An bhfuil na hairíonna seo ag do pháiste beag? Labhraimis faoi Shiondróm Blau.

An mbíonn gríosanna ag do dhuine beag go minic? Nó an ndeir tú go mbíonn a chuid hailt ag gortú? An mbíonn a shúile dearg uaireanta agus an bhfuil a radharc beagáinín doiléir? Cé gur féidir le ceann amháin nó dhó de na rudaí seo tarlú, uaireanta is féidir leo go léir tarlú le chéile. Inniu beimid ag caint faoi riocht míochaine neamhchoitianta ach an-tábhachtach le bheith ar an eolas faoi. Is é sin Siondróm Blau .

Cad is Siondróm Blau ann?

Go simplí, is galar athlastach neamhchoitianta é Siondróm Blau a théann i bhfeidhm ar chraiceann, ar ailt agus ar shúile do linbh. Ciallaíonn 'athlasadh' at agus deargadh taobh istigh den chorp. Is é príomhchúis an riocht seo ná sóchán géiniteach a bhíonn ag an leanbh ó bhroinn . Is minic a thosaíonn comharthaí cosúil le gríos craicinn, pian comhpháirteach nó airtríteas sula mbíonn an leanbh 5 bliana d'aois . Is féidir leis riocht ar a dtugtar úivéíteas a chur faoi deara freisin, rud a théann i bhfeidhm ar an radharc.

Cad is brí leis an ainm "Siondróm Blau"?

Nuair a chloiseann tú an t-ainm seo, b’fhéidir go mbeadh tú ag smaoineamh cad é atá i gceist leis. Féachfaimid ar bhrí an dá fhocal seo:

• Blau: Is é seo ainm dochtúra i ndáiríre. Sa bhliain 1985, d’fhoilsigh an Dr. Edward Blau, iar-phéidiatraiceoir i Wisconsin, páipéar taighde ar an siondróm seo. Rinne sé cur síos ar theaghlach a raibh an galar orthu le ceithre ghlúin.
• Siondróm: Sa leigheas, is riocht é siondróm ina dtagann roinnt comharthaí gaolmhara le chéile agus ina mbíonn tionchar acu ar chodanna éagsúla den chorp. Is é sin le rá, meascán comharthaí seachas galar amháin.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Siondróm Blau?

De ghnáth, tosaíonn comharthaí siondróm Blau le feiceáil sa naíonán . Is minic a bhíonn na hairíonna seo le feiceáil faoi 5 bliana d'aois. Bíonn tionchar acu den chuid is mó ar chraiceann, ar ailt agus ar shúile do linbh.

Comharthaí craicinn

Is é an chéad chomhartha de shiondróm Blau riocht craicinn ar a dtugtar deirmitíteas granulomatous. Is gríos é seo a thagann chun cinn ar an gcraiceann. De ghnáth, feictear é ar na hairm, na cosa, nó codanna eile den chorp, amhail an cófra agus an bolg, laistigh den chéad bhliain de shaol linbh . Is féidir leis an gcineál seo deirmitíteas comharthaí amhail:

• Cnapáin nó nóidíní crua is féidir leat a bhraith faoi chraiceann do linbh . Tugtar granulómaí orthu seo.
• Éiríonn an craiceann cosúil le coiréal .
• Boilgeoga dearga, buí nó donn ar an tsraith uachtarach de chraiceann an linbh, an eipideirm.Feictear cnapáin.

Comharthaí sna hailt

Is féidir le siondróm Blau athlasadh a chur faoi deara i líneáil chomhpháirteanna do linbh, ar a dtugtar an sionóiviam. D’fhéadfadh airtríteas a bheith ag do leanbh i gceantair ar nós na lámha, na caol na láimhe, na gcosa agus na rúitíní idir 2 agus 4 bliana d’aois. I measc na comharthaí airtríteas tá:

• Pian comhpháirteach .
• Pian mhatánchnámharlaigh , go háirithe sna teannáin.
• At nó righneas comhpháirteach .

Samhlaigh dá mbeadh do dhuine beag ag caoineadh nuair a dhúisíonn sé ar maidin, gan a bheith in ann a ghéaga a bhogadh, nó dá mbeadh sé i gcónaí ag gearán go raibh a chuid hailt ag gortú nuair a théann sé ag imirt, ní mór duit a bheith buartha faoi sin.

Comharthaí súl

Forbraíonn thart ar 80% de leanaí a ndéantar diagnóis orthu le siondróm Blau riocht súl ar a dtugtar úivéíteas. Is athlasadh é úivéíteas i lárchiseal na súile, ar a dtugtar an úvea. Is féidir leis difear a dhéanamh do reitine agus néaróga optúla an linbh. Is féidir le leanbh úivéíteas a bheith aige sa dá shúil , agus is féidir leis cailliúint radhairc a chur faoi deara freisin. I measc na comharthaí a bhaineann le úivéíteas tá:

• Radharc íseal.
• Feiceann tú poncanna beaga dubha ( snámharlaigh súl) ag bogadh timpeall os comhair do shúl.
• Mothaíonn tú pian nó brú i do shúile .
• Deargadh na súl .
• Íogaireacht fhótagrafach , rud a chiallaíonn go mbíonn sé deacair solas a fheiceáil.
• At na súl .

