An bhfuil an cineál seo athraithe ar eyelids do linbh? Foghlaimímis faoi (Siondróm Blepharophimosis)!

Uaireanta, b’fhéidir go dtabharfá faoi deara go bhfuil súile naíonán beag suite ar bhealach aisteach. B’fhéidir go bhfuil oscailt na súl beag, nó go bhfuil cuma orthu go bhfuil na súile ag cromadh. Is féidir le rud mar seo a fheiceáil beagán eagla a chur ort mar mháthair. Ag amanna den sórt sin, tá sé an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoin riocht seo a bhfuilimid chun labhairt faoi, is é sin, Siondróm Blepharophimosis.

Cad is Siondróm Blepharophimosis ann? Go simplí...

Is riocht géiniteach é seo a théann i bhfeidhm ar an gcaoi a bhfoirmítear d’eyelids. Smaoinigh air, is iad ár n-eyelids an chuid is tábhachtaí a chosnaíonn an tsúil. Mar sin, bíonn oscailt shúile duine leis an siondróm seo, is é sin, an bhearna idir na súile, níos cúinge ná mar atá ag duine gnáth. Chomh maith leis sin, tá cuma eyelids crochta ar an eyelid uachtarach. Rud eile is ea go bhfeiceann tú fillteán beag craicinn ar an taobh istigh den tsúil, is é sin, ar thaobh na sróine.

Is é an chúis atá leis seo ná athrú sa ghéin ar a dtugtar `FOXL2`, nó mar a thugann dochtúirí air , sóchán . Rud tábhachtach eile ná gur féidir tionchar a bheith aige ar ubhagáin na mban a bhfuil an `Siondróm Blepharophimosis` seo orthu freisin.

Tá ainm fada eile a úsáideann dochtúirí air seo, is é sin ‘Siondróm Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus’. Tugtar ‘BPES’ air freisin go hachomair. D’fhéadfadh cuid acu “siondróm oscailte súl beag” a thabhairt air freisin. Is riocht ó bhroinn é seo, rud a chiallaíonn gur féidir leis an leanbh na hairíonna seo a fheiceáil ag breith.

Fuaimnítear an focal "blepharophimosis" mar "bleph-a-ro-phi-mo-sis." Nach bhfuil cuma beagáinín casta air sin? Ach tá sin ceart go leor, abair "BPES" ar mhaithe le simplíocht.

An bhfuil cineálacha de seo ann? (Cineálacha BPES)

Sea, tá dhá phríomhchineál de na 'BPES' seo ann. Is iad Cineál I agus Cineál II iad.

Tá roinnt tréithe coitianta ag an dá chineál:

• Oscailtí súl atá níos lú ná mar is gnách (blepharophimosis) .
• Easnacha crochta (ptosis) .
• Súile suite níos faide óna chéile ná mar is gnách (telecanthus) .
• Fillteán craicinn a fhilleann suas ar an taobh istigh den fhaochán íochtarach, is é sin, i dtreo na sróine (epicanthus inversus) .

Anois, féachfaimid cad iad na difríochtaí sonracha idir an dá chineál seo.

BPES Cineál I

Má tá BPES cineál I ort, is féidir leis riocht ar a dtugtar Easnamh Ubhagánach Príomhúil (POI) a chur faoi deara. Tugann daoine áirithe "teip ubhagánach roimh am" air seo freisin. Go simplí, is éard atá i gceist leis ná nuair a stopann ubhagáin mná ag obair roimh an am a bhfuiltear ag súil leis.

BPES Cineál II (BPES Cineál II)

Ach má tá BPES cineál II ort, ní chruthaíonn sé aon fhadhbanna sistéamacha eile i do chorp, rud a chiallaíonn fadhbanna móra eile a théann i bhfeidhm ar an gcorp ar fad. Is iad na hairíonna a fheictear den chuid is mó ná na hairíonna a bhaineann leis na súile.

Cé chomh coitianta is atá siondróm blepharophimosis?

