chun a fháil amach an bhfuil an caillteanas éisteachta ag laghdú nó ag dul in olcas.
• Scrúdú súl: Ba chóir do shaineolaí súl atá speisialaithe i ndiagnóisiú agus i gcóireáil galair súl an tástáil seo a dhéanamh. Déanfaidh siad scrúdú ar do radharc agus féachfaidh siad ar dhromchla do shúile (an choirne), ar an lionsa, agus ar chúl do shúile (an reitine) le feiceáil an bhfuil tionchar ag siondróm Alport ar do radharc. Féadfaidh siad tástáil íomháithe ar a dtugtar tomagrafaíocht chomhtháthaithe optúil (OCT) a dhéanamh freisin.

An féidir siondróm Alport a leigheas? Cad iad na cóireálacha atá ar fáil?

Níl aon leigheas ann do shiondróm Alport. Tá taighdeoirí ag obair ar theiripí géine a cheartaíonn na géinte lochtacha, ach níl siad rathúil go fóill. Fiú má fhorbraítear teiripe géine rathúil, beidh blianta ann sula mbeidh sí againn. Mar sin féin, tá cóireálacha ann ar féidir leo an meath i bhfeidhm na duáin a mhoilliú agus cliseadh na duáin a chur siar.

Féadfaidh dochtúir rudaí cosúil le:

• Coscairí einsím tiontaithe angiotensin (ACE): Laghdaíonn siad seo do bhrú fola, laghdaíonn siad próitéin i do fhual, agus cabhraíonn siad le do chuid duáin a chosaint. Ba chóir d’fhir a bhfuil (XLAS) orthu agus d’aon duine a bhfuil (ARAS) orthu tosú ag glacadh coscairí ACE tar éis an diagnóis. Ba chóir do mhná a bhfuil (XLAS) nó (ADAS) orthu tosú ag glacadh coscairí ACE a luaithe a thosaíonn siad ag feiceáil próitéine ina bhfual, nó tráth an diagnóis.
• Blocálaithe gabhdóirí Angiotensin II (ARBanna): Tá ARBanna cosúil le coscairí ACE agus tá na buntáistí céanna acu.
• Coscairí cineál 2 a iompraítear le glúcós sóidiam (SGLT-2): Má tá CKD nó siondróm Alport ort, is féidir le coscairí SGLT-2 cabhrú le do riosca cliseadh duáin a laghdú. Féadfaidh do dhochtúir iad seo a chur le do choscóir ACE nó ARB. Níl gach coscóir SGLT-2 ceadaithe chun CKD a chóireáil. B’fhéidir nach dtabharfaidh do dhochtúir iad seo duit má tá do eGFR an-íseal.
• Aiste bia rialaithe sóidiam: Is féidir le teorainn a chur le méid an tsalainn agus an tsóidiam i do réim bia cabhrú le brú fola a ísliú agus sláinte na duáin agus an chroí a chothabháil.

An féidir le trasphlandú duáin siondróm Alport a leigheas?

Sea agus níl. Le trasphlandú duáin, gheobhaidh tú duán le "collaigin Cineál IV" agus seicní scagacháin gnáth. Dá bhrí sin, ní fhillfidh siondróm Alport sa duán nua.

Mar sin féin, ní chabhróidh trasphlandú duáin le hairíonna eile, amhail caillteanas éisteachta agus fadhbanna súl.

Conas is féidir linn cosc ​​a chur air seo?

Ní féidir siondróm Alport a chosc. Mar sin féin, má bhíonn tú ar an eolas faoi stair do theaghlaigh, is féidir leat é a aithint go luath. Is féidir leis cabhrú leat cosc ​​a chur ar do leanaí é a tharchur ar aghaidh freisin.

Is é diagnóis luath ar shiondróm Alport agus tús a chur le cóireáil le coscairí ACE/ARBanna agus coscairí SGLT-2 an bealach is fearr chun cliseadh duáin a chur siar.

Má deir dochtúir go bhfuil fuil i do fhual, is dea-smaoineamh é tástálacha breise a fháil le haghaidh siondróm Alport, go háirithe má tá fadhbanna éisteachta nó feidhm laghdaithe duáin agat.

Má bhí stair fola san fhual (hematuria) ag duine éigin i do theaghlach, ba chóir do dhochtúir seiceáil a dhéanamh ar d’fhual le haghaidh fola agus tástálacha fola a dhéanamh chun feidhm do duáin a sheiceáil.

Cén sórt ionchais saoil a bheidh agam má tá siondróm Alport orm?

Is minic a bhíonn cliseadh duáin agus cailliúint éisteachta ag fir a bhfuil `(XLAS)` orthu agus ag aon duine a bhfuil `(ARAS)` orthu roimh aois 30.

