Cad is Galar Batten ann? Cad is gá duit a bheith ar eolas agat faoi do leanbh

Uaireanta bíonn eagla orainn nuair a fheicimid galair ag teacht ar ár bpáistí beaga, nach mbíonn? Go háirithe mura bhfuil mórán eolais againn faoin ngalar sin. Inniu beimid ag caint faoi riocht atá beagáinín neamhchoitianta, ach ceann ar cheart dúinn mar thuismitheoirí a bheith ar an eolas faoi. Tugtar Galar Batten air seo.

Go simplí, is grúpa riochtaí géiniteacha é Galar Batten a chuireann faoi deara carnadh dramhaíola i gcealla inchinne ár leanaí. Díreach cosúil leis an mbruscar a charnaíonn inár dtithe mura mbainimid amach é in am, seo an rud a tharlaíonn do chealla inchinne. Déanann an táirge dramhaíola seo damáiste do struchtúr agus d'fheidhm na gcealla inchinne, rud a thugann dochtúirí néar-dhíghiniúint air. Sa deireadh, faigheann na cealla seo bás. Is cás an-bhrónach é seo, mar go bhfuil Galar Batten marfach.

D’fhéadfadh do dhochtúir “Lipofuscinosis Ceiróideach Néarónach (NCL)” a thabhairt ar an ngalar seo freisin. Sin é an t-ainm leighis atá air.

Tá roinnt comharthaí coitianta ann atá coitianta i ngach cineál galar Batten. Mar shampla, taomanna, cailliúint radhairc de réir a chéile, agus athruithe ar an gcaoi a smaoiníonn agus a réasúnaíonn leanbh (fadhbanna cognaíocha). Féadfaidh na hairíonna seo tosú i naíonacht, sa luath-óige, nó san aois fásta. Is gnách go n-éiríonn na hairíonna seo níos measa le haois.

Níl aon leigheas iomlán ann don ghalar seo go fóill, mar sin déanann dochtúirí iarracht na hairíonna a rialú agus an caighdeán beatha is fearr is féidir a thabhairt don leanbh.

An bhfuil cineálacha éagsúla de Ghalar Batten ann?

Sea, tá 14 chineál de ghalar Batten ar eolas faoi láthair. Déantar iad seo a aicmiú de réir na haoise ag a dtosaíonn na hairíonna. Tosaíonn roinnt leanaí ag taispeáint comharthaí sa naíonacht, cuid eile i ndeireadh na naíonachta, cuid eile san óige, nó fiú sna luathbhlianta déagóra.

Tosaíonn ainm gach ceann de na cineálacha seo leis na trí litir `CLN`. Seasann sé sin do `(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)`. Sin ainm an ghéin atá buailte. Ansin cuirtear uimhir ó 1 go 14 leis.

Is é an cineál ar a dtugtar `CLN3` an ceann is coitianta díobh seo. Tugtar `(galar Batten óg)` air seo freisin. De ghnáth, tosaíonn comharthaí `CLN3` idir 5 agus 15 bliana d'aois.

Cé chomh neamhchoitianta is atá an galar seo?

Is galar an-annamh é seo i ndáiríre. De réir dochtúirí, i dtír ar nós Mheiriceá, is é an seans go bhforbróidh an galar seo ná thart ar 3 as gach 100,000 nuabheirthe. Ciallaíonn sé seo go bhfuil sé an-annamh an galar seo a fheiceáil i Srí Lanca chomh maith.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Galar Batten?

Mar a luadh níos luaithe, cé go bhfuil cineálacha éagsúla de ghalar Batten ann, is gnách go mbíonn na hairíonna coitianta. Mar sin féin, is féidir leis an aois ag a dtosaíonn na hairíonna seo a bheith éagsúil. Is iad seo a leanas na chéad hairíonna a d’fhéadfadh teacht chun cinn :

• Laghdú radhairc de réir a chéile.B’fhéidir go bhfuil deacracht ag do leanbh rudaí a aithint, nó go dtugann tú faoi deara go mbíonn siad i gcónaí ag bualadh le rudaí.
• Athruithe tobann i n-iompar agus i bpearsantacht an linbh. Féadfaidh siad a bheith níos ceanndána ná riamh, fearg a chur orthu níos fusa, nó spéis a chailleadh i rudaí a raibh taitneamh acu astu tráth.
• Cailliúint cothromaíochta agus deacracht géaga a rialú agus iad ag siúl nó ag rith (tromchúis). D’fhéadfadh sé go mbeadh cuma ar an leanbh go bhfuil siad ag titim i gcónaí.
• Taomanna.