Ar fud an domhain, feictear an 'Siondróm Blepharophimosis' seo ag ráta de thart ar 1 i ngach 50,000 breith . Ciallaíonn sé seo gur riocht sách neamhchoitianta é.

Cad iad na comharthaí agus na hairíonna a bhaineann le siondróm blepharophimosis?

Is iad na comharthaí a bhaineann leis an 'Siondróm Blepharophimosis' seo is mó a mbíonn tionchar acu ar chuma do shúl. Cuimhnigh ar na ceithre phríomh-chomhartha a phléamar níos luaithe:

• Oscailtí beaga súl.
• Eas-eyelids crochta ( Ptosis ).
• Súile leathana (Telecanthus).
• Fillteán craicinn a fhilleann suas ar na fabhraí istigh íochtaracha (Inner lower eyelids that folds up - Epicanthus Inversus).

Smaoinigh, is féidir leis na hairíonna seo cuma aghaidh an linbh a athrú beagán. Is gnách go mbíonn imní ar thuismitheoirí nuair a fheiceann siad é seo. Ach ná bíodh imní ort, tá rudaí is féidir a dhéanamh faoi seo.

Chomh maith leis na príomhghnéithe seo, is féidir roinnt gnéithe eile a fheiceáil:

• Eictrópion (casadh na súl amach).
• Is riocht é strabismus, ar a dtugtar "súile trasnaithe" freisin , ina mbíonn na súile trasnaithe.
• Amblyopia , a tharlaíonn de bharr eyelid crochta a chuireann bac ar an radharc. Le bheith beacht, cuireann an eyelid bac ar an radharc.
• Ciallaíonn cluasa cúnga , ar a dtugtar "cluasa cupáin" nó "cluasa lopa" freisin, go bhféadfadh imill na n-iarnán cluaise a bheith rocach nó fillte síos.
• Cluasa ísle.
• Droichead leathan na sróine.
• Tá an bhearna idir an srón agus an liopa uachtarach níos lú ná mar is gnách.
• Bíonn easnamh ubhagánach príomhúil (POI) ag daoine a bhfuil cineál I orthu.

Cén fáth a dtarlaíonn sé seo? Cad iad na cúiseanna? (Cad is cúis le siondróm blepharophimosis?)

Is é príomhchúis an 'Shiondróm Blepharophimosis' seo ná athrú nó sóchán i ngéin ar a dtugtar 'FOXL2'. Déantar é seo a tharchur trí ghéinte ar bhealach autosómach ceannasach .

Go simplí, ciallaíonn sé seo fiú mura bhfuil an géin athraithe (múiteach) seo ach ag tuismitheoir amháin, gur féidir leis an leanbh é a oidhreacht.Mar sin féin, is féidir le daoine áirithe an riocht a fhorbairt den chéad uair, fiú mura bhfuair siad é mar oidhreacht óna dtuismitheoirí. I gcásanna den sórt sin, deir dochtúirí gur sóchán géiniteach "úr" nó nua atá ann, rud a chiallaíonn nár oidhreacht ó thuismitheoir a raibh an galar air.

Fadhbanna eile a d'fhéadfadh tarlú mar gheall air seo (Cad iad na deacrachtaí a bhaineann le siondróm blepharophimosis?)

Is féidir le blepharophimosis difear a dhéanamh do do radharc . Tá riosca méadaithe ann go bhforbróidh tú earráidí athraonta , rud a d’fhéadfadh cailliúint radhairc a chur faoi deara ó chian nó ó ghar.

Go háirithe, is féidir le naíonáin agus leanaí óga a bhfuil ptóis throm orthu (riocht ar a dtugtar súil leisciúil) riocht ar a dtugtar amblyopia a fhorbairt . Tá sé seo amhlaidh toisc go mbacann na fabhraí a radharc, rud a chuireann cosc ​​​​ar an inchinn na comharthaí ón tsúil sin a fháil. Mura ndéantar cóireáil air seo go pras, is féidir le radharc na súile sin a bheith lagaithe go buan.