De ghnáth bíonn saolré gnáth ag mná a bhfuil XLAS orthu. D’fhéadfadh hematuria micreascópach, proteinuria, CKD, nó cliseadh duáin agus cailliúint éisteachta a bheith ort. Freagraíonn gach duine ar bhealach difriúil. Ach beidh cliseadh duáin ag 16% de mhná faoi aois 60, agus beidh ag 20% ​​faoi aois 80.

Is féidir le daoine a bhfuil `(ADAS)` orthu freagairtí difriúla a bheith acu, agus is féidir leo saolré gnáth a bheith acu. Is annamh a bhíonn cailliúint éisteachta agus cliseadh duáin i gcás `(ADAS)`.

De ghnáth, giorraíonn galar ainsealach duáin (CKD) agus cliseadh duáin saolré daoine a bhfuil siondróm Alport orthu. Méadaíonn CKD an baol báis ó ghalar croí agus strócanna. Is marfach cliseadh duáin gan scagdhealú ná trasphlandú duáin. Fiú le cóireáil, méadaíonn cliseadh duáin an baol báis ó ghalar croí, stróc agus ionfhabhtuithe. Ag brath ar cé chomh maith agus a oibríonn duán trasphlandaithe, d’fhéadfadh trasphlandú duáin cabhrú leat saol gnáth a chaitheamh.

Conas a thabharfaidh mé aire dom féin?

Má tá siondróm Alport ort, cabhróidh dochtúir leat an plean cóireála is fearr a fhorbairt. D’fhéadfadh cógais agus athruithe ar stíl mhaireachtála a bheith san áireamh leis seo.

Cóireáil leighis

• Glac coscairí ACE, ARBanna, nó coscairí SGLT-2 mar a fhorordaíonn do dhochtúir.
• Seachain faoisimh pian (drugaí frith-athlastacha neamh-stéaróideacha - NSAIDanna) a ghlacadh. Is féidir leo seo cliseadh duáin a luathú má tá feidhm neamhghnácha duáin nó siondróm Alport ort.
• Seiceáil do éisteacht.Má tá caillteanas éisteachta tromchúiseach ort agus má mholann do dhochtúir cabhair éisteachta, is dea-smaoineamh é iad a úsáid. Seachas sin, d’fhéadfadh sé a bheith deacair ort cumarsáid a dhéanamh le daoine eile, rud a chuirfeadh ort mothú uaigneach agus iargúlta. Is féidir leis na mothúcháin iargúlta seo dúlagar a bheith mar thoradh air. Is féidir le cabhair éisteachta do chaidrimh leis na daoine mórthimpeall ort a fheabhsú, do ghiúmar a fheabhsú, agus cabhrú leat dúlagar a bhainistiú nó a chosc.
• Tabhair aire do do shláinte mheabhrach. Is féidir le riocht géiniteach a bheith ina chúis le huaigneas, agus is féidir le foghlaim gur féidir le siondróm Alport cliseadh duáin nó cailliúint éisteachta a chur faoi deara an baol dúlagair a mhéadú. Tá sé tábhachtach labhairt le do dhochtúir faoi aon fhadhbanna sláinte meabhrach atá agat agus an chóireáil atá uait a fháil. Fiafraigh de do dhochtúir an bhfuil grúpaí tacaíochta ann do dhaoine a bhfuil siondróm Alport orthu. Is féidir le bualadh le daoine mar sin cabhrú leat mothú níos lú uaigneach.

Athruithe ar stíl mhaireachtála

• Laghdaigh an méid salainn i do bhia.
• Má tá CKD ort, b’fhéidir go mbeadh ort aiste bia speisialta a leanúint. D’fhéadfadh sé seo a bheith san áireamh laghdú a dhéanamh ar d’iontógáil próitéine ainmhíoch, aistriú go haiste bia plandaí-bhunaithe, bianna arda potaisiam a sheachaint má tá leibhéil arda potaisiam fola agat, agus d’iontógáil próitéine a theorannú má tá leibhéil arda fosfair nó hormóin parathyroid (PTH) fola agat.
• Is féidir le stíl mhaireachtála shláintiúil don chroí cabhrú le riosca galar croí, diaibéiteas agus riochtaí eile a laghdú a d’fhéadfadh cliseadh duáin a bheith mar thoradh orthu. Tá cleachtaí cosúil le siúl bríomhar, rith, snámh, rothaíocht agus léim rópa go maith. Tá sé go maith freisin meáchan sláintiúil a choinneáil atá ceart duitse.
• Seachain caitheamh tobac agus táirgí tobac eile. Téigh i gcomhairle le dochtúir má theastaíonn cabhair uait chun éirí as caitheamh tobac.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?