Chomh maith leis na comharthaí seo, d’fhéadfadh comharthaí eile teacht chun cinn. Is iad sin:

• Laghdú ar an gcumas smaoineamh, réasúnú agus rud éigin a thuiscint (feidhm chognaíoch)
• Deacracht ag labhairt. B’fhéidir go mbeadh siad mall ag tosú ag labhairt, b’fhéidir go mbeadh stamair orthu, nó b’fhéidir go ndéanfaidís na focail nó na frásaí céanna a athrá.
• Crith talún, crapadh matáin neamhdheonach (tics, spásmaí matáin), nó preabadh tobann i gcuid den chorp (mioclónus).
• Deacracht ag cuimhneamh ar imeachtaí san am atá thart, amhail cailliúint cuimhne i seanaois (néaltrú).
• Rudaí nach bhfuil ann i ndáiríre a fheiceáil nó a chloisteáil (siabhráin) nó gníomhú as teagmháil leis an réaltacht (síceóis).
• Fadhbanna codlata. B’fhéidir go mbeadh deacracht agat titim i do chodladh nó go ndúisíonn tú go minic.
• Docht agus righneas matáin, deacracht lúbadh agus síneadh (spastacht agus righneas matáin).
• Neart laghdaithe sna hairm agus sna cosa.
• Is féidir galar croí, amhail buillí croí neamhrialta (arrhythmia), tarlú, go háirithe i measc daoine óga agus déagóirí.

Samhlaigh, fásann páistí a bhfuil galar Batten orthu aníos díreach cosúil le páistí eile ar dtús. Téann siad trí na clocha míle forbartha go léir, amhail crawláil, siúl, labhairt agus ithe leo féin. Ach ansin, go tobann, stopann an dul chun cinn sin, agus déanann siad dearmad agus ní féidir leo a dhéanamh cad atá foghlamtha acu. Go háirithe i measc páistí a dtosaíonn a gcuid comharthaí ag aois óg, éiríonn an riocht níos measa go han-tapa.

Cén fáth a dtarlaíonn Galar Batten? Cad is cúis leis?

Go simplí, is é athrú inár ngéinte, sóchán géine, is cúis leis seo. Tá an géin "CLN" seo freagrach as dramhaíola a charnaíonn taobh istigh dár gcealla a bhriseadh síos agus a bhaint. Díreach cosúil leis an duine a thugann an bruscar amach inár dteach.

Mar sin, nuair a bhíonn locht nó sóchán sa ghéin `CLN` seo, ní bhíonn corp an linbh in ann an dramhaíl cheallach seo a bhaint i gceart. Ansin tosaíonn an dramhaíl seo – is iad sin lipidí, siúcraí, próitéiní, srl. – ag carnadh taobh istigh de na cealla. Bailíonn an chuid is mó den dramhaíl seo sna cealla inchinne.

Nuair a charnaíonn an dramhaíl seo, stopann codanna de chorp an linbh ag obair i gceart. Ní féidir leis an néarchóras go háirithe a chuid oibre a dhéanamh i measc an chairn dramhaíola seo. Sin é an fáth a bhfeictear na hairíonna bagracha seo don bheatha.

An galar oidhreachtúil é seo?

Sea, is galar Batten é.Neamhord meitibileach oidhreachtúil. Ciallaíonn sé seo, le go bhforbróidh leanbh an galar, go gcaithfidh an bheirt thuismitheoirí a bheith ina n-iompróirí den mhútacht géine is cúis leis an ngalar. Ciallaíonn iompróirí, cé go bhfuil an mhútacht ag na tuismitheoirí, nach bhforbraíonn siad comharthaí toisc nach bhfuil ach cóip amháin den ghéin acu.

Sa leigheas, tugtar oidhreacht “autosómach cúlaitheach” air seo. Ciallaíonn sé seo nach bhforbróidh an leanbh comharthaí ach amháin má fhaigheann siad an géin lochtach mar oidhreacht óna máthair agus óna athair araon. Tá sé cosúil le dhá thaobh ticéad crannchuir a bheith mar an gcéanna.

Cad iad na deacrachtaí féideartha a bhaineann leis an ngalar seo?