Conas a dhéantar diagnóis air seo? (Conas a dhéantar diagnóis ar shiondróm blepharophimosis?)

D’fhéadfadh go mbeadh amhras ar do dhochtúir go bhfuil Siondróm Blepharophimosis ort tar éis dó/di na ceithre phríomhchomhartha chliniciúla a phléamar níos luaithe a fheiceáil agus scrúdú súl a dhéanamh. Féadfaidh speisialtóir cúram súl cuid de na tástálacha seo nó iad uile a dhéanamh:

• Tástáil géire radhairc: Baineann sé seo le hiarraidh ort litreacha ar chairt a léamh. Is féidir leis an tástáil seo cabhrú le do dhochtúir a chinneadh an bhfuil earráidí athraonta agat, amhail garradharc nó fadradharc.
• Tástálacha le haghaidh súile leisciúla (Amblyopia) agus strabismus .
• Tástálacha fola le haghaidh leibhéil hormóin atáirgthe (go háirithe má tá amhras ann go bhfuil cineál I ann).
• Tástálacha géiniteacha : Is féidir leis seo a dhearbhú an bhfuil sóchán sa ghéin `FOXL2`.

Cad iad na cóireálacha? (Conas a dhéantar siondróm blepharophimosis a chóireáil?)

De ghnáth, déantar obráid ar Shiondróm Blepharophimosis le linn na hóige . Idir 3 agus 5 bliana d'aois, déantar obráid chun na coinníollacha ar a dtugtar epicanthus inversus (fillteán craiceann istigh na fabhraí súl) agus telecanthus (súile atá i bhfad óna chéile) a cheartú. Ansin, thart ar bhliain ina dhiaidh sin, déanann máinlia obráid eile chun an fabhra súl atá ag cromadh (ptosis) a cheartú. Uaireanta is féidir na máinliachtaí seo go léir a dhéanamh ag an am céanna, ach is annamh a tharlaíonn sé seo.

Ní hamháin chun cuma na súl a fheabhsú a dhéantar na máinliachtaí seo, ach chun cabhrú le fís an linbh a fhorbairt. Mar má bhíonn na fabhraí dúnta, ní fhorbróidh an radharc i gceart.

Má tá BPES cineál I ort, rud a chiallaíonn Easnamh Ubhánach Príomhúil, d’fhéadfadh do dhochtúir teiripe athsholáthair hormóin a mholadh, go háirithe forlíonta estrogen. Mar sin féin, tá sé tábhachtach a mheabhrú nach réitíonn na cóireálacha seo neamhthorthúlacht . Ba chóir duit é seo a phlé le speisialtóir sláinte atáirgthe.

An bhfuil bealach ann chun cosc ​​a chur ar seo tarlú? (Conas is féidir liom an baol go bhforbrófar siondróm blepharophimosis a laghdú?)

Níl aon bhealach sonrach ann chun Siondróm Blepharophimosis a chosc, toisc gur riocht géiniteach é. Mar sin féin, má tá an siondróm ag duine éigin i do theaghlach, is dea-smaoineamh é comhairleoireacht ghéiniteach a mheas sula mbíonn leanbh agat. Ar an mbealach seo, is féidir leat níos mó a fhoghlaim faoi agus labhairt faoin mbaol go bhfaighidh do leanbh é mar oidhreacht.

Cad is féidir liom a bheith ag súil leis má tá siondróm blepharophimosis orm?

Má tá Siondróm Blepharophimosis ort, beidh ort scrúduithe súl rialta a dhéanamh . Is féidir leis seo cabhrú le seiceáil an bhfuil do radharc sláintiúil agus an bhfuil aon fhadhbanna eile ann.

Má tá cineál I ort, ba chóir duit labhairt le inchríniteolaí nó le speisialtóir sláinte atáirgthe faoi shaincheisteanna hormóin agus torthúlachta.

