An bhfuil na hairíonna seo ag aon duine i do theaghlach? Labhraimis faoi Shiondróm Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)

Inniu beimid ag caint faoi riocht neamhchoitianta ach an-tábhachtach. Tugtar Siondróm Banyan-Riley-Ruvalcaba air, nó “BRRS” mar ghiorrú. Is riocht géiniteach é. Is é sin le rá, is é athrú beag sna géinte inár gcorp is cúis leis. Méadaíonn an riocht seo an baol go bhforbrófar cnapáin neamhghnácha (“siadaí”) i gcodanna éagsúla den chorp. Ná bíodh imní ort, tuigfimid seo go simplí.

Cad is Siondróm Banyan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) ann?

Go simplí, is riocht géiniteach é `(BRRS)`. Baineann sé le grúpa galair ar a dtugtar `(siondróm meall hamartoma PTEN (PHTS))`. B’fhéidir gur chuala tú trácht ar `(siondróm Cowden)` freisin, a thagann faoin gcatagóir `(PHTS)` seo freisin.

De ghnáth is é athrú, nó sóchán , i ngéin ar a dtugtar `(PTEN)` inár gcorp is cúis leis an riocht `(BRRS)` seo. Rialaíonn an géin `(PTEN)` seo fás ár gcealla, go háirithe táirgeadh próitéiní a rialaíonn fás meall. Mar sin, toisc nach n-oibríonn an géin `(PTEN)` seo i gceart i nduine a bhfuil `(BRRS)` air, is féidir lena gcealla fás go neamhrialaithe. Méadaíonn sé seo an baol go bhforbrófar hamartómaí , chomh maith le meall ailseach agus neamhailseach eile. Ina theannta sin, méadaítear an baol go bhforbrófar roinnt cineálacha ailse freisin.

Ina theannta sin, d’fhéadfadh go mbeadh meáchan breithe méadaithe, méid cinn níos mó ná an meán (macrocephaly), baill ghiniúna fireann, agus moilleanna forbartha agus intleachtúla éagsúla ann.

Cad iad na hainmneacha eile a úsáidtear do `(BRRS)`?

Tugtar roinnt ainmneacha eile ar an riocht seo. B’fhéidir gur chuala tú ceann de na hainmneacha seo:

• Siondróm Riley-Smith
• Siondróm Ruvalcaba-Myhre
• Siondróm Ruvalcaba-Myhre-Smith
• Siondróm Bannayan-Zonana

Cé chomh coitianta is atá an riocht `(BRRS)` seo?

Tá sé deacair a rá go díreach cé chomh coitianta is atá an riocht seo, mar bíonn na hairíonna an-éagsúil ó dhuine go duine. Tá cuid de na hairíonna an-chaolchúiseach. Mar sin féin, creideann formhór na dtaighdeoirí gur riocht an-annamh é seo.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le `(BRRS)`?

Tá comharthaí siondróm Bannayan-Riley-Ruvalcaba an-éagsúil. D’fhéadfadh go mbeadh go leor de na hairíonna seo ag daoine áirithe, agus ní bheadh ​​ach cúpla ceann ag daoine eile. Féachfaimid ar na príomh-airíonna is féidir a fheiceáil:

• Ag meáchan breithe agus fad ard .
• Ceann atá níos mó ná mar is gnách (macrocephaly).
• Spotaí (macules líocha) a fheiceáil i limistéar giniúna buachaillí.
• Easpa ton matáin (hipotóinia). Samhlaigh, nuair a thógann tú leanbh, go mbraitheann na géaga beagán scaoilte.
• Forbairt urlabhra agus/nó scileanna mótairMoilleanna forbartha.
• D’fhéadfadh sé seo difear a dhéanamh do thart ar 50% de dhaoine faoi mhíchumas intleachtúil (BRRS).
• Neamhord speictrim uathachais (`(Neamhord speictrim uathachais)`) - Fuarthas amach go bhfuil sóchán sa ghéin `(PTEN)` ag thart ar 20% de leanaí a bhfuil uathachas orthu.
• Laige matáin .
• Is fás neamh-ailseach, neamhghnácha cealla agus fíocháin sna stéig iad hamartómaí .
• Ailt hipearsolúbtha .
• Taomanna cosúil le titimeas (`(taomanna)`).
• Pectus excavatum - Is riocht é seo ina mbíonn lár chnámh an chliabhraigh báite isteach.
• Scoliosis .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Dorchadas an chraicinn i bhfillteacha an choirp agus i limistéir ar nós na n-uillinneacha, an muineál, srl.
• Meall sailleacha (lipomas) a fhorbraíonn faoin gcraiceann.
• Cnapáin neamh-ailseacha comhdhéanta de shaill agus soithigh fola (angiolipomas).
• Spotaí cosúil le marcanna breithe (hemangiomas) a fhoirmíonn ó bhailiúchán soithigh fola breise faoin gcraiceann.