Is fíric bhrónach í seo i ndáiríre. Is féidir le naíonáin, leanaí, agus fiú daoine óga fásta bás a fháil go tapa ó ghalar Batten. Éiríonn na hairíonna níos measa de réir a chéile. Mar shampla, d’fhéadfadh leanbh a bhfuil beagán radhairc air ar dtús a bheith dall go hiomlán sa deireadh. Chomh maith leis sin, d’fhéadfadh na matáin lagú, rud a fhágfaidh nach féidir leis siúl, agus d’fhéadfadh pairilis tarlú sa deireadh.

Is é an rud a tharlaíonn ná nuair a fhaigheann cealla bás, go mbailíonn dramhaíl istigh iontu, agus ní féidir leis na cealla sin a gcuid oibre a dhéanamh. Bíonn tionchar aige seo freisin ar an gcaoi a bhfeidhmíonn orgáin inmheánacha an linbh. Nuair nach bhfaigheann na horgáin an tacaíocht a theastaíonn uathu ó na cealla, is féidir le riochtaí tromchúiseacha cosúil le teip orgán tarlú.

Conas a dhéanann dochtúirí diagnóis ar ghalar Batten?

Má cheapann dochtúir go bhfuil galar Batten air/uirthi, déanfaidh siad scrúdú cúramach ar do leanbh ar dtús. Cuirfidh siad ceist ort freisin faoi chomharthaí do linbh agus an raibh riochtaí comhchosúla ag aon duine i do theaghlach. Ansin, féadfaidh siad na tástálacha seo a leanas a dhéanamh:

• Tástáil ghéiniteach: Baineann sé seo le méid beag de fhuil nó seile an linbh a thógáil agus é a sheoladh chuig saotharlann le haghaidh tástála. Ansin, déanann siad cuardach ar aon athruithe nó sócháin sna géinte CLN a luadh cheana i nDNA an linbh. Is í an tástáil ghéiniteach seo an t-aon bhealach le deimhniú go cinnte go bhfuil galar Batten i láthair.
• Bithóipse: Sa tástáil seo, tógann an dochtúir píosa beag fíocháin ó chraiceann do linbh agus féachann sé air faoi mhicreascóp. Ansin, is féidir leo carnadh neamhghnácha substaintí ar a dtugtar lipofuscins (taiscí buí-donn atá déanta as saillte agus próitéiní) a lorg sna cealla craicinn.
• Scrúdú súl: Chun sláinte reitine agus néaróg optúil an linbh a sheiceáil, déantar tástáil ar a dtugtar Leictrea-reitineagrafaíocht (ERG). Déanann sé seo tomhas ar an gcaoi a n-imoibríonn an reitine le solas.

Ina theannta sin, féadfar tástálacha fola agus tástálacha íomháithe eile a dhéanamh chun coinníollacha eile a d'fhéadfadh comharthaí comhchosúla a chur faoi deara a chur as an áireamh.

An bhfuil cóireáil ann don seo?

Mar a dúirt muid cheana, níl aon leigheas iomlán ann fós ar Ghalar Batten.Dá bhrí sin, is é príomhchuspóir na ndochtúirí i gcóireáil ná comharthaí a rialú, sólás a thabhairt don leanbh, agus an tacaíocht a theastaíonn uathu a sholáthar duit féin agus do do theaghlach le linn an ama dheacair seo.

Ní dhéanann dochtúir amháin cóireáil air seo, ach foireann speisialtóirí ó réimsí éagsúla. Féadfaidh siad rudaí mar seo a leanas a úsáid:

• Cógais: Mar shampla, is féidir cógais a thabhairt chun taomanna a rialú nó chun rudaí cosúil leis na siabhránachtaí a luaigh muid a laghdú.
• Teiripe fhisiciúil agus teiripe saothair: Is féidir leis na cóireálacha seo cabhrú le righneas matáin a laghdú, cabhrú leis an leanbh rudaí a dhéanamh leo féin chomh fada agus is féidir, agus cabhrú leo siúl.
• Comhairleoireacht agus teiripe sláinte meabhrach: Is féidir go mbeadh sé an-deacair don leanbh agus do na tuismitheoirí araon déileáil le diagnóis mar seo. Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach tacaíocht shíceolaíoch a fháil.

Samhlaigh, nuair a gheobhaidh tú amach go mbeidh do leanbh ag fáil bháis go luath ón ngalar seo, cé mhéad tionchair shíceolaíoch a bheidh aige ort féin agus ar do theaghlach? Dá bhrí sin, tá comhairleoireacht shíceolaíoch riachtanach ag am mar seo. Chomh maith leis sin, tá grúpaí tacaíochta ann inar féidir leat dul i gcomhar le daoine eile a raibh taithí chomhchosúil acu. Is féidir leo neart mór a thabhairt duit.