Téigh i gcomhairle le dochtúir má bhíonn fuil i do fhual, caillteanas éisteachta nó caillteanas radhairc agat. D’fhéadfadh gur comharthaí de shiondróm Alport iad seo.

Má tá siondróm Alport ort, déan cinnte go dtabharfaidh do dhochtúir chuig speisialtóir duáin (neifreolaí) thú.

Má tá siondróm Alport ar dhuine i do theaghlach, téigh i gcomhairle le dochtúir le feiceáil an bhfuil sé ort freisin.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar mo dhochtúir?

Má cheapann tú go bhféadfadh siondróm Alport a bheith ort, nó má tá siondróm Alport ag duine éigin i do theaghlach, cuir na ceisteanna seo ar do dhochtúir:

• An bhfuil a fhios agat conas siondróm Alport a aithint?
• An féidir leat mé a atreorú chuig speisialtóir a bhfuil a fhios aige conas siondróm Alport a dhiagnóisiú?
• An bhfuil fuil i mo fhual?
• An bhfuil feidhm mo chuid duáin ag dul in olcas?
• Ar cheart dom tástáil éisteachta nó tástáil súl a fháil?
• Ar cheart dom bithóipse duáin a fháil?
• Ar cheart dom tástáil ghéiniteach a fháil?

Má tá siondróm Alport ort, cuir na ceisteanna seo ar do dhochtúir:

• Conas a bhfuil a fhios agat go bhfuil siondróm Alport orm?
• Cathain is féidir mé a atreorú chuig speisialtóir duáin (neifreolaí) a bhfuil eolas aige ar shiondróm Alport?
• Cén cineál siondróm Alport atá orm?
• An dtabharfaidh mé siondróm Alport ar aghaidh chuig mo pháistí?
• Cad é mo `(GFR)`?
• Cé mhéad próitéine atá i mo fhual?
• Cathain a thosaíonn tú ag glacadh coscaire ACE nó ARB?
• An mbeidh tairbhe agam as coscaire SGLT-2?
• Cad iad na cógais eile a mholann tú?
• Cé chomh minic ba chóir dom coinní a sceidealú chun sláinte mo duáin a sheiceáil?
• Cé chomh minic ba chóir dom tástáil éisteachta a fháil?
• Ar cheart dom dul chuig oftailmeolaí chun mo shúile a sheiceáil?
• An féidir leat grúpaí tacaíochta a mholadh do dhaoine a bhfuil siondróm Alport orthu?

Is riocht é siondróm Alport a dhéanann damáiste do na soithigh fola i do chuid duáin. Bíonn tionchar ag sócháin i do ghéinte ar an gcaoi a n-oibríonn do chuid duáin, agus is féidir leo tionchar a imirt ar do chloisteáil agus do radharc freisin.

D’fhéadfadh go mbeadh réimse mothúchán agat agus tú ag teacht i ngleic leis an diagnóis seo agus leis an gcaoi a mbíonn tionchar ag siondróm Alport ar do shaol. Tá sé tábhachtach am agus spás a thabhairt duit féin chun do riocht agus na roghanna cóireála a thuiscint. Má bhíonn eolas agat ar na roghanna atá agat agus ar a bhfuil le súil leis, is féidir leat do chuid mothúchán a bhainistiú. Is tusa an té a dhéanann na cinntí deiridh faoi do shláinte, agus tá do dhochtúir ann chun faisnéis agus treoir a thabhairt duit. Má tá aon cheist agat, má theastaíonn tacaíocht uait, nó má theastaíonn comhairle uait, labhair leo.

An teachtaireacht is tábhachtaí le tabhairt abhaile

Cé gur riocht géiniteach tromchúiseach ar feadh an tsaoil é siondróm Alport, is féidir le daoine saol gnáth den chuid is mó a chaitheamh trí bhrath luath agus trí bhainistiú ceart .

Má bhíonn na hairíonna seo ag duine éigin i do theaghlach (go háirithe fuil san fhual, cailliúint éisteachta), nó má bhíonn siad ort féin, ní bhíonn sé rómhall riamh comhairle leighis a lorg. Leis na tástálacha agus an chóireáil cheart, is féidir leat damáiste duáin a íoslaghdú agus cáilíocht do shaoil ​​a choinneáil. Cuimhnigh, níl tú i d'aonar, agus tá dochtúirí agus do mhuintir ann chun cabhrú leat.

` Siondróm Alport, galar duáin, galair ghéiniteacha, collaigine, fuil san fhual, cailliúint éisteachta, galair súl