Cén tionchar a bhíonn ag Siondróm Blau ar chodanna eile den chorp?

Cé go bhfuil sé seo an-annamh, d’fhéadfadh galair athlastacha a d’fhéadfadh a bheith bagrach don bheatha a fhorbairt sna horgáin seo a leanas i gcás do linbh a bhfuil siondróm Blau air:

• Soithigh fola
• Inchinn
• Croí
• Ae
• Nóid limfe (córas limfeach)
• Spleen

Cad iad na deacrachtaí féideartha a bhaineann le Siondróm Blau?

Is féidir leis an riocht athlastach de bharr siondróm Blau deacrachtaí a bheith mar thoradh air, amhail:

• Cataracht, glaucoma, éidéime macúlach cisteach, díorma reitineach, agus cailliúint iomlán radhairc.
• Deacracht ag bogadh agus lúbadh buan an chomhpháirtigh atá buailte.
• Galar duáin agus cliseadh duáin .
• Athlasadh croí.
• Spleen méadaithe.
• Néarapaite - fadhbanna néaróg.
• Hipirtheannas scamhógach - brú fola ard sna scamhóga.
• Vasculitis - athlasadh na soithigh fola.

Cad is cúis le Siondróm Blau?

Is é príomhchúis shiondróm Blau ná sóchán sa ghéin NOD2 . I bhformhór na ndaoine sláintiúla, táirgeann an ghéin NOD2 seo próitéin ar a dtugtar NOD2. Cuidíonn an próitéin seo lenár gcóras imdhíonachta frídíní agus ionfhabhtuithe a chomhrac. Mar sin féin, má tá siondróm Blau ar do leanbh, bíonn an próitéin NOD2 seo róghníomhach . Athraíonn sé seo an chaoi a n-oibríonn an córas imdhíonachta, rud a fhágann athlasadh tromchúiseach a théann i bhfeidhm ar shúile, ar chraiceann agus ar ailt an linbh.

Cé atá i mbaol Siondróm Blau a fhorbairt?

Má tá siondróm Blau (nó an sóchán géine is cúis leis) ag tuismitheoir amháin, tá seans 50% ann go bhfaighidh an leanbh an ghéin athraithe mar oidhreacht agus go bhforbróidh sé an siondróm . Caithfidh an leanbh ceann de na géinte athraithe a oidhreacht chun an galar a fhorbairt. Ciallaíonn sé seo gur riocht géiniteach é a bhaineann le grúpa ar a dtugtar neamhoird cheannasacha autosómacha. Uaireanta, is féidir le leanbh an sóchán géine seo a oidhreacht agus gan siondróm Blau a fhorbairt. Mar sin féin, tá seans 50% ann go dtabharfaidh an leanbh an ghéin athraithe ar aghaidh chuig a leanaí sa todhchaí.

Cén cineál dochtúirí a dhéanann diagnóis agus cóireáil ar Shiondróm Blau?

Ag brath ar chomharthaí do linbh, d’fhéadfadh go mbeadh cóireáil ag teastáil ó fhoireann speisialtóirí, lena n-áirítear:

• Reamaiteolaí (dochtúir atá speisialaithe i ngalair chomhpháirteacha) le haghaidh airtríteas agus fadhbanna a bhaineann leis na hailt .
• Deirmeolaí (speisialtóir craicinn) le haghaidh galair craicinn .
• Oftailmeolaí (speisialtóir súl) le haghaidh fadhbanna radhairc .

Conas a dhéanann dochtúirí diagnóis ar Shiondróm Blau?

Athraíonn tástálacha chun siondróm Blau a dhiagnóisiú ag brath ar chomharthaí do linbh. Féadfar tástáil ghéiniteach (tástáil fola) a dhéanamh chun an mhútacht géine NOD2 is cúis le siondróm Blau a aithint. D’fhéadfadh ceann amháin nó níos mó de na tástálacha seo a leanas a bheith ag do leanbh freisin:

• Scrúdú súlD’fhéadfadh tástálacha ar nós tomagrafaíocht chomhtháthaithe optúil (OCT) agus tástáil réimse radhairc a bheith san áireamh leis seo.
• Tástálacha íomháithe : scanadh MRI, scanadh CT, ultrafhuaime, nó X-ghathanna chun breathnú ar hailt agus orgáin eile ag brath ar na hairíonna.
• Bithóipse craicinn : Píosa beag craicinn a thógáil le haghaidh scrúdaithe.

An féidir le tástálacha réamhbhreithe Siondróm Blau a bhrath?

Ní dhéanann tástálacha réamhbhreithe amhail sampláil villus chorionic nó amniocentesis tástáil shonrach ar an sóchán géine NOD2.

Cad iad na hainmneacha eile ar Shiondróm Blau?

D’fhéadfadh dochtúir do linbh ceann de na hainmneacha seo a leanas a thabhairt ar shiondróm Blau freisin:

• Airtríteas granulomatous péidiatraiceach
• Granulomatóis úveal artracutaneous
• Granulomatóis teaghlaigh
• Granulomatóis chórasach ógánaigh teaghlaigh
• Airtríteas athlastach granulomatous, deirmitíteas agus úivéíteas

Cé chomh neamhchoitianta is atá Siondróm Blau?