Cuimhnigh, ní bhíonn na tréithe seo go léir ag gach duine. B’fhéidir nach mbíonn ach cúpla ceann acu ag daoine áirithe.

Cad iad cúiseanna `(BRRS)`?

Tá dhá phríomhchúis ann a dtarlaíonn an riocht ``(BRRS)`` seo:

1. Múchadh i do ghéin `(PTEN)`. (Seo an chúis is coitianta.)

2. Scriosadh mór ábhair ghéinitigh lena n-áirítear do ghéin `(PTEN)` ina hiomláine nó i bpáirt. (Tarlaíonn sé seo i thart ar 10% de chásanna.)

Mar a phléamar cheana, déanann do ghéin PTEN próitéin a rialaíonn fás meall. Mura bhfuil an ghéin seo ag obair i gceart nó mura bhfuil sí ag obair i gceart, tosaíonn do chealla ag roinnt go neamhrialaithe. Mar thoradh air sin, bíonn hamartomas agus meall ailseacha agus neamhailseacha eile ann.

Mar sin féin, níl a fhios ag saineolaithe go díreach fós conas a bhíonn comharthaí eile de BRRS mar thoradh ar mhútais sa ghéin PTEN, amhail macrocheimifeala (ceann mór), neamhghnáchaíochtaí matáin agus cnámh, agus moilleanna forbartha agus intleachtúla.

An dtéann `(BRRS)` ar aghaidh ó ghlúin go glúin?

Sea, is féidir le tuismitheoirí an riocht `(BRRS)` a thabhairt dá bpáistí. Tugtar `( oidhreacht cheannasach autosómach)` air seo. Go simplí, má tá cóip amháin den ghéin sóite `(PTEN)` ag ceachtar tuismitheoir, tá seans 50% ag a bpáiste an riocht a oidhreachtú.

Conas `(BRRS)` a aithint?

Má cheapann dochtúir go bhfuil BRRS ort, is dócha go n-ordóidh siad tástáil ghéiniteach don ghéin PTEN.Moltar tástáil ghéiniteach. Baineann sé seo le próiseas ar a dtugtar seicheamhú géine. Ciallaíonn sé seo go ndéantar scrúdú ar gach cuid den ghéin chun a fháil amach an bhfuil aon athruithe nó sócháin ann.

Tá an tástáil `(PTEN)` seo an-chruinn. Má aimsíonn do dhochtúir sóchán géine `(PTEN)`, is féidir leo a dhearbhú le cinnteacht 100% go bhfuil `(BRRS)` ort. Mar sin féin, níl sóchán géine inbhraite ach ag 60% de dhaoine a bhfuil comharthaí `(BRRS)` orthu. Ciallaíonn sé seo go bhféadfadh torthaí tástála gnáth a bheith ag thart ar 40% de dhaoine a bhfuil comharthaí `(BRRS)` orthu. Más spéis leat tástáil a fháil le haghaidh `(PTEN)`, labhair le do dhochtúir.

Conas a dhéantar cóireáil ar `(BRRS)`?

Níl aon chóireáil shonrach ann do “(BRRS)”. Ina áit sin, baineann cóireáil do shiondróm Bannayan-Riley-Ruvalcaba le bainistiú a dhéanamh ar do chuid comharthaí agus comharthaí uathúla .

Ba chóir do dhaoine a bhfuil BRRS orthu scagthástálacha rialta a dhéanamh le haghaidh cineálacha éagsúla ailse, bíodh comharthaí orthu nó ná bíodh. Molann dochtúirí do dhaoine a ndearnadh diagnóis orthu le sóchán géine PTEN na treoirlínte scagthástála le haghaidh siondróm Cowden a leanúint. Áirítear leis seo scagthástáil le haghaidh na n-ailse seo:

• Ailse chíche
• Ailse útarach
• Ailse thyroid
• Ailse duáin

Tá comhairleoireacht ghéiniteach an-chabhrach do dhaoine le BRRS. Ba chóir baill teaghlaigh nach bhfuil comharthaí BRRS orthu a thástáil freisin don ghéin PTEN chun a fháil amach an gcaithfidh siad treoirlínte scagthástála ailse a leanúint freisin.

Treoirlínte Breathnóireachta do `(BRRS)`

Tá treoirlínte faireachais sonracha ann do gach cineál ailse, lena n-áirítear cathain is ceart tosú ag tástáil. Ní thosaíonn gach ailse ag an am céanna leis an diagnóis - braitheann sé ar aois an duine tráth an diagnóis.

I gcás daoine faoi bhun 18 mbliana d'aois , féadfaidh dochtúirí an méid seo a leanas a mholadh:

• Ultrafhuaim bhliantúil ar an fhaireog thyroid ó 7 mbliana d'aois.
• Scrúdú fisiceach bliantúil mar aon le scrúdú craicinn .
• Meastóireacht néarfhorbartha .
• Tá gá le tástáil haemaglóibin bhliantúil chun hamartomas intestinal a bhrath go luath.

An féidir BRRS a chosc?