Idir an dá linn, tá taighdeoirí ag leanúint orthu ag aimsiú cóireálacha nua do ghalar Batten. Tá siad ag fiosrú drugaí nua, trasphlanduithe gascheall, agus teiripe géine, a chuireann géin mhaith in ionad an ghéin lochtach. D’fhéadfadh do dhochtúir a mholadh go nglacfadh do leanbh páirt i gceann de na trialacha cliniciúla seo.

Go dtí go mbeidh cóireálacha nua ar fáil, díríonn dochtúirí níos mó ar na hairíonna a rialú.

An bhfuil cóireáil ceadaithe ann faoi láthair?

Sea, tá druga amháin ceadaithe ag FDA na Stát Aontaithe faoi láthair lena úsáid i leanaí a bhfuil an cineál CLN2 de ghalar Batten orthu. Tugtar Cerliponase alfa (Brineura®) air. Is instealladh é seo a thugtar go díreach isteach sa sreabhán timpeall inchinn do linbh gach coicís. Féadfaidh an druga seo cabhrú le cumas an linbh bogadh (e.g., crawláil, siúl) a mhoilliú. Mar sin féin, ní rialaíonn sé comharthaí eile.

Cad é prognóis an ghalair seo?

Le bheith ionraic, níl an dearcadh i leith ghalar Batten ró-mhaith. Mar a dúirt muid cheana féin, is galar marfach é. Éiríonn na hairíonna níos measa de réir a chéile thar thréimhse seachtainí, míonna, nó fiú blianta. Sa deireadh, d’fhéadfadh an leanbh a bheith go hiomlán dall, gan a bheith in ann labhairt, siúl, suí suas ina aonar, nó idirghníomhú le daoine eile. Féadfaidh an ráta ag a n-éiríonn na hairíonna níos measa a bheith éagsúil ó leanbh amháin go leanbh eile.

Tuigim cé chomh scanrúil is atá sé rud mar seo a fhoghlaim. Ach, go dtí go n-insíonn corp do linbh dóibh, "Táim tuirseach anois," lig dóibh taitneamh a bhaint as a n-óige a oiread agus is féidir, súgradh, agus na rudaí is breá leo a dhéanamh. Le linn an ama seo, tá do ghrá agus do thacaíocht ag teastáil ó do leanbh níos mó ná riamh.

Beidh ort cuairt a thabhairt ar dhochtúirí go rialta agus dul chuig clinicí chun comharthaí do linbh a bhainistiú. Mar sin ní mór duit oibriú go dlúth leis an bhfoireann leighis. Is féidir leat aon cheisteanna atá agat a chur orthu le linn an turais seo.

Chomh maith le tacú le do leanbh, teastaíonn go leor tacaíochta uait féin agus ón gcuid eile de do theaghlach le linn an ama seo. Is rud an-deacair é pleanáil roimh ré do chailliúint linbh agus déileáil leis an mbrón ina dhiaidh sin. Ní rud é is féidir leat a dhéanamh leat féin. Mar sin, má theastaíonn cabhair uait le linn an ama dheacair seo, téigh i gcomhairle le comhairleoir sláinte meabhrach nó le do dhochtúir teaghlaigh (PCP). B’fhéidir gur mhaith leat smaoineamh ar chomhairleoireacht, teiripe teaghlaigh, nó dul isteach i ngrúpa tacaíochta.

Cad é ionchas saoil linbh a bhfuil Galar Batten air?

Maireann formhór na leanaí a bhfuil galar Batten orthu go dtí go mbíonn siad ina ndaoine fásta go luath. Mar sin féin, athraíonn saolré linbh ag brath ar an gcineál galair agus ar dhéine an ghalair. Mar shampla, is gnách go maireann leanaí a bhforbraíonn comharthaí ina naíonán nó ina luath-óige ar feadh thart ar chúig nó sé bliana tar éis thús na comharthaí. Mar sin féin, d'fhéadfadh leanbh a bhforbraíonn comharthaí timpeall 10 mbliana d'aois maireachtáil go dtí go mbeidh siad ina luath-fichidí. Go simplí, dá óige an aois ag a dtosaíonn na comharthaí, is giorra an saolré.

Cad a tharlaíonn i ngalar Batten i gcéim deiridh?