Is féidir Siondróm Blepharophimosis a chóireáil, ach ní féidir é a leigheas. Is é sin le rá, cé gur féidir le máinliacht cuma agus feidhm na súl a athbhunú go pointe áirithe, ní féidir léi an chúis ghéiniteach bhunúsach a athrú.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar mo sholáthraí cúram sláinte?

Is dea-smaoineamh é ceisteanna mar seo a chur ar do dhochtúir:

• Cé chomh minic ba chóir dom mo shúile a sheiceáil?
• An molann tú comhairleoireacht ghéiniteach?
• Cad iad na moltaí is féidir leat a thabhairt chun déileáil le fadhbanna torthúlachta?
• Faoi cad iad na cúinsí a mbeadh ort dul chuig an seomra éigeandála mar gheall ar an riocht seo?

Cad é an difríocht idir siondróm míchumais intleachtúil Blepharophimosis agus seo?

Tá sé seo beagáinín mearbhall freisin, mar sin is maith an rud é a shoiléiriú. Is féidir le daoine a bhfuil riochtaí orthu ar a dtugtar 'siondróim míchumais intleachtúil Blepharophimosis' súile crochta agus oscailtí súl níos lú ná mar is gnách a fheiceáil freisin. Mar sin féin, ní fheiceann siad 'telecanthus' (súile atá suite i bhfad óna chéile) ná 'epicanthus inversus' (fillteacha craicinn istigh).

Is é an rud is tábhachtaí ná go mbíonn forbairt mheabhrach níos moille ag daoine a bhfuil 'siondróim míchumais intleachtúil Blepharophimosis' orthu.I measc samplaí de seo tá riochtaí ar a dtugtar ‘siondróm Ohdo’ agus ‘siondróm Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson’. Meastar ag eolaithe go bhfuil níos lú ná 1,000 duine sna Stáit Aontaithe a bhfuil na siondróim míchumais intleachtúla seo orthu.

Mar sin féin, níl míchumas intleachtúil ag daoine a bhfuil ‘Siondróm Blepharophimosis (BPES)’ orthu. Seo an príomhdhifríocht.

Is riocht neamhchoitianta é Siondróm Blepharophimosis, nó BPES, a bhíonn i láthair ag breith. Is féidir leatsa agus le do fhoireann leighis an riocht seo a bhainistiú go maith. De ghnáth bíonn obráid chun na fadhbanna leis na fabhraí súl a cheartú mar chuid den phlean cóireála.

Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile

Ceart go leor, mar sin, ón méid atá pléite againn, tá súil agam go bhfuil tuiscint mhaith agat ar ‘Shiondróm Blepharophimosis’. Cuimhnigh:

• Is riocht géiniteach é seo, a théann i bhfeidhm go príomha ar na fabhraí.
• Is iad na príomh-airíonna oscailtí beaga súl, fabhraí crochta, súile i bhfad ó chéile, agus fillte craicinn ar an taobh istigh.
• Tá dhá chineál ann (`Cineál I` agus `Cineál II`) . I `Cineál I`, is féidir tionchar a bheith ag an ubhagán freisin.
• Ní bhíonn míchumas intleachtúil mar thoradh air seo.
• Is féidir le máinliacht cuma agus feidhm na súl a fheabhsú.
• Tá scrúduithe súl rialta agus, más gá, cóireáil hormóin tábhachtach.

Is gnách go mbraitheann tú scanraithe agus imníoch nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil an riocht seo ar do leanbh. Ach cuimhnigh, níl tú i d'aonar. Le cabhair ó dhochtúirí agus cóireáil chuí, tá go leor daoine in ann an riocht seo a bhainistiú agus saol gnáth a chaitheamh. Mar sin, fan láidir agus iarr an chomhairle leighis is gá.

` Blepharophimosis, BPES, Súile, Galair Ghéiniteacha, Ptosis, Epicanthus Inversus, Sláinte na Súl