Is galar an-annamh é siondróm Blau. Ar fud an domhain, bíonn tionchar aige ar níos lú ná leanbh amháin as gach milliún .

Conas a dhéileálann dochtúirí le Siondróm Blau?

Déanfaidh foireann leighis do linbh iarracht galair éagsúla a chóireáil chun comharthaí a laghdú agus chun cosc ​​a chur ar athbhriseadh galair. Athraíonn na roghanna cóireála ag brath ar an riocht agus a dhéine. D’fhéadfadh na roghanna seo a leanas a bheith san áireamh:

• Imdhíon-choscóirí : Drugaí amhail corticosteroidí, methotrexate, agus coscairí fachtóir néacróis meall (TNF).
• Drugaí frith-athlastacha : Drugaí cosúil le drugaí frith-athlastacha neamh-stéaróideacha (NSAIDanna).
• Cógais súl agus/nó obráid súl le haghaidh cataracht agus glaucoma .
• Cóireálacha teiripe fisiciúil agus teiripe saothair .

Cad é todhchaí duine a bhfuil Siondróm Blau air?

Cé nach bhfuil aon leigheas sonrach ann do shiondróm Blau, is féidir le cóireáil na hairíonna a rialú agus caighdeán maith beatha a thabhairt do do leanbh isteach san aois fásta.Is féidir leis cabhrú. Bíonn tionchar difriúil ag an riocht seo ar gach duine. Fuair ​​staidéar amháin amach go raibh comharthaí éadroma ag 40% de leanaí a raibh siondróm Blau orthu agus go raibh siad in ann a bheith chomh gníomhach le leanaí eile dá n-aois. Mar sin féin, forbraíonn thart ar 10% de leanaí comharthaí tromchúiseacha. Má théann siondróm Blau i bhfeidhm ar phríomhorgáin sa chorp, is féidir leis ionchas saoil duine a ghiorrú .

An féidir Siondróm Blau a chosc?

Más rud é go bhfuil an sóchán géine is cúis le siondróm Blau ort féin nó ar do pháirtí, is dea-smaoineamh é dul i gcomhairle le comhairleoir géiniteach sula mbíonn páistí agat. Is féidir leis an speisialtóir seo labhairt leat faoin mbaol go n-oidhreoidh do shliocht amach anseo an ghéin athraithe NOD2.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?

Téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach má tá aon cheann díobh seo a leanas ag do leanbh:

• Má bhíonn deacracht agat rudaí a shealbhú, do chuid hailt a lúbadh, nó bogadh .
• Má tá pian dian ann .
• Má tá fadhbanna radhairc agat.

Cad ba cheart dom a iarraidh ar mo dhochtúir?

Is féidir leat ceisteanna mar seo a chur ar do dhochtúir:

• Cad is cúis le Siondróm Blau a fhorbairt i mo leanbh?
• Cad iad na cógais agus na cóireálacha a chabhróidh le mo leanbh?
• Ar cheart dom féin agus do m’fhear céile/bhean chéile tástáil ghéiniteach a dhéanamh?
• Ar cheart dom a bheith ag faire amach do chomharthaí deacrachtaí?

Cad é an difríocht idir Siondróm Blau agus Sarcoidosis Luath-Tosaithe?

Is é an galar céanna i ndáiríre siondróm Blau agus sarcoidosis luath-thosaithe, leis na hairíonna céanna. Mar sin féin, oidhreachtaíonn leanaí a bhfuil siondróm Blau orthu an t-athrú géine is cúis leis an ngalar. Níl stair teaghlaigh de shiondróm Blau ag leanaí a bhfuil sarcoidosis luath-thosaithe orthu. Ciallaíonn sé seo go n-athraíonn nó go sógann an géin NOD2 go sparáideach , gan aon chúis shoiléir. Tugtar sóchán géine de novo air seo.

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh

Is féidir go mbeadh sé dúshlánach aire a thabhairt do leanbh a bhfuil riocht ainsealach air cosúil le Siondróm Blau. Má tá Siondróm Blau ort, b’fhéidir go mbeifeá in ann do thaithí phearsanta a úsáid chun tacú níos fearr le do leanbh. Is féidir leat do thaithí a úsáid freisin chun cabhrú le do leanbh maireachtáil leis an riocht seo ar feadh a shaoil. Is é an rud is tábhachtaí ná cóireáil a lorg ó speisialtóir atá eolach ar an airtríteas, an úivéíteas, agus na riochtaí craicinn a bhaineann le Siondróm Blau. Is féidir leo cabhrú le do leanbh a gcuid comharthaí a bhainistiú agus cabhrú leo an óige is fearr is féidir a bheith acu. Má thugann tú faoi deara aon chomharthaí, ná déan neamhaird orthu. Téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach.Siondróm Blau, Péidiatraice, Galair Chraicinn, Airtríteas, Úivíteas, Galair Ghéiniteacha, Géin NOD2