Ní féidir cosc ​​a chur ar BRRS. Is riocht géiniteach é de bharr sóchán géine. Is féidir le daoine a bhfuil BRRS orthu comhairleoireacht ghéiniteach a fháil. Is féidir leis seo cabhrú leo cinntí eolasacha a dhéanamh faoi chúram sláinte agus faoi leanaí a bheith acu.

Cad is féidir liom a bheith ag súil leis má tá `(BRRS)` orm?

Athraíonn an prognóis do dhuine a bhfuil BRRS air go mór ó dhuine go duine. D’fhéadfadh nach mbeadh mórán comharthaí agus comharthaí ag daoine áirithe - d’fhéadfadh nach mbeadh mórán comharthaí nó aon chomharthaí ar chor ar bith ag daoine eile. Tá go leor roghanna bainistíochta ar fáil do dhaoine a bhfuil BRRS orthu a chabhróidh leo feabhas a chur ar a gcáilíocht bheatha iomlán. I measc na samplaí tá teiripe fhisiciúil agus teiripe urlabhra .

Mar a luadh cheana, ba chóir scagthástáil rialta a dhéanamh ar dhaoine a bhfuil “(BRRS)” orthu le haghaidh cineálacha éagsúla ailse. Fiafraigh de do dhochtúir cathain ba chóir duit tosú ar scagthástáil agus cé chomh minic ba chóir duit iad a fháil.

Siondróm Bannayan-Riley-Ruvalcaba agus Ionchas Saoil

Níl meán-ionchas saoil daoine le BRRS socraithe ag taighdeoirí go fóill. Déanta na fírinne, níl aon fhianaise ann a thugann le fios go bhfuil ionchas saoil níos giorra ag daoine le BRRS. Mar sin féin, tá daoine le BRRS i mbaol níos mó cineálacha áirithe ailse a fhorbairt ag aois óg. Ar an gcúis seo, d'fhéadfadh ionchas saoil níos giorra a bheith ag roinnt daoine mar gheall ar ailse.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le mo dhochtúir?

Má tá BRRS ar bhaill dlúth de do theaghlach (mar shampla, siblíní, tuismitheoirí, nó páistí), ba chóir duit ceist a chur ar do dhochtúir faoi thástáil ghéiniteach PTEN. Is féidir le tástáil PTEN a fháil amach an bhfuil sóchán géine PTEN agat agus ar cheart duit scagadh rialta a dhéanamh le haghaidh ailse áirithe.

Má dhéantar diagnóis ort féin nó ar do leanbh le BRRS, oibreoidh do dhochtúir leat chun do chuid comharthaí a bhainistiú agus feabhas a chur ar cháilíocht do shaoil. Inseoidh siad duit freisin cé chomh minic ba chóir duit scagthástálacha ailse a fháil.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar mo dhochtúir?

Má dhéantar diagnóis ort féin nó ar dhuine muinteartha le BRRS, seo roinnt ceisteanna ar féidir leat a chur ar do dhochtúir:

• An bhfuil sóchán géine `(PTEN)` inbhraite ionam féin nó i mo leanbh?
• An bhfuil aon chomharthaí agus comharthaí soiléire ann?
• Ar cheart dom tástáil ghéiniteach a fháil?
• Ar cheart go ndéanfaí tástáil ghéiniteach ar bhaill mo theaghlaigh láithreach freisin?
• Cén tionchar a bhíonn aige seo ar phleanáil teaghlaigh?
• Cad iad na roghanna cóireála nó bainistíochta a mholann tú?
• Cé chomh minic ba chóir dom tástálacha scagthástála ailse a fháil?

Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile

Is riocht géiniteach neamhchoitianta é siondróm Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) a tharlaíonn de bharr sócháin i do ghéin PTEN. Is féidir leis na hairíonna a bheith an-éagsúil, ó éadrom go dian. Níl aon chóireáil shonrach ann do BRRS, ach is é an phríomhchóireáil ná bainistiú na hairíonna. Tá sé tábhachtach do dhaoine le BRRS scagthástáil rialta a dhéanamh le haghaidh cineálacha áirithe ailse, lena n-áirítear ailse chíche, útarach, faireog agus duáin.

Is féidir go mbeadh sé an-chabhrach labhairt le comhairleoir nó le hoibrí sóisialta chun déileáil leis na mothúcháin a thagann le diagnóis mar seo a fháil. Is féidir leat dul isteach i ngrúpa tacaíochta áitiúil nó ar líne freisin chun bualadh le daoine eile a bhfuil taithí chomhchosúil acu. Ná bíodh imní ort, níl tú i d'aonar. Le comhairle agus tacaíocht leighis chuí, is féidir leat an riocht seo a bhainistiú agus saol maith a chaitheamh.

Siondróm Bannayan -Riley-Ruvalcaba, BRRS, géin PTEN, hamartoma, neamhord géiniteach, riosca ailse, macraceifile, moill forbartha, galar géiniteach, riosca ailse, moill forbartha