Is riocht é céim dheireanach ghalar Batten ina mbíonn cúram ag teastáil ón leanbh 24 uair sa lá . Ag an bpointe seo, b’fhéidir nach mbeidh an leanbh in ann éirí as an leaba ná bogadh. B’fhéidir go gcaillfidh siad a radharc go hiomlán agus b’fhéidir nach mbeidh siad in ann labhairt leat fiú.

Seo í an chéim is dúshlánaí de ghalar Batten. Déanann dochtúirí gach a bhfuil ar a gcumas chun an leanbh a dhéanamh chomh compordach agus chomh saor ó phian agus is féidir. Le linn na céime deiridh seo, stopann corp an linbh ag feidhmiú de réir a chéile.

An bhfuil bealach ann chun an galar seo a chosc?

Ar an drochuair, níl aon bhealach ann faoi láthair chun Galar Batten a chosc. Mar sin féin, má tá an galar ar dhuine éigin i do theaghlach nó ar leanbh de do chuid féin agus má tá tú ag súil le leanbh eile, is dea-smaoineamh é labhairt le do dhochtúir faoi chomhairleoireacht ghéiniteach. Is féidir le tástáil ghéiniteach a fháil amach an bhfuil an géin is cúis leis an ngalar ionat féin agus ag do pháirtí araon. Ansin is féidir le dochtúir cabhrú leat pleanáil a dhéanamh chun leanbh a bheith agat.

Cathain ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir?

Má cheapann tú go bhfuil comharthaí galar Batten ar do leanbh, téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach. Is féidir le braiteadh luath cabhrú le feabhas a chur ar cháilíocht beatha do linbh go pointe áirithe.

Chomh maith leis sin, má tá an galar seo ag duine éigin i do theaghlach agus má tá sé beartaithe agat do theaghlach a leathnú (leanbh a bheith agat), labhair le dochtúir faoi chomhairleoireacht ghéiniteach.

Cad iad na ceisteanna tábhachtacha le cur ar an dochtúir?

Nuair a théann tú chuig dochtúir, is dea-smaoineamh é na ceisteanna seo a chur ort:

• Cén cineál Galar Batten atá ar mo leanbh?
• Cén cineál cóireála a mholann tú?
• An bhfuil aon fo-iarsmaí ag baint leis na cóireálacha sin?
• Cad iad na hairíonna ba chóir dom a bheith ag faire amach dóibh de réir mar a fhásann mo leanbh?
• Cad é an prognóis?
• An bhfuil aon ghrúpaí tacaíochta ann ar féidir leat a mholadh?

An féidir le daoine fásta Galar Batten a fháil freisin?

Sea, cé go bhfuil sé an-annamh, is féidir le daoine fásta comharthaí galar Batten a fhorbairt. De ghnáth, tarlaíonn sé timpeall 30 bliain d'aois. Má fhorbraíonn daoine fásta an galar, is minic nach mbíonn na hairíonna chomh dian. Chomh maith leis sin, ní ghiorraíonn na hairíonna seo a thagann chun cinn san aois fásta an ionchas saoil.

Ar deireadh, an rud is tábhachtaí atá le cuimhneamh againn ná

Níl aon tuismitheoir ag iarraidh a chloisteáil go bhfuil tinneas críochfoirt ar a leanbh agus go bhfaighidh sé bás sula sroicheann sé/sí an aois fásta. Is gnách go leor díomá, bróin, feirge agus frustrachais a mhothú ag am mar seo. Is féidir leat na mothúcháin sin a mhothú.

Is féidir go mbeadh sé an-chabhrach bualadh le comhairleoir géiniteach chun foghlaim faoi Ghalar Batten, cad atá le súil leis, agus conas is féidir leatsa agus le do theaghlach cabhrú leat an turas deacair seo a nascleanúint.

Is é an rud is tábhachtaí ná cuimhneamh nach bhfuil tú i d'aonar. Cé nach bhfuil aon leigheas ann do ghalar Batten, tá taighdeoirí ag leanúint orthu ag aimsiú cóireálacha nua. Tá siad ag fiosrú roinnt cógas ar féidir leo comharthaí a rialú agus feabhas a chur ar cháilíocht beatha linbh.

Fiafraigh de do dhochtúir faoi ghrúpaí tacaíochta ina bhfuil tuismitheoirí eile ag dul tríd an rud céanna. Is féidir le roinnt do thaithí agus foghlaim ó dhaoine eile a bheith ina fhoinse iontach neart agus sóláis le linn an ama seo.

Galar Batten , Galair Ghéiniteacha, Galair an Chórais Néarógach, Galair Phéidiatraiceacha, NCL, Comharthaí